Populārākas Posts

Redaktora Izvēle - 2019

Fenilketonūrija (PKU)

Fenilketonūrija (fenilpiruviskā oligofrēnija, Felling slimība) ir iedzimta slimība, kas saistīta ar aminoskābju fenilalanīna vielmaiņas traucējumiem. Toksisku produktu uzkrāšanās dēļ nepareiza metabolisma dēļ attīstās garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās. Turklāt veselības stāvokļa pārkāpumi ir neatgriezeniski, bet savlaicīga slimības diagnostika var novērst visas patoloģiskās izmaiņas. Ārstēšana ir izslēgt pārtikas produktus, kas satur fenilalanīnu. Ja šāds uztura dioksīds tiek lietots gandrīz no dzimšanas, cilvēks aug veselīgi. Detalizētāk uzzināsim, kāda slimība tā ir, kā tā izpaužas, kā tā tiek diagnosticēta un ārstēta.

Pirmkārt, 1934. gadā to aprakstīja Dr Felling, no kura viņš saņēma otro vārdu. Tas notiek ar vidējo frekvenci 1: 10 000, bet dažādās pasaules valstīs ir atšķirības no 1: 2600 (Turcijā) līdz 1: 100 000 (Somijā un Japānā), Krievijā no 1: 5 000 līdz 1:10 000.

Fenilketonūrijas cēloņi

Slimība balstās uz ģenētisko defektu - 12. hromosomas gēna mutāciju (98% no visiem fenilketonūrijas gadījumiem). Tā ir tā saucamā klasiskā fenilketonūrija. Gēns kodē fenilalanīna-4-hidroksilāzes fermenta daudzumu. Enzīms ir atbildīgs par aminoskābju fenilalanīna pārvēršanu cilvēka organismā uz tirozīnu aknu šūnās. Fenilalanīns ir aminoskābe, kas atrodama proteīnu pārtikā (gaļa, zivis, piens, olas un citi).

Kad gēns mutē, enzīma daudzums samazinās, kas noved pie fenilalanīna un starpprodukta metabolisma produktu uzkrāšanās ķermeņa audos. Ķermenis cenšas atbrīvoties no fenilalanīna un tā sabrukšanas produktiem, noņemot tos no urīna.

Šādi vielmaiņas traucējumi izraisa nervu vadītāju struktūras traucējumus, samazinot neirotransmiteru veidošanos. Tas viss kopā ar fenilalanīna pārpalikuma tiešo toksisko iedarbību noved pie garīgo traucējumu attīstības, kas ir galvenā slimības izpausme.

Fenilketonūrija ir mantojama autosomālā recesīvā veidā, tas ir, tas nav atkarīgs no dzimuma, un tas notiek, kad divi patoloģiskie gēni no tēva un mātes sakrīt.

Atlikušie 2% fenilketonūrijas gadījumu ir saistīti ar citiem ģenētiskiem defektiem un ir atkarīgi no citu fermentu (dihidropteridīna reduktāzes uc) koncentrācijas. Viņiem ir tādas pašas klīniskās izpausmes, bet tās nav pakļautas uztura ārstēšanai. Šādas iespējas ir saistītas ar slimības netipisko gaitu. To vidū ir ierasts atšķirt fenilketonūriju II un III. Ģenētiskais defekts fenilketonūrijā II atrodas 4. hromosomā un III vietā 11. hromosomā.

Bērns ar fenilketonūriju ir dzimis ārēji veselīgs, tas ir, neatšķiras no citiem bērniem. Ar pārtikas ievešanu organismā sāk skart proteīnus un līdz ar to fenilalanīnu. Pēdējie pakāpeniski uzkrājas, un parasti ar diviem dzīves mēnešiem parādās pirmie simptomi: letarģija vai nemiers, interešu trūkums par apkārtējo pasauli, regurgitācija, muskuļu tonusa izmaiņas. Dažreiz regurgitācija ir tik bieži un bagāta, ka ir aizdomas par kuņģa-zarnu trakta patoloģiju (pyloric stenosis). Bērnam var būt slikts svara pieaugums regurgitācijas dēļ.

Pēc 4-6 mēnešiem parādās garīga atpalicība. Bērns neievēro rotaļlietu, nereaģē uz skaņu, neatzīst vecākus. Jo ilgāk fenilalanīna uzņemšana organismā ar pārtiku, jo izteiktāki pārkāpumi garīgajās un garīgajās sfērās. Runas attīstība strauji aizkavējas. Dažreiz vārdu krājumu var ierobežot ar dažiem vārdiem. Ja diagnoze netiek veikta un ārstēšana netiek uzsākta, tad 3-4 gadu garumā garīgie traucējumi sasniegs idiocijas pakāpi (visnopietnāko oligofrēnijas pakāpi).

Fenilketonūrijas klīniskās gaitas īpatnība ir notikušo garīgo un intelektuālo pārmaiņu neatgriezeniskums. Tas nozīmē, ka ar novēlotu atklāšanu vairs nav iespējams palīdzēt šādiem bērniem - pārējā dzīvē viņi paliek garīgi atpalikuši.

Arī fiziskā attīstība atpaliek: bērni vēlāk sāk turēt galvas, apgāšanās, sēdēt. Kad šie bērni sāk staigāt, viņi arī izplata savas kājas plaši viena no otras, liekot tos vienlaicīgi pie ceļa un gūžas locītavām. Gaidiet šūpošanos, nelielus soļus. Sēdus stāvoklī bērni pieņem „individuālo pozu” - tie saliek gan rokas, gan kājas, nospiežot pēdējo. Parasti galvas tilpums ir mazāks nekā parasti. Var būt smaga mikrocefālija: maza galva.

No citiem neiroloģiskajiem simptomiem var būt muskuļu tonusa, krampju lēkmes. Epilepsijas lēkmes parasti parādās 1,5 gadu vecumā un izraisa vēl lielāku intelektuālā stāvokļa samazināšanos.

Dažiem pacientiem ar fenilketonūriju parādās piespiedu kustības ekstremitātēs, trīce (hiperkineze). Kustībās nav gluduma un konsekvences, līdzsvars ir bojāts.

Papildus vairākām garīgām un intelektuālām pārmaiņām fenilketonūriju raksturo šādi simptomi:

  • specifiska "peles" smaka (vai pelējuma smarža): šis simptoms ir raksturīgs tikai fenilketonūrijai. Smarža parādās fenilalanīna metabolisma produktu (fenilpiruviskā, fenilaktiskā, feniletiķskābes) izdalīšanā caur ādu un ar urīnu, t
  • ādas izpausmes: dermatīts, ekzēma, vienkārši pīlings (rodas tā paša iemesla dēļ kā "peles" smarža),
  • vēlu zobu skaits: šādos bērnos pirmie zobi var parādīties pēc 18 mēnešiem, emalja ir nepietiekami attīstīta,
  • pigmentācijas traucējumi: šiem bērniem parasti ir zilas acis, ļoti laba āda un mati, jo samazinās melanīna daudzums (tā saturs ir atkarīgs no fenilalanīna metabolisma). Šī iemesla dēļ šiem bērniem ir paaugstināta jutība pret saules gaismu,
  • veģetatīvi simptomi: zems asinsspiediens, pārmērīga svīšana, aizcietējums, acrocianoze (roku un kāju cianoze), t
  • Fenilketonūriju bieži pavada iedzimti sirds defekti.

Nereti fenilketonūrijas gadījumi, kas saistīti ar citu fenilalanīna metabolisma aktivitāšu traucējumiem, papildus garīgajām izmaiņām raksturo muskuļu vājuma attīstību visās ekstremitātēs, vienlaicīgi palielinot muskuļu tonusu, spastisko tetraparēzi. Arī šīs formas attīsta drudzi, drudzi.

Pieaugušajiem ar fenilketonūriju, krampju lēkmes, koordinācijas traucējumiem, trīce ekstremitātēs, traucēta atmiņa un uzmanība, var rasties depresija. Raksturīgi, ka šie simptomi rodas, ja netiek ievērots eliminācijas diēta.

Diagnostika

Sakarā ar to, ka fenilketonūrija ir saistīta ar neatgriezenisku garīgu traucējumu attīstību, daudzās pasaules valstīs, tostarp Krievijā, ir izplatīta ekrāna diagnostikas metožu izmantošana. Ko tas nozīmē? Visi bērni grūtniecības un dzemdību slimnīcā bez izņēmuma saņem ātras fenilalanīna pārbaudes. Lai to izdarītu, bērni dzīvo kapilāru asinīs (no papēža) bērna dzīves 4. – 5. Dienā (priekšlaicīgai dzemdībām 7.), ievieto to speciālā papīra formā un nosūta to laboratorijai, kur saskaņā ar noteiktām izmaiņām laboratorijas ārsts secina par fenilalanīna saturu. asinis. Negatīvs tests norāda uz fenilketonūrijas trūkumu.

Ja tests ir pozitīvs, veiciet papildu pētījumus, lai noteiktu fenilalanīna saturu asinīs un urīnā (hromatogrāfija, fluorimetrija). Ārstēšanas laikā fenilalanīna koncentrācija asinīs un urīnā tiek regulāri pārbaudīta, lai uzraudzītu uztura efektivitāti un nepieciešamības gadījumā to izlabotu.

Ģenētiskais pētījums ir iespējams apstiprināt mutāciju gēnā, kas atbild par fenilalanīna 4-hidroksilāzi. Šāds pētījums ir iespējams kā pirmsdzemdību diagnoze, tas ir, grūtniecības stadijā (amnija šķidruma ievadīšana punkcijā). Šis invazīvais pētījums tiek veikts saskaņā ar stingrām indikācijām (piemēram, bērna ar fenilketonūriju klātbūtne ģimenē). Ģenētiskā defekta identificēšana auglim ļauj pārtraukt grūtniecību.

Fenilketonūrijas ārstēšana

Šodien visefektīvākais un visizplatītākais veids, kā ārstēt fenilketonūriju, ir eliminācijas uzturs: diēta, izņemot fenilalanīnu saturošus produktus. Ja bērna dzīves pirmajos gados tiek stingri ievērots, kad nervu sistēmas attīstība joprojām turpinās, tad var pacelt veselīgu un pilnvērtīgu cilvēku. Ļoti svarīgi ir izslēgt fenilalanīnu pirmajā dzīves gadā, kad nervu sistēma attīstās visaktīvāk. Ja eliminācijas diēta tiek noteikta pēc viena gada, garīgie traucējumi netiek izārstēti. Katrs pirmais dzīves mēnesis bez diētas izmaksā bērnam neatgriezenisku zaudējumu apmēram 4 IQ punktiem. Parasti ir pietiekami pieturēties pie diētas līdz 16-18 gadiem, pēc šī vecuma ķermenis kļūst mazāk jutīgs pret fenilalanīna toksisko iedarbību, un diētu var paplašināt. Jaunu produktu iekļaušana jāveic, kontrolējot fenilalanīna saturu asinīs. Dažkārt ir nepieciešama stingra diēta. Grūtniecēm, kuras plāno grūtniecību, bet kuras cieš no fenilketonūrijas, par veselīga bērna piedzimšanu ir stingri jāievēro diēta.

Uztura smaguma pakāpe ir atkarīga no fenilalanīna koncentrācijas bērna asinīs. Līdz pat 2-6 mg% (120-360 µmol / l) diēta nav noteikta, tā ir obligāta virs šī rādītāja.

Diēta būtība ir izslēgt olbaltumvielu produktus.

Atteikums barot bērnu ar krūti nav nepieciešams, bet šajā gadījumā barojošajai mātei stingri jāievēro izņemšanas diēta, jo mātes pienā ir olbaltumvielas (attiecīgi fenilalanīns). Par zīdīšanas iespēju lemj individuāli.

Lai papildinātu olbaltumvielu rezerves, jāparedz īpaši maisījumi, kas nesatur fenilalanīnu - Afenilak, Lofenalak, Nofemix. Pēc gada tie ir Phenilfri, Nofelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil PKU-3 un citi. Dārzeņu un augļu biezeņi, augļu želejas, graudaugi bez olbaltumvielām (rīsi, kukurūza) ir paredzēti kā papildu pārtikas produkti. Pēc 6 mēnešiem varat izmantot speciālus dzērienus Loprofin, Nutrigen un citi, ēdot makaronus, bez maizes ar proteīniem.

Krievijā medicīniskā uztura nodrošināšana bērniem ar fenilketonūriju ir brīva no likuma.

Turpmāk minētie produkti ir kontrindicēti pacientiem ar fenilketonūriju: gaļa, zivis (un jūras veltes), rieksti, biezpiens, cietais siers, pākšaugi, olas, kviešu miltu produkti, griķi un mannas putraimi, auzu pārslas.

Novirzīšanas diētas iecelšanas laikā ir nepieciešama stingra fenilalanīna satura kontrole asinīs: pirmie 3 dzīves mēneši - katru nedēļu, no 3 mēnešiem līdz gadam - vismaz reizi mēnesī, no gada līdz 3 gadiem - 1 reizi 2 mēnešos. Pēc 10 gadiem fenilalanīna saturs 2-6 mg% jaunākiem bērniem - līdz 10 mg%. Noteikti uzrauga bērna neiropsihiatru.

Papildus eliminācijas diētai periodiski tiek noteikti vitamīnu un minerālvielu kompleksi. Ja ir krampji, nepieciešams lietot pretkrampju līdzekļus (Depakine, Clonazepam un citi). Daudziem no šiem bērniem ir masāža, fizikālā terapija. Varbūt fizioterapijas izmantošana muskuļu tonusa korekcijai.

Fenilketonūrijas netipiskās formas nav piemērotas ārstēšanai ar eliminācijas diētu. Šajā gadījumā ir norādīts hepatoprotektoru, pretkrampju līdzekļu, zāļu ar levodopu (hiperkinezes korekcijai), 5-hidroksitriptofāna, tetrahidrobiopterīna (HH 4) lietošana. Šīm fenilketonūrijas formām ir sliktāka dzīves un īpaši intelektuālās attīstības prognoze.

Līdz šim tiek izstrādāti jauni fenilketonūrijas ārstēšanas virzieni. Starp tiem ir vērts atzīmēt:

  • fenilalanīna liāzes aizvietotājterapijas (PAL) izmantošana - augu enzīms, kas sadala fenilalanīnu netoksiskos savienojumos, t
  • ģenētiskā inženierija (mākslīgi radīta normāla gēna ieviešana, kas atbild par fenilalanīna 4-hidroksilāzi), t
  • metode "lielām neitrālām aminoskābēm" - fenilalanīna absorbcijas samazināšana no pārtikas un smadzeņu nonākšana smadzenēs ar īpašu preparātu palīdzību.

Lai gan šīs modernās norises netiek plaši izmantotas, tomēr jau ir veikti daži pētījumi, kas apstiprina to efektivitāti.

Mātes fenilketonūrija

Ja sieviete, kas cieš no fenilketonūrijas, nelieto diētu, plānojot grūtniecību un kad tā notiek, tas ietekmē viņas bērna attīstību. Šādu sieviešu pēcnācējiem ir intrauterīna augšanas aizture un iedzimtas anomālijas: sirds defekti, patoloģiska smadzeņu attīstība, urīnpūslis, mikrocefālija, sejas skeleta anomālijas (plaisa).

Lai novērstu bērna patoloģiskas izmaiņas, šīm sievietēm pirms ieņemšanas un grūtniecības laikā ir jāievēro izdalīšanās diēta. Proteīna deficītu papildina īpaši proteīnu maisījumi bez fenilalanīna.

Tādējādi fenilketonūrija ir aminoskābju metabolisma ģenētisks traucējums, kas ar novēlotu diagnozi noved pie izteiktu intelektuālo traucējumu rašanās bērnam. Šīs slimības pārbaude grūtniecības un dzemdību slimnīcās ļauj to diagnosticēt pirmajās dzīves nedēļās un noteikt laiku ārstēšanu. Pašlaik galvenā metode ir novēršanas diētas iecelšana, kas ļauj jums saglabāt mazā cilvēka intelektu, kas nozīmē saglabāt veselību, kas nodrošinās pilnīgu dzīvi dzīves laikā.

Slimību attīstības mehānisms

Slimība ir iedzimta tikai tad, ja abi vecāki bērnam ir tendence uz šo slimību, un tāpēc tas ir diezgan reti. Diviem procentiem cilvēku ir mainīts gēns, kas ir atbildīgs par slimības attīstību. Tajā pašā laikā persona paliek pilnīgi veselīga. Bet, kad vīrietis un sieviete, mutācijas gēna nesēji, apprecas un nolemj bērnus, tad varbūtība, ka bērni cieš no fenilketonūrijas, ir 25%. Un iespēja, ka bērni būs patoloģiskā PKU gēna nesēji, bet paliek praktiski veseli, ir 50%.

Šīs slimības cēlonis ir tas, ka cilvēka aknās netiek ražots īpašs fenilalanīna-4-hidroksilāzes enzīms. Viņš ir atbildīgs par fenilalanīna pārveidošanu par tirozīnu. Pēdējais ir daļa no melanīna pigmenta, fermentiem, hormoniem un ir nepieciešama ķermeņa normālai darbībai.

PKU gadījumā fenilalanīns sānu apmaiņas ceļu rezultātā tiek pārveidots par vielām, kam nevajadzētu būt ķermenī: fenilpiruviskās un fenilaktiskās skābes, feniletilamīns un ortofenilacetāts. Šie savienojumi uzkrājas asinīs un tiem ir sarežģīts efekts:

  • pārkāpj tauku vielmaiņas procesus smadzenēs
  • izraisa neirotransmiteru trūkumu, kas pārraida nervu impulsus starp nervu sistēmas šūnām
  • ir toksiska iedarbība, saindējot smadzenes
Tas izraisa būtisku un neatgriezenisku izlūkošanas samazināšanos. Bērns ātri attīsta garīgo atpalicību - garīgo atpalicību.

Fenilketonūrijas simptomi

Bērni ar PKU ir pilnīgi veseli. Tāpēc, ja pirmajās dzīves dienās, lai identificētu slimību un pieturētos pie diētas, ir iespējams novērst bērna smadzeņu iznīcināšanu. Tajā pašā laikā neparādās slimības pazīmes. Bērns attīstās un aug, kā arī viņa vienaudži.

Ja brīdis ir izlaists, un bērns ēd olbaltumvielu pārtiku, kas bagāta ar fenilalanīnu, sāk parādīties centrālās nervu sistēmas bojājumu simptomi. Sākumā izmaiņas pacientiem ar fenilketonūriju ir nelielas. Viņus ir grūti redzēt pat pieredzējušam pediatram. Tas ir vājums un nemiers. Bērns smaida un maz kustas.

Līdz sešiem mēnešiem attīstības kavēšanās kļūst izteiktāka. Bērns slikti reaģē uz notiekošo, neatzīst māti, nemēģina sēdēt un apgāšanās. Fenilalanīns un tā atvasinājumi izdalās ar urīnu un sviedriem. Tie izraisa specifisku "peles" vai smalku smaržu.

Viengadīgs bērns nezina, kā izteikt savas emocijas un izjūtas ar balsi, ir neprecīzs mimikrijs, nesaprot vecāku runu.

Trīs gadu vecumā vecāki fenilketonūrijas simptomi pieaug. Bērniem ir paaugstināta uzbudināmība, nogurums, uzvedības traucējumi, psihotiski traucējumi, garīga atpalicība. Ja neiesaistās fenilketonūrijas ārstēšanā, pacienta stāvoklis pasliktināsies.

Pacienta uzturs ar fenilketonūriju

Lai nepieļautu, ka bērna nervu šūnas tiek pakļautas fenilalanīna un tā atvasinājumu toksiskai iedarbībai, dzīvnieku olbaltumvielas ir pilnībā jāizslēdz no uztura. Ja tas tiek darīts pirmajās dzīves nedēļās, tad smadzenes paliks pilnīgi veselīgas. Ja mēs sākam ierobežot proteīnu vēlākā vecumā, tad attīstības kavēšanās var būt nedaudz pārtraukta. Bet, lai atjaunotu nervu sistēmas veselību un novērstu nervu šūnu izmaiņas, tas neizdosies.

Diēta ir nepieciešama līdz 16-18 gadiem. Tas ir priekšnoteikums. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Viss, kas nepieciešams aminoskābju augšanai un attīstībai, iekļūst organismā no specializētiem medicīnas produktiem. Parasti tie ir pulveris - sauss aminoskābju maisījums. Viņu vecāki sniedz medicīniskās ģenētiskās konsultācijas bez maksas.

Zīdaiņi saņem īpašus maisījumus, kas pilnībā attīrīti no laktozes, pamatojoties uz piena proteīnu hidrolizātu.

Uzturvielas, kurām būtu jāaizstāj dabiskie proteīna produkti bērniem, ietver:

  • peptīdi (fermentēti fermentēti piena proteīni), t
  • brīvās aminoskābes (tirozīns, triptofāns, cistīns, histidīns un taurīns).
Krievijā izmanto šādus maisījumus: Afenilak, Analog-SP, Mdmil-PKU-0. Tie ir pulveri, kas jāatšķaida ar vārītu ūdeni vai izteiktu mātes pienu saskaņā ar instrukcijām. Rezultāts ir šķidrais maisījums vai "krējums". Šo papildinājumu ievada pakāpeniski, 2-5 dienu laikā ārsta uzraudzībā.
Īpaši diētiskie produkti olbaltumvielu rezervju papildināšanai dažādu vecumu bērniem ir arī: “Berlafen”, “Tsimorgan”, “Minafen”, “Aponti”.

Bērni ar PKU var tikt baroti ar krūti. Bet tajā pašā laikā mātes mātei jāievēro īpaša diēta.

Pirmsskolas un skolas vecuma bērnu uzturā olbaltumvielu produkti ir pilnībā izslēgti no izvēlnes. Atļauto produktu sarakstā - dārzeņi, augļi, cietes produkti, augu eļļas. Izstrādājot ikdienas ēdienkarti, jums stingri jāievēro fenilalanīna vecuma normas.

PKU produktu grupas

Nozare ražo vēl divas produktu grupas:

  • mākslīgi zema olbaltumvielu produkti, īpaši diētai (maize, cepumi, makaroni)
  • Gatavie augļu biezeņi bērnu pārtikai.
Pamatojoties uz šiem produktiem, jūs varat veikt pilnu ēdienkarti, sagatavot bērnu gardus, veselīgus un daudzveidīgus ēdienus.

Bērna vecāki ar PKU, ir svarīgi, lai viņi varētu veikt diētu un pareizi aprēķināt fenilalanīna daudzumu. Lai to izdarītu, jums ir jābūt ar roku svariem, kas ļauj nosvērt līdz desmitdaļai gramu.

Fenilalanīna kontrole asinīs

Nepieciešams kontrolēt fenilalanīna daudzumu. Tam jābūt diapazonā no 3-4 mg vai 180–240 µmol / L.

Lai noteiktu nepieciešamību veikt asins analīzi laboratorijā. Līdz trīs mēnešu vecumam tas tiek darīts katru nedēļu.

Pakāpeniski ārsts samazina testu skaitu. No šiem mēnešiem līdz gadam - reizi mēnesī, no gada līdz trim gadiem - reizi divos mēnešos. Pēc trim gadiem pārbaužu biežums tiek samazināts līdz vienreiz katram trim mēnešiem. Ir īpaša shēma, bet speciālists to var mainīt, pamatojoties uz pacienta stāvokli.

Lai veiktu analīzi, vēlams no rīta tukšā dūšā. Intelektu saglabāšana ir atkarīga no šādas kontroles kvalitātes un regularitātes un savlaicīgas korekcijas uzturā.

Kā fenilketonūrija parādās jaundzimušajiem?

Jaundzimušie, kuriem diagnosticēta PKU, neatšķiras no veseliem bērniem. Un, ja slimība laicīgi, lai noteiktu un apturētu tās attīstību, tad nākotnē šāds bērns paliks pilnīgi vesels.

Kā izskatās pacienti ar fenilketonūriju?

Dzemdībās bērni ar fenilketonūriju neatšķiras no citiem bērniem. Bet otrajā dzīves mēnesī sākas izmaiņas:

  • melanīna pigmenta trūkuma dēļ matu un varavīksnenes apgaismojums
  • pārmērīgs svara pieaugums
  • strauji aug liels avots
  • sausa āda
  • izsitumi, izsitumi un ekzēma
  • bieža vemšana
  • urīns un sviedri ar raksturīgu "peles" smaržu
Gada otrajā pusē bērni, kuri nesaņem ārstēšanu, vairs neatzīst māti, nevar novērst savu skatienu uz vienu objektu, nereaģē uz spilgtajām rotaļlietām, nesēdas un nepārvērsties, kļūst aizkaitināmi. 2-3 gadu vecumā šādas iezīmes ir atzīmētas:
  • parādās krampji un krampji
  • kustību stīvums un sasprindzināts "pielāgotā poza", kas saistīts ar pastiprinātu spriedzi muskuļos
  • nepiemērota uzvedība, kliedzieni, smiekli
  • galvaskausa izmēra samazināšana
  • ausu deformācija
  • satriecoši pirksti
  • urīna nesaturēšana
  • izliekts apakšžoklis
Ārējās slimības pazīmes tiek izteiktas nedaudz, bet, ja nav uztura, attīstiet stipras garīgas novirzes, kas izraisa invaliditāti.

Kādus maisījumus man vajadzētu izmantot bērnam ar fenilketonūriju?

Lai bērniem nodrošinātu visas nepieciešamās vielas pietiekamā daudzumā, ir izstrādāti īpaši maisījumi, kuru pamatā ir būtiskas un nebūtiskas aminoskābes. Tie satur arī vitamīnus un visus nepieciešamos mikroelementus.

Ieteicams bērniem līdz vienam gadam:

  • Afenilak 13, Afenilak 15 no uzņēmuma "Nutritek", Krievija,
  • MIDmil PKU 0 (Hero, Spānija),
  • XP analogs ("Nutricia", Holande),
  • Phenyl Free 1 (Mead Johnson ASV).
Bērniem, kas vecāki par vienu gadu, un pieaugušajiem:
  • P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3,
  • Izifen (gatavais produkts), kā arī XP Maxameid un XP Maxamum ar neitrālu un augļu garšu ("Nutricia", Holande).
Šiem produktiem ir lieliska garša un labi panesami. Tie ir nepieciešami bērniem un pieaugušajiem, kuriem ir PKU diagnoze garīgās un fiziskās slodzes laikā. Maisījums ir ērts lietošanai, barojošs un pilnībā aptver organisma vajadzības pēc aminoskābēm.

Kā ārstēt fenilketonūriju?

Šodien Krievijā PKU ārstēšanai tiek izmantots īpašs nefenilalanīna uzturs. Lai papildinātu tirozīna un citu aminoskābju krājumus, visi slimi bērni saņem bezmaksas īpašas zāles. Ieteicams ievērot diētu pirms 18 gadu vecuma, lai gan vairāki ārsti apgalvo, ka labāk to darīt visu mūžu.

Šī diētas terapijas metode ir lētākais un efektīvākais. Gadu gaitā viņš ir palīdzējis bērniem ar šo slimību augt veselīgi. To attīstībā viņi nav sliktāki par saviem vienaudžiem. Tie, kuriem bērnības pētījumā skolā tika konstatēta fenilketonūrija, iegūst augstāko izglītību, sāk ģimeni un dzemdēt veselus bērnus.

Apkopojot, mēs atzīmējam, ka fenilketonūrija ir nopietna ģenētiska slimība, kas var izraisīt garīgu invaliditāti. Izmaiņas nervu sistēmā notiek ļoti ātri un ir neatgriezeniskas. Tomēr mēs varam novērst slimības attīstību. Tas prasa agrīnu diagnostiku un īpašu diētu.

Kādi ir fenilketonūrijas veidi?

  • FenilketonūrijaI. Klasiskais un visizplatītākais slimības veids, kas aprakstīts iepriekš. Saistībā ar gēnu mutāciju 12. hromosomā tas traucē fermenta veidošanos fenilalanīna-4-hidroksilāzeskas fenilalanīnu pārvērš par tirozīnu.
  • FenilketonūrijaII. Šajā slimības formā traucējumi rodas 4. hromosomā. Enzīmu ražošana ir samazinājusies dihidropteridīna reduktāzekas arī veicina fenilalanīna pārveidošanu par tirozīnu. Slimība ir iedzimta tādā pašā veidā kā I veidlapa: lai dzemdētu slimu bērnu, ir nepieciešams, lai abi vecāki būtu gēnu nesēji. Fenilketonūrijas II izplatība ir 1 gadījums uz 100 000 jaundzimušajiem.
  • FenilketonūrijaIII. Ģenētisko traucējumu rezultātā rodas enzīmu deficīts. 6-piruvoil-tetrahidropterīna sintāze. Mantojums, tāpat kā iepriekšējās divas slimības formas. Izplatība - 1 gadījums uz 300 000 bērnu.

Vai invaliditāte dod fenilketonūriju?

Kritēriji invaliditātes noteikšanai fenilketonūrijā:

  • Fenilketonūrijā I invaliditāte tiek konstatēta tikai neatgriezeniskiem centrālās nervu sistēmas traucējumiem, kas izraisa neiroloģiskus traucējumus un garīgo atpalicību.
  • Ar II un III tipa fenilketonūriju visos gadījumos tiek izveidota invaliditātes grupa.

Vai ir fenilketonūrijas profilakse?

Īpaša fenilketonūrijas profilakse nepastāv. Tomēr daži pasākumi palīdz pareizi novērtēt riskus un laikus veikt nepieciešamos pasākumus:

  • Ģenētiskā konsultēšana. Cilvēkiem, kuri plāno bērnus, kuri slimi vai ir nepareiza gēna nesēji, ir nepieciešams vismaz viens tuvs radinieks vai jau slims bērns. Konsultāciju veic ģenētists. Tas palīdz saprast, kā gēnu, kas ir atbildīgs par fenilketonūriju, tika nodots iepriekšējās paaudzēs, kādi ir riski nedzimušam bērnam. Ģimenes plānošanā palīdz arī ģenētists.
  • Jaundzimušo skrīnings. Analīze nepalīdz novērst slimību, bet ļauj jums to identificēt pēc iespējas ātrāk, kamēr tā vēl nav izraisījusi neatgriezeniskas izmaiņas smadzenēs.
  • Konsultācijas un uzturs sievietēm, kas cieš no fenilketonūrijas. Ja esat sieviete un ciešat no PKU, Jums jākonsultējas ar ārstu un jājautā, kad vislabāk ir plānot grūtniecību. Grūtniecības laikā ir jāievēro pareizā diēta - tas palīdz novērst attīstības traucējumus bērnam.

Kāda ir fenilketonūrijas prognoze?

Prognoze ir atkarīga no slimības formas un ārstēšanas uzsākšanas, kā arī ar uztura ieteikumu ievērošanu, medicīnisko un pedagoģisko korekciju.

Ar fenilketonūriju I, savlaicīgi uzsākot nepieciešamos pasākumus, prognoze parasti ir labvēlīga. Bērns aug un attīstās normāli. Ja ārstēšana un uzturs ir novēlots, rezultāts nebūs tik labs.

Ar fenilketonūriju II un III prognoze ir nopietnāka. Diēta nedarbojas.

Saturs

Fenilketonūrijas atklāšana ir saistīta ar Norvēģijas ārsta Ivar Asbjörn Völling nosaukumu, kurš 1934. gadā aprakstīja hiperfenilalaninēmiju, kas saistīta ar garīgo atpalicību [1]. Norvēģijā šī slimība ir pazīstama arī kā Föllinga slimība (Norvēģijas Føllings sykdom) par godu atklātājam.

Veiksmīgu ārstēšanu pirmo reizi Anglijā (Birmingemas bērnu slimnīca) izstrādāja un veica ārstu grupa, kuru vadīja Horst Bickels 20. gadsimta 50. gadu sākumā, taču reāls panākums bija tikai pēc tam, kad fenilalanīna agrīna diagnostika bija plaši izplatīta jaundzimušo asinīs ( Guthrie, izstrādāts un ieviests 1958. – 1961. Gadā).

Laika gaitā un pieredzes uzkrāšanās fenilketonūrijas diagnosticēšanā un ārstēšanā kļuva skaidrs, ka vienīgais gēns, ko sauc par PAH (angļu valoda) krievu valoda, bija “atbildīgs” par šo slimību. [2] (12q23.2 [3], fenilalanīna hidroksilāzes gēns [4]).

Ir identificētas un aprakstītas fenilketonūrijas netipiskās formas, izstrādātas jaunas ārstēšanas metodes un tuvākajā nākotnē šīs smagās slimības gēnu terapija, kas kļuvusi par klasisku piemēru veiksmīgai medicīniskās un organizatoriskās palīdzības sniegšanai iedzimtajā patoloģijā.

Vairumā gadījumu slimība ir saistīta ar aknu enzīmu aktivitātes strauju samazināšanos vai pilnīgu neesamību. fenilalanīna-4-hidroksilāzeskas parasti katalizē fenilalanīna konversiju uz tirozīnu. Līdz 1% fenilketonūrijas gadījumu pārstāv netipiskas formas, kas saistītas ar mutācijām citos gēnos, kas ir atbildīgi par fermentu kodēšanu, kas nodrošina fenilalanīna hidroksilāzes kofaktora tetrahidrobiopterīna (BH) sintēzi.4). Slimība ir mantota autosomālā recesīvā veidā.

Slimības izplatība dažādās populācijās atšķiras. Piemēram, starp baltās rases pārstāvjiem Amerikas Savienotajās Valstīs notiek vidēji 1 gadījums uz 10 000. [5] Augstākais līmenis ir Turcijā: 1 no 2600. Somijā un Japānā fenilketonūrijas līmenis ir ārkārtīgi zems: mazāk nekā 1 gadījums uz 100 000 dzimušajiem. 1987. gada pētījumā Slovākijā atsevišķu čigānu populāciju vidū tika konstatēts ļoti augsts fenilketonūrijas līmenis - 1 gadījums uz 40 dzimšanas gadījumiem. [6]

Pateicoties vielmaiņas blokam, tiek aktivizēti fenilalanīna metabolisma sānu ceļi, un organismā ir toksisku atvasinājumu - fenilpiruvisko un fenil-pienskābes - uzkrāšanās, kas parasti nav praktiski izveidojusies. Turklāt veidojas arī fenil-etilamīns un ortofenilacetāts, kas gandrīz pilnībā nepastāv, un kuru pārpalikums izraisa lipīdu vielmaiņas traucējumus smadzenēs. Iespējams, tas noved pie šādu pacientu intelekta pakāpeniskas samazināšanās, pat idiocijas. Visbeidzot, fenilketonūrijas smadzeņu disfunkcijas attīstības mehānisms joprojām nav skaidrs. Tiek pieņemts, ka viens no iemesliem ir arī neirotransmiteru trūkums smadzenēs, ko izraisa tirozīna un citu “lielo” aminoskābju, kas konkurē ar fenilalanīnu, relatīvais samazinājums, kad tas tiek pārnests caur hemato-enceļu barjeru, un fenilalanīna tiešā toksiskā iedarbība.

Izgatavots ar daļēji kvantitatīvu testu vai kvantitatīvu fenilalanīna noteikšanu asinīs. Neapstrādātos gadījumos ir iespējams noteikt fenilalanīna (fenilketonu) sabrukšanas produktus urīnā (ne agrāk kā 10–12 dienas pēc bērna dzīves). Ir iespējams noteikt arī fenilalanīna hidroksilāzes enzīma aktivitāti aknu biopsijā un meklēt mutācijas fenilalanīna hidroksilāzes gēnā. 2. un 3. tipa diagnozei, kas saistīta ar mutāciju gēnā, kas atbild par kofaktora sintēzi, ir nepieciešami papildu diagnostikas pētījumi.

2-4 mēnešu vecumā pacientiem rodas tādi simptomi kā letarģija, krampji, hiperrefleksija, sviedru un urīna smarža [14] vai vilka smarža [15], ekzēma. Līdztekus citiem simptomiem tiek konstatēta muskuļu hipertensija, hiperkineze, nestabila gaita, ja netiek ievērots uzturs, acis, mati, āda (nepietiekama melanīna daudzuma, tirozīna atvasinājuma dēļ) pastiprina krampjus [16].

Garīgās valsts rediģēšana

Fenilketonūriju papildina dziļa garīgās atpalicības pakāpe, parasti ar idiociju vai imbecilitāti [16]. Var novērot ehopraksi (citu kustību atkārtošanās) un eholāliju (runas atkārtošanās) [16]. Pacientiem ar fenilketonūriju letarģija ir raksturīga neregulārām dusmām un uzbudināmībai [16].

Ar savlaicīgu diagnozi patoloģiskās izmaiņas var pilnībā izvairīties, ja no dzimšanas līdz pubertātes ierobežot uzņemšanu fenilalanīna ar pārtiku.

Novēlota ārstēšanas sākšana, kaut arī tai ir noteikta ietekme, neizslēdz iepriekš radušās neatgriezeniskas izmaiņas smadzeņu audos.

Daži mūsdienu gāzētie dzērieni, košļājamās gumijas un medikamenti satur fenilalanīnu dipeptīda (aspartāma) veidā, kas ražotājiem ir jābrīdina uz etiķetes. Piemēram, vairāku bezalkoholisko dzērienu etiķetēs pēc 100 ml dzēriena sastāva un uzturvērtības norādīšanas tiek sniegts šāds brīdinājums: “Satur fenilalanīna avotu. Lietošana ir kontrindicēta fenilketonūrijā..

Kad bērns piedzimst dzemdību slimnīcās 3-4 dienas, tiek veikta asins analīze un tiek veikta jaundzimušo skrīnings, lai atklātu iedzimtas vielmaiņas slimības. Šajā posmā iespējama fenilketonūrijas noteikšana un līdz ar to iespējami ātrāka ārstēšanas sākšana, lai novērstu neatgriezeniskas sekas.

Ārstēšana tiek veikta kā stingra diēta no slimības atklāšanas vismaz līdz pubertātes laikam, daudzi autori uzskata, ka ir nepieciešama mūža diēta. Diēta neietver gaļu, zivis, piena produktus un citus produktus, kas satur dzīvnieku un daļēji augu proteīnu. Proteīna deficītu papildina aminoskābju maisījumi bez fenilalanīna. Zīdīšana bērniem ar fenilketonūriju ir iespējama un var būt veiksmīga, ievērojot dažus ierobežojumus [17] [18].

Uztura aprēķinu pacientam ar fenilketonūriju veic ārsts, ņemot vērā nepieciešamību pēc fenilalanīna un tā pieļaujamā daudzuma.

Pieļaujamais fenilalanīna daudzums pacientiem ar fenilketonūriju [19]

Kas ir šī slimība?

Fenilketonūrija ir iedzimta enzīmu grupas slimība, kas saistīta ar aminoskābju, galvenokārt fenilalanīna metabolismu. Nelietojot zemas olbaltumvielu diētas, tiek pievienots fenilalanīns un tā toksiskie produkti, kas izraisa smagu centrālās nervu sistēmas bojājumu, kas izpaužas jo īpaši garīgās attīstības traucējumu (fenilpiruvisko oligofrēniju) veidā. Viena no nedaudzajām iedzimtajām slimībām, kuras var veiksmīgi ārstēt.

Fenilketonūriju 1934. gadā atklāja Norvēģijas ārsts Ivar Asbjørn Felling. Pozitīvu ārstēšanas iznākumu pirmo reizi novēroja Apvienotajā Karalistē (Birmingemas bērnu slimnīcā), pateicoties Horst Bickel vadīto ārstu komandas centieniem 20. gadsimta 50. gadu pirmajā pusē. Tomēr patiešām liels panākums šīs slimības ārstēšanā tika konstatēts 1958.-1961. Gadā, kad parādījās pirmās zīdaiņu asins analīzes metodes fenilalanīna augsto koncentrāciju saturam, norādot uz slimības klātbūtni.

Izrādījās, ka tikai vienu gēnu, kas atbild par slimības attīstību, sauc par RAS (fenilalanīna hidroksilāzes gēns).

Pateicoties šim atklājumam, zinātnieki un ārsti visā pasaulē varēja identificēt un sīkāk aprakstīt gan pašu slimību, gan tās simptomus un formas. Turklāt tika konstatētas un attīstītas pilnīgi jaunas, augsto tehnoloģiju un mūsdienīgas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapija, kas šodien ir piemērs efektīvai cīņai pret cilvēka ģenētiskajām patoloģijām.

Attīstības mehānisms un slimības cēloņi

Šīs slimības cēlonis ir tas, ka cilvēka aknās netiek ražots īpašs fenilalanīna-4-hidroksilāzes enzīms. Viņš ir atbildīgs par fenilalanīna pārveidošanu par tirozīnu. Pēdējais ir daļa no melanīna pigmenta, fermentiem, hormoniem un ir nepieciešama ķermeņa normālai darbībai.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

  • нарушают процессы жирового обмена в мозге,
  • ir toksiska iedarbība, saindējot smadzenes,
  • izraisa neirotransmiteru trūkumu, kas pārraida nervu impulsus starp nervu sistēmas šūnām.

Tas izraisa būtisku un neatgriezenisku izlūkošanas samazināšanos. Bērns ātri attīsta garīgo atpalicību - garīgo atpalicību.

Slimība ir iedzimta tikai tad, ja abi vecāki bērnam ir tendence uz šo slimību, un tāpēc tas ir diezgan reti. Diviem procentiem cilvēku ir mainīts gēns, kas ir atbildīgs par slimības attīstību. Tajā pašā laikā persona paliek pilnīgi veselīga. Bet, kad vīrietis un sieviete, mutācijas gēna nesēji, apprecas un nolemj bērnus, tad varbūtība, ka bērni cieš no fenilketonūrijas, ir 25%. Un iespēja, ka bērni būs patoloģiskā PKU gēna nesēji, bet paliek praktiski veseli, ir 50%.

Fenilketonūrija un mātes

Grūtniecēm ar PKU ir ļoti svarīgi saglabāt zemu fenilalanīna līmeni pirms un visā grūtniecības laikā, lai bērns būtu vesels. Lai gan jaunattīstības auglis var būt tikai PKU gēna nesējs, tomēr augļa videi var būt ļoti augsts fenilalanīna līmenis, kas spēj iekļūt placentā. Tā rezultātā bērnam var rasties iedzimta sirds slimība, iespējama attīstības aizkavēšanās, mikrocefālija un garīga atpalicība. Parasti sievietēm ar fenilketonūriju grūtniecības laikā sievietēm nav nekādu komplikāciju.

Vairumā valstu sievietēm ar PKU, kuras plāno bērnus, ieteicams samazināt fenilalanīna līmeni (parasti līdz 2–6 µmol / l) pat pirms grūtniecības un uzraudzīt to visā bērna nēsāšanas laikā. Tas tiek panākts, veicot regulāras asins analīzes un stingru diētu un pastāvīgu dietologa uzraudzību. Daudzos gadījumos, tiklīdz augļa aknas parasti sāk PAH ražot, fenilalanīna līmenis mātes asinīs attiecīgi samazinās, tāpēc ir nepieciešams to palielināt, lai saglabātu drošu līmeni - 2-6 µmol / l.

Tāpēc ikdienas fenilalanīna daudzums, ko lieto māte, līdz grūtniecības beigām var dubultot vai pat trīskāršoties. Ja fenilalanīna līmenis mātes asinīs ir mazāks par 2 µmol / l, tad dažreiz sievietēm var rasties dažādas komplikācijas, kas saistītas ar šīs aminoskābes trūkumu, piemēram, galvassāpes, slikta dūša, matu izkrišana un vispārēja nespēks. Ja pacientiem ar PKU tiek saglabāts zems fenilalanīna līmenis grūtniecības laikā, tad risks saslimt ar slimu bērnu nav augstāks nekā sievietēm, kas nav slimo ar PKU.

Profilakse

Tā kā fenilketonūrija ir ģenētiska slimība, tās attīstību nevar pilnībā novērst. Preventīvie pasākumi ir vērsti uz neatgriezenisku smadzeņu attīstības traucējumu novēršanu, savlaicīgi diagnosticējot un izmantojot diētu.

Ģimenēm, kurās jau ir bijuši šīs slimības gadījumi, ir ieteicams veikt ģenētisku analīzi, kas var paredzēt iespējamo fenilketonūrijas attīstību bērnam.

Dzīves ietekme un prognozēšana

Pārmērīga fenilalanīna daudzuma pakļaušana bērna nervu sistēmai izraisa pastāvīgus psiholoģiskus traucējumus. Līdz 4 gadu vecumam bez pienācīgas ārstēšanas bērni ar fenilketonūriju ir klasificēti kā garīgi atpalikuši un fiziski nepietiekami attīstīti sabiedrības locekļi. Viņi pievienojas bērnu invalīdu rindām un viņu dzīves krāsas.

Slimā bērna vecāku dzīve neizpaužas ar laimi. Bērnam nepieciešama pastāvīga aprūpe un ar ierobežotiem finanšu resursiem, tas nozīmē vispārēju ģimenes labklājības pasliktināšanos. Sāpes, ko piedzīvo mamma un tētis no nespējas mainīt bērna esamību labāk, ir nomācošas un nospiežamas, bet nevar izmisums. Palīdzi sev, palīdziet savam bērnam izturēt šos testus ar mazākiem zaudējumiem mīlestībā un žēlastībā.

Zinātne steidzās, tas aizņem lēcienus un robežas, lai izslēgtu slimību no smagās pakāpes. Ļoti svarīga ir fenilketonūrijas diagnostika dzemdē, bet līdz šim šī metode nav izgudrota. „Bye” nenozīmē „nekad”, mēs gaidīsim un ticēsim

Koncepcijas būtība

Fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kas saistīta ar nopietniem proteīnu metabolisma traucējumiem. Tas savukārt izraisa nervu sistēmas bojājumus.

Tikai viena fermenta, fenilalanīna un līdz ar to tādu nopietnu veselības problēmu kā fenilketonūrija neizmantojamība. Kāds ir šis nosacījums, kad organismā uzkrājas liels daudzums toksisku vielu? Visi toksiskie savienojumi tiek uzglabāti bioloģiskos šķidrumos, tāpēc ārstiem parasti nav grūti diagnosticēt slimību.

Ja jūs savlaicīgi nedarbojas, jūs varat novērot nopietnu nervu sistēmas bojājumu, un tas jau izraisa visa organisma darbības traucējumus.

Tādējādi bez atbilstošas ​​ārstēšanas pacienta normālā dzīve nav atkarīga no tā.

Slimības cēloņi

Visas olbaltumvielas sastāv no aminoskābēm, no kurām ir tikai 20, bet starp tām ir cilvēka organismā sintezētās. Dažiem vajadzētu nākt tikai no ārpuses. Fenilalanīns ir arī būtiska aminoskābe. Vesels cilvēks, viņš, iekļūstot, pārvēršas par tirozīnu. Tā ir pilnīgi atšķirīga aminoskābe, un tikai daži procenti no vielas tiek nosūtīti uz nierēm un pārvēršas par fenilketonu, kas ir diezgan toksiska viela.

Ja personai nav fenilalanīna-4-hidroksilāzes enzīma vai tas, kas fenilalanīnu pārvērš citā vielā, tas nedarbojas pareizi, tad fenilketonūrija attīstās šajā gadījumā. Katrs ārsts pateiks, ka tas ir diezgan nopietns simptoms, tāpēc jāveic steidzami pasākumi.

12. hromosomas gēna mutācija var novest pie vēlamā fermenta trūkuma

Fenilketonūrijas šķirnes

Ja ņemam vērā slimības formas, tās var būt:

  1. Klasisks. Šajā gadījumā mēs novērojam, ka fenilketonūrija ir recesīvs simptoms. Šāda forma parādās vienam bērnam uz desmit tūkstošiem veseliem bērniem. Ja jūs nerīkosities, ir maz ticams, ka slims cilvēks dzīvos līdz trīsdesmit gadiem.
  2. Mainīga forma. Tas nav iedzimts, bet izraisa mutāciju gēnos. Tās gaita ir smagāka, un tiek prognozēta agrīna mirstība ar varbūtību gandrīz 100%.

Papildus formām ārsti izšķir arī fenilketonūrijas veidus:

  1. Pirmo veidu raksturo fakts, ka trūkst fermenta fenilalanīna-4-hidroksilāzes, kas ir atbildīgs par fenilalanīna konversiju. 98% gadījumu viņš tiek diagnosticēts.
  2. Otrais. Tas atšķiras ar zemu dihidropteridīna reduktāzes fermenta saturu. Šādiem pacientiem ir krampji, kā arī garīga atpalicība. Neskatoties uz reto gadījumu, mirstība no šāda veida var rasties 2–3 gadu vecumā.
  3. Trešo veidu raksturo fakts, ka rodas tetrahidrobiopterīna deficīts. Tā rezultātā smadzeņu apjomi samazinās, kas izraisa garīgo atpalicību.

Slimības simptomi

Tūlīt pēc bērna piedzimšanas slimību ir grūti diagnosticēt pēc tās izskata vai uzvedības. Galvenie simptomi sāk parādīties nedaudz vēlāk. Tomēr pat grūtniecības un dzemdību slimnīcā ārsti ir spējīgi diagnosticēt fenilketonūriju. Šīs slimības simptomi ir šādi:

  • bieža vemšana bez redzama iemesla
  • asums
  • letarģija
  • izsitumi var parādīties visā ķermenī,
  • urīnam ir "peles" smarža,
  • bērns atpaliek savu vienaudžu fiziskajā un garīgajā attīstībā.

Pietiek ar asins analīzi un urīnu, lai veiktu pareizu diagnozi.

Fenilketonūrijas simptomi

Pakāpeniski, ja nav pienācīgas ārstēšanas, pacients varēs novērot šādas pazīmes:

  1. Konvulsīvs sindroms. Tas sāk parādīties agrā bērnībā un turpinās pieaugušajiem.
  2. Pigmenta trūkums ādā un matos. Tādēļ šādi pacienti parasti ir gaiši un tiem ir balta āda.
  3. Iekaisuma procesi, ko neapzināti var sajaukt ar alerģisku reakciju.

Pirmās garīgās atpalicības pazīmes var novērot bērnam jau sešu mēnešu vecumā. Viņš pārstāj iegaumēt jaunu informāciju, un šķiet, ka viņš ir pilnīgi nespējīgs mācīties. Vecākiem jābūt piesardzīgiem, ja bērns aizmirst, ko tas jau sen ir iemācījies, piemēram, kā turēt karoti, sēdēt, spēlēt ar grabuli. Trauksmes signāls ir jāapkaro pat tad, ja bērns pārtrauc atzīt vecākus un tuviniekus, kā arī pārmērīga asarība neiztur vecumu.

Šeit ir pazīmes, ka fenilketonūrija ir, slimības simptomi jāapsver tikai kombinācijā, jo atsevišķi tie var parādīties veseliem bērniem.

Slimību atklāšana

Jūs varat veikt pareizu diagnozi divos veidos:

  1. Analizēt jaundzimušā vēlreiz dzimušā jaundzimušā asinis un urīnu. tas parasti tiek darīts visos gadījumos.
  2. Noteikt fenilketonu klātbūtni pieaugušo bioloģiskajos šķidrumos ar attiecīgām pazīmēm.

Bērniem slimnīcā tiek ņemtas asinis 4-5. Dienā un nosaka fenilalanīna saturu. Ja tas tiek atrasts, bērns kopā ar māti tiek nosūtīts uz ģenētiku.

Pirms izlaišanas pārliecinieties, vai jūsu bērns ir pārbaudīts fenilketonūrijai. Neskatoties uz šīs slimības nelielo sastopamību, labākais risinājums joprojām būtu apdrošināt.

Mantojums

Tā kā fenilketonūrija ir pārmantota kā recesīva iezīme, lai bērns to varētu izpaust, ir nepieciešams, lai abiem vecākiem būtu bojāts gēns. Tāpēc daudzās valstīs radniecības laulības ir aizliegtas.

Ja mēs ņemam vērā bērna piedzimšanas gadījumus parastā ģimenē, tad šādas mutācijas pārvadātāji tos var saņemt:

  1. 25% iespēja saslimt ar bērnu.
  2. 50% gadījumu bērns ir vesels, bet ir bojātā gēna nesējs.
  3. Pēcnācēju ceturtā daļa būs absolūti normāla.

Šī shēma nesniedz pilnīgu priekšstatu par slimu bērnu dzimstību. Tas atspoguļo tikai varbūtību, tāpēc katram precētajam pārim var būt sava defektīva gēnu procentuālā daļa, un, diemžēl, nav iespējams paredzēt rezultātu. Pašlaik notiek konsultācijas, kurās ģenētiskie speciālisti palīdz pāriem prognozēt slimā bērna piedzimšanu, norādot fenilketonūrijas mantojumu.

Tiklīdz bērns tiek diagnosticēts, nekavējoties jāveic pasākumi. Pirmkārt, jums ir jāizslēdz no uztura proteīna produktiem. Nepieciešams ievērot šādus stingrus ierobežojumus līdz 10-12 gadiem, un tas ir labāks un viss mūžs.

Tā kā bērni baro bērnu ar krūti un parasti neuzņemas neko citu kā tikai mātes pienu, ārsti iesaka mātei samazināt bērna patēriņu. To var izdarīt tikai ar vienu nosacījumu: dot bērnam pienu, lai precīzi redzētu tā daudzumu.

Barībai būs maisījumi, kas nesatur fenilalanīnu. Ja runa ir par papildu pārtikas produktu ieviešanu, ir nepieciešams izvēlēties kartupeļu biezeni un putru bez piena pievienošanas. Jūs varat sniegt sulas, dārzeņu biezeni.

Ārstam ir jāizraksta un jāārstē ārstēšana. Parasti tie ir medikamenti, kas satur fosforu, jo šis elements nav nekas, kas tiek uzskatīts par “dzīves un domāšanas elementu”, jo tam ir svarīga loma mūsu smadzeņu darbā. Arī zāles, kas satur dzelzi, kalciju, palīdz uzlabot asinsriti un smadzeņu darbību.

Ārstēšanu nedrīkst samazināt līdz pilnīgai fenilalanīna eliminācijai, kā tas ir šajā gadījumā, tā trūkumu var novērot, kas izraisa spēka zudumu, apetītes zudumu. Turklāt sākas caureja un parādās ādas izsitumi.

Lai noskaidrotu, cik efektīva ir ārstēšana, Jums periodiski jāveic asins un urīna tests fenilalanīnam.

Bērnu slimība

Bērnībā organismā attīstās tādā tempā, kas nebūs citos dzīves periodos. Tāpēc šobrīd ir svarīgi veikt visus pasākumus, lai normālā nervu sistēmas attīstībā. Bērniem ar fenilketonūriju ir nepieciešama ne tikai medikamenti un īpaša uzturs, bet arī īpaša attieksme.

Pirmkārt, tā ir pastāvīga uzmanība, lai mazākās novirzes attīstībā netiktu slēptas no mātes labajām acīm. Varat izmantot šādas procedūras:

  • fizioterapija, kas palīdzēs bērnam attīstīties normāli, t
  • masāža,
  • psiholoģiskā palīdzība
  • labošanas pedagoģija.

Vecākiem ir jāsaprot, ka viņu bērna dzīve un veselība būs vairāk atkarīga no sevis. Kāda veida vidi viņi var radīt ap slimu bērnu, cik precīzi tiks ievēroti ārstu ieteikumi par uzturu, vai tuvi cilvēki reaģēs uz garīgās un fiziskās attīstības novirzēm - visi šie momenti ir ļoti svarīgi.

Tradicionālā medicīna, lai atbrīvotos no slimības

Tautas receptes tiek izmantotas daudzu slimību ārstēšanā. Nav izņēmuma, un fenilketonūrija. Tas, ka šai slimībai būs nepieciešama visa dzīvesveida pārskatīšana, ir fakts. Bērnam ir jāaug uz augšu un jādomā par viņa slimību. Vecākiem ir pienākums viņam saprotamā veidā izskaidrot saņemto informāciju, cik nopietni ir viņa stāvoklis. Diēta un ārstēšana jāievēro visā dzīves laikā. Tikai šajā gadījumā jūs varat garantēt pilnīgu pastāvēšanu.

Tautas dziednieki ar fenilketonūriju iesaka ēst vairāk augu proteīnu. Šādā pārtikā fenilalanīns ir daudz mazāks nekā dzīvnieku izcelsmes produktos. Neatstājiet uzturu, lai ievadītu augļus un dārzeņus. Tie satur daudz vitamīnu un mikroelementu, kas ir nepieciešami nervu sistēmas normālai darbībai. Proti, tradicionālā medicīna uzskata, ka ir vēlams, lai šāds pacients ievērotu veģetāro uzturu.

Pārtika ar fenilketonūriju

Fenilalanīns atrodams gandrīz visos pārtikas produktos, kuros ir olbaltumvielas. Ir jācenšas tos novērst no diētas, un vispirms tas attiecas uz pienu un gaļu.

Ja tiek veikta fenilketonūrijas diagnoze, vispirms jāpārskata uzturs. Visus produktus var iedalīt vairākās grupās:

  1. Vienmēr atļauts lietot: kartupeļus, cukuru, tēju, augu eļļas.
  2. Jūs varat izmantot nelielos daudzumos: rīsi, medus, sviests, maizes izstrādājumi, dārzeņi un augļi.

Ir pilnīgi nepieciešams izslēgt no ēdienkartes: olas, zivis un gaļu, pienu, makaronus, pākšaugus, riekstus, kukurūzu, piena produktus, šokolādi.

Ņemot vērā to, ka fenilalanīns tiek pārveidots par tirozīnu veselā ķermenī, tad pacientiem ar fenilketonūriju jāietver pārtikas produkti, kas satur to pietiekamā daudzumā. Šie pārtikas produkti ietver sēnes un dārzeņu sastāvdaļas.

Fenilketonūrijas nākotnes prognoze

Protams, slimība prasa tūlītēju rīcību, pretējā gadījumā cilvēka dzīve būs īsa.

Fenilketonūrijas slimība prasa rūpīgu uzmanību pacientam. Ja ievērojat stingru diētu un ievērojat visus ārstu ieteikumus, bērns varēs augt un attīstīties normāli. Prognoze būs atkarīga arī no slimībām, kas ir saistītas ar ģenētisko slimību, un par to, vai ir citas patoloģijas.

Pakāpeniski, ar vecumu, ķermenis zināmā mērā var pielāgoties paaugstinātajam fenilalanīna saturam, lai dažkārt varētu atvieglot uzturu. Galvenais ir nevis panākt, lai šie trūkumi tiktu aizkavēti, bet arī apturētu laiku un pārietu uz pareizu uzturu.

Ja sieviete cieš no šīs slimības, tad viņai būs stingrāk jāievēro visi ieteikumi, jo viņa ir nākotnes māte. Tikai šajā gadījumā viņai ir iespēja dzemdēt veselīgu bērnu.

Tas jo īpaši attiecas uz to, ka šīs slimības profilakses metodes praktiski nav.

Fenilketonūrijas patoģenēze

Klasiskās fenilketonūrijas formas pamatā ir fenilalanīna-4-hidroksilāzes enzīma trūkums, kas iesaistīts fenilalanīna pārveidošanā par tirozīnu hepatocītu mitohondrijās. Savukārt tirozīna atvasinājums - tiramīns ir sākuma produkts katecholamīnu (adrenalīna un noradrenalīna) un diodotirozīna sintēzei tiroksīna veidošanai. Turklāt fenilalanīna metabolisma rezultāts ir melanīna pigmenta veidošanās.

Iedzimts fenilfenil-4-hidroksilāzes enzīma deficīts fenilketonūrijā traucē fenilalanīna oksidēšanos no pārtikas, kā rezultātā tā koncentrācija asinīs (fenilalaninēmija) ievērojami palielinās un smadzeņu šķidruma šķidrums ievērojami palielinās, un tirozīna līmenis samazinās. Fenilalanīna pārpalikums tiek izvadīts, palielinot vielmaiņas metabolītu - fenilpiruvisko, fenilpirtu un feniletiķskābes izdalīšanos ar urīnu.

Aminoskābju vielmaiņas pārtraukšana ir saistīta ar nervu šķiedru mielinizācijas pārkāpumu, neirotransmiteru (dopamīna, serotonīna uc) veidošanās samazināšanos, izraisot garīgās atpalicības un progresējošas demences patogenētiskos mehānismus.

Fenilketonūrijas prognozēšana un profilakse

Masu skrīninga veikšana fenilketonūrijai jaundzimušo periodā ļauj organizēt agrīnu uzturu un novērst smagu smadzeņu bojājumu, aknu darbības traucējumus. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Fenilketonūrijas komplikāciju profilakse ir veikt jaundzimušo masu skrīningu, agrīnu lietošanu un uzturvērtības uzturēšanu ilgtermiņā.

Lai novērtētu risku, ka bērnam ir fenilketonūrija, iepriekšējas ģenētiskās konsultācijas būtu jādod precētiem pāriem, kuriem jau ir slims bērns, ir iedzimta laulība, ir radinieki ar šo slimību. Sievietēm ar fenilketonūriju, kas plāno grūtniecību, pirms ieņemšanas un grūtniecības laikā jāievēro stingra diēta, lai novērstu paaugstinātu fenilalanīna un tā metabolītu līmeni un traucētu ģenētiski veselīgu augli. Risks, ka vecākiem ar defektu gēnu ir fenilketonūrija, ir 1: 4.

Loading...