Populārākas Posts

Redaktora Izvēle - 2019

Edvarda sindroms, kas tas ir: jaundzimušo fotogrāfijas, 9. daļa, slimības cēloņi, 18. hromosoma

Šodien mēs runāsim par diezgan reti sastopamu bērnu slimību, ko papildinās daudzas anomālijas un attīstības traucējumi. Tas ir par Edvarda sindromu. Apskatīsim tā cēloņus, formas, izpausmes biežumu, diagnostikas metodes un citus svarīgus jautājumus.

Edvarda sindroms ir slimība, ko izraisa hromosomu anomālijas, kas izraisa visu bērnu traucējumu un patoloģiju sarakstu. Tās cēlonis ir 18. hromosomas trisomija, t.i., tās papildu kopijas klātbūtne. Šis fakts izraisa ģenētiska rakstura komplikāciju rašanos.

Risks, ka bērns piedzimst ar Edvarda sindromu, ir vienāds ar 1 no 7000 gadījumiem, diemžēl vairums bērnu ar šo invaliditāti mirst pirmajās dzīves nedēļās. Vienu gadu dzīvo tikai aptuveni 10%. Slimība izraisa dziļu garīgo atpalicību, iedzimtu iekšējo un ārējo orgānu bojājumus. Visbiežāk no tiem ir smadzeņu, sirds, nieru, mazas galvas un žokļa defekts, lūpu lūpu vai aukslēju, klubu kājām.

Slimības simptomus pirmo reizi izveidoja un aprakstīja 1960. gadā D. Edwards. Ārsts spēja noteikt attiecību starp vairāku simptomu izpausmi, konstatēja vairāk nekā 130 defektus, kas pavada slimību. Lai gan Edvarda sindroma simptomi izpaužas ļoti spilgti, mūsdienu terapijas metodes pret viņiem diemžēl ir bezspēcīgas.

Slimības cēlonis

Ja Edwards sindroms (slimnieku bērnu fotogrāfijas ētisku iemeslu dēļ nav ievietots) tika konstatēts grūtniecības laikā, tad visbiežāk pēdējais beidzas ar aborts vai nedzīvi dzimušiem. Diemžēl slimības izpausme auglim nevar tikt novērsta šodien.

Arī mūsdienās nav skaidri noskaidroti šīs ģenētiskās slimības skaidrie cēloņi, un tāpēc nevar veidoties profilakses pasākumi pret tās attīstību nākotnē. Tomēr eksperti ir noteikuši riska faktorus:

  • Nelabvēlīgi vides apstākļi.
  • Radiācijas, toksisko, ķīmisko vielu ietekme uz vecākiem.
  • Alkohola un tabakas atkarība.
  • Iedzimtība.
  • Dažu zāļu lietošana.
  • Asinsgrēks, vecāku asins attiecības.
  • Nākamās mātes vecums. Ja sieviete ir vecāka par 35 gadiem, tad to uzskata par Edvarda sindroma cēloni bērnam, kā arī citām hromosomu slimībām.

Sindroma formas

Šādas anomālijas veidu galvenokārt ietekmē embrija attīstības stadija, kurā sindroms pārvar embriju. Kopumā ir trīs veidi:

  • Pabeigts. Lielākais veids, tas veido 80% gadījumu. Rīta hromosoma parādās brīdī, kad auglis bija tikai viena šūna. No tā izriet, ka abnormālā hromosomu kopa tiks nodota sadalīšanas un visu citu šūnu laikā, kas novērota katrā no tām.
  • Mosaic. Nosaukums ir dots tādēļ, ka veselas un mutācijas šūnas tiek sajauktas kā mozaīka. 10% no tiem, kas cieš no Edvarda simptoma, cieš no šīs konkrētās formas. Slimības pazīmes šeit ir identificētas vājāk, bet joprojām traucē bērna normālu attīstību. Hromosomu pārpalikums parādās fāzē, kad embrijs sastāv no vairākām šūnām, tāpēc tiek ietekmēta tikai daļa organisma vai atsevišķa orgāna.
  • Iespējamā pārvietošana. Šeit nav ne tikai hromosomu nesakritības, bet arī pārpalikums no translokācijas reorganizācijas. Tas izpaužas gan gametu nogatavināšanas laikā, gan embrija attīstības laikā. Novirzes šeit nav izteiktas.

Sindroma izplatība

Edvarda sindroma risku nevar izteikt precīzos skaitļos. Bērna piedzimšanas apakšējā robeža ar šādu anomāliju ir 1: 10 000, augšējā robeža ir 1: 3,300. Šajā gadījumā tas notiek 10 reizes retāk nekā Dauna sindroms. Vidējā bērnu ar Edvarda slimību koncepcija ir augstāka - 1: 3000.

Saskaņā ar pētījumiem bērna ar šo sindromu risks palielinās par 0,7%, ja vecāki ir vecāki par 45 gadiem. Bet viņš ir klāt arī 20, 25, 30 gadus veciem vecākiem. Tēva, kam ir Edvarda sindroms, vidējais vecums ir 35 gadi un māte ir 32,5 gadus veca.

Anomālija ir saistīta arī ar dzimumu. Pierādīts, ka meitenēm tas notiek 3 reizes biežāk nekā zēniem.

Sindroms un grūtniecība

Edvarda sindroms norāda tās pazīmes grūtniecības stadijā. Pēdējais ienāk ar vairākām komplikācijām, ko raksturo perenapravivaniem - bērni piedzimst ap 42. nedēļu.

Grūtniecības stadijā augļa slimību raksturo:

  • Nepietiekama embriju aktivitāte.
  • Bradikardija - pazemināts sirdsdarbības ātrums.
  • Daudzi ūdens.
  • Placenta lieluma neatbilstība augļa lielumam - tai ir mazāks izmērs.
  • Viena nabas artērijas attīstība divu vietā, kas izraisa skābekļa trūkumu, asfiksiju.
  • Vēdera trūce.
  • Plexus asinsvadu bojājumi, kas redzami ultraskaņā (atrodami 30% bērnu, kurus skārusi sindroms).
  • Nepietiekams augļa svars.
  • Hipotrofija - hronisks kuņģa-zarnu trakta traucējums.

60% bērnu mirst jau dzemdē.

Pirmsdzemdību diagnoze

Edvarda sindromu par ultraskaņu var noteikt tikai ar netiešām pazīmēm. Precīzākā metode augļa sindroma diagnostikai šodien ir perinatālā skrīnings. Pamatojoties uz to, ka rodas aizdomīgas aizdomas, ārsts jau atsauc sievietes invazīvās pārbaudes.

Skrīnings, kas atklāj Edwards sindroma kariotipu, ir sadalīts divos posmos:

  1. Pirmais tiek veikts 11-13 nedēļas grūtniecības laikā. Tiek pētīti bioķīmiskie rādītāji - tiek pārbaudīta mātes asinīs hormonu līmenis. Rezultāti šajā posmā nav galīgi - viņi var runāt tikai par riska klātbūtni. Aprēķiniem speciālistam ir vajadzīgs proteīns A, hCG, proteīns, ko ražo embriju un placentas membrānas.
  2. Otrais posms jau ir vērsts uz precīzu rezultātu. Pētījumam tiek ņemts vadu asins vai amnija šķidruma paraugs, kas tiek pakļauts ģenētiskai analīzei.

Invazīvās pārbaudes

Edwards sindroma hromosomas, visticamāk, ir identificētas ar šo metodi. Tomēr tas noteikti ietver operāciju un iekļūšanu embrija korpusā. Līdz ar to pastāv abortu un komplikāciju attīstības risks, tāpēc tests tiek noteikts tikai ārkārtējos gadījumos.

Šodien ir trīs veidu paraugi:

  1. BVH (koriona villus biopsija). Metodes galvenā priekšrocība ir tā, ka paraugs tiek ņemts no 8. grūtniecības nedēļas, kas ļauj noteikt komplikācijas agrīnā stadijā. Pētījumam ir nepieciešams paraugs no koriona (viens no placenta slāņiem), kura struktūra ir līdzīga embrija struktūrai. Šis materiāls ļauj diagnosticēt intrauterīnās infekcijas, ģenētiskās un hromosomu slimības.
  2. Amniocentēze. Analīze tiek veikta, sākot no 14. grūtniecības nedēļas. Šajā gadījumā embriju amnija membrānas tiek caurdurtas ar zondi, instruments savāc amnija šķidruma paraugu, kas satur nedzimušā bērna šūnas. Šāda pētījuma komplikāciju risks ir daudz augstāks nekā iepriekšējā gadījumā.
  3. Kordocentēze. Termins - ne agrāk kā 20. nedēļā. Šeit ir embriona nabassaites asins paraugs. Grūtība ir tāda, ka, ņemot materiālus, speciālistam nav tiesību kļūdīties - viņam ir jāiegūst adata tieši nabassaites traukā. Praksē tas notiek šādi: caur sievietes peritoneuma priekšējo sienu ievieto caurduršanas adatu, kas savāc aptuveni 5 ml asiņu. Procedūru kontrolē ultraskaņas ierīces.

Visas iepriekš minētās metodes nevar saukt par nesāpīgu un drošu. Tāpēc tos veic tikai tādos gadījumos, kad ģenētiskās slimības risks auglim ir augstāks nekā risks, ka rodas sarežģījumi no analīzes veikšanas.

Vecākiem jāatceras, ka medicīniska kļūda procedūras laikā var izraisīt nopietnu slimību, iedzimtu defektu parādīšanos nedzimušam bērnam. Nevar izslēgt risku, ka grūtniecība tiek pārtraukta no šādas iejaukšanās.

Neinvazīva testēšana

Edvarda sindroma diagnoze auglim ietver neinvazīvas metodes. Tas ir, bez iekļūšanas membrānās. Turklāt tieši šādas metodes nav zemākas par invazīvām.

Vienu no šāda veida augstas precizitātes analīzēm var saukt par karyotyping. Tas ir paraugs no mātes asinīm, kas satur brīvu embriju DNS. Eksperti tos izņem no materiāla, kopē un pēc tam veic nepieciešamos pētījumus.

Pēcdzemdību diagnoze

Speciālists var identificēt bērnus ar Edvarda sindromu un ārējās pazīmes. Tomēr, lai noteiktu galīgo diagnozi, veic šādas procedūras:

  • Ultraskaņa - pētījums par iekšējo orgānu patoloģijām, obligāti sirdi.
  • Smadzeņu tomogrāfija.
  • Konsultācijas bērnu ķirurgam.
  • Eksperti - speciālisti - endokrinologs, neirologs, otolaringologs, oftalmologs, kuri iepriekš strādājuši ar bērniem, kuri cieš no šīs slimības.

Novirzes sindromā

Patoloģijas, kuru cēlonis ir 18 trisomija, ir diezgan nopietnas. Tāpēc tikai 10% bērnu ar Edvarda sindromu dzīvo, lai redzētu gadu. Lielākoties meitenes dzīvo ne vairāk kā 280 dienas, zēni - ne vairāk kā 60 dienas.

Bērniem ir šādas ārējās novirzes:

  • Galvaskauss izstiepa no vainaga līdz zodam.
  • Mikrocefālija (mazais galvas un smadzeņu lielums).
  • Hidrocefālija (šķidruma uzkrāšanās galvaskausā).
  • Šaura piere ar plašu kaklu.
  • Nenormāli zems auss stāvoklis. Iespējams, ka nebūs ausu aizbāžņa vai stumbra.
  • Saīsināts augšējais lūks, padarot mutes trīsstūri.
  • Augsta debesis, bieži vien ar plaisu.
  • Deformēti žokļa kauli - apakšžoklis ir neparasti mazs, šaurs un neattīstīts.
  • Ukrochennaya kakls.
  • Nenormāli šaurs un īss sirdsklauvis.
  • Nepietiekama acs membrānas daļa, katarakta, koloboma.
  • Savienojumu disfunkcija.
  • Nepietiekami attīstīta, mazkustīga kāja.
  • Sakarā ar pirkstu neparastu struktūru, var veidoties kājām līdzīgas ekstremitātes.
  • Sirds slimības.
  • Nenormāli paplašināta krūtis.
  • Izjauca endokrīno sistēmu, jo īpaši virsnieru dziedzeri un vairogdziedzeri.
  • Neparastais zarnu izkārtojums.
  • Neregulāra nieru forma.
  • Urētera dubultošanās.
  • Zēniem ir kriptorhidisms, meitenēm ir hipertrofīts klitors.

Garīgās anomālijas parasti ir šādas:

  • Nepietiekami attīstītas smadzenes.
  • Sarežģīts oligofrēnijas līmenis.
  • Konvulsīvs sindroms.

Prognoze pacientiem ar Edvarda sindromu

Diemžēl šodien prognozes ir neapmierinošas - aptuveni 95% bērnu ar šo slimību nedzīvo līdz 12 mēnešiem. Šajā gadījumā tās formas smagums nav atkarīgs no slimu un veselīgu šūnu attiecības. Pārdzīvojušos bērnos ir fiziskas dabas novirzes, smags oligofrēnijas līmenis. Šāda bērna būtiskajai darbībai ir nepieciešama visaptveroša uzraudzība un atbalsts.

Bieži vien bērni ar Edvarda sindromu (fotogrāfijas nav rakstīti ētikas apsvērumu dēļ) sāk saskatīt citu emocijas, smaidu. Bet viņu komunikācija, garīgā attīstība ir ierobežota. Laika gaitā bērns var iemācīties pacelt galvu, ēst.

Ārstēšanas iespējas

Šodien šāda ģenētiska slimība ir neārstējama. Bērnam tiek piešķirta tikai terapija, kas atbalsta viņa stāvokli. Pacienta dzīve ir saistīta ar daudzām anomālijām un komplikācijām:

  • Muskuļu atrofija.
  • Krustveida acis
  • Skolioze
  • Sirds un asinsvadu sistēmas darbības traucējumi.
  • Zarnu atonija.
  • Neliels peritoneālās sienas tonis.
  • Otīts
  • Pneimonija.
  • Konjunktivīts.
  • Sinusīts
  • Gremošanas sistēmas sistēmas slimības.
  • Liela varbūtība attīstīt nieru vēzi.

Secinājums

Apkopojot, es vēlos atzīmēt, ka Edvarda sindroms nav mantojams. Pacienti vairumā gadījumu nepilda reproduktīvo vecumu. Tajā pašā laikā viņi nespēj turpināt sacensības - slimību raksturo atpalicības trūkums. Attiecībā uz bērna vecākiem ar Edvarda sindromu, iespēja veikt tādu pašu diagnozi nākamajā grūtniecības laikā ir 0,01%. Man jāsaka, ka pati slimība izpaužas ļoti reti - tā ir diagnosticēta tikai 1% jaundzimušo. Nav īpaša iemesla tās rašanās gadījumā - vairumā gadījumu vecāki ir pilnīgi veseli.

Trīsomijas cēloņi 18

Lielākajā daļā gadījumu 18 trisomija ir saistīta ar nejaušu defektu olu vai spermas veidošanās procesā, kas noved pie 18. hromosomas papildu kopijas veidošanās. Tādējādi katrā krūts šūnā, nevis divos, atrodas trīs 18. hromosomas kopijas. Šajā gadījumā 90% anomāliju ir radušies mātes izcelsmes dēļ.

Aptuveni 5% pacientu ar Edvarda sindromu ir papildus 18 hromosomas kopija tikai dažās ķermeņa šūnās. Šo stāvokli sauc par trisomijas mozaīkas formu 18.

Retāk slimība notiek līdzsvarotas translokācijas veidā. Ko tas nozīmē? Šajā formā 18. hromosome pārceļas uz citu hromosomu un starp tām notiek ģenētiskā materiāla apmaiņa, bet šis process nenozīmē ģenētiskās informācijas zudumu. Parasti persona ar līdzsvarotu translokāciju pat nezina par savu hromosomu pārstrukturēšanu, jo tā neietekmē viņa veselību. Vēl viena lieta ir tāda, ka šāda genotipa iezīme var ietekmēt šīs personas bērnu, jau izpaužas kā nelīdzsvarota pielāgošanās.

Trīsdesmit astoņās klasiskās un mozaīkas formas ir gadījuma rakstura notikumi, kas rodas no kļūdas šūnu dalīšanās laikā un nav mantojami.

Edvarda sindroma klīniskās izpausmes

Trisomy 18 pilnā formā izraisa smagus iedzimtus defektus un intelektuālās patoloģijas. Rezultātā dzīves ilgums 90–95% pacientu reti pārsniedz vienu gadu. Tikai 10% no šīs diagnozes pārvadātājiem šķērso viena gada atzīmi, un tikai 1% dzīvo līdz 10 gadiem.

Trisomy 18 atstāj nopietnu nospiedumu par jaundzimušā fizisko izskatu:

  • zems dzimšanas svars (2-2,5 kg),
  • dolichocephaly (garš galvaskauss),
  • izmainītas sejas struktūras (zema piere, īsa deguna, lūpu lūka, maza mute),
  • pārklājas pirksti
  • kluba kājām
  • īss krūtis,
  • šauri iegurņa kauli
  • ekstremitāšu deformācija.

Trisomy 18 jaundzimušajam

Bērniem ar Edvarda sindromu ir daudz iekšējo orgānu anomāliju:

  • sirds defekti (vairāk nekā 90% pacientu), t
  • nepietiekama plaušu attīstība;
  • kuņģa-zarnu trakta anomālijas (nabas trūce, barības vada atresija, žultspūšļa trūkums, tūpļa saplūšana uc), t
  • uroloģiskās sistēmas patoloģija (nieru anomālijas, sēklinieku sēklinieku sēkliniekos un mikropenīšu trūkums zīdaiņiem, olnīcu un dzemdes nepietiekama attīstība meitenēs), t
  • redzes traucējumi (katarakta, radzenes duļķošanās, tīklenes pigmentācijas t
  • endokrīnās sistēmas patoloģijas (vairogdziedzera attīstība, virsnieru dziedzeri).

Slimības neiroloģiskās izpausmes var būt krampji un hipertensija. Trisomija 18 ir saistīta ar aizkavētu psihomotorisko attīstību un garīgo atpalicību.

Kā jau minēts, 18. trisomija pilnā formā izraisa letālu iznākumu jau tā pirmajos gados. Mozaīkas trisomijas gadījumā dzīves prognoze būs optimistiskāka, bet patoloģiju smagums šajā slimības formā var ievērojami atšķirties. Tas ir atkarīgs no tā, cik un cik tipa šūnām ir papildu hromosomas. Lielākajai daļai pacientu ar mozaīkas formu ir arī daudz patoloģiju, bet ne tik smagi kā pilnīgas trisomijas gadījumā. Tie var būt sirds defekti, attīstības aizkavēšanās, īss augums, priekšlaicīga olnīcu mazspēja. Kas attiecas uz pacientu intelektuālajām spējām, tās atšķiras no dziļas intelektuālās invaliditātes līmeņa līdz izlūkošanas līmenim virs vidējā līmeņa.

Trisomijas diagnostika 18

Reizēm Edvarda sindroma klātbūtne var liecināt par pārāk ilgu augļa grūtniecību (42 nedēļas) ar zemu aktivitāti un augstu hidratāciju. Līdz šim ir metodes, kā noteikt embriju hromosomu patoloģiju pirmsdzemdību attīstības sākumposmā. Šīs metodes apvieno prenatālās diagnostikas vai skrīninga jēdziens grūtniecības laikā.

Trisomija 18 ir atklājama skrīningos, kas notiek no 12-13 līdz 16-18 grūtniecības nedēļām. Tie ietver ultraskaņu (ultraskaņu) un asins bioķīmisko analīzi.

Šī metode ir pilnīgi droša un ieteicama visām grūtniecēm. Trisomy 18 var būt aizdomas, ja speciālists ultraskaņas skenēšanas laikā ir atklājis šādas pazīmes:

  • mazs izmērs un augļa svars,
  • polihidramnija
  • mikrocefālija (galvaskausa samazināšana), t
  • kaulu deformācijas

Šie traucējumi liecina, ka ir ļoti iespējams, ka ir nopietnas ģenētiskas slimības, bet tās nedod iemeslu Edvarda sindroma vai citas diagnozes noteikšanai. Lai noteiktu ultraskaņas konstatēto noviržu cēloņus, nepieciešams veikt papildu pārbaudes. Viens no tiem ir bioķīmiskā asins analīze.

Pirmajā trimestrī sieviete ziedo asinis, lai noteiktu tajā esošo bioķīmisko marķieru koncentrāciju, piemēram, cilvēka koriona gonadotropīnu (hCG) un ar grūtniecību saistīto plazmas olbaltumvielu A (PAPP-A). Lai konstatētu 18 trombomijas risku auglim, tās galvenokārt aplūko brīvā hormona b-hCG asins saturu. Tā novirze normas mazākajā pusē var būt patoloģijas pazīme. Норма концентрации ХГЧ в крови для каждой недели разная, поэтому крайне важно, чтобы на момент сдачи анализа был точно определен срок беременности.

Pēc ultraskaņas un bioķīmijas datu iegūšanas pētījuma rezultāti kopā ar datiem par grūtnieci (vecums, slikti ieradumi un citi rādītāji uc) tiek ierakstīti īpašā programmā, kas aprēķinās paredzamo hromosomu anomālijas risku.

Skrīninga rezultātus var iegūt tuvāko dienu laikā. Tiks aprēķināts arī pamata risks (augļa patoloģijas iespējamība grūtniecēm ar vienādām īpašībām) un sievietes individuālais risks. Augsts risks nenozīmē, ka bērns noteikti būs dzimis slims, tāpat kā mazs risks nav garantija, ka auglis ir vesels. Tomēr palielināts risks ir nopietns iemesls, lai sazinātos ar ģenētiku un veiktu padziļinātu izpēti, lai apstiprinātu vai noliegtu aizdomas par trisomiju 18 un citām mutācijām.

Visticamāk, ārsts nosūtīs grūtnieci uz invazīviem pētījumiem, ar kuru palīdzību būs iespējams izpētīt augļa DNS. Kura metode tiks izvēlēta, ir atkarīga no sievietes gestācijas vecuma:

Koriona villas šūnas (placentas audu gabali)

Amnija šķidrums (amnija šķidrums)

optimālais periods no 22 līdz 25 nedēļām

Visas šīs metodes tiek veiktas ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību, kas nozīmē mātes vēdera sienas punkciju, lai savāktu nepieciešamo materiālu. Invazīvā diagnostika ir ļoti precīza (aptuveni 99%), bet nevar garantēt absolūtu drošību. Dažos gadījumos invazīvās procedūras var pat izraisīt aborts (varbūtība ir aptuveni 1,5%). Var rasties citas komplikācijas: asiņošana, amnija šķidrums, augļa traumas uc, lai gan tas nav ļoti iespējams.

Pirms dažiem gadiem mūsdienu medicīna sāka ieviest metodes, kas palīdz sievietēm ar augstu risku izvairīties no nedrošas un nepatīkamas invazīvas diagnostikas. Tos var izmantot arī absolūti jebkura grūtniece bez īpašām norādēm. Šo diagnostikas metodi sauc par neinvazīvu pirmsdzemdību DNS testu. Tas nozīmē tikai ņemt asinis no vēnas no mātes. Šī metode ir bijusi efektīva kopš 9. grūtniecības nedēļas un ar augstu precizitāti (vairāk nekā 99%) atklāj plašu hromosomu anomāliju klāstu, ieskaitot trisomiju. 18. Pārbaudes atšifrēšana arī norāda uz patoloģijas riska pakāpi. Augsta riska gadījumā grūtniecei joprojām būs jāveic invazīva diagnoze, jo tikai invazīva pētījuma noslēgšana var kalpot par abortu pieņemšanu medicīnisku iemeslu dēļ.

Trīsomijas ārstēšana 18

Trisomy 18 nav ārstējams. Visas slimības terapijas mērķis ir saglabāt pacienta stāvokli. Pirmkārt, ārsti cīnās pret sirds un asinsvadu sistēmas ļaunumiem. Terapija var ietvert arī:

  • infekciju ārstēšana (otīts, bronhīts, pneimonija, urīnceļu infekcijas uc), t
  • sepsi ārstē ar agresīvu terapiju, jo tas ir saistīts ar augstu mirstības līmeni, t
  • par kuņģa-zarnu trakta problēmām tiek izmantota nazogastriskā un gastrostomiskā barošana;
  • diurētiskie līdzekļi un digoksīns sastrēguma sirds mazspējas gadījumā.

Jebkuras iejaukšanās lietošana vienmēr tiek apspriesta ar ģimeni, jo 18. tromboms nosaka ļoti sliktas prognozes. Vairumā gadījumu, diagnosticējot Edvarda sindromu grūtniecības sākumā, eksperti iesaka abortu medicīnisku iemeslu dēļ, izskaidrojot, kas ir 18-tromija un kādas sekas tas rada. Tomēr galīgais lēmums vienmēr paliks grūtniecei.

Edvarda sindroma cēloņi

Edvarda sindroma attīstību var izskaidrot ar hromosomu anomālijām, kas rodas gametogenēzes stadijā (ovogenesis vai spermatogēze) vai zigotu saspiešanu, kā rezultātā palielinās 18. pāra hromosomu skaits. 80-90% gadījumu Edvarda sindroma citoģenētiskie varianti ir attēloti ar vienkāršu 18-to trisomiju, retāk - mozaīkas formu vai nesabalansētām pārkārtošanām (translokācijām).

Pilnīgas trisomijas cēlonis ir hromosomu nekiotiska nekiotiska funkcija. Gandrīz visos gadījumos papildu hromosoma ir mātes izcelsme. Šis Edvarda sindroma variants ir visnopietnākā un nelabvēlīgākā prognozes ziņā. Mozaīkas parādīšanās ir saistīta ar hromosomu nesakritību zygotes sasmalcināšanas sākumposmā. Šajā gadījumā papildu hromosoma nesatur visas augļa šūnas, bet tikai daļu no tām. Translokācija - 18. hromosomas daļas pievienošana citam pārim var notikt gan gametu nogatavināšanas laikā, gan pēc apaugļošanas. Tajā pašā laikā ķermeņa šūnas satur divas homologas 18. hromosomas un tās papildu daļu, kas pievienota citai hromosomai.

Tāpat kā Dauna sindroma gadījumā, mātes vecums ir vissvarīgākais riska faktors bērna piedzimšanai ar Edvarda sindromu. Retos gadījumos vecākos var atklāt līdzsvarotu translokācijas nesēju.

Edvarda sindroma simptomi

Grūtniecības laikā ir polihidramnija, vāja augļa aktivitāte, neliela placenta, vienīgā nabas artērija. Bērns ar Edvarda sindromu piedzimst ar zemu dzimšanas svaru (aptuveni 2170 g) un pirmsdzemdību hipotrofiju pilnas vai pat pēcteicīgas grūtniecības laikā. Dažiem bērniem tiek noteikts dzemdību asfiksijas stāvoklis.

Jaundzimušajiem ar Edvarda sindromu ir raksturīgas fenotipiskas pazīmes, kas liecina par šo hromosomu patoloģiju. Pirmkārt, uzmanība tiek pievērsta galvaskausa dolichocefāliskajai formai ar pārsvaru garenvirzienā, zemu pieri, izvirzītu pakaušu, mikrognatiju, mazu muti, mikroftalmiju. Bērniem ar Edvarda sindromu bieži sastopami augšējās lūpu un aukslēju, epicanta, ptozes, eksoptālmas, strabisma, īsas kakla ar pārmērīgu ādas locītavu plaisas. Parastās aļģu deformācijas ir mazas cilpas, kāpņu trūkums, šauras dzirdes ejas, zemas ausis.

Bērnu izskatu papildina skeleta deformācijas, kas raksturīgas Edvarda sindromam - krustotie pirksti, saīsināts krūšu kauls, ribu anomālijas, iedzimts gūžas, kluba kājas, „šūpošanas pēdas”, sindaktiskās pēdas utt. Daudziem bērniem ir hemangiomas un ādas papilomas.

Edvarda sindromā gandrīz visām ķermeņa sistēmām ir vairākas nopietnas anomālijas. Iedzimtos sirds defektus var attēlot starpteritoru un interatriju starpsienu defekti, aortas coarctation, lielo asinsvadu transponēšana, vārstu displāzija, Fallo tetrada, patoloģiska plaušu vēnu drenāža, dekstrakardija utt. gliemeža trūce, Mekkel divertikulāts, tracheoesofagālais fistuls, pylorostenosis, ileuma atresija un tūpļa. Visbiežāk sastopamās novirzes zarnu trakta sistēmai bērniem ar Edvarda sindromu ir pakavs nieres, hidronefroze, urīnpūšļa divertikula, hippospadijas un kriptorchīdisms (zēniem), dzemde, dzemde un klitora hipertrofija (meitenēm).

Centrālās nervu sistēmas malformācijas raksturo mikrocefālija, meningomielocele, hidrocefālija, Arnolda-Chiari anomālijas, arachnoidās plexus cistas, smadzeņu hipoplazija un corpus callosum. Visiem pārdzīvojušajiem bērniem ar Edvarda sindromu ir intelektuālās attīstības traucējumi - oligofrēnija, kas ir pakļauta dziļai iemiesojumam vai idiocijai.

Jaundzimušajiem ar Edvarda sindromu ir grūtības nepieredzēt, norīt un elpot, kas prasa zondes padevi vai ilgstošu mehānisku ventilāciju. Bērni ar Edvarda sindromu parasti mirst pirmajā dzīves gadā smagu iedzimtu anomāliju un ar to saistītu komplikāciju (sirds un asinsvadu un elpošanas mazspējas, pneimonijas, zarnu obstrukcijas uc) dēļ.

Edvarda sindroma diagnostika

Svarīgākais diagnozes uzdevums ir Edvarda sindroma pirmsdzemdību atklāšana auglim, jo ​​šī patoloģija ir medicīniska indikācija mākslīgai grūtniecības pārtraukšanai. Ir iespējama aizdomas par Edvarda sindroma klātbūtni augļa ultraskaņas un uteroplacentālās asins plūsmas doplerogrāfijas procesā, izmantojot netiešas pazīmes (vairākas augļa attīstības anomālijas, nabas artērijas agenēze, maza placenta, polihidramnage utt.).

Visaugstākā diagnostiskā vērtība ir standarta pirmsdzemdību skrīnings, ieskaitot asins analīzi seruma marķieriem: β-HCG un PAPP 11-13 nedēļas grūtniecības laikā, β-HCG, alfa-fetoproteīnu un brīvo estriolu 20-24 grūtniecības nedēļu laikā.

Novērtējot bērnu ar Edvarda sindromu risku, tiek ņemti vērā bioķīmiskie un ultraskaņas skrīninga dati, sievietes grūtniecības vecums, vecums un ķermeņa svars. Grūtniecēm, kurām ir augsts risks, tiek piedāvāta invazīva pirmsdzemdību diagnoze (koriona biopsija, amniocentēze, cordocentēze), kam seko augļa kariotipizēšana.

Ja dzīvs bērns piedzimst ar Edvarda sindromu, pēc iespējas drīzāk ir nepieciešama visaptveroša pārbaude, lai noteiktu smagas anomālijas. Jaundzimušo ar Edvarda sindromu jāpārbauda neonatologs, pediatrijas kardiologs, pediatrijas neirologs, bērnu ķirurgs, bērnu ortopēds, bērnu urologs utt. Vissvarīgākie diagnostikas testi, kas jāveic bērniem ar Edvarda sindromu pirmajās dzīves stundās, ir ehokardiogrāfija, vēdera orgānu ultraskaņa. nieru dobums un ultraskaņa.

Apraksts: Edwards sindroms - kas tas ir?

Slimība tiek uzskatīta par otro izplatītāko hromosomu anomāliju pēc Dauna sindroma. Ir zināms, ka bērnu ar šādām slimībām dzimšanas biežums ir viens no 5-7 tūkstošiem (gadījuma / piedzimuši bērni). Trīs ceturtdaļas pacientu ir meitenes. Tiek uzskatīts, ka zēni ar šādu diagnozi vairumā gadījumu mirst pat dzemdē.

Bērniem, kuriem ir diagnosticēta šī slimība, nepieciešama īpaša ārstēšana un īpaša aprūpe.

Kā tiek diagnosticēta slimība:

  • Augļa ultraskaņa,
  • Dzemdes kakla asins plūsmas doplerogrāfija,
  • Pirmsdzemdību skrīnings ar asins analīzēm seruma marķieriem,
  • Invazīva pirmsdzemdību diagnoze.

Edvarda sindromā bieži mainās sejas forma.

Ja bērns jau ir piedzimis, ir nepieciešama agrīna visaptveroša diagnoze, kas atklāj smagas anomālijas. Bērnu pārbauda neonatologs, bērnu kardiologs, bērnu neirologs un ķirurgs, kā arī nepieciešama ortopēdija un urologs. Bērns veic EKG, nieru ultraskaņu, vēdera orgānu izpēti.

Kāpēc parādās Edvarda sindroms: cēloņi

Izskaidrojiet slimības hromosomu traucējumus. Šie traucējumi rodas gammaģenēzes vai zigotu saspiešanas stadijā un izraisa faktu, ka 18. pāra hromosomu skaits pieaug. 85-90% patoloģiju pārstāv 18 vienkārši trisomija, daudz retāk ar mozaīkas formu. Pilnīgas trisomijas cēlonis ir hromosomu nekiotiska nekiotiska funkcija.

Gandrīz vienmēr papildu hromosoma tiek pārraidīta caur mātes līniju. Es riskēju sievietes, kas nolemj, ka bērns ir vēlākā vecumā.

Prognozes:

  • Vidēji zēni, kas dzimuši ar šo diagnozi, dzīvo divus līdz trīs mēnešus, meitenes - ne vairāk kā 10 mēnešus,
  • Līdz 1 gadam ne vairāk kā 10% pacientu dzīvo, līdz 10 gadiem - tikai 1%;
  • Labākas izdzīvošanas iespējas ir bērni ar sindroma mozaīkas formu.

Mums ir jāsaprot, ka šī patoloģija ir abortu pazīme. Tāpēc vairumā gadījumu pirmajā trimestrī konstatētā augļa slimība tiek pabeigta ar vecāku lēmumu pārtraukt grūtniecību. Taču, lai nodrošinātu pieņēmumu precizitāti, tikai ar skrīningu nepietiek, tiks izmantotas invazīvas pētniecības metodes.

Kā noteikt Edvarda sindromu: pazīmes

Grūtniecības laikā sievietei ir augsts ūdens saturs, auglis ir zems, placenta ir maza. Šāds bērns ir piedzimis mazs svars. Dzimšanas brīdī bērnu var apzīmēt ar asfiksiju.

Simptomi jaundzimušajiem:

  • Galvaskausa dolichocefālā forma - galvaskausa gareniskais lielums dominē pār šķērsvirzienu,
  • Zema piere
  • Mazā mutē
  • izvirzīta galva
  • Squint,
  • Īss kakls ar papildus ādu,
  • Lūpu lūpas, aukslējas,
  • Ptoze
  • Auskari deformācija utt.

Šādiem bērniem ir krustoti pirksti, krūšu kaula, novirzes ribas saīsinātas, tām ir iedzimts gūžas un kluba kājas dislokācija. Smagas novirzes tiek diagnosticētas gandrīz visās orgānu sistēmās. Iedzimta sirds slimība, kuņģa-zarnu trakta attīstības patoloģijas, urogenitālās sistēmas novirzes var atrast bērnam.

Edvarda sindromu ir iespējams diagnosticēt ar ārējām pazīmēm un izmantojot ultraskaņu

Diemžēl visiem bērniem, kas izdzīvo, ir diagnosticēti intelektuāli traucējumi. Proti, oligofrēnija idiocijas vai dziļas imbilitātes pakāpē. Smagas anomālijas faktiski nedod bērniem izdzīvošanas iespēju, pat augstas kvalitātes ārstēšana nesaglabā lielāko daļu bērnu no miršanas pirmajā dzīves gadā.

Kas vecākiem būtu jādara, ja auglim ir atrodams Edvarda sindroms

Kromosomu mutāciju precīzie cēloņi līdz šim nav identificēti. Pastāv risks, ka mātes vecumā ir bērni ar patoloģijām, bet šī sindroma gadījumā slimu bērnu var piedzimt pat veselai mātei un tēvam. Galvenais, ko vecāki var darīt, ir nokārtot visus pārbaudījumus grūtniecības plānošanas stadijā, ja nepieciešams, saņemt padomu no ģenētikas.

Visi slimības simptomi var tikt konstatēti ar ultraskaņu, kas tiek veikta grūtniecības pirmā trimestra beigās.

Šādas problemātiskas grūtniecības sarežģītākā daļa ir pieņemt lēmumu. Edvarda sindroms ir daudz smagāka patoloģija nekā Dauna sindroms. Pēdējos gadījumos šie bērni var gūt panākumus dzīvē, atrast sevi, būt sociāli noderīgiem. Edvarda sindroms faktiski tam neparedz iespēju.

Tādēļ pirmsdzemdību patoloģijas noteikšanas gadījumā:

  • Vecāki vairumā gadījumu nolemj pārtraukt grūtniecību, kas versijā ar šo diagnozi ir iespējama pat vēlāk, ja patoloģija netika nekavējoties atklāta,
  • Pēc grūtniecības beigām vecāki iziet ģenētisko konsultāciju, lai noteiktu iespējamos šādu pārkāpumu cēloņus.

Šādu slimīgu bērnu dzimšana retos gadījumos ir apzināta vecāku izvēle. Biežāk tās ir mātes bērni, kas nav reģistrējušies grūtniecības laikā un nav izturējuši visus iespējamos pētījumus. Parasti vecāki atsakās no bērna, kurš ir gandrīz nolemts uz nāvi.

Ir vērts zināt, ka ultraskaņas patoloģija ir gandrīz neiespējama. Tāpēc grūtniecei grūtniecības laikā ir tik svarīgi ievērot visus ārsta norādījumus, lai visi testi tiktu veikti savlaicīgi, lai pilnībā nokārtotu pirmo skrīningu. Ja, pateicoties pētījumiem, atklājas smagas patoloģijas, grūtniecības pārtraukšana pirmajā trimestrī nebūs tik sāpīga, ne tik psiholoģiski traumatiska mātei kā vēlu aborts vai mākslīgā dzimšana. Gandrīz jebkurā medicīnas iestādē šodien darbojas psihologs, kuram var pievērsties sievietei (vai abiem vecākiem), kuri atrodas tik sarežģītā situācijā.

Saturs

Papildu hromosoma parasti parādās pirms mēslošanas. Cilvēkiem normālas dzimumšūnas - gametas - satur 23 hromosomas (haploīdu kopas), un, apvienojoties, tās rada kariotipa zigotus - 46 hromosomas. Papildu hromosomu parādīšanos gametās parasti izraisa hromosomu nesakritība meiotiskā sadalījuma laikā, kā rezultātā dzimumšūnā parādās 24 hromosomas. Ja šāda šūna apaugļošanas laikā saskaras ar pretējo dzimumu no pretējā dzimuma, viņi veido zigotu ar trisomiju.

Vienā no desmit gadījumiem mozaīkisms ir vērojams 18 trisomijas fenomenā: ne visas ķermeņa šūnas aiznes papildu hromosomu. Tas liek domāt, ka nefunkcionēšana notika agrīnā embrija attīstības stadijā, un visas šūnas ar trisomiju ir nepareizi sadalītas embrija šūnas pēcnācēji.

Bērni ar 18 tromomiju ir dzimuši ar mazu svaru, vidēji ap 2200 gramiem, bet grūtniecības ilgums ir normāls vai pat pārsniedz normu. Edvarda sindroma fenotipiskās izpausmes ir dažādas. Visbiežāk ir smadzeņu un sejas galvaskausa anomālijas, smadzeņu galvaskausam ir dolichocefāla forma. Apakšējā žokļa un mutes atvere ir neliela. Acu spraugas ir šauras un īsas. Aurikeles ir deformētas un vairumā gadījumu tās ir zemas, nedaudz gareniskas horizontālajā plaknē. Ausslode un bieži vien krēsls nav klāt. Ārējais dzirdes signāls tiek sašaurināts, dažreiz tas nav. Krūšu kaula ir īss, tāpēc starpkultūru telpas tiek samazinātas un krūtis ir plašāks un īsāks nekā parasti. 80% gadījumu tiek novērota anomāla pēdu attīstība: papēžs pēkšņi izstiepjas, arkas sagriešanās (kāju šūpošana), īkšķis ir sabiezināts un saīsināts. No iekšējo orgānu defektiem visbiežāk sastopami sirds defekti un lieli trauki: starpslāņu starpsienu defekts, vienas aortas vārstu lapas un plaušu artērijas aplazija. Visiem pacientiem ir smadzeņu un corpus callosum hipoplazija, olīvu struktūras izmaiņas, smaga garīga atpalicība, samazināts muskuļu tonuss, pārvēršoties par spastiskumu.

Bērniem ar Edvarda sindromu paredzamais dzīves ilgums ir mazs: 60% bērnu mirst 3 mēnešu vecumā, tikai 5-10% dzīvo līdz vienam gadam. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления синдрома Эдвардса составляет

1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Papildus 18-to trihomijai, kas atrodas visās ķermeņa šūnās, kā arī mozaīkas trisomijā 18, ir iespējama arī daļēja trisomija. Tajā pašā laikā daļa no 18. hromosomas pievienojas citai hromosomai. Šo efektu sauc par translokāciju, un tas var notikt gan gametu nogatavināšanas laikā, gan pēc apaugļošanas embrija šūnās. Šajā gadījumā ķermeņa šūnās ir atrodamas divas 18 homoloģiskas hromosomas un, papildus, daļa no hromosomas 18, kas pievienota citai hromosomai. Cilvēkiem, kas cieš no 18 daļējas trisomijas, anomālijas ir mazāk izteiktas nekā tipiskā Edvarda sindromā.

Ģenētiskās patoloģijas cēloņi

Edvarda sindroms ir ģenētisko slimību, ko raksturo papildu hromosomas klātbūtne cilvēka genomā. Lai saprastu iemeslus, kas izraisa šīs patoloģijas redzamās izpausmes, ir nepieciešams noskaidrot, kādas ir faktiskās hromosomas un ģenētiskais materiāls kopumā.

Katrai cilvēka šūnai ir kodols, kas ir atbildīgs par ģenētiskās informācijas uzglabāšanu un apstrādi. Kodols satur 46 hromosomas (23 pāri), kas ir pārsaiņota DNS molekula (dezoksiribonukleīnskābe). Šī molekula satur noteiktas zonas, ko sauc par gēniem. Katrs gēns ir specifiska proteīna prototips cilvēka organismā. Ja nepieciešams, šūna nolasa informāciju no šī prototipa un ražo atbilstošo proteīnu. Gēnu defekti izraisa patoloģisku olbaltumvielu veidošanos, kas ir atbildīgas par ģenētisko slimību rašanos.

Hromosomu pāris sastāv no divām identiskām DNS molekulām (viens ir tēvs, otrs ir mātes), kas savstarpēji savienoti ar nelielu tiltu (centromere). Divu hromosomu savienojuma pāris atrašanās vieta nosaka visa savienojuma formu un tās izskatu mikroskopā.

Visas hromosomas glabā atšķirīgu ģenētisko informāciju (par dažādiem proteīniem) un iedala šādās grupās:

  • A grupa ietver 1 līdz 3 hromosomu pāri, kas ir lieli un X-veida,
  • B grupa tajā ir 4 - 5 hromosomu pāri, kas ir arī lieli, bet centromere atrodas tālāk no centra, tāpēc forma atgādina burtu X, ar centru pārvietojot uz leju vai uz augšu,
  • C grupa ietver 6 līdz 12 hromosomu pāri, kas atgādina B hromosomas formu, bet ir mazāki par tiem,
  • D grupa ietver 13 līdz 15 hromosomu pāri, kurus raksturo vidējais lielums un centromēra atrašanās molekulu pašā galā, kas padara to līdzīgu burtu V,
  • E grupa ietver 16-18 hromosomu pāri, kam raksturīgs mazs izmērs un centromēra vidējā atrašanās vieta (burta X burtu),
  • F grupa ietver 19-20 hromosomu pārus, kas ir nedaudz mazāki par E hromosomām un ir līdzīgi pēc formas,
  • G grupa ietver 21-22 hromosomu pāri, ko raksturo V veida un ļoti mazs izmērs.
Minētos 22 hromosomu pārus sauc par somatiskiem vai autosomiem. Turklāt ir dzimuma hromosomas, kas veido 23 pāri. Tie nav līdzīgi pēc izskata, tāpēc katrs no tiem ir norādīts atsevišķi. Sieviešu dzimuma hromosomu apzīmē ar X un tas ir līdzīgs C grupai. Vīriešu dzimuma hromosomu apzīmē ar Y, un tā forma un izmērs ir līdzīgs G grupai. Ja bērnam ir abas sievietes hromosomas (XX tips) tad dzimusi meitene. Ja viena no dzimuma hromosomām ir sieviete un otra ir vīriešu dzimuma, tad zēns piedzimst (ierakstiet xy). Hromosomu formulu sauc par kariotipu, un to var norādīt šādi - 46, XX. Šeit skaitlis 46 attēlo kopējo hromosomu skaitu (23 pāri) un XX - dzimuma hromosomu formula, kas ir atkarīga no dzimuma (Piemērs parāda normālas sievietes kariotipu.).

Edvarda sindroms attiecas uz tā sauktajām hromosomu slimībām, kad problēma nav gēna defektā, bet visas DNS molekulas defektā. Precīzāk, šīs slimības klasiskā forma ietver papildu 18. hromosomas klātbūtni. Šādos gadījumos kariotips tiek saukts par 47, XX, 18+ (meitenei) un 47., XY, 18+ (zēnam). Pēdējais cipars norāda papildu hromosomas numuru. Ģenētiskās informācijas pārpalikums šūnās noved pie atbilstošu slimības izpausmju parādīšanās, kas tiek apvienotas ar nosaukumu "Edwards sindroms". Papildu (trešais) hromosomu skaits Nr.vairāk zinātniskuSlimības nosaukums ir trisomija 18.

Atkarībā no hromosomu defekta veida ir trīs šīs slimības veidi:

  • Pilnīga trisomija 18. Pilns vai klasiskais Edvarda sindroma veids liecina, ka visām organisma šūnām ir papildu hromosoma. Šis slimības variants sastopams vairāk nekā 90% gadījumu un ir visnopietnākais.
  • Daļēja trisomija 18. Daļēja trisomija 18 ir ļoti reta parādība (ne vairāk kā 3% no visiem Edvarda sindroma gadījumiem). Kad tas ir ķermeņa šūnās, tas nesatur visu papildu hromosomu, bet tikai tā fragmentu. Šāds defekts var būt ģenētiskā materiāla nepareiza sadalījuma rezultāts, bet tas ir ļoti reti. Dažreiz daļa no astoņpadsmitās hromosomas ir pievienota citai DNS molekulai (tās struktūra, paplašinot molekulu, vai vienkārši piestiprinās ar tilta palīdzību). Turpmākā šūnu dalīšanās noved pie tā, ka organismam ir 2 normālas hromosomas Nr. 18 un cita gēnu daļa no šīm hromosomām (saglabājas DNS molekulas fragments). Šajā gadījumā dzimšanas defektu skaits būs daudz mazāks. Ir ne visa ģenētiskā informācija, kas kodēta 18. hromosomā, bet tikai daļa no tās. Pacientiem ar daļēju trisomiju 18 prognoze ir labāka nekā bērniem ar pilnu formu, bet joprojām ir nelabvēlīga.
  • Mosaic forma. Edvarda sindroma mozaīkas forma sastopama 5–7% gadījumu. Tās izskatu mehānisms atšķiras no citām sugām. Fakts ir tāds, ka šeit defekts veidojās pēc spermatozoīdu un olu šūnas apvienošanās. Abas gametes (dzimumšūnas) sākotnēji bija normāls kariotips, un tam bija viena katras tipa hromosoma. Pēc apvienošanās izveidojās šūna ar normālu formulu 46, XX vai 46, XY. Šajā sadalīšanas procesā šūna neizdevās. Divkāršojot ģenētisko materiālu, viens no fragmentiem saņēma papildu 18. hromosomu. Tādējādi noteiktā posmā tika izveidots embrijs, kura daļai šūnu ir normāls kariotips (piemēram, 46, XX) un daļa - Edvarda sindroma kariotips (47, XX, 18+). Nenormālo šūnu īpatsvars nekad nepārsniedz 50%. To skaits ir atkarīgs no tā, kādā posmā sākotnējā šūnu dalīšanās neizdevās. Vēlāk tas notiek, jo mazāka ir defektīvo šūnu proporcija. Veidlapa tika nosaukta, jo visas ķermeņa šūnas ir sava veida mozaīkas. Daži no tiem ir veseli un daži - ar smagu ģenētisko patoloģiju. Nav novērotas šūnu izplatīšanās ķermenī regulējumi, tas ir, visas bojātās šūnas nevar lokalizēt tikai vienā vietā, lai tās varētu noņemt. Pacienta vispārējais stāvoklis ir vieglāks nekā klasiskā trisomijas formā 18.
Papildu hromosomas klātbūtne cilvēka genomā rada daudzas problēmas. Fakts ir tāds, ka cilvēka šūnas ir ieprogrammētas, lai lasītu ģenētisko informāciju un dublētu tikai dabā doto DNS molekulu skaitu. Pārkāpumi pat viena gēna struktūrā var izraisīt nopietnas slimības. Viss DNS molekula klātbūtnē, pirms bērna piedzimšanas, augļa attīstības stadijā rodas vairāki traucējumi.

Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem hromosomu skaits 18 satur 557 gēnus, kas kodē vismaz 289 dažādus proteīnus. Procentuāli tas ir aptuveni 2,5% no visa ģenētiskā materiāla. Pārkāpumi, kas izraisa tik lielu nelīdzsvarotību, ir ļoti nopietni. Nepareizs olbaltumvielu daudzums nosaka virkni noviržu dažādu orgānu un audu attīstībā. Edvarda sindroma gadījumā galvaskausa, dažu nervu sistēmas daļu, sirds un asinsvadu un urinogenitālās sistēmas kauliem ir lielāka iespēja ciest. Acīmredzot tas ir saistīts ar to, ka šajā hromosomā esošie gēni ir saistīti ar šo konkrēto orgānu un sistēmu attīstību.

Tādējādi galvenais un vienīgais Edvarda sindroma cēlonis ir papildu DNS molekulas klātbūtne. Visbiežāk (ar klasisko slimības formu) tā ir mantota no viena no vecākiem. Parasti katrs gamete (spermas un olas) satur 22 nesalīdzinātas somatiskas hromosomas un vienu dzimumu. Sieviete vienmēr dod bērnam standarta komplektu 22 + X, un cilvēks var pārskaitīt 22 + X vai 22 + Y. Tas nosaka bērna dzimumu. Vecāku dzimumorgānu šūnas veidojas, sadalot parastās šūnas divās kopās. Parasti mātes šūna ir sadalīta divās vienādās daļās, bet dažreiz ne visas hromosomas tiek sadalītas uz pusēm. Ja 18. pāris neizplatījās šūnas polos, tad viena no olām (vai vienu no spermas) būs iepriekš bojāts. Tas nebūs 23, bet 24 hromosomas. Ja šī konkrētā šūna ir iesaistīta mēslošanā, bērns saņems vēl 18 hromosomu.

Šūnu dalīšanu var ietekmēt šādi faktori:

  • Vecāku vecums. Pierādīts, ka hromosomu anomāliju iespējamība palielinās tieši proporcionāli mātes vecumam. Edvarda sindromā šis savienojums ir mazāk izteikts nekā citās līdzīgās patoloģijās (piemēram, leju sindroms). Bet sievietēm, kas vecākas par 40 gadiem, risks, ka bērnam ir šī patoloģija, ir vidēji 6 - 7 reizes lielāks. Šī atkarība no tēva vecuma tiek novērota daudz mazākā mērā.
  • Smēķēšana un alkohols. Slikti ieradumi, piemēram, smēķēšana un alkohola lietošana, var ietekmēt cilvēka reproduktīvo sistēmu, kas ietekmē dzimumšūnu dalīšanos. Tādējādi šo vielu regulāra izmantošana ( tkā arī citas narkotiskas vielas) palielina ģenētiskā materiāla nepareizas izplatīšanas risku.
  • Zāļu lietošana. Daži medikamenti, ja tos lieto nepareizi pirmajā trimestrī, var ietekmēt dzimumšūnu dalīšanos un izraisīt Edvarda sindroma mozaīkas formu.
  • Seksuālās sfēras slimības. Pārnestās infekcijas ar reproduktīvo orgānu bojājumiem var ietekmēt pareizu šūnu dalīšanos. Tie palielina hromosomu un ģenētisko slimību risku kopumā, lai gan šādi pētījumi nav veikti īpaši attiecībā uz Edvarda sindromu.
  • Radiācijas starojums. Dzimumorgānu radiācija ar rentgenstaru vai citu jonizējošo starojumu var izraisīt ģenētiskas mutācijas. Īpaši bīstams ir tāds ārējs efekts pusaudža vecumā, kad šūnu dalīšanās notiek visaktīvāk. Radiācijas veidojošās daļiņas viegli iekļūst audos un pakļauj DNS molekulu tādam „bombardējumam”. Ja tas notiek šūnu dalīšanās laikā, hromosomu mutācijas risks ir īpaši augsts.
Kopumā nevar teikt, ka Edvarda sindroma attīstības cēloņi beidzot ir zināmi un labi pētīti. Iepriekš minētie faktori tikai palielina šīs mutācijas risku. Nav izslēgta dažu cilvēku iedzimta predispozīcija ģenētiskā materiāla nepareizai izplatīšanai dzimumšūnās. Piemēram, tiek uzskatīts, ka precējies pāris, kurš jau dzemdējis bērnu ar Edvarda sindromu, varbūtība, ka otrs bērns ar līdzīgu patoloģiju jau ir 2 - 3% (aptuveni 200 reizes augstāka nekā šīs slimības vidējā izplatība).

Kā izskatās jaundzimušie ar Edvarda sindromu?

Kā jūs zināt, ir iespējams diagnosticēt Edvarda sindromu pirms dzimšanas, bet vairumā gadījumu šī slimība tiek atklāta uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Jaundzimušajiem ar šo patoloģiju ir vairākas izteiktas attīstības novirzes, kas dažreiz ļauj nekavējoties aizdomām par pareizu diagnozi. Apstiprinājums tiek veikts vēlāk ar īpašu ģenētisko analīzi.

Jaundzimušajiem ar Edvarda sindromu ir šādas raksturīgas attīstības novirzes:

  • galvaskausa formas maiņa,
  • ausu formas maiņa,
  • debesu anomālijas,
  • šūpošanas apstāšanās
  • neparasts pirkstu garums
  • maiguma formas maiņa,
  • pirkstu saplūšana
  • dzimumorgānu anomālijas, t
  • rokas locīšanas stāvoklis,
  • dermatoglifas pazīmes.

Galvaskausa formas maiņa

Tipisks simptoms Edvarda sindromā ir dolichocephaly. Tas ir nosaukums, kuram raksturīga izmaiņas jaundzimušā bērna galvas formā, kas ir atrodama arī citās ģenētiskajās slimībās. Dolichocephalus (bērniem ar šo simptomu) garāka un šaurāka galvaskausa. Šīs anomālijas klātbūtni apstiprina īpaši mērījumi. Nosakiet galvaskausa platuma attiecību parietālo kaulu līmenī līdz galvaskausa garumam.no pakaļgala līdz pakaušam). Ja iegūtais koeficients ir mazāks par 75%, tad šis bērns pieder pie dolichocephalus. Tas pats par sevi nav nopietns pārkāpums. Tas ir tikai viena veida galvaskausa forma, kas atrodama arī pilnīgi normālos cilvēkiem. Bērni ar Edvarda sindromu 80 - 85% gadījumu ir izteikti dolichocephalus, kuros galvaskausa garuma un platuma disproporciju var redzēt bez īpašiem mērījumiem.

Vēl viens galvaskausa attīstības anomālijas variants ir tā sauktā mikrocefālija, kurā galvas izmērs kopumā ir pārāk mazs, salīdzinot ar pārējo ķermeni. Pirmkārt, tas attiecas ne uz sejas galvaskausu (žokļi, vaigu kauli, acu kontaktligzdas), proti, galvaskauss, kurā atrodas smadzenes. Mikrocefālija ir mazāk raksturīga Edvarda sindromam nekā dolichocephalus, bet tā notiek arī biežāk nekā veseliem cilvēkiem.

Nomainiet auss daļas formu

Ja dolichocephalus var būt par normas variantu, tad bērniem, kuriem ir Edvarda sindroms, patoloģija, kas saistīta ar auskaru attīstību, ir daudz grūtāka. Zināmā mērā šo simptomu novēro vairāk nekā 95% bērnu ar pilnu šīs slimības formu. Ar mozaīkas formu tās biežums ir nedaudz mazāks. Auskari parasti ir zemāki nekā parastajiem cilvēkiem (dažreiz zem acu līmeņa). Skrimšļa raksturīgās izliekumi, kas veido ausu daļu, ir slikti definēti vai nav. Iespējams, ka arī nebūs auss austiņas (neliela ārējā skrimšļa daļa dzirdes atveres priekšā). Pati dzirdes kanāls parasti ir sašaurināts, un aptuveni 20–25% nav pilnīgi.

Debesu anomālijas

Augļa žokļa palatīna procesi aug kopā embrija attīstības laikā, veidojot cieto aukslēju. Bērniem ar Edvarda sindromu šis process bieži ir nepilnīgs. Vietā, kur normāliem cilvēkiem ir vidējā šuve (to var sajust cietā aukslējas vidū ar mēli) tiem ir gareniska sprauga.

Ir vairāki šī defekta varianti:

  • mīksto aukslēju maigums (atpakaļ, dziļa debesu daļa, kas karājas pār kaklu),
  • cietā aukslējas daļēja plaisa (atstarpe nav stiept visā augšējā žokļa),
  • pilnīga cietā un mīkstā aukslēju plaisa,
  • pilnīga debesu un lūpu šķelšanās.
Dažos gadījumos debesu šķelšanās ir divpusēja. Divi, kas izvirzās augšējā lūpu stūros, ir patoloģisku plaisu sākums. Šī defekta dēļ bērns nevar pilnībā aizvērt muti. Smagos gadījumos mutes dobuma un deguna dobuma ziņojums ir skaidri redzams.pat ar muti aizvērtu). Priekšējie zobi nākotnē var būt pazuduši vai augt uz sāniem.

Šie attīstības defekti ir pazīstami arī kā aukslējas, cirtas aukslējas, lūpu lūpas. Visi no tiem var notikt ne Edvarda sindroma ietvaros, bet bērniem ar šo patoloģiju to biežums ir īpaši augsts (gandrīz 20% jaundzimušo). Daudz biežāk (līdz 65% jaundzimušo) ir vēl viena iezīme, kas pazīstama kā augstā vai gotiskā debesis. To var attiecināt uz normas variantiem, kā tas notiek veseliem cilvēkiem.

Dalīta augšējā aukslējas vai augšējās lūpu klātbūtne vēl neapstiprina Edvarda sindromu. Šī anomālija var rasties diezgan augstā frekvencē un neatkarīgi no citu orgānu un sistēmu radītiem traucējumiem. Lai labotu šo anomāliju, ir vairākas standarta ķirurģiskas procedūras.

Šūpojošas kājas

Tas ir raksturīgās izmaiņas pēdās, kas notiek galvenokārt Edvarda sindroma ietvaros. Tās biežums šajā slimībā sasniedz 75%. Kļūda ir nepareiza cilindra, kaļķakmens un skapo kaulu savstarpējā pozīcija. Tas pieder pie plakanām valgus pēdu deformācijām bērniem.

Ārēji, jaundzimušā bērna pēdas ir šādas. Papēža izciļņa, uz kuras balstās pēdas aizmugure, ir izvirzīta atpakaļ. Kods var nebūt pilnībā pieejams. Ir viegli pamanīt, aplūkojot pēdas no iekšpuses. Parasti parādās ieliekta līnija, kas virzās no papēža līdz īkšķa pamatnei. Kad pēdas šūpojot, šī līnija nav. Pēdas ir plakanas vai pat izliektas. Tas dod tam līdzību ar šūpuļkrēsla kājām.

Nenormāls pirkstu garums

Bērniem ar Edvarda sindromu, ņemot vērā pēdas struktūras izmaiņas, var novērot nenormālu pirkstu garuma daļu. Jo īpaši mēs runājam par īkšķi, kas parasti ir garākā. Jaundzimušajiem ar šo sindromu, tas ir mazāks par otro pirkstu. Данный дефект можно заметить лишь при распрямлении пальцев и тщательном их рассмотрении.Ar vecumu, kad bērns aug, tas kļūst pamanāmāks. Tā kā lielā pirksta saīsinājums galvenokārt atrodams šūpošanas pēdās, šo simptomu izplatība jaundzimušajiem ir aptuveni vienāda.

Pieaugušajiem lielā pirksta saīsināšanai nav tādas diagnostikas vērtības. Šāds defekts var būt individuāla iezīme veselam cilvēkam vai citu faktoru ietekme (locītavu deformācija, kaulu slimības, valkā kurpes, kas nav piemērotas izmēram). Šajā sakarā šis simptoms jāuzskata par iespējamu simptomu tikai jaundzimušajiem ar citām attīstības anomālijām.

Apakšstilba formas maiņa

Galvaskausa formas izmaiņas jaundzimušajiem konstatētas gandrīz 70% gadījumu. Parasti bērna zods nenāk kā pieaugušajiem, bet pacientiem ar Edvarda sindromu tas ir pārāk daudz. Tas ir saistīts ar apakšžokļa nepietiekamo attīstību, ko sauc par micrognathia (mikrogēni). Šis simptoms rodas citās iedzimtās slimībās. Nav tik reti, lai satiktu pieaugušos ar līdzīgām sejas īpašībām. Ja nav līdzīgu patoloģiju, tas tiek uzskatīts par normas variantu, lai gan tas rada dažas grūtības.

Jaundzimušie ar mikrognatijām parasti ātri attīstās šādas problēmas:

  • nespēja ilgstoši aizturēt muti (siekalu noplūde),
  • barošanas grūtības
  • zobu novēlota attīstība un nepareiza atrašanās vieta.
Plaisa starp apakšējo un augšējo žokli var būt lielāka par 1 cm, kas ir ļoti liels, ņemot vērā bērna galvas lielumu.

Edvarda sindroma ārstēšana

Tā kā vairumā gadījumu attīstības traucējumi ir nesaderīgi ar dzīvi, bērnu ar Edvarda sindromu ārstēšana tiek samazināta līdz simptomātiskai palīdzībai, kuras mērķis ir saglabāt fizioloģiskās funkcijas, pagarināt dzīvi un uzlabot tās kvalitāti. Iedzimtu defektu ķirurģiska korekcija parasti ir riskanta un nepamatota.

Tā kā bērni ar Edvarda sindromu tiek vājināti un bieži sastopami urīnceļu infekcijas, vidusauss iekaisums, konjunktivīts, sinusīts, pneimonija uc, viņiem ir rūpīgi jāorganizē aprūpe, laba uzturs, regulāra pediatra uzraudzība.

Edvarda sindroma prognoze un profilakse

Visos gadījumos Edvarda sindroma prognoze ir ārkārtīgi slikta: vidēji zēni dzīvo 2-3 mēnešus, meitenes - 10 mēnešus. Līdz 1 gadam mirst tikai 10% pacientu un līdz 10 gadiem - ne vairāk kā 1%. Bērniem ar Edvarda sindroma mozaīkas formu ir salīdzinoši labas izdzīvošanas iespējas.

Risks, ka bērnam ar Edvarda sindromu teorētiski pastāv kāds precējies pāris, ir zināms, ka šī varbūtība ir lielāka vecākiem vecākiem (sievietēm, kas vecākas par 45 gadiem - 0,7%). Lai laicīgi noteiktu hromosomu anomālijas auglim, nevajadzētu atstāt novārtā grūtniecības ieviešanas programmā iekļauto pirmsdzemdību skrīningu.

Edvarda sindroms - kas tas ir

Ar šo patoloģiju notiek 18. hromosomas dublēšanās, kā rezultātā bērnam rodas vairākas malformācijas, un tās veidojas gametu nogatavināšanas laikā grūtniecības laikā. Bieži Edvarda slimība izraisa bērna nāvi vai viņa invaliditāti. Kas ir 18 trisomija? Ar šo slimību standarta 46 hromosomu vietā auglis veido 47. To izraisa papildu hromosomas parādīšanās astoņpadsmitajā komplektā. Edvarda sindroms tiek atklāts grūtniecības stadijā vai pēc bērna piedzimšanas un citoģenētiskā pētījuma.

Slimība pieder pie hromosomu patoloģiju kategorijas - tās, kurās problēma nav saistīta ar gēnu defektu, bet visā DNS molekulā. Edvarda sindroma kariotips ir norādīts šādi: 47, XX, 18+ un 47, XY, 18+. Pirmā formula ir raksturīga meitenēm, otra - zēniem. Vienlaikus pēdējais cipars norāda papildu hromosomu skaitu. Ģenētiskās informācijas pārpalikums šūnās izraisa dažādu slimību veidošanos un bērna attīstības defektus.

Edvarda sindroms - cēloņi

Sindroma attīstības cēlonis ir hromosomu, kas parādās ovogēzes stadijā (gametogenezē vai spermatogenēze), meiotiska nesadarīšanās. Gandrīz 90% gadījumu slimību attēlo vienkārša trisomija, retāk - nelīdzsvarota hromosomu pārkārtošanās (translokācijas) vai patoloģijas mozaīkas forma. Edvarda sindroma cēloņus parasti izraisa papildu mātes hromosomas parādīšanās bērna ģenētiskajā kodā.

Šai slimības versijai ir visnopietnākās sekas un nelabvēlīgās prognozes. Mozaīkas veidošanās skaidrojama ar hromosomu neefektivitāti gametogenēzes stadijā. Vienlaikus ne visas augļa šūnas iegūst papildu hromosomu, bet tikai daļu no tām. Astoņpadsmitās hromosomas elementa pievienošana citam hromosomu pārim var notikt ne tikai gametu nogatavināšanas laikā, bet arī pēc olas apaugļošanas.

Edvarda sindroma risks

Mātes vecums ir vissvarīgākais riska faktors bērna piedzimšanai ar šo patoloģiju. Tātad sievietēm pēc 45 gadiem tas ir aptuveni 0,7%. Dažreiz Edvarda sindroma risks ir saistīts ar mazuļa vecāku līdzsvarotas translokācijas nesēju. Patoloģijai ir negatīva ietekme uz grūtniecības gaitu: sievietei ir augsts hidratācijas līmenis, vēlu darbs (parasti 42. vai 43. nedēļā) un vāja augļa aktivitāte. Vairāk nekā puse bērnu ar sindromu mirst intrauterīnās attīstības stadijā (zēni 2-3 mēneši, meitenes - pirms dzemdībām).

Grūtniecības laikā var būt neliela placenta, augsts ūdens, vienīgais nabas artērijs, samazināta augļa mobilitāte. Bērns ar šādu diagnozi piedzimst ar nelielu ķermeņa masu (nedaudz vairāk par 2 kg) un parasti pirmsdzemdību hipotrofiju. Dažos gadījumos tiek konstatētas citas Edvarda sindroma pazīmes, piemēram, asfiksija dzimšanas brīdī.

Jaundzimušajiem ar Edwards slimību ir fenotipiskas pazīmes, kas norāda uz hromosomu anomāliju. Tie ietver:

  • zema piere
  • maza mute
  • aļģu deformācijas,
  • izvirzīta galva
  • zems auss izvietojums
  • aukslējas,
  • lūka,
  • ptoze,
  • skeleta deformācija
  • dolichocefālijas galvaskausa forma,
  • ribu anomālijas,
  • iedzimta gūžas izkliedēšana,
  • bez ausīm,
  • syndactyly apstāties
  • īss kakls
  • krustveida acis
  • kluba kājām
  • mazās daivas
  • micrognathia,
  • mikroftalmija,
  • šķērsoti pirkstu pirksti,
  • šūpošanas apstāšanās
  • epicants
  • šauri dzirdes kanāli,
  • saīsināts krūšu kauls,
  • exophthalmos,
  • rokas locīšanas stāvoklis,
  • papilomu un hemangiomu klātbūtne uz ādas.

Trisomy 18 hromosomu papildina vairākas smagas patoloģijas, kas skar gandrīz visus bērna orgānus un sistēmas. Tātad, ārsti bieži diagnosticē iedzimtos sirds defektus jaundzimušajiem, kas bieži ir pārstāvēti:

  • dekstrokardija
  • aortas coarctation,
  • starpsienu defekti
  • vārsta displāzija,
  • Fallot klēpjdators utt.

Kuņģa-zarnu trakta slimības var konstatēt bērniem ar 2 homologām astoņpadsmitām hromosomām (pilostenoze, cirkšņa vai nabas trūce, Meckel divertikulāts, fistulas utt.). Turklāt Edvarda sindromā cieš bērnu urogenitālā sistēma, kā rezultātā rodas horseshoe nieres, urīnpūšļa divertikula, kriptorhisms, klitora hipertrofija, intrauterīna starpsienas utt. pārtiku

Edvarda sindroms - diagnoze

Ārsts novērtē risku, ka bērnam ir hromosomu slimība, ņemot vērā datus par ultraskaņu un bioķīmisko analīzi, gestācijas vecumu, ķermeņa svaru un sievietes vecumu. Tām grūtniecēm, kuras ir pakļautas riskam, tiek piedāvāta invazīva pirmsdzemdību diagnoze ar sekojošu augļa kariotipizāciju. Pēc bērna piedzimšanas ar sindromu jābūt iespējami detalizētai izpētei, kuras mērķis ir identificēt bērna anomālijas. Edvarda sindroma diagnoze ietver:

  • ehokardiogrāfija
  • Nieru un vēdera orgānu ultraskaņa, t
  • neonatologs, neirologs, kardiologs, ortopēds, urologs,
  • pediatrijas ķirurgs.

Augļa pirmsdzemdību pārbaudes galvenais uzdevums ir Edvarda sindroma pirmsdzemdību atklāšana, jo šī slimība ietilpst indikācijas kategorijā, lai mākslīgi pārtrauktu grūtniecību. Slimības klātbūtni var uzskatīt par augļa vai Doplera ultraskaņas izmeklēšanas rezultātiem par netiešām pazīmēm (augstu ūdeni, nelielu placentu utt.). Edvarda sindromu auglim diagnosticē pirmsdzemdību skrīnings, kas ietver asins analīzi seruma marķieriem un citiem indikatīviem elementiem.

Edvarda sindroms - ārstēšana

Tā kā vairumā gadījumu ar sindromu saistītās anomālijas nav saderīgas ar dzīvi, terapija tiek samazināta līdz simptomātiskai bērnu aprūpei. Tā mērķis ir pagarināt bērna dzīvi un saglabāt fizioloģiskās funkcijas. Ķirurģiskā iejaukšanās šajā gadījumā parasti tiek atzīta par nepamatotu un riskantu.

Tā kā bērni ar hromosomu slimību ir jutīgi pret dažādām infekcijas un citām patoloģijām, piemēram, sinusītu, konjunktivītu, vidusauss iekaisumu, viņiem ir nepieciešama pastiprināta aprūpe un regulāra medicīniska palīdzība. Edvarda sindroma ārstēšanai ir īslaicīga iedarbība, tāpēc bērni ar šādu diagnozi parasti mirst pirmajā dzīves gadā, jo viņiem ir nopietnas iedzimtas anomālijas un komplikācijas.

Profilakse

Risks, ka ģimenē ir bērns ar šādu diagnozi, vienmēr pastāv, bet varbūtība ir lielāka vecākiem, kuru vecums ir pārsniedzis 40 gadu slieksni. Lai laicīgi noteiktu hromosomu anomālijas auglim, nevajadzētu aizmirst par pirmsdzemdību skrīninga procedūru, kas iekļauta grūtnieces uzraudzības programmā. Edvarda sindroma novēršana neietver konkrētus pasākumus, bet visiem pacientiem pacienti tiek pakļauti citoģenētisko analīžu kompleksam - tas ir svarīgs punkts, lai prognozētu turpmāko bērnu veselību mātei, kas dzemdējusi slimu bērnu.

Kas ir Edvarda sindroms?

Edvarda sindroms ir hromosomu anomālija, kas noved pie visa traucējumu un traucējumu saraksta rašanās bērna attīstībā. Izmaiņas notiek hromosomā 18. Pacientiem ar sindromu ir papildu eksemplāri. Šis fakts izraisa ģenētiska rakstura komplikāciju parādīšanos.

Slimības biežums ir 1 gadījums līdz 7000 veseliem bērniem. Lielākā daļa jaundzimušo, kas dzimuši ar šo novirzi, mirst pirmajās dzīves nedēļās. Tikai aptuveni 10% bērnu dzīvo vienu gadu. Slimība izraisa dziļu garīgo atpalicību, iedzimtu iekšējo un ārējo orgānu bojājumus. Bieži vien ir sirds, nieru, smadzeņu defekti. Bērniem ar šo patoloģiju ir maza galva un žoklis. Ir lūpu lūpas vai aukslējas. Ir klubs.

Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1960. gadā. D. Edwards aprakstītās un aprakstītās slimības simptomi. Viņš spēja noteikt attiecības starp vairākiem simptomiem un konstatēja vairāk nekā 130 ar slimību saistītu defektu. Patoloģijas simptomi parādās ļoti skaidri. Tomēr mūsdienīgas terapijas metodes pret tām ir neefektīvas. Ir trīs slimības veidi. Sarakstā ietilpst:

  1. Vienkārša trisomija. Slimību konstatē 90% gadījumu.
  2. Mosaic trisomija. Bojātas hromosomas atrodas tikai daļās no šūnām.
  3. Tulkojums.

Saskaņā ar statistiku meitenēm slimība tiek konstatēta 3 reizes biežāk nekā zēniem. Jaundzimušo ar Edvarda sindromu iespēja palielinās līdz ar mātes vecumu. Šāda bērna parādīšanās iespējamība ir visaugstākā, ja sieviete ir vecāka par 30 gadiem. Pēc 45 gadiem risks palielinās līdz 0,7%.

Patoloģija būtiski ietekmē dzīves ilgumu. Zēni parasti dzīvo tikai līdz 3 mēnešiem. Slimi meitenes dzīvo ilgāk. Jāatzīmē, ka šādi bērni sasniedza desmit mēnešu vecumu. Tomēr šādi bērni gandrīz nekad nespēj nogatavoties. Augļa nāves cēloņi ir plaušu infekcijas vai nosmakšana, sirds vai asinsvadu disfunkcija, kā arī bojāti vai bloķēti zarnu trakti. Visas iepriekš minētās parādības rodas augļa attīstības patoloģijas rezultātā.

Ko Edwards sindroms izskatās ar fotogrāfijām?

Mūsdienu metodes ļauj diagnosticēt patoloģiju pirms bērna piedzimšanas. Tomēr vairumā gadījumu slimība tiek atklāta pēc jaundzimušā dzimšanas. Bērniem ar Edvarda sindromu ir izteiktas attīstības traucējumi. Tie ļauj nekavējoties aizdomām par pareizu diagnozi. Apstiprinājums tiek veikts, izmantojot īpašu analīzi.

Zīdaiņi, kas dzimuši ar Edwards sindromu, ir viegli atšķirami no citiem pēc izskata. Šiem bērniem ir:

  • savienoti pirksti
  • šūpošanas apstāšanās
  • modificēta galvaskausa forma
  • dzimumorgānu anomālijas, t
  • maiguma formas maiņa,
  • aukslēju anomālija,
  • dermatoglifas pazīmes
  • ausu formas maiņa,
  • rokas locījuma stāvoklis.

Tipiska ārēja izpausme ir jaundzimušā bērna galvas formas maiņa. Bērniem ar šo sindromu ir garāka un šaurāka galvaskausa. Anomāliju apstiprina īpaši mērījumi. Vēl viens anomālijas variants ir galvas klātbūtne, kas ir pārāk maza, salīdzinot ar pārējo ķermeni. Šī parādība tieši ietekmē galvaskausu, kurā atrodas smadzenes.

Visiem bērniem, kuriem ir līdzīga problēma, ir ausu attīstības patoloģija. Šis simptoms novērots 95% gadījumu. Tomēr ar Edvarda sindroma mozaīkas formu tiek samazināta anomālijas iespējamība. Šo bērnu auss ir daudz zemāks. Dažreiz tas ir zem acu līmeņa. Nav raksturīga skrimšļa izliekums, kas veido ausu daļu. Auss kanāls ir sašaurināts. 20–25% gadījumu tas var būt pilnīgi nepastāvīgs.

Bērniem cietā aukslēju veidošanās intrauterīnās attīstības laikā ir nepilnīga. Ja veseliem cilvēkiem ir viduslīnijas šuves, pacientiem ar slimību ir gareniska sprauga.

Ir vieta, kur šūpoties. Defekts ir nepareizā talusa, papēža un scaphoid kaulu izkārtojumā. Patoloģija ir klasificēta kā plakana pacienta pēdas deformācija bērniem. Jaundzimušā bērna pēdu atšķiras ar papēža nolaupīšanu atpakaļ. Šādā gadījumā kājas loks var būt pilnīgi nepastāvīgs.

Pacientiem ar patoloģiju raksturīga nenormāla pirkstu garuma daļa. Parasti īkšķim jābūt garākajam. Jaundzimušajiem ar Edvarda sindromu, tas ir mazāks par otro. Kad bērns aug, šī funkcija kļūst pamanāma. Varbūt pirkstu saplūšana.

Mainās apakšžokļa forma. Pacientiem ar Edwards sindromu zods ir stingri ievilkts. Tas ir saistīts ar apakšžokļa nepietiekamo attīstību.

Pirmās Edvarda sindroma pazīmes

Patoloģijas attīstības pirmās pazīmes ir pamanāmas pat intrauterīnās attīstības procesā. Grūtniecības laikā ir neliela placenta, kā arī augsts ūdens. Augļa kustība ir samazināta. Ir tikai viena nabas artērija. Bērns piedzimst ar ķermeņa masu, kas mazāka par 2 kg. Turklāt var būt arī pirmsdzemdību hipotrofija. Dažos gadījumos tiek konstatētas citas Edwards sindroma pazīmes. Tātad, var konstatēt ar fiksāciju dzimšanas brīdī.

Fenotipiskās pazīmes ir labi marķētas. Bērniem ir zema piere un maza mute. Ir notikušas ausu deformācijas un izvirzīta pakaļa. Ir cirtas aukslējas un augšdaļas. Ir ptoze un skeleta deformācija. Ir raksturīga galvaskausa forma. Dažreiz ir ribas un gūžas iedzimta dislokācija. Uz ausīm var būt kāpnes. Bērna kakls ir īss. Ir kramplauzis. Pumpuri ir nelieli. Novērotas krustotās pirkstu birstes. Pēdai ir šūpuļkrēsla forma. Uz ādas ir papilomas un hemangiomas.

Edvarda sindroma cēloņi un profilakse

Edvarda sindroms rodas sakarā ar hromosomu neskaidrību. Process tiek veikts spermatogenizācijas vai gametogenēzes stadijā. Gandrīz 90% gadījumu slimība ir pārstāvēta ar vienkāršu trypanosomu. Mazāk izplatīti ir nesabalansēti hromosomu pārkārtojumi vai mozaīkas slimības veids. Edvarda sindroma cēloņi parasti ir saistīti ar papildu mātes hromosomas parādīšanos ģenētiskajā kodā.

Ģenētikas speciālisti vēl nav varējuši noteikt, kāpēc notiek šāda hromosomu mutācija. Tiek uzskatīts, ka šāda parādība ir nejauša, un ārējie faktori to neietekmē. Tomēr šodien ir konstatēti vairāki iemesli, kas veicina hromosomu anomālijas. Sarakstā ietilpst:

  • dzimumorgānu infekcijas ar vecākiem, t
  • iedzimtību
  • vecāki ir vecāki par 45 gadiem
  • grūtniecības laikā mātei un auglim tika pakļauts radioaktīvais starojums,
  • ilgu laiku sieviete lietoja zāles, kas ietekmē imūnsistēmu, endokrīno sistēmu un reproduktīvās sistēmas (līdzīgs noteikums attiecas uz vīriešiem),
  • имеет место быть длительное употребление табака, наркотиков и алкоголя.

Как и все генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается предотвращению при помощи профилактических методов. Lai samazinātu slimības risku, vecāki var pirms diagnosticēšanas testus veikt tikai, lai noteiktu mutācijas iespējamību. Turklāt grūtniecības laikā rūpīgi jāuzrauga sieviete un auglis. Nevar ignorēt pirmsdzemdību skrīninga procedūru un vairākus citus pētījumus.

Pirkstu kodolsintēze

Aptuveni 45% jaundzimušo novēro pirkstu sastiepumu vai zinātnisku sindikātu. Visbiežāk šī anomālija ietekmē pirkstus, bet rokās notiek sindikāts. Vieglos gadījumos saplūšanu veido ādas īsceļš kā īsa membrāna. Smagos gadījumos kaulu audiem ir saķere.

Syndactyly notiek ne tikai Edvarda sindromā, bet arī daudzās citās hromosomu slimībās. Ir arī gadījumi, kad šī anomālija bija vienīgā, un pretējā gadījumā pacients neatšķīrās no parastajiem bērniem. Šajā sakarā pirkstu saplūšana ir tikai viena no iespējamām Edvarda sindroma pazīmēm, kas palīdz aizdomām par diagnozi, bet to neapstiprina.

Birstes fleksogrāfiskais stāvoklis

Roku locītavas stāvoklis ir īpašs pirkstu izkārtojums, ko izraisa ne tik daudz strukturālo traucējumu roku zonā, kā palielināts muskuļu tonuss. Pirkstu un roku līkumi pastāvīgi saspringti, tāpēc īkšķi un mazie pirksti, kā tas bija, pārklāj pārējos pirkstus, kas tiek saspiesti pret plaukstu. Šis simptoms novērots daudzās iedzimtajās patoloģijās un nav raksturīgs Edvarda sindromam. Tomēr, atklājot līdzīgas formas otu, ir nepieciešams pieņemt šo patoloģiju. Ar viņu pirkstu locītavas stāvoklis ir novērots gandrīz 90% jaundzimušo.

Dermatoglifas zīmes

Ar jaundzimušajiem daudzas hromosomu anomālijas ir raksturīgas dermatoglifiskas izmaiņas (neparasti raksti un plaisas plaukstu ādā). Edvarda sindromā dažas pazīmes var atrast gandrīz 60% gadījumu. Tie ir svarīgi galvenokārt slimības mozaīkas vai daļējas formas iepriekšējai diagnostikai. Ar pilnu trisomiju 18 tās neizmanto dermatoglifus, jo aizdomās par Edvarda sindromu ir pietiekami daudz citu, daudz pamanāmāku attīstības anomāliju.

Galvenie Edvarda sindroma dermatoglifiskie simptomi ir:

  • pirkstu galos ir lielākas frekvences nekā veseliem cilvēkiem;
  • ādas locīšana starp pēdējo (nagu) un priekšpēdējo (mediāna) trūkst fanksiju;
  • 30% jaundzimušo palmā ir tā sauktais šķērsgriezums (mērkaķis, simian līnija).
Speciālie pētījumi var atklāt citas atkāpes no normas, tomēr tūlīt pēc piedzimšanas, bez šauru speciālistu iesaistīšanas, šīs izmaiņas ir pietiekamas ārstiem.

Papildus iepriekš minētajiem simptomiem ir vairākas iespējamās attīstības novirzes, kas var palīdzēt Edvarda sindroma provizoriskajā diagnostikā. Saskaņā ar dažiem datiem detalizēta ārējā pārbaude var atklāt līdz 50 ārējām pazīmēm. Iepriekš minēto biežāko simptomu kombinācija ar lielu varbūtību liecina par šīs smagās patoloģijas esamību bērnam. Ar Edvarda sindroma mozaīkas variantu var nebūt vairākas anomālijas, bet pat viena no tām ir īpaša ģenētiskā testa indikācija.

Kā izskatās bērni ar Edvarda sindromu?

Bērniem ar Edvarda sindromu, kad viņi vecāki, parasti sastopami dažādi līdzīgi patoloģijas. Viņu simptomi sāk parādīties dažu nedēļu laikā pēc dzimšanas. Šie simptomi var būt sindroma pirmā izpausme, kā arī mozaīkas versijā, retos gadījumos slimība var pamanīt uzreiz pēc piedzimšanas. Tad slimības diagnoze ir sarežģīta.

Lielākā daļa dzimušās sindroma ārējo izpausmju paliek un kļūst redzamākas. Mēs runājam par galvaskausa formu, kāju šūpuļkrēslu, deguna deformāciju utt. Pakāpeniski tiek pievienotas citas ārējas izpausmes, kuras nevarēja pamanīt tūlīt pēc piedzimšanas. Šajā gadījumā mēs runājam par pazīmēm, kas var parādīties bērniem pirmajā dzīves gadā.

Bērniem ar Edvarda sindromu ir šādas ārējās iezīmes:

  • fiziskās attīstības kavēšanās,
  • kluba kājām
  • nenormāls muskuļu tonuss
  • emocionālas reakcijas.

Fiziskās attīstības kavēšanās

Fiziskās attīstības kavēšanās ir saistīta ar mazu bērna dzimšanas svaru (tikai 2000 - 2200 g normālā grūtniecības vecumā). Nozīmīgu lomu spēlē ģenētisks defekts, kas neļauj visām ķermeņa sistēmām attīstīties normāli un harmoniski. Galvenie rādītāji, kas novērtē bērna izaugsmi un attīstību, ir ievērojami samazināti.

Jūs varat pamanīt, ka bērns atpaliek no šādiem antropometriskajiem rādītājiem:

  • bērnu izaugsme,
  • bērna svars
  • krūšu apkārtmērs,
  • galvas apkārtmērs (šis rādītājs var būt normāls vai pat palielināts, bet to nevar paļauties uz galvaskausa iedzimto deformāciju).

Kā izskatās pieaugušie ar Edvarda sindromu?

Vairumā gadījumu bērni, kas dzimuši ar Edvarda sindromu, nesasniedz pieaugušo vecumu. Ar šīs slimības pilno formu, kad katrā ķermeņa šūnā ir papildu hromosoma, 90% bērnu mirst pirms 1 gada vecuma nopietnu traucējumu dēļ iekšējo orgānu attīstībā. Pat iespējamo defektu un kvalitatīvas aprūpes ķirurģiskas korekcijas apstākļos viņu ķermeņi ir jutīgāki pret infekcijas slimībām. To veicina arī vairuma bērnu uztura traucējumi. Tas viss izskaidro visaugstāko mirstību Edvarda sindromā.

Ar vieglāku mozaīkas formu, kad tikai daļa ķermeņa šūnu satur nenormālu hromosomu kopumu, izdzīvošanas līmenis ir nedaudz lielāks. Tomēr pat šajos gadījumos atsevišķi pacienti izdzīvo līdz pilngadībai. To izskatu nosaka iedzimtas anomālijas, kas bija dzimšanas brīdī (lūpu lūka, deformēta auskari utt.). Galvenais simptoms, kas pastāv visiem bērniem, bez izņēmuma ir visnopietnākais garīgais atpalicība. Pārdzīvojis līdz pieauguša cilvēka vecumam, bērns ar Edvarda sindromu ir dziļa oligofrenija (IQ ir mazāks par 20, kas atbilst visnopietnākajam garīgās atpalicības līmenim). Kopumā medicīnas literatūrā ir aprakstīti atsevišķi gadījumi, kad bērni ar Edvarda sindromu izdzīvoja līdz pilngadībai. Tādēļ ir uzkrāti pārāk maz objektīvu datu, lai runātu par šīs slimības ārējām pazīmēm pieaugušajiem.

Ģenētiskās patoloģijas diagnostika

Pašlaik Edvarda sindroma diagnostikā ir trīs galvenie posmi, no kuriem katrs ietver vairākas iespējamās metodes. Tā kā slimība ir neārstējama, vecākiem jāpievērš uzmanība šo metožu iespējām un jāizmanto tās. Lielākā daļa testu tiek veikti speciālos pirmsdzemdību diagnostikas centros, kur ir visas nepieciešamās iekārtas ģenētisko slimību meklēšanai. Tomēr pat konsultācijas ar ģenētiku vai neonatologu var būt noderīgas.

Edvarda sindroma diagnostika ir iespējama šādos posmos:

  • diagnostika līdz koncepcijai,
  • diagnostika augļa attīstības laikā, t
  • diagnoze pēc dzimšanas.

Diagnoze pirms ieņemšanas

Diagnoze pirms bērna koncepcijas ir ideāla iespēja, bet diemžēl pašreizējā medicīnas attīstības stadijā tās spējas ir ļoti ierobežotas. Ārsti, izmantojot vairākas metodes, var norādīt uz palielinātu varbūtību, ka bērnam ir hromosomu slimība, bet ne vairāk. Fakts ir tāds, ka Edvarda sindromā principā nevar konstatēt vecāku pārkāpumus. Bojāta dzimumšūna ar 24 hromosomām ir tikai viens no daudziem tūkstošiem. Tāpēc nav iespējams pateikt pārliecību līdz brīdim, kad bērns būs dzimis ar šo slimību.

Galvenās diagnostikas metodes līdz koncepcijai ir:

  • Ģimenes vēsture. Ģimenes vēsture ir detalizēts abu vecāku pārskats par viņu ciltsrakstiem. Ārsts ir ieinteresēts jebkādos iedzimtajos gadījumos (un jo īpaši hromosomu) slimības ģimenē. Ja vismaz viens no vecākiem atceras trisomijas gadījumu (Edvards, Dauna sindroms, Patau), tas ievērojami palielina saslimšanas iespējamību. Tomēr risks joprojām nav lielāks par 1%. Ar šo slimību atkārtotiem gadījumiem senču risks palielinās daudzkārt. Būtībā analīzē tiek apspriests neonatologs vai ģenētika. Iepriekš vecāki var mēģināt savākt detalizētāku informāciju par saviem priekštečiem (vēlams 3 līdz 4 ceļiem). Tas palielinās šīs metodes precizitāti.
  • Riska faktoru noteikšana. Galvenais riska faktors, kas objektīvi palielina hromosomu anomāliju risku, ir mātes vecums. Kā minēts iepriekš, mātēm, kas vecākas par 40 gadiem, varbūtība, ka bērns ar Edvarda sindromu palielināsies daudzas reizes. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem pēc 45 gadiem (mātes vecums) gandrīz katru piekto grūtniecību pavada hromosomu patoloģija. Lielākā daļa no viņiem beidzas aborts. Citi faktori ir pārnēsājamas infekcijas slimības, hroniskas slimības un slikti ieradumi. Tomēr viņu loma diagnostikā ir daudz zemāka. Šī metode nesniedz precīzu atbildi uz jautājumu, vai bērns ar Edvarda sindromu tiks iecerēts.
  • Vecāku ģenētiskā analīze. Ja iepriekšējās metodes aprobežojās ar vecāku aptauju, tad ģenētiskā analīze ir pilnīgs pētījums, kuram nepieciešama īpaša iekārta, reaģenti un kvalificēti speciālisti. Vecāki veic asinis, no kurām laboratorijā izstaro baltos asinsķermenīšus. Pēc apstrādes ar īpašām vielām šajās šūnās hromosomas sadalīšanas stadijā kļūst skaidri redzamas. Tādējādi tiek veidots vecāku kariotips. Vairumā gadījumu tas ir normāli (ar hromosomu anomālijām, kuras var konstatēt šeit, ģints turpināšanās varbūtība ir niecīga). Turklāt, izmantojot īpašus marķierus (molekulāro ķēžu fragmenti) ir iespējams atklāt DNS segmentus ar bojātiem gēniem. Tomēr šeit netiks konstatētas hromosomu anomālijas, bet ģenētiskās mutācijas, kas tieši neietekmē Edvarda sindroma iespējamību. Tādējādi vecāku ģenētiskā analīze līdz koncepcijas brīdim, neskatoties uz sarežģītību un augstajām izmaksām, arī nesniedz nepārprotamu atbildi par prognozēm par šo patoloģiju.

Diagnoze intrauterīnās attīstības laikā

Pirmsdzemdību attīstības laikā ir vairāki veidi, kas var tieši vai netieši apstiprināt hromosomu patoloģijas esamību embrijā. Šo metožu precizitāte ir daudz lielāka, jo ārsti nodarbojas nevis ar vecākiem, bet ar pašu augli. Gan embrijs, gan tās šūnas ar savu DNS ir pieejamas pētīšanai. Šo posmu sauc arī par pirmsdzemdību diagnozi un tas ir vissvarīgākais. Šobrīd jūs varat apstiprināt diagnozi, brīdināt vecākus par patoloģijas klātbūtni un, ja nepieciešams, pārtraukt grūtniecību. Ja sieviete nolemj dzemdēt un jaundzimušais ir dzīvs, ārstiem būs iespēja iepriekš sagatavoties nepieciešamajai palīdzībai.

Galvenās izpētes metodes pirmsdzemdību diagnozes ietvaros ir:

  • Ultraskaņas izmeklēšana (Ultraskaņa). Šī metode nav invazīva, tas nozīmē, ka tas nenozīmē kaitējumu mātes vai augļa audiem. Tā ir pilnīgi droša un ieteicama visām grūtniecēm pirmsdzemdību diagnozes (neatkarīgi no vecuma vai paaugstināta hromosomu slimību riska). Standarta programmā tiek pieņemts, ka ultraskaņa jāveic trīs reizes (10 - 14, 20 - 24 un 32 - 34 grūtniecības nedēļās). Ja ārstējošais ārsts ierosina iedzimtu attīstības traucējumu iespējamību, var veikt neplānotas ultraskaņas. Par Edvarda sindromu var teikt augļa atpalicību pēc lieluma un masas, lielu amnija šķidruma daudzumu, redzamas attīstības anomālijas (mikrocefālija, kaulu deformācija). Šie traucējumi ar lielu varbūtību runāt par smagām ģenētiskām slimībām, bet Edvarda sindromu beidzot nav iespējams apstiprināt.
  • Amniocentēze. Amniocentēze ir citoloģiska (šūnu) amnija šķidruma analīze. Ārsts ultraskaņas aparāta vadībā viegli ievieto īpašu adatu. Punktu veic vietā, kur nav nabassaites cilpas. Ar šļirces palīdzību tiek veikts pētījumam nepieciešamais amnija šķidruma daudzums. Procedūru var veikt visos grūtniecības trimestros, bet optimālais laiks hromosomu anomāliju diagnosticēšanai ir periods pēc 15 grūtniecības nedēļām. Komplikāciju biežums (uz spontānu abortu) līdz 1%, tāpēc procedūru nevajadzētu veikt, ja nav pierādījumu. Pēc amnija šķidruma savākšanas iegūtais materiāls tiek apstrādāts. Viņu šūnās ir šķidrumi no bērna ādas virsmas, kas satur DNS paraugus. Tie ir un pārbauda ģenētisko slimību klātbūtni.
  • Kordocentēze. Kordocentēze ir informatīvākā metode pirmsdzemdību diagnozei. Pēc anestēzijas un ultraskaņas aparāta kontrolē ārsts ar speciālu adatu caurdur kuģi nabassaites. Tādējādi tiek iegūts asins paraugs (līdz 5 mla) bērns. Analīzes metode ir līdzīga pieaugušajiem. Šo materiālu var precīzi pārbaudīt attiecībā uz dažādām ģenētiskām novirzēm. Tas ietver augļa kariotipizēšanu. Ja ir vēl viena 18. hromosoma, mēs varam runāt par apstiprināto Edvarda sindromu. Šī analīze ir ieteicama pēc 18. grūtniecības nedēļas (optimāli 22 - 25 nedēļas). Iespējamo komplikāciju biežums pēc cordocentēzes ir 1,5 - 2%.
  • Koriona biopsija. Chorion ir viena no dīgļu membrānām, kas satur šūnas ar augļa ģenētisko informāciju. Šis pētījums ietver dzemdes punkciju vispārējā anestēzijā caur priekšējo vēdera sienu. Izmantojot speciālu biopsijas knaibles, analīzei tiek ņemts audu paraugs. Tad tiek veikts iegūto materiālu standarta ģenētiskais pētījums. Karyotyping tiek darīts, lai diagnosticētu Edvarda sindromu. Optimālais laiks korionu biopsijai tiek uzskatīts par 9 - 12 grūtniecības nedēļām. Komplikāciju biežums ir 2 - 3%. Galvenā priekšrocība, kas to atšķir no citām metodēm, ir rezultāta iegūšanas ātrums (pēc 2 - 4 dienām).

Diagnoze pēc dzimšanas

Edvarda sindroma diagnostika pēc dzimšanas ir vieglākais, ātrākais un precīzākais. Diemžēl šajā brīdī jau ir noticis bērns ar smagu ģenētisko patoloģiju, kuras efektīva ārstēšana mūsdienās vēl nepastāv. Ja pirmsdzemdību diagnozes stadijā slimība netika atklāta (visi attiecīgie pētījumi nav veikti), tad aizdomas par Edvarda sindromu parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Bērns parasti ir pilntiesīgs vai pat atlikts, bet viņa svars joprojām ir zemāks par vidējo. Turklāt daži no iepriekš minētajiem iedzimtajiem defektiem ir ievēroti. Ja viņi tiek pamanīti, tiek veikta ģenētiskā analīze, lai apstiprinātu diagnozi. Bērns analizē asinis. Tomēr šajā posmā, apstiprinot Edvarda sindromu, ir neliela problēma.

Galvenais uzdevums bērna piedzimšanā ar šo patoloģiju ir iekšējo orgānu attīstības noviržu atklāšana, kas parasti izraisa nāvi pirmajos dzīves mēnešos. To meklējumos lielākā daļa diagnostisko procedūru tiek vērstas uzreiz pēc piedzimšanas.

Lai atklātu iekšējo orgānu attīstības trūkumus, tiek izmantotas šādas izpētes metodes:

  • vēdera ultraskaņa,
  • ehokardiogrāfija
  • pilnīgu asins analīzi un bioķīmisko asins analīzi, t
  • urīna analīze,
  • datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana, t
  • rentgenogrāfija.
Rentgenstaru izmeklēšanai zīdaiņu vecumu parasti uzskata par kontrindikāciju, bet šajā gadījumā briesmas var atstāt novārtā. Fakts ir tāds, ka mēs runājam par patoloģiju atklāšanu, kas pašlaik ir dzīvībai bīstamas. Tādēļ ārstiem steidzami jāsaņem visa nepieciešamā informācija par esošajiem attīstības defektiem. Tas palīdzēs izvēlēties ārstēšanas taktiku. Vairumā gadījumu kompetenta pacientu vadība un atbilstoša aprūpe palīdz pagarināt bērna dzīvi.

Tādējādi varam secināt, ka ir daudzas metodes Edvarda sindroma diagnosticēšanai. Daži no tiem (amniocentēze, cordocentēze uc) rada zināmu komplikāciju risku un to neveic bez īpašām norādēm. Galvenās pazīmes ir kromosomu slimību gadījumi ģints un mātes vecumā 35 gadu laikā. Pacienta diagnostikas un pārvaldības programmu visos grūtniecības posmos pēc vajadzības var mainīt ārstējošais ārsts.

Prognoze bērniem ar Edvarda sindromu

Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) nedzīvo trīs mēnešu vecumā. Pirmā dzimšanas diena var svinēt mazāk nekā desmit procentus bērnu. Bērniem, kas dzīvo vecumā, ir nopietnas veselības problēmas un viņiem ir nepieciešama pastāvīga aprūpe. Lai pagarinātu dzīves ilgumu, bieži ir nepieciešama sirds, nieru vai citu iekšējo orgānu sarežģīta operācija. Tikai ārstēšana ir dzimstības defektu korekcija un nepārtraukta kvalificēta aprūpe. Bērniem ar klasisko Edvarda sindromu (pilna trisomija 18) praktiski nav parastas bērnības vai ilgas dzīves.

Ar daļēju trisomiju vai mozaīkas sindromu prognoze ir nedaudz labāka. Vidējais dzīves ilgums vienlaikus palielinās līdz vairākiem gadiem. Tas izskaidrojams ar to, ka attīstības traucējumi maigākā formā nerada tik ātri bērna nāvi. Tomēr galvenā problēma, proti, nopietna garīga atpalicība, ir raksturīga visiem pacientiem bez izņēmuma. Sasniedzot pusaudžu vecumu, nav iespēju turpināt pēcnācējus (pubertāte parasti nenotiek), ne arī par iespēju strādāt (pat mehāniski, neprasot īpašas prasmes). Ir speciāli centri bērnu ar iedzimtām slimībām aprūpē, kur pacienti ar Edvarda sindromu tiek nodrošināti uzmanīgi un, ja iespējams, veicina viņu intelektuālo attīstību. Ar ārstu un vecāku pietiekamu piepūli bērns, kurš dzīvojis vairāk nekā gadu, var iemācīties smaidīt, reaģēt uz kustību, uzturēt ķermeņa stāvokli vai ēst (ja nav gremošanas sistēmas defektu). Tādējādi joprojām vērojamas attīstības pazīmes.

Augsta bērnu mirstība šajā slimībā ir saistīta ar lielu iekšējo orgānu anomāliju skaitu. Tie ir neredzami tieši dzimšanas brīdī, bet ir gandrīz visos pacientiem. Pirmajos dzīves mēnešos bērni parasti mirst no sirds apstāšanās vai elpošanas.

Visbiežāk novērotās anomālijas novērojamas šādos orgānos un sistēmās:

  • skeleta-muskuļu sistēma (kauli un locītavas, ieskaitot galvaskausu),
  • sirds un asinsvadu sistēma
  • centrālā nervu sistēma
  • gremošanas sistēma
  • urīnceļu sistēma,
  • citi pārkāpumi.

Skeleta-muskuļu sistēma

Galvenie trūkumi muskuļu un skeleta sistēmas attīstībā ir pirkstu anomālā pozīcija un kāju izliekums. Gūžas locītavās kājas ir saplacinātas tā, ka ceļi gandrīz pieskaras un kājas mazliet vēršas pie sāniem. Bērniem ar Edvarda sindromu bieži sastopami neparasti īsi krūšu kaula. Tas deformē krūtīm kopumā un rada elpošanas problēmas, kas pastiprinās, kad tās aug, pat ja pašas plaušas netiek ietekmētas.

Kaļķu attīstības defekti lielākoties ir kosmētiski. Tomēr tādi defekti kā aukslējas, lūpu lūpu un augsta aukslējas rada nopietnas grūtības bērna barošanai. Bieži pirms operācijas, lai labotu šos defektus, bērns tiek pārnests uz parenterālu uzturu (droppers veidā ar barības vielu šķīdumiem). Vēl viena iespēja ir izmantot gastrostomiju, īpašu zondi, caur kuru pārtika nonāk tieši kuņģī. Tās izveidei ir nepieciešama atsevišķa ķirurģiska iejaukšanās.

Kopumā muskuļu un skeleta sistēmas defekti nerada tiešus draudus bērna dzīvībai. Tomēr tie netieši ietekmē tās izaugsmi un attīstību. Šādu pārmaiņu biežums pacientiem ar Edwards sindromu ir aptuveni 98%.

Sirds un asinsvadu sistēma

Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi ir galvenais nāves cēlonis agrā bērnībā. Fakts ir tāds, ka šādi pārkāpumi notiek gandrīz 90% gadījumu. Visbiežāk viņi nopietni traucē asins transporta procesu visā organismā, izraisot smagu sirds mazspēju. Lielāko daļu sirds patoloģiju var koriģēt ķirurģiski, bet ne katrs bērns var veikt šādu sarežģītu darbību.

Sirds un asinsvadu sistēmas visbiežākās anomālijas ir:

  • interatrialās starpsienas nesadalīšanās,
  • starpslāņu starpsienas nesadalīšanās,
  • vārstu bukletu saķere (vai, gluži pretēji, to nepietiekamo attīstību),
  • coarktation (sašaurināšanāsaortas.
Visi šie sirds defekti izraisa nopietnus asinsrites traucējumus. Arteriālā asins plūsma uz audiem neplūst pareizā daudzumā, tādēļ ķermeņa šūnas sāk mirt.

Gremošanas sistēma

Gremošanas sistēmas defektu biežums Edvarda sindromā ir līdz 55%. Visbiežāk šīs attīstības anomālijas rada nopietnus draudus bērna dzīvei, jo tās neļauj pienācīgi absorbēt barības vielas. Ēšana ap dabīgiem gremošanas orgāniem ievērojami vājina ķermeni un pasliktina bērna stāvokli.

Visbiežāk sastopamie gremošanas sistēmas attīstības traucējumi ir:

  • Mekkel diverticulum (akls pielikums tievajās zarnās),
  • esophagus atresia (tā lūmena aizaugšana, tāpēc pārtika neiedarbojas kuņģī),
  • žults ceļu atresija (žults uzkrāšanās urīnpūslī).
Visas šīs patoloģijas prasa ķirurģisku korekciju. Vairumā gadījumu operācija tikai palīdz pagarināt bērna dzīvi.

Citi pārkāpumi

Citi iespējamie attīstības traucējumi ir trūces (nabas, gliemežvāks). Var konstatēt mugurkaula disku herniation, kas novedīs pie neiroloģiskām problēmām. Mikroftalmiju dažkārt novēro acu daļā (neliels acs ābolu izmērs).

Šo malformāciju kombinācija nosaka augstu zīdaiņu mirstību. Vairumā gadījumu, ja Edwards sindroms tiek diagnosticēts grūtniecības sākumposmā, ārsti medicīnisku iemeslu dēļ iesaka abortu. Tomēr galīgo lēmumu pieņem pats pacients. Neskatoties uz slimības nopietnību un slikto prognozi, daudzi izvēlas cerēt uz labāko. Bet, diemžēl, tuvākajā nākotnē nav paredzamas būtiskas izmaiņas Edvarda sindroma diagnostikas un ārstēšanas metodēs.

Skatiet videoklipu: Nacionālās pašapziņas vlogs. E1. Baiba Sipeniece-Gavare (Jūnijs 2019).

Loading...