Bērniņi

8 Fiziskas pazīmes jaundzimušajiem, kas dzimuši ar Dauna sindromu

Pin
Send
Share
Send
Send


Šodien Dauna sindroms ir visizplatītākais ģenētiskais traucējums. Šīs slimības pamats tiek likts olas vai spermas veidošanās laikā. Bērnam, kuram ir šī problēma, ir nedaudz atšķirīgs hromosomu kopums. Viņš ir nenormāls. Ja normālam bērnam ir 46 hromosomas, tad bērnam ir 47.

Riska faktors

Slimības cēloņi vēl nav pilnībā saprotami. Tomēr ārsti no visas pasaules nonāca vienprātīgi. Viņi apgalvo: jo vecāka sieviete, kas dzemdē, jo lielāks ir bērna dzimšanas risks ar šo slimību. Šajā gadījumā bērna dzimums, tēva vecums un dzīves vide nav svarīgi.

Visbīstamākais sievietes vecums ir pēc trīsdesmit pieciem gadiem. Vairākas reizes palielinās varbūtība ar bērnu ar nepareizu hromosomu kopumu. Tas īpaši attiecas uz ģimenēm, kurām jau ir šāds „saulains bērns”. Dauna sindroma simptomi jaundzimušam bērnam parādās pat dzemdē. Divpadsmitajā grūtniecības nedēļā ultraskaņa var radīt patoloģiju. Bet tas nav garantija, ka bērns būs dzimis neveselīgs. Precīzu rezultātu var atrast tikai pēc piegādes. Bet ar to nepietiek. Lai apstiprinātu diagnozi vai izslēgtu to, nepieciešams veikt īpašus eksāmenus. Jaundzimušo Dauna sindroma ārējās pazīmes ne vienmēr liecina par noraidījumu.

Dauna sindroms: pazīmes jaundzimušajiem

Termins "sindroms" medicīnā nozīmē simptomu kombināciju, kas parādās konkrētā cilvēka stāvoklī. 1866. gadā John Down, zinātnieks un ārsts, sagrupēja simptomu kopumu noteiktā slimības grupā. Šis cilvēks ir nosaukts par sindromu.

Visbiežāk Down dzimšanas sindroma pazīmes jaundzimušajiem ir pamanāmas uzreiz pēc piedzimšanas. Šādi bērni diemžēl piedzimst diezgan bieži. Par katru septiņi simti jaundzimušo ir viens bērns ar Dauna sindromu. Tajā pašā laikā vairumam bērnu ir tādas pašas pazīmes:

  • Seja ir nedaudz saplacināta un plakana. Galvas aizmugurē ir tāda pati forma.
  • Uz kakla var izsekot ādu.
  • Novērots samazināts muskuļu tonuss.
  • Bērnam ir slīpsvītra balss, un to stūri tiek pacelti. Veidots "mongoļu locījums" vai tā sauktais trešais plakstiņš.
  • Bērna ekstremitātes ir īsas, salīdzinot ar citiem bērniem.
  • Viņam ir ļoti mobilas locītavas.
  • Pirksti ir vienāda garuma, tāpēc palma ir plaša un plakana.
  • Bērnam ir mazs augstums. Visbiežāk ar vecumu šķiet liekais svars.

Šīs īpašības raksturo Dauna sindroms. Gandrīz visas pazīmes ir saistītas ar galvaskausa un sejas īpašību deformāciju, kā arī ar kaulu un muskuļu audu bojājumiem. Tomēr ir arī citas pazīmes. Tie nav tik bieži.

Mazāk izplatīti simptomi

Dauna sindroms (pazīmes jaundzimušajiem ļoti bieži izpaužas jau bērnībā) var tikt diagnosticētas, koncentrējoties uz citiem rādītājiem. Starp tiem ir:

  1. Neliela mute un šaura aukslēja.
  2. Mēles vājš tonis: tas pastāvīgi izstiepjas no mutes. Laika gaitā uz tā var veidoties krokas.
  3. Neliels zods, kā arī īss deguns un plašs deguna tilts.
  4. Īss kakls
  5. Uz plaukstām var veidoties horizontāls locījums.
  6. Lielais pirksts ir lielā attālumā no citiem. Un uz kājām ir reizes.

Šīs Down sindroma pazīmes jaundzimušajam var izpausties nekavējoties, bet, kad tās ir nobriedušas. Starp citu, ar vecumu bērns bieži sāk saslimt ar sirds un asinsvadu sistēmu.

Kāpēc dzimuši bērni ar Dauna sindromu?

Tas notiek visu rasu un ekonomisko līmeņu cilvēkiem, lai gan vecākām sievietēm biežāk ir bērns ar Dauna sindromu. Mātes vecums, kas pārsniedz 35 gadus, palielina risku, ka bērns var nokrist. Šī iespēja pakāpeniski palielinās līdz 1 no 100 gadu vecumā no 40 gadiem. 45 gadu vecumā saslimstība ir aptuveni no 1 līdz 30. Mātes vecums nav saistīts ar translokāciju.

Visi 3 Dauna sindroma veidi ir ģenētiska sakritība, bet tikai 1% no visiem gadījumiem ir iedzimta sastāvdaļa (pārnests no vecākiem uz bērnu caur gēniem).

Iedzimtība nav faktors 21 trisomijā (nešķirošana) un mozaīkā. Tomēr vienā trešdaļā gadījumu, ko izraisījusi translokācija, pastāv iedzimta sastāvdaļa, kas ir aptuveni 1%.

Vairumā gadījumu bērna ar Dauna sindromu dzimšana ir piemērs variabilitātes izpausmei. Tomēr apmēram viena trešdaļa gadījumu viens no vecākiem ir pārvietotās hromosomas pārvadātājs, kas izskaidros jautājumu, kāpēc bērni ar sindromu ir dzimuši veselos vecākos. Ģenētiskie testi var noteikt translokācijas esamību.

Diagnostika

Turpmāk uzskaitītie simptomi, ja tie ir vieni, nenorāda pazeminošu sindromu jaundzimušajiem, bet, ja tie tiek konstatēti kopā, tie parādīs šo diagnozi.

Zīdaiņi ar Dauna sindromu tiek vērtēti astoņu iemeslu dēļ:

  1. īss kakls
  2. mutes leņķi noregulē
  3. vispārējā hipotensija
  4. nolokiet plaukstu
  5. displastiska auss,
  6. Epicantical acu grims
  7. atstarpi starp pirmo un otro pirkstu,
  8. runājošā valoda.

Pirmajā dzīves nedēļā jaundzimušajiem parādās sindroms. Punkti tiek skaitīti. Par klīniski pierādītu Dauna sindromu tiek uzskatīts bērns ar 6, 7 vai 8 punktu skaitu (6, 7 vai 8 simptomi). Rezultāts 0, 1 vai 2, diagnoze atspēko. 3-5. Pakāpes diagnostikas nolūkos ir redzamas citoģenētiskās asins analīzes.

Ja tas attiecas uz pediatru, vēl viens veids, kā noteikt Dauna sindromu jaundzimušajiem, ir analizēt hromosomas kariotipa anomālijām.

Kariotips ir asins analīzes, kas pārbauda cilvēka hromosomas, kā arī to struktūru. Kariotipa testa rezultātu iegūšanai nepieciešamas divas līdz piecas dienas.

Dažreiz tiks pārgrupētas hromosomas, ko sauc par translokāciju. Ja bērnam tiek konstatēts translokācijas veids, tad viņa vai viņas vecākiem jāveic arī kariotipa tests, lai noteiktu, vai tie ir translokatīvi.

Pazemju sindroma pazīmes un simptomi jaundzimušajam

Mātes sindroma sejas simptomi jaundzimušajiem nav patoloģiski, tie bērnam neradīs nekādas medicīniskas problēmas. Bet, ja ārsts saskata vairākus šos elementus vienā bērnā, viņš sāks aizdomām par novirzēm no normas.

Šīs fiziskās īpašības ir iemesls, kāpēc cilvēkiem ar Dauna sindromu ir līdzīgi viens otram, bet viņiem ir arī ģimenes iezīmes.

Acu ārējais stūris tiks pagriezts uz augšu, nevis uz leju. To dažreiz sauc par mandeļu formas acīm. Ļoti līdzīgs Āzijas cilvēka acu formai. Tas, visticamāk, būs visizplatītākais fiziskais stāvoklis, kad bērns aug.

Vēl viens skaists papildinājums acīm ir Brushfield plankumi, kas izskatās kā balti punktiņi, ir redzami tuvu varavīksnes perifērijai (krāsainu daļu), ko bieži sauc par zvaigznēm.

Aplūkojot bērnu no sāniem, nebūs daudz līkumu. Šķiņķi, šķiet, karājas uz sejas. Tas ir saistīts ar sejas muskuļu slikto toni un ir hipotensijas raksturojums, nevis īsts marķieris.

Bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu, vecāki bieži tiek jautāti: „Kāpēc bērns izspieda savu mēli?” Mēle nav izņemta mazas mutes, lielas mēles vai vienkārši slikta tona dēļ.

  • Rokas, nolokiet plaukstu

Cilvēki teiks, ka tikai palmu locītava ir atšķirīga iezīme jaundzimušajam ar Dauna sindromu.

Neskatoties uz teoriju, tikai 45% bērnu to izmanto. Šī fiziskā raksturojuma trūkums nenozīmē, ka bērnam tas nav. 55%, kuriem nav pērtiķu, ir hipotensijas rezultāts, jo roku tur nebija saspringtā dūšā, kamēr bērns auga dzemdē.

Cokola klātbūtne nerada nekādas problēmas - rokas darbosies normāli. Citas atšķirības, kas dažreiz novērotas zīdaiņiem ar Dauna sindromu, ir īsi pirksti, un piektais pirksts vai mazliet pirksts, kas saliekts uz iekšpusi, ir klinodaktils.

Viena no biežākajām pazīmēm ir hipotensija vai zems muskuļu tonuss. Gandrīz visiem bērniem ar 21 trisomiju ir hipotensija, šķiet, ir „elastīgi” dzimšanas brīdī. Kad jūs to turat, šķiet, ka tas izliks caur jūsu rokām. Ja bērnu nododat rokā, tas izskatīsies kā slapjš nūdeles, nespējot turēt formu.

Hipotensija ietekmē katru muskuļu no sejas līdz potītēm. Tas parasti uzlabojas laika gaitā, tas būs lielākais problēma pirmajos gados un radīs biežas terapijas sesijas.

Īpaša iezīme ir plašā telpa starp pirmo (lielo) un otro pirkstu, ko bieži sauc par sandalkoka pirkstiem.

Vienlaicīgas slimības

Ir svarīgi atcerēties, ka vienam bērnam ar Dauna sindromu nebūs visu šeit aprakstīto slimību. Turklāt fizisko problēmu skaits nesaskan ar intelektuālo potenciālu. Tāpat kā visiem citiem bērniem, katram saulainajam bērnam ir sava unikāla personība un stiprās puses.

Sirds defekti

Apmēram 50 procenti saulaino bērnu piedzimst ar sirds problēmām. Visbiežāk sastopamais sirds defekts ir atrioventrikulārs starpsienu defekts vai AV kanāls. Citas problēmas ir kambara starpsienu defekti (VSD), priekškambaru starpsienu defekti (ASD), patentu artērijas kanāls (PDA).

Ja tiek konstatētas sirdsdarbības problēmas, Jums tiks nosūtīts pediatrijas kardiologs, lai apspriestu ārstēšanas iespējas, kas bieži ietver koriģējošu ķirurģiju un zāles.

Zarnu defekti

Apmēram 10 procentiem bērnu būs problēmas ar kuņģa-zarnu traktu, piemēram, zarnu sašaurināšanos vai bloķēšanu (divpadsmitpirkstu zarnu), anusa trūkumu (anālo atresiju), kuņģa izejas traucēšanu (pyloriskā stenoze) vai nervu trūkumu resnajā zarnā, ko sauc par Hirschsprung slimību. Lielāko daļu no šīm anomālijām var novērst ar operāciju.

Attīstības funkcijas

Bērniem līdz 1 gada vecumam, kuriem ir pazeminoša sindroma pazīmes, motoru attīstība notiek lēni, bet atpaliek no vienaudžiem. Tā vietā, lai dotos uz 12-14 mēnešiem, tāpat kā citi bērni, saulainie bērni parasti iemācās staigāt 15 - 36 mēnešos. Arī valodas attīstība ir ievērojami aizkavējusies.

Ir svarīgi atzīmēt, ka rūpīga un bagātinoša mājas vide, agrīna iejaukšanās un visaptveroši izglītības pasākumi pozitīvi ietekmēs bērna attīstību.

Zinot, ka bērnam ir problēmas, var būt ļoti grūti. Jūs varat justies apdullināti, bailīgi un vientuļi. Ir vairākas lietas, ko varat darīt, lai palīdzētu sev bērna pirmajās dienās, tostarp ļaujot sevi apbēdināt un lūgt palīdzību.

Atcerieties, ka ir cilvēki, kas var jums palīdzēt. Ģimene un draugi jūs atbalstīs, tāpēc pārliecinieties, ka viņi viņiem pastāstīs, ko viņi var darīt, lai palīdzētu. Vissvarīgākais ir būt pārliecinātiem un pavadīt laiku kopā ar bērnu.

Kas nav pamanāms no pirmā acu uzmetiena

Pat iepriekš minētās pazīmes ne vienmēr garantē to, ka bērnam ir Dauna sindroms. Pazīmes jaundzimušajiem var būt ne tikai skaidri redzamas. Ārsti diagnosticē arī iekšējās atšķirības, ko nevar atklāt tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Nākotnē ārstiem jāpievērš uzmanība šādiem faktoriem:

  • epilepsijas lēkmes,
  • iedzimta leikēmija
  • lēcas un pigmenta plankumu mākonis uz skolēniem, t
  • nepareiza krūšu struktūra,
  • gremošanas un urogenitālās sistēmas slimības.

Viņi visi var runāt par hromosomu anomālijām. Šādas pazīmes Dauna sindroma gadījumā bērnā atrodamas tikai desmit gadījumos no simts. Arī daži bērni pamanīja divu avotu klātbūtni. Turklāt tie nav slēgti ļoti ilgu laiku. Ir konstatēts, ka visi bērni ar šādu anomāliju ir ļoti līdzīgi viens otram. Un vecāku izskatu īpašības parasti nav redzamas.

Noviržu veidi

Dauna sindroma pazīmes un simptomi jaundzimušajiem var atšķirties. Tiek uzskatīts, ka novirzi raksturo nevis divi, bet trīsdesmit pirmās hromosomas kopijas. Bet ir arī citas patoloģijas formas. Par tiem ir ļoti svarīgi zināt. Pirmkārt, tas ir tā sauktais Lejas sindroms. To raksturo divdesmit pirmās hromosomas piesaiste jebkurai citai. Šī novirze ir diezgan reta. Tas notiek aptuveni trīs procentos gadījumu.

Mozaīkas sindroms rodas, ja papildu hromosoma nesatur visas organisma šūnas. Šī anomālija rodas piecos procentos pacientu. Vēl viens sindroma veids ir divdesmit pirmās hromosomas daļas dublēšanās. Patoloģija notiek reti. Šādu novirzi raksturo dažu hromosomu sadalījums.

Augļa pazīmes

Diezgan bieži ir jaundzimušie ar Dauna sindromu. Pazīmes var identificēt ne tikai no dzimušā bērna, bet arī no augļa. Šo novirzi, kā jau minēts, var redzēt ultraskaņā starp divpadsmito un četrpadsmito grūtniecības nedēļu. Šajā gadījumā tiek pārbaudīta ne tikai apkakles laukuma biezums, bet arī deguna kaula izmērs. Ja tas ir pārāk mazs vai pilnīgi nepastāv, tas norāda uz sindroma klātbūtni. To pašu var teikt par apkakles laukumu, ja tas ir platāks par 2,5 mm.

Vēlākos periodos var redzēt ne tikai šo patoloģiju, bet arī citus. Bet pacientiem ir jāsaprot, ka nav iespējams precīzi noteikt slimību auglim. Ir pierādīts, ka 5% no ultraskaņas redzamajām pazīmēm var būt nepatiesas.

Jaundzimušie ar Dauna sindromu: pazīmes bērnam

Daudzi vecāki ir pārāk neizprotami par bērna izskatu. Tomēr tas var slēpt daudzas citas nopietnas problēmas. Šādi bērni ir pakļauti daudzām slimībām. Viņi var ciest no šādām ciešanām:

  • Garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās.
  • Vājredzība un dzirde, kas var izrādīties pilnīgi negaidīti.
  • Kavēšanās smalku motorisko prasmju attīstībā.
  • Pārmērīga kaulu, locītavu un muskuļu mobilitāte.
  • Ļoti zema imunitāte.
  • Problēmas ar plaušām, aknām un gremošanas sistēmu.
  • Iedzimta sirds slimība un asins traucējumi, ieskaitot leikēmiju.

Pareizs lēmums

Pateicoties modernajām tehnoloģijām, sieviete uzzina par hromosomu anomāliju esamību auglim. Sākumā māte var izbeigt grūtniecību, tādējādi atņemot nedzimušā bērna dzīvi. Dauna sindroms nav letāla slimība. Bet bērna māte to var noteikt iepriekš un savu likteni. Šodien šī hromosomu anomālija ir diezgan bieži sastopama parādība. Jūs varat satikties ar cilvēku un pat neuzskatu, ka viņam ir Dauna sindroms. Protams, šāda bērna audzināšana ir nedaudz grūtāka. Viņa dzīve atšķirsies no citu bērnu dzīves. Bet neviens nesaka, ka viņš būs nelaimīgs. Tikai mātei ir tiesības izlemt savu likteni.

Ieteikumi vecākiem

“Saules bērna” tēvam un mātei ir svarīgi atcerēties šādas patiesības:

  1. Bērni ar Dauna sindromu ir diezgan apgūstami, lai gan viņiem ir attīstības kavējumi. Lai to izdarītu, ir jāizmanto īpašas programmas.
  2. Šādi bērni attīstās daudz ātrāk, ja viņi ir komandā ar regulāriem vienaudžiem. Tas ir labāk, ja viņi tiek audzēti ģimenēs, nevis specializētās internātskolās.
  3. Pēc skolas pacienti, kuriem ir divdesmit pirmā hromosomas anomālija, var saņemt augstāko izglītību. Nekļūstiet pārāk piekārtiem bērna slimībai.
  4. "Saules bērni" ir ļoti laipni un draudzīgi. Viņi spēj patiesi mīlēt un radīt ģimenes. Tomēr viņiem ir ļoti liels risks saslimt ar Dauna sindromu.
  5. Pateicoties jaunajiem medicīnas izgudrojumiem, šādi cilvēki var pagarināt savu dzīvi līdz piecdesmit gadiem.
  6. Jums nevajadzētu vainot par "saules bērna" dzimšanu. Pat diezgan veselas sievietes var dzemdēt šādu bērnu.
  7. Ja jūsu ģimenei ir bērns ar šo anomāliju, tad tā paša bērna parādīšanās risks ir apmēram viens procents.

Dauna sindroms (šajā pantā ir norādītas jaundzimušo pazīmes) ļauj bērniem augt, attīstīties un baudīt dzīvi. Mūsu uzdevums ir atbalstīt viņus, pievērst uzmanību un mīlestību.

Dauna sindroma cēloņi

Dauna sindroma cēloņi ir augļa hromosomu patoloģijas intrauterīna veidošanās, ko raksturo 21 hromosomas ģenētiski iekļautā materiāla vai visu hromosomu (trisomiju) vai hromosomu segmentu (piemēram, translokācijas dēļ) papildu kopiju veidošanās. Veselīgas personas normālais kariotips sastāv no 46 hromosomām un Dauna sindromā kariotipu veido 47 hromosomas.

Dauna sindroma cēloņi kaut kādā veidā nav saistīti ar vides apstākļiem, vecāku uzvedību, narkotiku lietošanu un citām negatīvām parādībām. Tie ir nejauši hromosomu notikumi, kurus diemžēl nevar novērst vai mainīt tālāk.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562,
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000,
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214,
  • pārsniedz 45 gadu vecumu, risks palielinās līdz 1 no 19.

Attiecībā uz pāvesta nākotnes vecumu, zinātniski pierādīts risks, ka bērniem ar šo sindromu ir vīrieši, kas vecāki par 42 gadiem.

Ir datorprogramma "PRISCA", kurā ņemti vērā dati par ultraskaņu, fizikāli ginekoloģiskie pētījumi un citi faktori un aprēķināts iedzimtas augļa patoloģijas risks. Lai aprēķinātu Dauna sindroma risku, Edvarda sindromu, centrālās nervu sistēmas defektu risku (neirālo cauruļu defektu), ņem vērā:

  • Mātes vecums
  • Smēķēšana
  • Gestācijas vecums
  • Etniskā piederība
  • Ķermeņa svars
  • Augļu skaits
  • Diabēta slimība
  • IVF pieejamība

Vai ir iespējams nodot Dauna sindromu mantojumā?

21. hromosomas (un tas ir aptuveni 90% gadījumu) trisomija nav mantojama, nevis mantojama, tas pats attiecas uz patoloģijas mozaīkas formu. Slimības translokācijas forma var būt iedzimta, ja vienam no vecākiem bija sabalansēta hromosomu pārkārtošanās (tas nozīmē, ka daļa hromosomu maina vietas ar kādu citu hromosomu daļu, neradot patoloģiskus procesus). Ja šāda hromosoma tiek pārnesta uz nākamo paaudzi, rodas hromosomu 21 gēnu pārpalikums, kas noved pie slimības.

Jāatzīmē, ka bērni, kas dzimuši mātēm, kuras cieš no Dauna sindroma, 30-50% gadījumu ir dzimušas ar tādu pašu sindromu.

Kā uzzināt par Dauna sindromu grūtniecības laikā?

Tā kā Dauna sindroma cēloņi auglim ir ģenētiski noteikti, šo bērna patoloģiju var atpazīt pat dzemdē. Ja ir aizdomas par Dauna sindromu, grūtniecības pazīmes tiek noteiktas pirmajā trimestrī.

Dauna sindroma diagnoze pirmajā trimestrī ir kombinēta skrīninga analīze, kas nosaka šī patoloģijas attīstības risku auglim. Pētījums tiek veikts tikai no 11 līdz 13 nedēļām un 6 grūtniecības dienām.

  • Koriona gonadotropīna (hCG grūtniecības hormona) β-apakšvienības līmeņa noteikšana mātes venozajā asinīs. Ar šo augļa hromosomu patoloģiju tiks noteikts paaugstināts CG β-apakšvienības līmenis, kas pārsniedz 2MM,
  • PAPP-A līmeņa noteikšana - grūtnieces asins plazmas proteīns-A, kas saistīts ar grūtniecību. Liels sindroma risks ir saistīts ar PAPP-A rādītāju, kas mazāks par 0,5 MM,
  • Kakla telpas biezuma noteikšana, izmantojot augļa ultraskaņu. Dauna sindroma gadījumā šis rādītājs pārsniedz 3 mm.

Kad trīs aprakstītie rādītāji ir apvienoti, Dine sindroma iespējamība auglim ir 86%, t.i. diagnoze ir pietiekami precīza un indikatīva. Lai pieņemtu lēmumu par grūtniecības saglabāšanu vai izbeigšanu, sievietei, kurai augļa pazīmes ir Dauna sindroms, tiek piedāvāts veikt transcervical amnioscopy.

Šajā pētījumā dzemdes kaklā tiek savākti korioni, kas tiek nosūtīti ģenētiskai izpētei, kuras rezultātus var izmantot, lai apstiprinātu vai noliegtu šo diagnozi ar absolūtu pārliecību. Pētījums nepieder pie obligātās grupas, lēmums par tā veikšanu tiek pieņemts vecākiem. Tā kā tas rada zināmu risku turpmākajai grūtniecības gaitai, daudzi noraida šādu diagnozi.

Dauna sindroma diagnosticēšana otrajā trimestrī ir arī kombinēta skrīnings, kas notiek no 16 līdz 18 nedēļām.

  • Nosakot hCG līmeni grūtnieces asinīs - ar Dauna sindromu, indikators ir lielāks par 2 MM,
  • A-fetoproteīna līmeņa noteikšana grūtnieces (AFP) asinīs - ar Dauna sindromu, rādītājs ir mazāks par 0,5 MM;
  • Brīvā estriola definīcija asinīs - rādītājs, kas ir mazāks par 0,5 MM, ir raksturīgs Dauna sindromam,
  • Inhibīna A definīcija sievietes asinīs ir vairāk nekā 2 MoM raksturīga Dauna sindroms,
  • Augļa ultraskaņa. Ja ir Dauna sindroms, ultraskaņas pazīmes būs šādas:
    • mazāks augļa lielums salīdzinājumā ar normu 16-18 nedēļu laikā;
    • deguna kaula saīsināšana vai neesamība auglim, t
    • augšējā žokļa izmēra samazināšana,
    • augļa celmu un augšstilba kaulu saīsināšana, t
    • palielinās urīnpūšļa izmērs,
    • viena artērija nabassaites vietā, nevis divi,
    • ūdens trūkums vai amnija šķidruma trūkums
    • sirds sirdsklauves auglim.

Kombinējot visas pazīmes, sievietei tiek piedāvāta ģenētisko pētījumu invazīva diagnoze:

  • placentas villiņas transabdominālā aspirācija,
  • transabdominālā cordocentēze ar nabassaites asinsvadu punkciju.

Izvēlētais materiāls tiek pētīts ģenētiskajā laboratorijā un ļauj precīzi noteikt šīs patoloģijas esamību vai neesamību auglim.

2012. gadā britu zinātnieki izstrādāja jaunu augstas precizitātes testu Dauna sindroma klātbūtnei auglim, kura rezultāts ir 99%. Tas sastāv no grūtnieču asinīm un ir piemērots absolūti visām sievietēm. Tomēr, lai gan tas nav ieviests pasaules praksē.

Kā ir jautājums par grūtniecības pārtraukšanu, nosakot augstu Dauna sindroma risku auglim?

Kad bērni piedzimst ar Dauna sindromu, ģenētiskās neveiksmes cēloņi, kas radušies, ir patiešām neiespējami noteikt. Daudzi vecāki to uztver kā pārbaudi un uzskata sevi par īpašu bērnu audzināšanas un attīstības funkciju. Bet pirms katras grūtnieces, kam ir augsts šīs patoloģijas risks, ir jautājums par viņas grūtniecības likteni. Ārstam nav tiesību pieprasīt pārtraukumu, bet viņam ir pienākums noskaidrot šo jautājumu un brīdināt par visām iespējamām sekām. Pat tad, ja tiek atklātas patoloģijas, kas nav savienojamas ar dzīvi, nevienam nav tiesību likt sievietei pieņemt lēmumu par abortu (skatīt sekas) un vēl jo vairāk, lai piespiestu to darīt.

Tādējādi grūtniecības liktenis ar augļa patoloģiju tiek izlemts tikai vecākiem. Vecākiem ir tiesības atkārtot diagnozi citā laboratorijā un klīnikā, konsultēties ar vairākiem ģenētikiem un citiem speciālistiem.

Dauna sindroma simptomi jaundzimušajam

Dauna sindroma simptomi jaundzimušajiem tiek noteikti tūlīt pēc dzimšanas:

  • saīsināts galvaskauss
  • neliels galvas izmērs
  • neregulāra auss forma
  • saplacināta sejas galvaskausa,
  • seglu deguns,
  • plakans tilts,
  • maza mute
  • maz zoda
  • bieza, nožogota mēle,
  • slīpi acis,
  • atvērtā mutē
  • ādas locījumi, kas atrodas uz acu iekšējiem stūriem,
  • īss kakls
  • ādas kakls uz kakla,
  • īsas augšējās un apakšējās ekstremitātes,
  • īsi pirksti
  • saplacinātas plašas plaukstas,
  • horizontāli nolokāmi uz plaukstām,
  • mazo pirkstu ieliektā forma,
  • redzams attālums starp pirmo un otro pirkstiem, t
  • vājš muskuļu tonuss.

Kad dzimuši bērni ar Dauna sindromu, iepriekš minētās ārējās pazīmes noteiks gandrīz visu. Diagnoze tiek apstiprināta pēc ģenētiskās analīzes par kariotipu.

Vai bērns ar Dauna sindromu var izaugt garīgi un fiziski pilnīgs cilvēks?

Šis jautājums rodas arī pirms tiem vecākiem, kuri vēl joprojām izlemj, vai pārtraukt vai paturēt grūtniecību, un tiem, kuri jau ir ieguvuši dārgo maisiņu ar jaundzimušo bērnu.

Kromosomas papildu eksemplāra veidošanās sekas ir ļoti atšķirīgas un ir atkarīgas no ģenētiskā materiāla pārpalikuma, ģenētiskās vides un dažreiz ar tīru iespēju. Ļoti svarīga ir individuāla šāda bērna attīstības programma un, protams, komorbiditātes, kuras šiem bērniem ir daudz.

Protams, tie nav dziļi invalīdi, bet bērni, kas spēj mācīties, attīstīties un kļūt par pielāgotiem cilvēkiem mūsdienu sociālajā vidē. Tajā pašā laikā ir svarīgi saprast, ka katram bērnam ar Dauna sindromu būs dažāda smaguma pakāpe garīgajā, verbālajā un fiziskajā attīstībā. Viena līnija ar veseliem bērniem ir nepareiza, un tā nav nepieciešama, bet to nevar uzskatīt par „patoloģiskiem cilvēkiem”.

Konkrētais fenotips padara šo patoloģiju atpazīstamu. Patiešām, nav iespējams paslēpt šādu jūsu bērna iezīmi no nevēlamām acīm. Bet labāk ir paņemt savu bērnu, kad viņš ir no pirmā elpa, lai lepotos ar viņu un nevis slēptu no cilvēkiem. Jā, šie bērni ir īpaši, bet tālu no bezcerīgiem. Bērnu, kas cieš no daudz nopietnākām patoloģijām, mātes būtu devušas visu iespēju mainīt savas mātes vietas, ja tikai bērns varētu dzīvot un smaidīt.

Koncepcija un īpašības

Dauna sindroms ir a hromosomu anomālijaskurā ir 21. pāra hromosomas kopija.

Kariotipu pārstāv 47 hromosomas. Slimība ir reta medicīnas praksē.

Dzimums neietekmē patoloģijas attīstības risku. Šis sindroms ieguva savu nosaukumu par pediatru, kurš vispirms pievērsa uzmanību šāda veida iedzimtajām patoloģijām - L. Down.

Slimībai ir izteikti simptomi un specifiska terapija.

Īpašas iezīmes slimības:

  1. 46 hromosomu klātbūtne jaundzimušajiem (23 pāriem), kas tiek iedzimta vienādā daudzumā no tēva un mātes, tiek uzskatīta par normālu, 47. hromosomas klātbūtne vienmēr norāda uz Dauna sindroma attīstību.
  2. Papildu ģenētiskā materiāla dēļ veidojas 21. pāra hromosomas kopija (šādam procesam vienmēr ir zināmi attīstības cēloņi).
uz saturu ↑

Kāpēc bērni ir dzimuši?

Galvenais iemesls bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu ir vecāku veselību. Īpašu lomu spēlē viņu vecums, etniskā piederība, dzīvošana nelabvēlīgos vides apstākļos un vairāki citi faktori.

Slimība ir iedzimta. Ja bija gadījumi, kad bērni dzimuši ar Dauna sindromu, tad grūtniecības laikā sievietei jāveic īpaša veida izmeklējumi.

Cēloņi, kad bērnam ir Dauna sindroms Var būt šādi faktori:

  • vecumā līdz 18 gadu vecumam,
  • tēva vecums virs 40 gadiem,
  • ģenētiskais faktors
  • folskābes trūkums vecākiem
  • vecākiem.

Nevar provocēt Dauna sindromu blakusparādības, kas saistītas ar grūtniecību. Piemēram, sliktu ieradumu, stresa, vīrusu vai infekcijas slimību ļaunprātīga izmantošana utt.

Šī slimība ir tikai hromosomu un iedzimta anomālija. Tās attīstības risks palielinās, ja vismaz viens no vecākiem ir 21. hromosomas translokācijas nesējs.

Redakcijas padome

Ir vairāki secinājumi par mazgāšanas līdzekļu kosmētikas bīstamību. Diemžēl ne visi jaunie mammas viņus uzklausa. 97% bērnu šampūnu lieto bīstamo vielu nātrija Laurila sulfātu (SLS) vai tā analogus. Daudzi raksti par šīs ķīmijas ietekmi uz bērnu un pieaugušo veselību ir rakstīti. Pēc mūsu lasītāju pieprasījuma mēs pārbaudījām populārākos zīmolus. Rezultāti bija neapmierinoši - visvairāk publiskotie uzņēmumi parādīja šo bīstamāko komponentu klātbūtni. Lai nepārkāptu ražotāju likumīgās tiesības, mēs nevaram nosaukt konkrētus zīmolus. Uzņēmums Mulsan Cosmetic, vienīgais, kurš nokārtojis visus testus, veiksmīgi saņēma 10 punktus no 10. Katrs produkts ir izgatavots no dabīgām sastāvdaļām, pilnīgi drošs un hipoalerģisks. Noteikti ieteikt oficiālo interneta veikalu mulsan.ru. Ja šaubāties par kosmētikas dabiskumu, pārbaudiet derīguma termiņu, tas nedrīkst pārsniegt 10 mēnešus. Nāciet uzmanīgi izvēlēties kosmētiku, tas ir svarīgi jums un Jūsu bērnam.

Ārējās izpausmes

Kā izskatās bērni ar pazeminātu sindromu? Dauna sindroms vienmēr maina bērna izskatu. Vizuālās atšķirības izpaužas viņa dzīves pirmajās dienās. Pakāpeniski dažas iezīmes kļūst izteiktākas.

Bērni ar šo patoloģiju nav pakļauti agresijai. Viņi ir mierīgi, labsirdīgi un spēj priecāties par visiem notikumiem.

Šādi faktori izraisa pārmērīgs smaids bērniem.

Bērns ar Dauna sindromu - Foto:

Ārējās izpausmes Dauna sindroms:

  • Mongolīda acu forma,
  • plakans tilts,
  • uzlocīt uz asaras,
  • dažādi runas defekti
  • plašas rokas,
  • palielināts galvas aizmugures izmērs,
  • nesamērīgi lielas sejas īpašības.
uz saturu ↑

Simptomi un pazīmes

Kā noteikt Dauna sindromu jaundzimušajiem?

Bērni ar Dauna sindromu vairumā gadījumu ir dzimuši pilna laika periodā, bet 6-8 nedēļas grūtniecības laikā sievietei draud aborts.

Patoloģijas diagnostika jaundzimušajiem nav sarežģīta. Zīdaiņi ar šo diagnozi atšķiras no veseliem bērniem ķermeņa struktūrā, uzvedībā un reakcijā uz vides faktoriem.

Dauna sindroma simptomi jaundzimušajiem Šādas valstis ir:

  • bērna ķermeņa masa ir par 8-10% zemāka par normālu,
  • craniofaciālās disformijas,
  • samazināts muskuļu tonuss
  • palielināts lūpu un mēles izmērs
  • trešā pavasara klātbūtni, t
  • ausu deformācija,
  • krūšu deformācija
  • saīsinātas ekstremitātes
  • maza pirksta izliekums,
  • loka debesis
  • nepareizs sakodiens

Pirmsdzemdību diagnoze

Dauna sindroma noteikšana tiek veikta ar pirmsdzemdību diagnozes metodi. Tiek veikti apsekojumi dažādos grūtniecības posmos.

Identificējot patoloģijas pazīmes, speciālisti var ieteikt sievietei pārtraukt grūtniecības procesu. Galīgo lēmumu pieņem vecāki.

Dažos gadījumos var tikt parādīta aptauja viltus pozitīvus rezultātus, bet šādas medicīnas prakses situācijas ir sporādiskas.

Diagnoze tiek veikta, izmantojot šādas metodes:

  1. Skrīnings grūtniecības pirmajā trimestrī (augļa veidošanos kontrolē ultraskaņas diagnostika, tālāk pētīta sievietes asins bioķīmiskā kompozīcija).
  2. Biopsija korions (pētījuma mērķis ir pētīt augļa membrānas audus).
  3. Dzemdniecība Ultraskaņa (pilnīga sieviešu dzimumorgānu sistēmas izpēte).
  4. Amniocentēze (detalizēta amnija šķidruma analīze).
  5. Vispārīgi asins analīzes grūtniecēm (vispārīgi, bioķīmiski, hormoni uc).
  6. Kordocentēze ar augļa kariotipizēšanu (procedūra ir īpaša augļa asins analīze, kas ņemta no nabassaites).

Šeit lasiet par autisma simptomiem un pazīmēm.

Fiziskā un garīgā attīstība

Syr Down cēlonis traucējumi visas bērna ķermeņa sistēmas.

Bērni ar šādu diagnozi atpaliek garīgajā, mehāniskajā un fiziskajā attīstībā, bet tikai līdz noteiktam posmam.

Vispārējais ķermeņa vājums var izraisīt nāvi bērna dzīves pirmajos piecos gados. Tomēr, ja ir labvēlīgi faktori un pilna terapija, bērns var attīstīties izteikti talanti.

"Stiprās puses" bērns ar Dauna sindromu var būt šādi faktori:

  • ātra lasīšana
  • laba mācīšanās
  • talantus radošajās specialitātēs,
  • daži sporta sasniegumi.

Bērni ar Dauna sindromu ir ļoti uzmanīgi. Viņiem ir laba vizuālā atmiņa. Novērošana palīdz viņiem ātri iegaumēt un atkārtot citu cilvēku rīcību.

Apmācības laikā ieteicams izmantot maksimālo paraugu skaitu vai rādīt darbības pēc sava piemēra.

Turklāt šādi bērni ir savdabīgi empātija. Viņi simpātijas ar jūtām, liecina par vēlmi atbalstīt to, kam tas ir vajadzīgs, grūtā brīdī un labi atpazīt maldināšanu.

"Vāja" puse bērns ar lejupvērstu sindromu:

  • grūtības ar matemātiskiem aprēķiniem, t
  • zema uzmanības koncentrācija
  • slikta vārdnīca
  • nespēja analizēt noteiktu materiālu.
uz saturu ↑

Vai ģenētiskie traucējumi ir pakļauti ārstēšanai?

Nav iespējams pilnībā izārstēt Dauna sindromu, bet savlaicīga un visaptveroša attieksme pret bērnu palīdz uzlabot dažas viņa prasmes un uzlabot veselību.

Daži pacienti ir sasnieguši iespaidīgus panākumus. nodarbinātību vai sociālo adaptāciju pieaugušajiem. Pozitīva ārstēšanas rezultāta stāvoklis ir nepārtraukta terapija dzīves laikā.

Dauna sindroma ārstēšana ietver šādas metodes:

  • pastāvīga specializētu speciālistu uzraudzība, t
  • blakusparādību simptomātiska ārstēšana
  • fizioterapija un vingrošanas terapija,
  • runas terapijas nodarbības
  • vairogdziedzera hormonu aizstājterapija.

Vai ir iespējams novērst sejas asimetriju zīdainim? Uzziniet atbildi tieši tagad.

Izglītības iezīmes

Eksperti iesaka neieviest bērnu ar Dauna sindromu specializētas internātskolas. To ieskauj cieši un veselīgi cilvēki, viņiem ir vieglāk attīstīt un cīnīties ar slimībām.

Vecākiem ir iepriekš jāsagatavo sava dzīvesveida maiņa, lielākoties bērnam būs nepieciešams.

Pat īslaicīga uzmanības trūkums bērnam var pasliktināt viņa stāvokli un samazināt terapijas efektivitāti.

Vecākiem vajadzētu:

  1. Veikt regulāras nodarbības, kas vērstas uz garīgo spēju un motorisko prasmju attīstību.
  2. Nodrošināt pienācīgu bērnu aprūpi.
  3. Veikt terapeitiskās procedūras.
  4. Sazināties vairāk ar bērnu.
  5. Palielināt bērna pašcieņu.
  6. Nodrošināt morālu atbalstu.
  7. Pacienti ciešāk ārstē bērna neveiksmes.
  8. Centieties iemācīt bērnam noteiktu ikdienas rutīnu.
  9. Izveidot motivāciju bērnam.

Ja nav labvēlīgas atmosfēras, bērna ar Dauna sindromu empātija var mainīties agresija.

Tāda paša veida uzdevumi izraisīs uzbudināmību.

Samazināsies pašvērtējums un parādīsies kompleksi. Bērns aizveras paši par sevi un apturēt kontaktu ar apkārtējiem cilvēkiem. Lai labotu šādas sekas, būs ārkārtīgi grūti.

Prognoze ģimenēm

Prognozes bērnam ar Dauna sindromu ir tieši atkarīgas atsevišķas iezīmes viņa ķermeni un terapeitiskās iejaukšanās, ko vecāki tērē.

Ar pareizo pieeju šie bērni labi strādā ar pamata komunikāciju un ikdienas prasmēm.

Ir gadījumi, kad Dauna sindroms neietekmē bērnu. sasniegtu radošus sasniegumus (piemēram, mūzika, vizuālā māksla, meistarība). Pieaugušajā vecumā slimība neietekmē ģimeņu veidošanos un augstākās izglītības iegūšanu.

Pozitīvas prognozes iespējams tikai tad, ja ir šādi faktori:

  • uzmanība bērnam,
  • pastāvīga terapija,
  • izglītības pasākumi ar bērnu
  • klases ar specializētiem ekspertiem.

Bērniem ar Dauna sindroma nepieciešamību īpaši dzīves apstākļi.

Regulāras nodarbības ar skolotājiem un vecākiem ir veiksmīgas terapijas atslēga.

Bērni, kuriem piemēro sarežģītu patoloģiju, labāk pielāgoties sabiedrībā un realizēt savus talantus.

Ja nav pievērsta uzmanība slimības attīstībai, prognozes ir ārkārtīgi nelabvēlīgas un ietver nāves risku agrīnā vecumā.

Par Dauna sindromu šajā videoklipā:

Laipni lūdzam jūs pašnodarbināt. Reģistrējieties ar ārstu!

Ģenētiskās patoloģijas cēloņi

Kā minēts iepriekš, Dauna sindroms attīstās bērniem ar trisomijas 21. hromosomu. Tas ir tā papildu eksemplāra klātbūtne, kas izraisa visu raksturīgo pārkāpumu parādīšanos. Lai saprastu, kādas izmaiņas organismā notiek ar šo patoloģiju, ir nepieciešams saprast, kas ir hromosomas un cilvēka genoms kopumā.

Visa jebkura dzīvā organisma ģenētiskā informācija ir sastādīta sarežģītu DNS ķēžu veidā. Tas ir garš molekula, kas sastāv no vienkāršākiem savienojumiem (nukleotīdi). Visu DNS molekulu var iedalīt mazās daļās, ko sauc par gēniem. Katrs gēns satur informāciju par vienu konkrētu ķīmisko savienojumu (olbaltumvielu, jebkura organisma fermenta vai receptora). Tādējādi DNS molekula ir sava veida matrica, atbilstoši modelim, no kura tiek ražotas dažādas vielas, kas nepieciešamas organismam. DNS molekulas ir katrā dzīvā šūnā. Tā ir proteīna ražošana.

Katrā cilvēka šūnā ir 23 pāri DNS molekulām. Tā kā šie savienojumi ir ļoti garš un nevar ietilpt šūnu kodolā, tie tiek glabāti kā hromosomas. Hromosoma nav nekas cits kā kompakts iepakots DNS molekula, kas tiek glabāta šūnas kodolā. Daļa no hromosomas var „atpūsties”, lai nolasītu ģenētisko informāciju, un pēc tam „iepakotu” atpakaļ. Šūnu dalīšanās laikā DNS molekulas tiek dublētas.

Visi hromosomas cilvēka organismā ir sadalīti divos veidos:

  • Autosomas. Autosomas ir hromosomu pāri no 1 līdz 22. Tām ir liels daudzums ģenētiskās informācijas un var būt dažāda lieluma. Dauna sindroma pacientiem autosoma trīskāršošanās novērojama skaitlī 21.
  • Seksu kromosomas. Seksu hromosomas apzīmē ar cipariem X un Y. Tie nosaka personas dzimumu (XX - meitene, XY - zēns). Tradicionāli šīs hromosomas tiek apvienotas 23. pārī, lai gan X un Y nav savstarpēji līdzīgas ne pēc lieluma, ne formas, ne gēnu kopas.
Lai noteiktu katras personas hromosomu kopu, varat veikt īpašu analīzi, ko sauc par kariotipizēšanu. Tātad jūs varat iestatīt hromosomu formulu, kas ir vienāda vairumam veseliem cilvēkiem. Vīriešiem hromosomu formula ir šāda - 46, XY. Šeit skaitlis 46 nozīmē, ka personai ir normāls hromosomu skaits, no kuriem viens ir X un viens ir Y. Veselai sievietei normālā formula izskatīsies kā 46, XX. Kromosomu iekšējās struktūras pārkāpumi (nukleotīdu secībā) kariotipēšanas laikā nebūs redzama. Mēs runājam tikai par hromosomu struktūras izpēti kopumā.

Cilvēkiem ar piederumu hromosomu Nr. 21 kariotips būs 47, XX, 21+ (sievietēm) un 47., XY, 21+ (vīriešiem). Pēdējais cipars kariotips norāda uz papildu hromosomu skaitu. Reizēm ir citi Dauna sindroma kariotipi, kas tiks aplūkoti turpmāk.

Hromosoma 21 ir akrocentriska (abas pāra sastāvā esošās hromosomas nav pievienotas burta X formā, bet burta V formā). To veido ne mazāk kā 45 miljoni nukleotīdu, kas sastāv no 300 līdz 400 gēniem. Tā kā cilvēka genoms vēl nav pilnīgi dekodēts, vēl nav datu par šiem gēniem. Tikai zināms, ka 21. hromosoma satur aptuveni 1,5% no visas cilvēka ģenētiskās informācijas un tādējādi ir mazākā no hromosomām. Galveno lomu slimības attīstībā izraisa neliels 21. Hromosomas segments, kas atrodas 21q22 vietā. Papildu bērna kopijas klātbūtnē augļa attīstībā ir konstatēti tipiski Dauna sindroma pārkāpumi.

Atkarībā no hromosomu mutācijas veida tiek izdalīti šādi slimību veidi:

  • Pilnīga trisomija 21. Pilnīga 21 trisomija liecina, ka bērnam katrā ķermeņa šūnā ir visa papildu hromosoma. Tādējādi kopējais eksemplāru skaits - 3. Šīs opcijas biežums ir 90 - 95%. Šī forma ir visnopietnākā. Pacientam ir pārpalikums visiem šajā DNS molekulā kodētiem gēniem. Parasti intrauterīnās attīstības pārkāpumi ir biežāki, un garīgā atpalicība ir izteiktāka. Pilnīga trisomija rodas tad, kad viens no vecākiem nodod bērnam ne vienu, bet divas 21. hromosomas. Tad, kad tas ir apvienots ar trešo 21. hromosomu (no otrā vecāka) notiek trisomija. Zigote (pirmā šūna, no kuras atdala dzimumšoki) jau ir defekts. Tā turpmākā nodaļa izskaidro, ka visas meitas šūnas izskatīsies tā.
  • Mosaic forma. Ja hromosomu defekta parādīšanās mehānisma mozaīkas forma ir nedaudz atšķirīga. Abi vecāki gameti (dzimumšūnas) bija normāls hromosomu daudzums. Pēc to apvienošanās normāls zigots veidojās ar 46, XX vai 46 kariotipu, XY. Šīs sākotnējās šūnas dalīšanas procesā DNS nav pareizi sadalīta. Dažas no ķermeņa šūnām izrādījās ar normālu kariotipu, un dažas - ar Dauna sindroma kariotipu. Šī anomālija ir diezgan reta (3-5% šīs slimības gadījumu). Viņas prognoze ir labāka, jo veselas šūnas daļēji kompensē ģenētisko defektu. Bērns joprojām piedzimst ar Dauna sindromu un redzamu attīstības kavēšanos. Tomēr šādu bērnu izdzīvošanas līmenis ir daudz lielāks. Viņiem reti ir smagas iekšējo orgānu anomālijas, kas nav savienojamas ar dzīvi.
  • Ģimenes Dauna sindroms. Lejas ģimenes sindroms ir ļoti reti sastopams ģenētiskais defekts (mazāk nekā 2% gadījumu). Ar viņu viens no vecākiem ir nelielas novirzes. Daļa no 21. hromosomas (proti, kritiskā joma) ir pievienots citai hromosomai (parasti līdz 14). Tādējādi 14. hromosomā ir vairāk ģenētiskās informācijas, nekā tas būtu normāli. Šādā gadījumā personai parasti nav redzamu izmaiņu (sindroma simptomi). Tomēr visi viņa ķermeņa radītie seksuālie gameti satur šo papildu 21. hromosomas reģionu. Ļoti iespējams, ka zigotu veidošanās laikā šāds gamete izraisīs papildu 21. hromosomas parādīšanos. Tādējādi bērni, kuriem ir līdzīgs defekts, bieži ir dzimuši ar Dauna sindromu. Sakarā ar šo anomāliju, kas nodota pēcnācējiem, šī slimības forma tika saukta par ģimenes.
  • Daļēja trisomija 21. 21 daļējā trisomijā pacients neatrod visu papildu hromosomu, bet tikai tā fragmentu ar kritisko reģionu. Šī iemesla dēļ bērns attīstās Dauna sindroms vieglākā formā (tomēr visi galvenie simptomi joprojām pastāv.). Šāda defekta mehānisms ir nedaudz līdzīgs slimības ģimenei, bet sindroms netiks mantots. Šis slimības variants ir ļoti reti.
Šie ir galvenie Dauna sindroma parādīšanās mehānismi. Kā redzat, vairumā gadījumu vecākiem ir radusies anomālija seksuālo gametu veidošanā. Ir noteikti vairāki faktori, kas var veicināt defektīvu gametu veidošanos. Tie palielina iespēju, ka bērnam ir Dauna sindroms.

Nenormālu gametu veidošanos var ietekmēt šādi faktori:

  • ekoloģiskā situācija
  • dažas zāles
  • smēķēšana
  • alkoholisms,
  • starojums,
  • dažas seksuālās sfēras slimības.
Dažādu pētījumu gaitā tika pierādīts, ka vecākiem, kuri tikās ar šiem faktoriem, ir nedaudz lielāka varbūtība, ka bērnam ir hromosomu anomālija. Tomēr netika parādīts neviens atsevišķs mehānisms vai skaidra saikne. Gadījumā, ja 1987.gadā palielinās jaundzimušo skaits ar Dauna sindromu, kas iepriekš minēts, joprojām nav zinātniska skaidrojuma. Tas liecina, ka nav pētīti visi faktori, kas ietekmē šīs patoloģijas izskatu.

Tomēr zinātniekiem joprojām izdevās izdalīt vienu kritēriju, kura svarīgums Dauna sindroma rašanās gadījumā ir neapstrīdams. Šī ir vecuma māte, kurā viņa nolēma iedomāties bērnu. No visām hromosomu anomālijām slimības biežuma atkarību no vecuma vislabāk var novērot tieši Dauna sindroma gadījumā. Šo tendenci apstiprina daudzi pētījumi visā pasaulē. Acīmredzot ar vecumu dažās olās notiek izmaiņas. Gametes ar papildu 21 hromosomu sāk veidoties biežāk, kas izskaidro paaugstinātu risku saslimt ar Dauna sindromu.

Varbūtība, ka bērns ir atkarīgs no mātes vecuma, ir šāds:

  • 0,064% sievietēm, kas dzemdējušas vecumā no 20 līdz 24 gadiem,
  • 0,1% - sievietēm vecumā no 25 līdz 30 gadiem,
  • 0,17% - sievietēm vecumā no 31 līdz 35 gadiem,
  • 0,47% - sievietēm vecumā no 36 līdz 40 gadiem,
  • 0,78% - sievietēm vecumā no 41 līdz 45 gadiem,
  • līdz 5,25% - sievietēm, kas vecākas par 45 gadiem (Dauna sindroms - katrs divdesmitais bērns).
Statistika liecina, ka riska pieaugums ir acīmredzams. Tāpēc ārsti iesaka sievietēm dzemdēt ne vairāk kā 35 - 40 gadu vecumā. Bērniem, kas dzimuši vecākām mātēm, ārstiem jāievēro īpaša piesardzība. Jau grūtniecības laikā viņiem tiek noteikti papildu testi un pārbaudes.

Līdzīgu atkarību no tēva vecuma nebija iespējams noteikt. Tādējādi cilvēka vecums, acīmredzot, neietekmē bērna ar Dauna sindromu varbūtību.

Kā izskatās jaundzimušie ar pazeminātu sindromu?

Vairumā gadījumu bērns ar Dauna sindromu ārsti apzinās ārējās pazīmes tūlīt pēc piegādes. Fakts ir tāds, ka šīs slimības lielās izplatības dēļ tās simptomi ir sīki aprakstīti un labi pētīti. To kombinācija jaundzimušajam ir raksturīga šai konkrētajai patoloģijai. Ar sindroma mozaīkas formu vai pārvietošanos daudzas pazīmes var nebūt. Tad ir ļoti grūti atšķirt slimību no citām hromosomu anomālijām bez īpašas analīzes.

Jaundzimušajiem Dauna sindromu var atpazīt pēc šādām tipiskām izpausmēm:

  • neparasta galvaskausa struktūra,
  • acu attīstības traucējumi,
  • mutes defekti,
  • mainīta auss forma
  • papildu ādas krokām,
  • muskuļu un skeleta sistēmas attīstības anomālijas, t
  • krūšu deformācija.

Nenormāla galvaskausa struktūra

Galvaskausa anomālijas, iespējams, ir visredzamākās un izteiktākās dažādu hromosomu slimību pazīmes. Parasti bērniem ir lielāka galva nekā pieaugušajam (spriežot pret ķermeni). Tādēļ jebkura galvaskausa deformācija ir skaidri redzama tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Dauna sindromā ir vairākas raksturīgas izmaiņas gan galvaskausa, gan galvaskausa struktūrā. Ar šo slimību slimība visbiežāk tiek atzīta ne tikai jaundzimušajiem, bet arī pieaugušajiem.

Dauna sindroma galvaskausa raksturīgās attīstības kopējās anomālijas ir:

  • Brachycephaly. Šis termins attiecas uz galvaskausa platuma palielināšanos parietālo kaulu reģionā. Parasti disproporcija uzreiz uztver acis. Ar nelielu neatbilstību var izmantot kraniometriju. Šī procedūra ietver galvaskausa apkārtmēru mērīšanu, aprēķinot tā garuma un platuma proporciju. Šīs anomālijas smagums bieži ir apgriezti proporcionāls garīgās attīstības koeficientam. Jo plašāka un īsāka ir jaundzimušā galva, jo mazāk vietas paliek smadzeņu attīstībai. Brachycephaly ir raksturīga vairāk nekā 80% pacientu. Šis simptoms izšķir pacientus ar Dauna sindromu no bērniem ar noteiktām citām hromosomu anomālijām (piemēram, Edvarda sindromā, galvaskauss, gluži pretēji, ir nedaudz pagarināts).
  • Izlīdzināšanas kakls. Daļēji tas ir kakla plakanošanās, kas izraisa brachycephaly. Nokrišņu protubercija, kas stipri izvirzās normālos bērnos, Dauna sindromā ir saplacināta vai praktiski nav. Šīs anomālijas biežums ir aptuveni 70 - 75%.
  • Plakana seja. Plakana seja ir viena no biežākajām un daiļrunīgākajām pazīmēm Dauna sindromā. Turklāt šādiem pacientiem visi sejas reljefa laukumi ir vai nu samazināti, un tie kļūst plakani (piemēram, deguns un deguns) vai apvienoties savā starpā, veidojot vienotu plakanu formu.
  • Hipertelorisms. Šis termins medicīnā nozīmē attāluma palielināšanos starp pārējiem orgāniem. Šajā gadījumā brachycefālijas dēļ acu hipertelorisms ir ārkārtīgi izteikts. Jaundzimušajam ir plaša izmēra acs un pagarināts deguna tilts.

Acu attīstības anomālijas

Acu attīstības anomālijas kopumā atgādina mongoloidu rasi. Šīs pārmaiņas ir acīmredzamas uzreiz pēc piedzimšanas un paliek pieaugušo vecumā. Tie ir visbiežāk sastopamie simptomi (vairāk nekā 90% gadījumu, jūs varat atrast vienu no iezīmēm, kas tiks apspriestas tālāk). Pat ar mozaīkas sindromu, kad citas Dauna sindroma pazīmes ir mazāk izteiktas, Mongoloid acu forma parasti paliek.

Lejas sindroma raksturīgākās pazīmes no acs puses ir:

  • Strabisms (strabisms). Squint bērniem ar šo patoloģiju notiek aptuveni 30% gadījumu. Tas izskaidrojams ar nenormālu muskuļu tonusu, kas kontrolē acu ābolu kustību. Turklāt šajā procesā var būt nepietiekami attīstīti muskuļu vai nervu audi. Strabisms bērniem ar Dauna sindromu var būt gan vienpusējs, gan divpusējs.
  • Mongolīda acu forma. Faktiski acu mongoloidā griezums ietver sliekšņa šķelšanās sašaurināšanos (šaurākas acis). Tā ārējais leņķis parasti ir nedaudz augstāks nekā iekšējais leņķis, kura dēļ acis atrodas kā nogāzes. Turklāt pašas orbītas ir mazākas nekā parastās personas. Uzacis atrodas augšpusē, un ādas virsmas virs acīm ir izlīdzinātas.
  • Epicanthus. Epicanthus ir arī daļa no "Mongoloid" izgrieztām acīm. Tas ir ādas locījums iekšējā stūrī, kas ir augšējā plakstiņa turpinājums. Tas ir iesaiņots apakšējā plakstiņa malā, piešķirot acīm raksturīgu formu. Epicanthus notiek vairāk nekā 80% pacientu ar Dauna sindromu jebkurā vecumā.
  • Brushfield traipi. Bruchfild traipi ir simptomi, kas raksturīgi bērniem ar šo hromosomu anomāliju. Tie ir atrodami katrā piektajā bērnā. Lai atklātu šādus traipus, bieži ir nepieciešama oftalmologa pārbaude, jo ir ļoti grūti tos atklāt ar neapbruņotu aci. Bruschfield plankumi atrodas uz īrisa malas un reti pārsniedz 1 mm diametru. Skatoties no oftalmologa, tie ir izvietoti zelta ķēdē.
Acu ārējās novirzes parasti norāda uz redzes problēmām, kuras nevar noteikt tūlīt pēc piedzimšanas.

Iekšējie mutes dobuma defekti

Papildus novirzēm galvaskausa attīstībā bērniem ar Dauna sindromu bieži novēro orgānu un audu attīstību mutes dobumā. To biežums parasti ir aptuveni 60%. Bieži šie defekti rada grūtības bērna barošanai, vēl vairāk kavējot viņa augšanu.

Visbiežāk sastopamās slimības izpausmes mutes dobumā ir:

  • Aizliegta mēle. Mēles virsma mainās biezā papilārā slāņa dēļ. Visbiežāk tas izpaužas kā tā lieluma palielināšanās un krokām vai pārkāpumiem. Dažreiz šo valodu sauc arī par "ģeogrāfisko", jo tās virsma ir līdzīga ar reljefa apzīmējumu kartē.
  • Gotu debesis. Gotu debesis ir savdabīga attīstības anomālija, kurā augšējās debesis izliekas augšup, veidojot augstāku velvju. Šis simptoms rodas aptuveni 50 - 60% gadījumu. Augstas arkas dēļ mēle aizpilda mutes dobumu. Bērnam kļūst grūti aizvērt muti. Ar izteiktu gotu debesīm arī tiek traucēta nepieredzējis reflekss.
  • Pusi atvērtā mutē. Puscaur atvērta mute ir simptoms, kas raksturīgs vairumam bērnu ar Dauna sindromu. Ir vairāki iemesli, kādēļ šādi bērni (un pieaugušajiem) bieži saglabā pusi atvērtu. Pirmkārt, tas var būt saistīts ar gotiskās debesis, kā minēts iepriekš. Otrkārt, muskuļu vājums (muskuļu hipotonija) var attiecināt uz košļājamiem muskuļiem. Treškārt, saplacināts deguns, kas raksturīgs bērniem ar šo slimību, var radīt grūtības ar deguna elpošanu. Šajā sakarā pacienti bieži ir spiesti elpot caur muti. Ja tajā pašā laikā bērnam ir sabiezētas lūpas, šo simptomu dažreiz sauc par “zivju mute”.
Šādas anomālijas kā “lūpu lūpu” un „aukslējas”, kas atrodas Dauna sindromā, ir salīdzinoši reti. Это является отличительной особенностью от ряда других хромосомных аномалий.

Modificēta auss forma

Modificēta auss forma notiek aptuveni 40% gadījumu. Problēma ir saistīta ar skrimšļa nepietiekamu attīstību, kas veido ausu daļu. Šie skrimšļi augļa veidošanās laikā ir pēdējais. Dauna sindroma gadījumā intrauterīnais augums bieži tiek aizkavēts, tāpēc, pat ar normālu gestācijas vecumu, ausīm nav laika attīstīties. Šie trūkumi saglabājas dzīvē, ja netiek veikta ķirurģiska korekcija.

Visbiežāk ausis bērniem ar Dauna sindromu ir nedaudz izliekušas. Aurikeles ir ievērojami zemākas nekā parastajiem cilvēkiem (zem acu līmeņa). Iespējams, trūkst auss un dažas cirtas. Šie defekti pārsvarā ir kosmētiski, bet dažos gadījumos tie var izraisīt nopietnas dzirdes problēmas.

Papildu ādas krokām

Papildu ādas krokas ir labi redzamas tūlīt pēc piedzimšanas. Tās sastopamas 60 - 70% bērnu ar Dauna sindromu. Šķietamais ādas pārpalikums ir saistīts ar kaulu nepietiekamu attīstību un neregulāru formu. Šī iemesla dēļ āda nepagriežas un nerada raksturīgas krokas. Tie var būt dažās citās hromosomu slimībās.

Visbiežāk papildu vietas ir atrodamas šādās vietās:

  • Pārmērīga āda uz kakla. Īsā un plata kakla dēļ jaundzimušo aizmugurē ir šķērsvirzieni zem pakauša. Kad bērns aug, viņi var mazliet tikt galā.
  • Izteiktas grumbas elkoņa locītavā. Uz elkoņa locītavas virsmas ir skaidri redzami šķērsvirzieni. No nezināšanas jūs domājat, ka bērns ir pārāk pilns un kazlēnu veidoja veselīga roku pietūkums.
  • Monkey reizes. Tas ir raksturīgā šķērsvirziena nosaukums, kas šķērso plaukstu. To novēro gandrīz 50% bērnu, bet tas nav specifisks šai slimībai. Arī šis simptoms rodas Edvarda sindromā un dažās citās iedzimtās patoloģijās.

Skeleta-muskuļu sistēmas attīstības anomālijas

Kaulu un locītavu attīstības anomālijas var būt ļoti dažādas. Tie veidojas augļa augšanas traucējumu dēļ. Daži locītavu kauli un saistaudi (saites, cīpslas) nav laika pilnībā veidoties. Tas noved pie raksturīgām ķermeņa struktūras izmaiņām.

Visbiežāk sastopamās muskuļu un skeleta sistēmas attīstības anomālijas ir:

  • Īss kakls. Kā minēts iepriekš, bērniem ar Dauna sindromu kakls ir īsāks un plašāks nekā vairumā jaundzimušo. Tas ir saistīts ar dzemdes kakla mugurkaula nepietiekamo attīstību. Galvas kustības var būt nedaudz ierobežotas. Šis simptoms parasti ir labi atzīmēts uzreiz pēc piedzimšanas, bet nepazūd pieaugušo vecumā.
  • Nenormāla mobilitāte (hipermobilitātea) locītavas. Locītavu hipermobilitāte ir saistīta ar saistaudu nepietiekamo attīstību, kas veido locītavu maisu. Rezultātā pacienti ar Dauna sindromu dažreiz var saliekt ekstremitātes tādā leņķī, kas nav pieejams parastajiem cilvēkiem (tajos tas novestu pie saplēstas saites vai dislokācijas). Palielināta mobilitāte notiek galvenokārt ceļgalu, elkoņa, potītes un gūžas locītavās. Šo simptomu reti novēro citās hromosomu slimībās.
  • Īsas ekstremitātes. Lielākā daļa (vairāk nekā 70%a) bērni ar šo sindroma ekstremitātēm šķiet īsi salīdzinājumā ar ķermeņa garumu. Tas ir saistīts ar kaulu audu nepietiekamu attīstību pirmsdzemdību periodā. Kauli turpina augt gandrīz normālā tempā, bet nākotnē bērns izaugsmē joprojām atpaliek no vienaudžiem.
  • Pirkstu attīstības defekti. Pirkstu attīstības defekti var būt ļoti atšķirīgi. Visbiežāk uz rokām iezīmēja tā sauktos klīniskos apstākļus mazus pirkstus. Tajā pašā laikā pirkstu nedaudz pagriež un vērš pret zvana pirkstu. Šī pozīcija tiek saglabāta, kad suka ir atvieglota. Vēl viena raksturīga iezīme ir brahimesophalangia. Kad tas notiek, pirkstu pirkstu saīsināšana sakarā ar to, ka otrais (vidējia) fankss ir nepietiekami attīstīts. Syndactyly (pirkstu un pirkstu pirksti) ir mazāk izplatīta nekā ar citām hromosomu anomālijām. Kopumā relatīvi īsu pirkstu dēļ jaundzimušā suka izskatās pārāk īsa un plata. Uz kājām tipisks Dauna sindroma pazīme ir pārāk liela starpība starp I un II pirkstiem (liels un indekss).

Krūškurvja deformācija

Krūškurvja deformācija ir kaulu audu nepietiekama attīstība, kā minēts iepriekš. Jo īpaši mēs runājam par ribu un krūšu mugurkaula deformāciju. Šādas izmaiņas konstatētas Dauna sindromā salīdzinoši reti, bet vēl biežāk nekā pārējā populācijā.

Visbiežāk sastopamie krūškurvja deformācijas veidi ir:

  • Keel forma. Kakla krūtis ir krūškurvja deformācijas veids, ko raksturo izliekums (pēc pacēluma) krūšu kaula virs krūtīm virsmas. No šīs deformācijas puses ir līdzīga "vistas krūtiņai".
  • Piltuves forma. Piltuves krūtis ir viens no deformācijas veidiem, kurā krūšu priekšpusē un zem tā ir redzams piltuves formas depresija saules pinuma rajonā. Parasti tas ir skaidri redzams pat jaundzimušajiem.

Abi šie traucējumi paliek, kad bērns aug. Tie bieži ir saistīti ar elpošanas aparāta struktūras un sirds traucējumiem. Šajā sakarā krūšu attīstības anomālijas, kas konstatētas pēc dzemdībām, parasti norāda uz sliktu bērna prognozi.

Agrīnā bērnība

Zīdaiņu vecumā barošanas problēmas ir visizplatītākās. Tās ir saistītas ar dažādām mutes dobuma un kuņģa-zarnu trakta anomālijām, kā minēts iepriekš. Bērns sāk staigāt vēlāk vienaudžiem (vidēji 3,5 - 4 gadi). Var būt arī grūtības iegūt runas prasmes. Šajā laikā lielākā daļa pazīmju, ar kurām tiek novērtēta bērna izaugsme un attīstība, ir par 1–3 gadiem novēloti. Turklāt pirmajos 5 gados šādos pacientos novēro augstāko mirstību (nopietnu patoloģiju gadījumā iekšējo orgānu attīstībā, kas tomēr vairumā gadījumu nav letāli).

Šajā posmā var konstatēt šādus redzamus simptomus:

  • Zems augstums un svars. Viens no galvenajiem traucēto augšanas un attīstības procesu cēloņiem ir dažādu enzīmu un proteīnu samazināta iedzimta sintēze. Sakarā ar to, pat ar normālu uzturu un labu aprūpi, vielmaiņa ir lēna. Bērns atpaliek no vienaudžiem dažādos antropometriskajos rādītājos (galvas apkārtmērs, augstums, svars, krūšu apkārtmērs).
  • Zobu attīstības anomālijas. Zobu attīstības defekti atrodami vairāk nekā 60% gadījumu. Kopumā bērna zobi sāk sabrukt nedaudz vēlāk nekā parasti. To struktūra, augšanas virziens un skaits bieži neatbilst normai. Šī iemesla dēļ var veidoties neparasts sakodiens, kas radīs papildu uztura problēmas.
  • Episindrom. Episindroms rodas 8-10% bērnu ar šo patoloģiju. Tā izpaužas kā konvulsijas lēkmes, kas var rasties dažādi. Šis simptoms parasti pasliktina prognozi, jo tas norāda uz nopietniem traucējumiem centrālās nervu sistēmas līmenī.
  • Muskuļu hipotensija. Hipotensiju sauc par samazinātu muskuļu tonusu, ko novēro vairāk nekā 80% bērnu ar Dauna sindromu. Muskuļu vājums un to zemā izturība ietekmē bērna izskatu un uzvedību. Bērni ir pasīvāki, jo viņi nogurst ātrāk. Viņi nevar ilgstoši saglabāt pareizu pozu. Detalizētākajā izmeklēšanā var noteikt samazinātu neiromuskulāro refleksu.

Kā izskatās pieaugušie ar Dauna sindromu?

Pieaugušie ar Dauna sindromu saglabā daudz iedzimtu simptomu. Piemēram, lielākai daļai no tām ir plakana seja, īss kakls, maza sprādziena deguna. Visi šie elementi gadu gaitā kļuvuši redzamāki. Sakarā ar deguna formas un struktūras izmaiņām, kā arī muskuļu vājumu, šie cilvēki bieži saglabā savu muti. Pieaugušā ar Dauna sindromu vidējais augstums (neatkarīgi no dzimuma) 15 - 20 cm zemāka par parastu cilvēku. To raksturo īpaša poza - nolaižami pleci, kas ir nedaudz noslīpēti. Turklāt personu, kurai ir šī slimība, var identificēt ar zemu, nedzirdīgu balsu, neērtu gaitu un neērtām kustībām.

Sasniedzot 35 - 40 gadu vecumu, pacienti sāk izjust dažas izskatu. Tas galvenokārt attiecas uz grumbu priekšlaicīgu parādīšanos un citām novecošanās pazīmēm. Arī pelēks sāk parādīties agrāk. Novecošanās process tiek paātrināts gandrīz 100% pacientu ar šo patoloģiju. Lielākā daļa cilvēku nedzīvo līdz 50 - 55 gadiem.

Vecāku kariotipizēšana

Visiem riskam pakļautajiem pacientiem jāparedz vecāku karotipa noteikšana. Pētījuma materiāls ir venozās asins limfocīti. Tos izolē un apstrādā ar īpašām vielām, kas stimulē šūnu dalīšanos ( tmitoze). Šajā dzīves periodā vislabāk var redzēt hromosomu šūnas. Process ilgst vairākas dienas. Pēc tam šūnas tiek apstrādātas ar īpašām krāsvielām, kas padara hromosomas vēl redzamākas. Tad ārsts, izmantojot parasto mikroskopu, analizē pacienta genomu un veido tā kariotipu. Labi izpildīts pētījums viegli atklāj šādus traucējumus kā nepareizu hromosomu skaitu (trisomija) vai pagarinot to plecus. Tas viss var norādīt uz Dauna sindroma iedzimtu formu.

Kontrindikācijas kariotipizēšanai ir akūtas infekcijas slimības un noteiktas zāles. Dažas dienas pirms sanāksmes ieteicams arī atturēties no smēķēšanas un alkohola lietošanas. Visi šie faktori ietekmē šūnu dalīšanos un var izkropļot pētījuma rezultātus.

Šīs pētījuma norādes var būt:

  • mātes vecums (daudzās valstīs analīze ir obligāta pēc 35 gadiem),
  • grūtības ieņemt bērnu agrāk (aborts, augļa nāve utt.),
  • ģenētisko slimību klātbūtne vienas laulātā ģimenē ( tpamatojoties uz ģenealoģijas analīzi),
  • dzīvesvietu un dzīves apstākļiem ( tplatības ar paaugstinātu radioaktivitāti),
  • nelabvēlīgi darba apstākļi (spēcīga elektromagnētiskā starojuma iedarbība, saskare ar noteiktām ķimikālijām),
  • ilgi menstruālā cikla pārtraukumi sievietēm un dažām hormonālām slimībām, t
  • asins attiecības ar vīru (brālēns, otrais brālēns utt.),
  • iepriekšējo narkotiku lietošana (tas varētu kaitēt olu ģenētiskajam materiālam, kas palielina risku, pat ja sieviete daudzus gadus ir izārstēta no atkarības.).
Kariotipizēšana ir nepieciešama, pirmkārt, sievietei, jo tieši no viņas visbiežāk tiek nosūtīta papildu 21. hromosoma. Tomēr ir ieteicams izmeklēt abus laulātos, ja iespējams. Ja tiek konstatētas kādas hromosomu struktūras novirzes, bērna ar Dauna sindromu risks ir ievērojami palielināts. Vienlaikus tiek uzskatīts, ka pētījuma precizitāte ir zema. Fakts ir tāds, ka bērni ar Dauna sindromu bieži ir dzimuši no vecākiem bez kariotipa novirzēm. Tas izriet no fakta, ka nepareizs ģenētiskā materiāla sadalījums notiek ne visās šūnās, bet tikai gametu veidošanās laikā. Pārbaudiet, vai nav visu olu defektu, un sperma vienkārši nav iespējama.

Ultraskaņa

Ultraskaņa ir viens no visizplatītākajiem un precīzākajiem Dauna sindroma diagnostikā. Tam ir vairākas neapšaubāmas priekšrocības salīdzinājumā ar citām diagnostikas metodēm. Pirmkārt, pētījuma objekts ir pati auglis, kam sākotnēji var būt vairāki tipiski slimības simptomi. Otrkārt, ultraskaņa ir pilnīgi droša gan mātei, gan nākotnes auglim. Tā ir nesāpīga procedūra, kas parasti ilgst ne vairāk kā pusstundu. Treškārt, ultraskaņa ir metode, kas pieejama visiem pacientiem. Ierīces tās turēšanai ir visās klīnikās un slimnīcās, un tās izmaksas ir daudz mazākas nekā citām pirmsdzemdību diagnozes metodēm.

Augstākās kvalitātes ultraskaņas iekārtas ļauj vizualizēt atsevišķas augļa anatomiskās struktūras tikai no 10 līdz 11 grūtniecības nedēļām. Pirms tam augļa audi vēl nav sadalīti atsevišķos orgānos vai atšķirības nav skaidri redzamas. Šajā sakarā priekšroka jādod modernām augstas precizitātes ultraskaņas iekārtām ar augstu izšķirtspēju. Jo labāka ir tehnika diagnostikas centrā, jo ātrāk un precīzāk būs iespējams noteikt pirmās slimības pazīmes.

Pirmajā grūtniecības trimestrī ar Dauna sindromu ultraskaņas skenēšana var atklāt šādas patoloģijas pazīmes:

  • kakla telpas biezināšana,
  • kakla higroma,
  • nav deguna kaula
  • augļa un svara nobīde no normas par 8 - 10%.
Šīs pazīmes nenorāda, ka bērnam ir Dauna sindroms, bet ar lielu varbūtību norāda, ka vispār ir hromosomu anomālija. Kad tie tiek atklāti, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, novērojot grūtniecību. Viņš var noteikt neplānotu ultraskaņu citos posmos vai precīzākas izpētes metodes, lai apstiprinātu diagnozi.

Otrajā grūtniecības trimestrī ar ultraskaņu var konstatēt šādas slimības pazīmes:

  • brachycephaly,
  • palielinās sirds kambaru tilpums
  • cistas asinsvadu pinumā,
  • cista aizmugurējā galvaskausa fosā,
  • sejas galvaskausa kaulu nepietiekama attīstība,
  • papildu kaklu klātbūtne kaklā,
  • neregulāra liela smadzeņu tvertne
  • zarnu obstrukcija (bieži divpadsmitpirkstu zarnā),
  • dažāda smaguma sirds defekti
  • īsi ekstremitāšu cauruļveida kauli, t
  • pirkstu attīstības anomālijas,
  • nieru hidronefroze.
Tajā pašā laikā slimības pazīmes var konstatēt ne jaunattīstības auglim, bet mātei, amnija struktūrās. Pirmkārt, šādām pazīmēm pieder augsts ūdens vai zems ūdens, nabas artērijas hipoplazija, placenta struktūras pārkāpumi. Šādi pārkāpumi var radīt grūtības grūtniecības un bērna piedzimšanas beigās.

Ultraskaņas precizitāte Dauna sindroma diagnostikā ir diezgan augsta. Īpaša uzmanība jāpievērš vairāku defektu atklāšanai. Saskaņā ar statistiku, ja ir 3–4 no iepriekš minētajām patoloģijas pazīmēm, diagnozes apstiprināšanas varbūtība ir 15-25%.

Seruma marķieru izpēte

Seruma marķieri ir noteiktas vielas, kas parasti parādās sieviešu asinīs dažādos grūtniecības posmos. Ir novērots, ka dažu marķieru koncentrācija ievērojami palielinās vai samazinās sievietēm, kas pārvadā bērnu ar Dauna sindromu. Katru grūtniecības periodu raksturo tās pašas izmaiņas. Vairumā pirmsdzemdību diagnostikas centru var veikt atbilstošus testus. Viņi tiek iecelti bez kļūdām, kad atklāj ultraskaņas novirzes. Tomēr jāatceras, ka dažreiz ultraskaņa neatrod slimības pazīmes (zema ierīces izšķirtspēja, zema ārsta kvalifikācija, redzamu anomāliju trūkums). Tad pirmsdzemdību diagnozē nozīmīgāka būs seruma marķieru noteikšana.

Sekojošie marķieri var norādīt uz Dauna sindroma klātbūtni auglim:

  • cilvēka koriona gonadotropīns (HCG),
  • plazmas olbaltumvielas A,
  • estriols,
  • alfa fetoproteīns.

Augļa DNS testēšana

Visu prenatālās diagnozes metožu vislielākā precizitāte ir paša dzimušā bērna DNS izpēte. Šī analīze, izmantojot īstenošanas metodi, atgādina iepriekš aprakstīto vecāku kariotipizāciju. Papildu hromosomas 21 vai tā fragmenta klātbūtnē tas būs viegli atklāt ar mikroskopu. Šādā gadījumā ir iespējams identificēt ne tikai pilnīgu trisomiju, bet arī citus sindroma variantus, kurus nevar papildināt ar nenormālu ultraskaņas attīstību vai plazmas marķieru līmeņa pieaugumu.

Galvenā augļa kariotipizēšanas problēma ir iegūt DNS paraugu. Lai to izdarītu, šobrīd ir 4 veidi, no kuriem trīs ir klasiski, invazīvi (ir diezgan sarežģīta procedūra). Visprogresīvāko uzskata par tā saukto DOT testu, kas saistīts ar neinvazīviem pētījumiem.

Invazīvas metodes augļa ģenētiskā materiāla iegūšanai ir:

  • Kordocentēze. Ar speciālas plānas adatas palīdzību mātes priekšējā vēdera sienā tiek veikta punkcija. Adatu ievieto nabassaites traukā, un tiek iegūta augļa asinīs.
  • Amniocentēze. Šī metode ir līdzīga cordocentēzei, bet adata nav ievietota nabassaites traukos, bet gan augļa saulē. No šejienes ņemiet zināmu daudzumu augļa šķidruma, kas satur šūnas no embrija ādas virsmas.
  • Korija biopsija. Tehnikas sniegums ir līdzīgs iepriekšējiem pētījumiem. Ar punkcijas palīdzību tiek savākti koriona villi (augļa apvalks), kas satur arī nedzimušā bērna DNS.
Visi šie pētījumi tiek veikti operācijas telpā ar anestēziju. Adata tiek injicēta ultraskaņas mašīnas kontrolē, lai izvairītos no bojājumiem blakus esošajiem mātes vai augļa audiem. Neskatoties uz visiem piesardzības pasākumiem, pastāv dažu komplikāciju risks. Наиболее серьезным является прерывание беременности, которое случается в 1,5 – 2% случаев.Turklāt augļa audu paraugu ņemšanas procedūru var veikt tikai tad, ja to atļauj mātes stāvoklis. Dažām infekcijām vai komplikācijām grūtniecības laikā tās ir vienkārši kontrindicētas. Šajā sakarā šīs invazīvās izpētes metodes, pat ņemot vērā to augsto precizitāti, nav nozīmētas visiem pacientiem. Tās ir ieteicamas tikai ultraskaņas noviržu vai plazmas marķieru analīzes rezultātu gadījumā.

Galvenās trisomijas diagnoze (sauc arī par tablešu testu) atšķiras starp visām pārējām metodēm. Fakts ir tāds, ka tas apvieno invazīvo pētījumu metožu precizitāti, bet tam nav trūkumu. Šīs metodes pamatā ir nedzimušā bērna DNS analīze, bet tā nav iegūta biopsijā, bet tieši no mātes asinīm. Fakts ir tāds, ka ar noteiktu tehnoloģiju palīdzību to var atrast tur, lai gan ļoti mazos daudzumos.

DOT testam asinis tiek ņemtas no grūtnieces vēnas. Analīze jāveic ne agrāk kā 10. grūtniecības nedēļā tukšā dūšā. Tā lietošanai nav kontrindikāciju. Iegūtais nedzimušā bērna DNS, izmantojot speciālās tehnoloģijas, vairojas. Vairākas dienas ārstiem ir iespēja novērtēt attiecības starp noteiktām hromosomām. Ar trisomiju dažas hromosomas biežāk notiks pusotras reizes. Šīs metodes precizitāte ir ļoti augsta, ja ir pilnīga trisomija 21, bet nedaudz mazāka ar hromosomu mutācijām vai nepilnīgām formām. Pašlaik tiek uzskatīts, ka šī pētījuma metode ir ļoti daudzsološa, bet tā joprojām tiek pabeigta. Tās vienīgais trūkums ir augstās analīzes izmaksas. To nosaka nepieciešamība pēc nopietnas tehniskās bāzes un kvalificēti speciālisti. Turklāt pētījuma sarežģītības dēļ tas vēl nav pieejams visos pirmsdzemdību diagnostikas centros.

Neatkarīgi no tā, vai patoloģija tika noteikta pirmsdzemdību periodā, pēc bērna piedzimšanas ārsti veic papildu diagnostikas procedūras. Tie ietver diagnozes apstiprinājumu, ņemot asinis no jaundzimušajiem kariotipizēšanai. Turklāt rodas jautājums par iekšējo orgānu anomāliju atklāšanu, kas atrodami gandrīz visos bērnos ar Dauna sindromu.

Diagnozes apstiprinājums pēc jaundzimušā sākotnējās pārbaudes tiek veikts saskaņā ar šādiem kritērijiem:

  • "Saplacināta" seja
  • trūkst refleksa Moro (Parasti, nokļūstot virsmā pie bērna, viņš izstiep savas rokas uz sāniem un atver viņa plaukstas uz dažām sekundēm),
  • raksturīga acu forma,
  • muskuļu vājums (muskuļu hipotonija),
  • iegurņa kaulu attīstības defekti, t
  • palielināta mobilitāte ekstremitāšu locītavās, t
  • mazā pirksta raksturīgo stāvokli,
  • nepietiekami attīstītas auskari,
  • "pērtiķu" krokām,
  • ādas kaklu klātbūtne kaklā.
Šie simptomi ir visizplatītākie. 4 - 5 no šīm pazīmēm kombinācijas klātbūtnē var droši veikt diagnozi, pat neveicot īpašu pētījumu. Pieredzējuši pediatri pamanījuši raksturīgās novirzes pirmajās minūtēs pēc dzimšanas. Jums ir jāvirzās pēc slimības raksturīgāko izpausmju kombinācijas, jo nevienam no tiem nav pilnīgi nekādu slimību.

Pēc diagnozes apstiprināšanas var noteikt šādas jaundzimušo pārbaudes metodes:

  • Vēdera ultraskaņa,
  • pilnīgu asins analīzi un bioķīmisko asins analīzi, t
  • urīna analīze un urīna bioķīmiskā analīze, t
  • elektrokardiogrāfija (EKG),
  • ehokardiogrāfija (Echokardiogrāfija),
  • rentgenogrāfija.
Turklāt pirmajās nedēļās vai mēnešos pēc dzimšanas ieteicams pārbaudīt šādus speciālistus:
  • otinolaringologs (ENT ārsts),
  • optometrists,
  • neiropatologs,
  • kardiologs,
  • ķirurgs
  • ortopēds.
Visi šie speciālisti var atklāt visbiežāk sastopamos traucējumus bērniem, kuriem ir Dauna sindroms. Viņi arī nosaka citas, mērķtiecīgākas pētniecības metodes. Galvenais mērķis ir novērst bērna agrīnu nāvi nopietnu iedzimtu attīstības traucējumu dēļ. Savlaicīga diagnoze palīdz novērst daudzus no tiem ķirurģiski. Tas paildzinās bērna dzīvi, saglabās viņa redzējumu un dzirdi, un dos iespēju attīstīties tālāk.

Prognoze bērniem ar Dauna sindromu

Dauna sindroms tiek uzskatīts par vienu no vienkāršākajām hromosomu anomālijām. Ar to zīdaiņu mirstība ir zemāka nekā citām hromosomu slimībām. Daļēji tas ir saistīts ar relatīvi vieglām iedzimtajām attīstības novirzēm. Pašlaik tiek uzskatīts, ka kvalificēta medicīniskā aprūpe un laba aprūpe ļauj bērniem iet cauri kritiskajam periodam (pirmajos dzīves gados). Šajā laikā mirstību var izraisīt smagas elpceļu slimības (pneimonija, vīrusu infekcijas), kuriem bērni ir predisponēti. Kopumā parastais dzīves ilgums personai ar Dauna sindromu šodien (saskaņā ar visoptimistiskākajām prognozēm) tiek lēsts 40 - 45 gadi.

Dažādos dzīves laikos personai ar Dauna sindromu var būt šādas veselības problēmas:

  • smalkas kustības traucējumi,
  • vājināta imunitāte
  • sirds defekti,
  • redzes problēmas
  • megakolons,
  • obstrukcija dažādos gremošanas trakta līmeņos (kuņģa-zarnu traktā),
  • hidronefroze,
  • leikēmija
  • hipotireoze
  • episindroms
  • Alcheimera slimība
  • atlantoaksiskā nestabilitāte,
  • dermatoloģiskas problēmas.

Sirds defekti

Sirds defekti un sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi ir sava veida sērga visiem pacientiem ar hromosomu slimībām. Dauna sindroms nav izņēmums. Bērniem bieži ir dažādi defekti, kas var apdraudēt bērna dzīvi.

Visbiežāk sastopamās sirds un asinsvadu sistēmas problēmas ir:

  • atvērts ovāls logs (priekškambaru starpsienu defekts),
  • kambara starpsienu defekts
  • botulīna kanāla šķelšanās,
  • traucējumi sirds vārstuļa konstrukcijā, t
  • aortas sašaurināšanās.
Daudzas no šīm problēmām var tikt ķirurģiski atrisinātas. Tā kā nav tiešas briesmas dzīvībai, ir iespējams veikt operāciju ne pirmajā dzīves gadā, bet nedaudz vēlāk, kad bērns ir stiprāks, un ārstiem būs pilnīga izpratne par problēmām ar citiem orgāniem un sistēmām.

Redzes problēmas

Redzes problēmas ir ļoti izplatītas cilvēkiem ar Dauna sindromu. Visbiežāk tās novēro no dzimšanas, bet var rasties jebkurā vecumā. Regulāra acu redzes novērošana ilgu laiku ļauj uzturēt normālu redzes asumu. Galvenais ir apspriesties pirmajos mēnešos pēc dzimšanas, lai izslēgtu vairākas nopietnas patoloģijas, kas apdraud aklumu (piemēram, glaukoma).

Visbiežāk sastopamās problēmas ar redzes traucējumiem Dauna sindromā ir:

  • krustveida acis
  • izkliedēšana (katarakta),
  • glaukoma (paaugstināts intraokulārais spiediens),
  • iedzimta tuvredzība (tuvredzība).
Šo slimību ārstēšanai ne vienmēr ir vēlamais efekts. Tiek pieņemts, ka pacientiem ar Dauna sindromu ir iedzimta nosliece uz vairākām oftalmoloģiskām patoloģijām. Parasti līdz 40-50 gadu vecumam, neraugoties uz speciālistu centieniem, ir vērojams ievērojams redzes samazinājums.

Alcheimera slimība

Alcheimera slimība, ko sauc arī par senilu demenci, notiek pacientiem ar Dauna sindromu agrāk nekā citi cilvēki (40 - 45 gados, salīdzinot ar 65 gadu vidējo rādītāju). Tas daļēji ir saistīts ar hormonu līmeņa pasliktināšanos un daļēji uz iedzimtiem defektiem atsevišķu smadzeņu daļu attīstībā. Ar Alcheimera slimību garīgā invaliditāte kļūst vēl izteiktāka. Ir īstermiņa atmiņas, izziņas (izziņas) funkcija ir pilnībā zaudēta.

Šīs slimības parādīšanās saīsina pacientu dzīvi. Vidējais cilvēks ar Alcheimera slimību dzīvo apmēram 7 gadus. Dauna sindroma klātbūtnē prognoze tiek samazināta līdz 2 - 3 gadiem. Standarta uzturēšanas terapija vairumā gadījumu nesniedz vēlamo efektu.

Dermatoloģiskas problēmas

Ādas problēmas var parādīties jau bērnībā. Bērns sāk sniegt alerģiskas reakcijas pret dažādām vielām un medikamentiem. Uz ādas var parādīties apsārtums, izsitumi un citas kairinājuma pazīmes. Tas daļēji ir saistīts ar imūnās sistēmas defektiem, kā aprakstīts iepriekš.

Pusaudža vecumā pacientiem ar Dauna sindromu biežāk parādās pinnes. Šeit pubertātei un hormonālajām izmaiņām ir zināma loma. Visas šīs problēmas nav kritiskas, jo tās nevar radīt nopietnus draudus dzīvībai vai ietekmēt tā ilgumu.

Papildus visām iepriekš minētajām problēmām visiem pacientiem ar Dauna sindromu ir viens pastāvīgs simptoms - samazināts intelektuālās attīstības līmenis. Tomēr jāatzīmē, ka šajā ziņā prognoze ir labvēlīgāka nekā daudzām citām hromosomu slimībām. Daudzi pacienti ar labu uzmanību un pietiekamu uzmanību spēj mācīties, izmantojot vieglu skolas programmu. Nākotnē daži no viņiem pat atrod vienkāršu darbu un var sākt ģimeni. Mūsdienās cilvēkiem ar Dauna sindromu ir iespējas veiksmīgi integrēties sabiedrībā. Protams, vairumam būs nepieciešama zināma aprūpe un aprūpe visā savas dzīves laikā. Šobrīd tiek veikts pētījums par vairākām zālēm, kas var uzlabot cilvēku ar Down sindromu kognitīvās funkcijas. Aktīvi tiek apspriesta nootropo medikamentu loma uzturēšanas terapijā.

Labvēlīgu prognozi bērniem ar šo patoloģiju nodrošina lielākā daļa bērnu psihiatru. Viņi atzīmē, ka bērnam visbiežāk ir grūtības skaitīt operācijas un nav abstrakta domāšanas. Uzmanību var arī pazemināt, vājināt atmiņu un pasliktināt kognitīvās funkcijas. Tomēr regulāra materiāla atkārtošanās veicina bērna attīstību. Turklāt sabiedrībā šādi cilvēki ir nekaitīgi jebkurā vecumā. Tos raksturo sirsnība, vienkāršība, agresijas trūkums, zinātkāre. Daudzi eksperti atzīmē labu spēju atdarināt.

Lai nodrošinātu bērna ar Dauna sindromu normālu garīgo un fizisko attīstību, jums var būt nepieciešama šādu speciālistu palīdzība:

  • bērnu psihiatrs
  • fizioterapeits
  • psihologs,
  • logopēds
  • defektoloģijas skolotājs
  • nedzirdīgo pedagogu (dzirdes traucējumi).
Protams, arī specializētajiem speciālistiem ir nepieciešama pastāvīga veselības stāvokļa uzraudzība. Tas viss ir pieejams dažādās sociālajās programmās un speciālās izglītības iestādēs. Tādējādi Dauna sindroma atklāšana grūtniecības laikā nav nepārprotams abortu iemesls. Bērnam ar šo slimību ir iespēja dzīvot pietiekami ilgi un gandrīz pilnīgu dzīvi.

Kāpēc bērni ir dzimuši ar Dauna sindromu?

No fizioloģijas viedokļa patoloģija parādās šūnu dalīšanās laikā pēc koncepcijas. Olšūnas sāk aktīvi sadalīties, vēl nepārvietojoties pa olvadu. Līdz brīdim, kad piesaistās dzemdei (tā sauktā implantācija), tā jau kļūst par embriju. Ja bērnam ir Dauna sindroms, tas būs skaidrs gandrīz uzreiz pēc ieņemšanas, bet joprojām nav iespējams diagnosticēt ģenētisko patoloģiju tik agri.

"Saulainie" bērni parādās tāpēc, ka mātes vai tēva ģenētiskajā materiālā ir viena papildu hromosoma. Vairumā gadījumu (90%) dīglis saņem 24. hromosomu no mātes, bet tas notiek (10%), kā tas notika no tēva. Dažos gadījumos (gandrīz 6%) patoloģija ir saistīta ar ne visas papildu hromosomu, bet tikai tās fragmentiem.

Tādā veidā ārsti atbild uz jautājumu, kāpēc bērni piedzimst ar Dauna sindromu. Cēloņi un faktori, kas izraisa ģenētisko patoloģiju, var būt atšķirīgi, un iepriekš aprakstītais process ir tikai no fizioloģiskā viedokļa.

Kas varētu būt "saules" slimība?

Ir vairāki Dauna sindroma veidi. Trisomija ir visbiežāk sastopamā parādība. Trisomija ir patoloģija, kurā viena no vecāku dzimumšūnām satur papildus 24 hromosomas (parasti bērns saņem 23 hromosomas no tēva un tik daudz no mātes). Apvienošanās otrajā šūnā, ola vai spermatozoīds veido gameti ar 47 hromosomām kopā 46.

Ir tā sauktais "ģimenes" sindroms. Šajā gadījumā „īpaša” bērna piedzimšanas iemesls ir fakts, ka viena no vecākiem ir kariotips, tā dēvētais Robertsona translokācija. Tātad ārsti sauc par 21 hromosomas garo roku, kas, apvienojot un dalot šūnas, izraisa trisomiju.

Vienkāršākais "saules" slimības veids - mozaīkisms. Ģenētiskā patoloģija attīstās embrionālajā periodā, jo šūnu dalīšanās laikā hromosomu nav. Šajā gadījumā pārkāpums notiek tikai atsevišķos orgānos vai audos, ar trisomiju, visas mazā cilvēka ķermeņa šūnas ir anomālijas.

Kā mātes vecums ietekmē bērnu ar Dauna sindromu risku?

Kāpēc bērni ir dzimuši ar Dauna sindromu? Ārstiem ir daži viedokļi par šo jautājumu. Visbiežākais iemesls ir nākamās mātes vecums. Jo vecāka ir māte, jo lielāks ir risks, ka bērnam var rasties jebkādas novirzes. Divdesmit piecu gadu vecumā vājāka bērna ieņemšanas varbūtība ir mazāka par vienu desmitdaļu no procentiem, un līdz 40 gadu vecumam tas sasniedz piecus procentus. Saskaņā ar medicīnas statistiku 49 gadus vecās mātes divpadsmit gadījumos dzemdē vienu bērnu ar Dauna sindromu.

Faktiski lielākā daļa (gandrīz 80%) „saulaino” bērnu ir dzimuši jaunām mātēm, kas jaunākas par 30 gadiem. Tas ir saistīts ar to, ka vecāka gadagājuma sievietēm parasti ir mazāka iespēja dzemdēt. Tātad bērnu ar Dauna sindromu parādīšanās cēloņi šajos gadījumos ir atšķirīgi.

Un tēva vecums?

Vīriešiem konkrēta bērna ieņemšanas risks palielinās tikai pēc 42-45 gadiem. Parasti tas ir saistīts ar vecumu saistītu spermas kvalitātes samazināšanos. Pat „saules” bērna sagaidīšanas varbūtību ietekmē ģenētiskās anomālijas gan tēva, gan mātes šūnās. Dažas no tām nav iedzimtas, bet ar vecumu saistītas izmaiņas. Dažreiz ir gadījumi, kad laulāto šūnās ir četrdesmit piecas hromosomas - tad palielinās patoloģijas risks.

Kādi ir riska faktoru ģenētiskie cēloņi?

Bērnu ar Dauna sindromu risks ir augstāks, ja vecākajās šūnās ir līdzīga ģenētiskā informācija. Bieži vien „saulainie” bērni piedzimst ar cieši saistītām attiecībām, bet reizēm gadās, ka līdzīgs materiāls atrodas vecāku šūnās, kuras nekādā veidā nav saistītas ar asinīm.

Bērna ar Dauna sindromu dzimšana, visticamāk, ir ģenētisko slimību klātbūtne ģenealoģijā, nelabvēlīga iedzimtība un nosliece. Pastāv risks, ja mātei ir diabēts, epilepsija vai ir negatīva vēsture: aborts iepriekšējo grūtniecību laikā, bērna nedzīva bērna piedzimšana vai nāve bērnībā.

Vai dzīvesveids ietekmē „saules” bērna risku?

Kāpēc bērns var piedzimt ar Dauna sindromu? Ārsti saka, ka nākotnes vecāku dzīvesveids to nekādā veidā neietekmē. Tomēr vēl viena norāde par uzmanīgāku attieksmi pret topošajām māmiņām pirmajā ekrānā būs fakts, ka ilgstošs darbs tiks veikts bīstamā ražošanā. Diemžēl reti ir iespējams precīzi noskaidrot, kas izraisīja "saules" bērna koncepciju, tāpēc statistika šeit nedarbosies.

Turklāt dažos gadījumos bērni ar Dauna sindromu (mēs pētām patoloģijas cēloņus visā rakstā) ir dzimuši grūtniecības attīstības traucējumu dēļ. Taisnība, visticamāk, tas ir saistīts ar ģenētiskiem cēloņiem.

Kas ir folātu cikla pārkāpums?

Visticamāk tas ir folātu cikla pārkāpums, kas izraisa bērnu ar Dauna sindromu dzimšanu jaunās un salīdzinoši veselās mamās. Ko nozīmē šī frāze, kāpēc bērni ir dzimuši ar Dauna sindromu? Iemesli var būt pretrunā ar folskābes uzsūkšanos (tas ir - vitamīns B9).

Ārstiem jāizraksta folijskābe un tiem, kas jau atrodas stāvoklī, un tiem, kas tikko plāno grūtniecību. B9 nav uzrakstīts veltīgi - elementa trūkums var izraisīt ne tikai Dauna sindromu, kurā hromosomas neatšķiras, bet arī citas embrionālās attīstības patoloģijas.

Kāpēc neņemt B9 vitamīnu? Par to ir atbildīgi trīs gēni, kurus sauc arī par folātu cikla gēniem. Dažreiz viņi "nedarbojas ar pilnu jaudu" un 100% vietā ķermenis absorbē labāko 30% folskābi. Sievietēm, kas pilnībā neuzsūcas vitamīnam, jālieto folijskābe paaugstinātā devā un biežāk jāizmanto B9 bagātināts ēdiens. Ar ģenētisko testu var uzzināt, vai pastāv folātu cikla pārkāpumi.

B9 vitamīna trūkums var izraisīt gremošanas problēmas, kas traucē labvēlīgo vielu uzsūkšanos.

Vairāk pētījumu neveica?

Iepriekš minēti iemesli, kāpēc bērni ar Dauna sindromu ir dzimuši. Bet medicīna neuzturas. Nesenie pētījumi ļauj identificēt vēl divus faktorus, kas teorētiski varētu ietekmēt „saulaino” bērnu dzimšanas varbūtību.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Risks tiek palielināts par 30%, katru gadu pēc 30-35 gadiem zaudējot vecmāmiņu.

Vēl viens zinātnieku ierosinājums pēc nesen veiktā pētījuma liecina, ka saules aktivitātes palielināšanās var ietekmēt patoloģijas rašanos. Tādējādi, saskaņā ar medicīnas zinātnieku un ģenētiku novērojumiem, bieži vien šādu bērnu koncepcija notika pēc saules aktivitātes pieauguma.

Ko psihologi un ezoteristi saka par "saulaino" bērnu dzimšanas cēloņiem?

Kāpēc bērni ir dzimuši ar Dauna sindromu? Parapsihologi atbild uz šo jautājumu, atsaucoties uz karmiskajiem parādiem. Viņi saka, ka paredzētajai personai vajadzētu parādīties katrā ģimenē. Un, ja vecāki gaidīja zēnu, un meitene parādījās, tad, visticamāk, viņai būs bērns ar Dauna sindromu. Ja sieviete kā pieaugušais nolemj veikt abortu, kad izrādās, ka ir ģenētiska anomālija, tad neveselīgs karma nodos citus bērnus, kas būs dzimuši šajā ģimenē.

Starp citu, saskaņā ar seno leģendu, ko apstiprina mūsdienu ezoterika, „saulainie” bērni ir gudrību un dziednieku atdzimušās dvēseles, kas savās iepriekšējās dzīvēs bija pazīstamas ar lepnumu. Šim nolūkam viņi tika ievietoti čaulā, kas liek citiem būt piesardzīgiem, bet viņiem tika dota dziļa izpratne par pasauli.

Kā tiek diagnosticēta ģenētiskā slimība?

Šodien ir pieejama agrīna patoloģijas diagnostika. Agrīnā grūtniecības stadijā tiek izmantota ultraskaņas diagnostikas un bioķīmiskās skrīninga metode. Pētījuma materiāls ir embrija vai amnija šķidruma apvalks. Pēdējā metode ir diezgan riskanta, pastāv iespēja, ka placentai var nodarīt kaitējumu (ar visām negatīvajām sekām) vai spontāno abortu. Tāpēc amnija šķidruma un biopsijas analīzi veic tikai pēc indikācijām.

Pēc dzimšanas ir viegli diagnosticēt patoloģiju. Kā bērni piedzimst ar pazeminātu sindromu? Šādi bērni sver mazāk nekā parasti, viņu acis ir Mongoloid, deguna tilts ir pārāk plakans, un mute gandrīz vienmēr ir pārtraukta. Bieži vien "saulainiem" bērniem ir vairākas līdzīgas slimības, taču tas ne vienmēr ir garīgi traucējumi.

Ko vecāki dara, kad viņi uzzina, ka bērnam ir ģenētiska slimība?

Dauna sindroms var tikt diagnosticēts grūtniecības sākumā, kad pārtraukums ir iespējams ar mazu vai nekādu kaitējumu nākamās mātes veselībai. To dara sievietes visbiežāk Krievijā. Tomēr „saulainā” bērna audzināšana prasa daudz enerģijas, emocionālo līdzsvaru, laiku un naudu. Tāpēc bērniem ir vajadzīga lielāka vecāku uzmanība un aprūpe, tāpēc nav iespējams nosodīt sievietes, kam diagnosticēta augļa ģenētiskā anomālija.

Vairāk nekā 90% sieviešu pārtrauca grūtniecību, kad kļuva skaidrs, ka auglim bija Dauna sindroms. Apmēram 84% jaundzimušo ar šādu ģenētisku slimību atstāj grūtniecības un dzemdību slimnīcas, atsakoties no tām. Vairumā gadījumu medicīniskais personāls to atbalsta.

Kā ar citām valstīm?

Eiropas mātes veica abortu 93% gadījumu, ja ārsti diagnosticēja ģenētisko patoloģiju (dati no 2002. gada). Lielākā daļa ģimeņu (85%), kurās parādās „saulains” bērns, pamet bērnu. Nozīmīgi ir tas, ka Skandināvijas valstīs nav neviena gadījuma, kad šie bērni būtu pamesti, un Amerikas Savienotajās Valstīs vairāk nekā divi simti piecdesmit precējušie pāri saskaras savā pieņemšanā.

Kas atstāj īpašu bērnu?

Protams, dažas ģimenes atstāj bērnu. Slavenie slavenību bērni ar Dauna sindromu. Īpašo bērnu audzina Evelina Bledans, Spānijas futbola komandas Vicente del Bosque treneris Lolita Milavskaja (vispirms diagnosticēja Dauna sindromu, bet pēc tam nomainīja diagnozi pret autismu), pirmā Krievijas prezidenta Tatjana Yumasheva meita.

"Saulainie" bērni attīstās lēnāk nekā viņu vienaudži. Tie ir īsāki, atpaliek fiziskajā attīstībā, bieži atšķiras ar sliktu redzi un dzirdi, ir liekais svars, bieži vien iedzimts sirds defekts. Tiek uzskatīts, ka bērni ar patoloģiju nav spējīgi mācīties, bet tas tā nav. Ja jūs regulāri iesaistīsieties šādā mazulī un pievērsiet uzmanību viņam, viņš varēs rūpēties par sevi un pat veikt sarežģītākas darbības.

Kā bērni ar sindromu tiek ārstēti un pielāgoti sabiedrībai?

Ģenētisko anomāliju nav iespējams pilnībā izārstēt, bet regulāras medicīniskās novērošanas un sistemātiskas īpašās programmas palīdzēs „saulei” bērnam iegūt pamatprasmes pašapkalpošanās un pat vēlāk, lai iegūtu profesiju, un pēc tam izveidotu savu ģimeni.

Klases ar centra bērniem var veikt mājās un īpašos rehabilitācijas centros, bērnudārzos un skolās. Ir nepieciešams ievietot bērna pašapkalpošanās prasmes, mācīt rakstīt, skaitīt, attīstīt atmiņu un uztveri, sociāli pielāgoties. “Saulainiem” bērniem ir noderīga loģistiskā masāža, elpošanas vingrinājumi, motoru attīstības vingrinājumi, spēļu veidošana, fizioterapija un dzīvnieku terapija. Ir nepieciešams veikt arī saistīto patoloģiju ārstēšanu.

Vai ir kādas metodes Dauna sindroma novēršanai?

Lai izvairītos no saslimšanas ar Down slimību, medicīnas speciālisti ir jāpārbauda pat grūtniecības plānošanas laikā. Ir ieteicams veikt ģenētisku testu, lai noteiktu, vai folijskābes uzsūkšanās ir pārkāpta, lai apmeklētu gastroenterologu, ja ir aizdomas par nepietiekamu vitamīnu un uzturvielu uzsūkšanos.

Agrāk Jums vajadzētu sākt lietot B9 vitamīnu un multivitamīnus grūtniecēm. Ir vēlams dažādot diētu, piesātinot to ar visām nepieciešamajām uzturvielām. Grūtniecības beigās Jums jāveic regulāras medicīniskās pārbaudes un jāpievērš uzmanība jaunajam stāvoklim.

Skatiet videoklipu: The Esoteric Agenda - Society and Who Controls It - MUST WATCH - Multi Language (Aprīlis 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send