Populārākas Posts

Redaktora Izvēle - 2019

Hemofilija bērniem: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Studenti, maģistranti, jaunie zinātnieki, kuri izmanto zināšanu bāzi savās studijās un darbā, jums būs ļoti pateicīgi.

Iesūtīts http://www.allbest.ru/

Valsts autonomā izglītības iestāde

Tjumeņas reģiona vidējā profesionālā izglītība

"Ishim Medical College"

Par tēmu: Hemofilija bērniem. Ārstēšanas un profilakses principi

1. Kas ir hemofilija

2. Slimības formas

3. Hemofilijas cēlonis

4. Hemofilijas klīniskie simptomi bērniem

Cefalohematoma - asiņošana, kas rodas starpkultūru un galvaskausa ārējās virsmas. Audzējs aprobežojas ar viena vai otras galvaskausa kaula malām, bieži vien parietālu, retāk pakaušu. Pazūd 3 - 8 nedēļu laikā. Ārstēšana parasti nav nepieciešama: ķirurģiskai ārstēšanai, antibiotikas.

III asins koagulācijas faktors (sinonīms audu tromboplastīnam, audu faktors) - sastāv no apoproteīna III proteīna un fosfolipīdu kompleksa.

VIII asinsreces faktors (antihemofilais globulīns) - proteīns I - globulīns. Tas veido kompleksu ar Willebrand faktoru, ko sintezē endotēlija šūnās un aknās. Tam ir svarīga loma asins koagulācijas procesos. Ja nav šī faktora, notiek hemofilija A.

Ekstrakcija (no latīņu valodas. Extraho ekstrakts) - metode vielas ekstrakcijai no šķīduma vai sausā maisījuma, izmantojot piemērotu šķīdinātāju (ekstrahē). Šķīdinātājus, kas nesajaucas ar šo maisījumu, izmanto, lai ekstraktu no maisījuma.

Traheostomija (lat. Tracheostomia (no senās grieķu tipoloģijas? B - elpceļu rīkle un ufumb - caurums, pāreja)) - ķirurģiska operācija trahejas dobuma īslaicīgas vai pastāvīgas fistulas veidošanai ar vidi (stoma - fistula) ievietojot kanulu trahejā vai ievietojot trahejas sienu trahejā.

Obliteration (medicīna) - dobuma vai cauruļveida orgāna saplūšana vai aizvēršana audu augšanas dēļ (bieži vien saista), kas nāk no sienas puses. Visbiežāk izdalīšanās notiek vismaz iekaisuma procesa rezultātā ar audzēja augšanu.

Ankiloze (grieķu ankéloze, no grieķu ankélos - saliekta) - locītavas nemobilitāte, kas rodas kaulu, skrimšļa vai šķiedrveida kaulu savienojumu veidošanās dēļ.

Ankilozes cēlonis var būt akūtas un hroniskas infekcijas locītavā, kā arī locītavu galu iznīcināšana ar patoloģiskiem procesiem traumām un traumām.

Tonsillectomy (no latīņu. Tonsilla - amygdala un grieķu. Ektomz - izgriešana, noņemšana) - pazīstama vairāk nekā 3000 gadu [1] operācijā, lai pilnībā izņemtu mandeles kopā ar saistaudu kapsulu. To veic ar akūtu tonsilīta vai adenoidīta atkārtošanos, deguna elpceļu obstrukciju, apnoju, krākšanu un peritonsillar abscesu. Līdz šim joprojām ir viena no visbiežāk izmantotajām ķirurģiskajām iejaukšanās darbībām.

Hemofilija bērniem ir klasiska iedzimta slimība, ko raksturo recidivējoša, grūti apturējama asiņošana, jo trūkst dažu asins koagulācijas sistēmas faktoru. Termins "hemofilija" tika piedāvāts Schönlein 1820. gadā. Viņš sniedza hemofilijas aprakstu kā neatkarīgu slimību, norādīja uz tās raksturīgajām iezīmēm. Tomēr fakts, ka hemofilija ir raksturīga sliktajai asins recēšanai, kļuva zināma vēlāk. XIX gs. Vidū mūsu tautietis profesors A.A. Schmidt, pirmais atklāja ievērojami aizkavējusies asins koagulācija hemofilijā.

Hemofilija ir iedzimta slimība, ko raksturo pastiprināta asiņošana. Tāpēc zēniem, kas slimo ar hemofiliju (meitenes necieš no šīs slimības), vislielākā briesmas nav ārējā asiņošana, ko izraisa ievainojumi, bet iekšēja.

Pirms dažām desmitgadēm pacientu hemofilijas diagnoze nozīmēja nāves sodu. Protams, tagad hemofilija ir neārstējama slimība, bet dziedināšanas metodes ir tik uzlabotas, ka pacientiem ir lieliska iespēja dzīvot normālu un ilgu mūžu. Drīzāk veiksmīgas hemofilijas operācijas, kas tika veiktas, izmantojot gēnu inženieriju, tika veiktas vairākās valstīs.

Atkarībā no asinsreces faktoru trūkuma ir 3 hemofilijas veidi:

· A hemofilija, kam raksturīgs antihemofilās globulīna VIII faktora trūkums, t

· B hemofilija, kam seko asinsreces traucējumi sakarā ar tromboplastīna komponenta trūkumu plazmā - IX faktors, t

· C hemofilija ir reti sastopamā slimības forma, kas saistīta ar tromboplastīna prekursora trūkumu plazmā XI.

Hemofilijas izpausmju smaguma pakāpe ir saistīta ar antihemofīlo faktoru līmeni. Pamatojoties uz šīm attiecībām, tiek izdalītas šādas hemofilijas iespējas:

1) smaga forma - antihemofīlā faktora līmenis ir mazāks par 1%;

2) mērena forma - no 1 līdz 5%;

3) viegla forma - no 5 līdz 10%;

4) aizkavēta strāva - vairāk nekā 15%.

Hemofiliju inficētiem vīriešiem, kuru ģimenēs viņi ir slimi vai bija slimi ar šo slimību, jāatceras, ka viņiem var būt arī neveselīgs bērns. Hemofilijas gēns atrodas X hromosomā, tāpēc sievietes tikai valkā šo slimību, un vīrieši to saņem. Meitām nav nekādu negatīvu seku (tikai viņu dēls var saņemt hemofiliju). Bet tas nenozīmē, ka pacientiem ar hemofiliju nav bērnu.

Visas hemofilijas slimnieku meitas ir obligāti nenormālu gēnu nesēji, visi dēli ir veseli. Varbūtība, ka hemofilijas pārvadātāja dēls būs slims ar hemofiliju, ir 50%, kā arī varbūtība, ka viņas meitas saņems nesēju īpašības. Hemofilija sievietēm ir ļoti reta gadījumā, ja pacientam, kam ir hemofilija, ir laulība ar hemofilijas gēnu, ar Turnera sindromu, pilnīgu vai daļēju X hromosomas monosomiju. Sieviešu vadītāji nosūta hemofiliju ne tikai saviem bērniem, bet caur vadītāju meitām mazbērniem un mazbērniem, dažreiz arī vēlākiem pēcnācējiem.

4.Hemofilijas simptomi bērniem

Hemofilija var rasties jebkurā vecumā. Agrākās slimības pazīmes var būt asiņošana no jaundzimušajiem piesaistīta korpusa, cefaloshematoma, ādas asiņošanas, zemādas audu. Pirmajā dzīves gadā bērniem, kas slimo ar hemofiliju, zobu asiņošanas laikā var rasties asiņošana. Slimību biežāk atklāj pēc gada, kad bērns sāk staigāt, kļūst aktīvāks, un tādējādi palielinās traumu risks. Asinsreces parasti ir plašas, tām ir tendence izplatīties, bieži sastopamas hematomas - dziļi sāpīgas starpmūzikas asiņošana. To rezorbcija ir lēna. Straumētais asinis ilgu laiku paliek šķidrā veidā un tāpēc viegli iekļūst audos un gar fascijām. Hematomas var būt tik nozīmīgas, ka tās izspiež perifēro nervu stumbrus vai lielas artērijas, izraisot paralīzi un gangrēnu. Tas izraisa stipras sāpes. Hemofiliju raksturo ilgstoša asiņošana no deguna gļotādām, smaganām, mutes, retāk no kuņģa-zarnu trakta, nierēm. Smagu asiņošanu var izraisīt medicīniskas procedūras, īpaši intramuskulāras injekcijas. Bīstama asiņošana no balsenes gļotādas, jo tās izraisa elpceļu akūtu obstrukciju, un tādēļ var būt nepieciešama traheostomija. Zobu ekstrakcija un tonsilektomija izraisa ilgstošu asiņošanu. Ir iespējama asiņošana smadzenēs un smadzeņu asinīs, kas izraisa nāvi vai smagus organiskās bojājumus centrālajā nervu sistēmā.

Tipisks hemofilijas simptoms ir locītavu asiņošana - hemartroze. Tie ir ļoti sāpīgi un bieži vien tiem ir augsta vispārējā temperatūras reakcija. Biežāk skar lielas locītavas: gūžas, ceļgala, elkoņa, potītes. Pirmo asiņošanas laikā locītavās asinis pakāpeniski izšķīst un tās funkcija tiek atjaunota. Ar atkārtotām hemorāģijām veidojas fibrīnie recekļi, kas nogulsnējas uz locītavas kapsulas un skrimšļa. Tad fibrīnās masas dīgst saistaudu. Locītavas dobums ir iznīcināts un zaudē savu funkciju - attīstās ankiloze. Papildus hemartrozei, hemofilija var izraisīt kaulu audu asiņošanu, kas noved pie aseptiska audu nekrozes un kaulu atkaļķošanas.

Hemorāģiskā sindroma īpatnība hemofilijā ir aizkavēta, novēlota asiņošanas daba. Parasti tie neparādās tūlīt pēc traumas, bet pēc kāda laika, dažreiz pēc 6-12 stundām vai ilgāk, atkarībā no traumas intensitātes un hemofilijas smaguma, jo primārā asiņošanas apstāšanās tiek veikta ar trombocītiem, kuru skaits šajā slimībā nav mainījies.

Hemofilijas asiņošanas cēlonis ir I asins koagulācijas fāzes pārkāpums - tromboplastīna veidošanās sakarā ar antihemofīlo faktoru iedzimtu trūkumu (VIII, IX, XI). Parasti asinsreces laiks hemofilijā tiek pagarināts līdz 10 - 30 min., Dažreiz pacientu asinīs stundu laikā netiek sarecēts. Antihemofīlo faktoru nepietiekamības pakāpe ir atkarīga no svārstībām. Tas izraisa asiņošanas izpausmju periodiskumu.

hemofilijas bērnu ārstēšanas profilakse

Tests tiek veikts, lai saprastu asins maisījumu, ko veic persona, kurai ir zināms, ka slims ar hemofiliju un pacientu. Simptomi Konchalovsky, Rumppel Leeds, Koch negatīvs. Asins recekļu atgriešanās ir normāla vai nedaudz lēna. Lai noteiktu hemofilijas formu, tika ierosināts tromboplastīna ģenerācijas tests.

Laboratoriskajos testos hemofiliju B ir grūtāk diagnosticēt, jo pirmajos dzīves mēnešos veseliem bērniem samazinās arī faktora IX līmenis. A hemofilijas nesēja noteikšana ir balstīta uz DNS polimorfisma izpēti. Precizitāte ir 99,9%, ja ir iespējams pārbaudīt probandu un viņa ģimenes locekļus.

Otrā metode ir VIII faktora koagulācijas aktivitātes noteikšana un faktora koagulācijas aktivitātes attiecība pret tā antigēnisko daļu. Tādējādi var identificēt 91–99% hemofilijas nesēju. Tiešā metode tiek izmantota arī VIII faktora gēna mutācijas noteikšanai 22. intronā (visbiežāk tā satur gēnu novirzes), kurā tiek konstatēti 40-50% pacientu ar nenormālu gēnu smagā hemofilijā. Tā ir visprecīzākā, bet arī visdārgākā metode, kas nav pieejama visām ģimenēm.

IX faktora gēna mutācijas ir vieglāk identificējamas ģenētiski. B hemofiliju var noteikt arī, izmērot IX faktora aktivitāti 60-70% gadījumu.

Hemofilijas pirmsdzemdību diagnozi var veikt ar choriona villi punkciju 10-12. Grūtniecības nedēļā vai pēc 15. nedēļas izmantojot amniocentēzi. Ja DNS marķieri nav pieejami testēšanai, no augļa 20. Grūtniecības nedēļā tiek ņemti asins paraugi, lai noteiktu AGP VIII tiešo aktivitātes līmeni. Sakarā ar IX faktora fizioloģiski zemo līmeni auglim un jaundzimušajam, šī metode ir mazāk piemērota B hemofilijas diagnostikai. Kopējā komplikāciju biežums mātēm un auglim amniocentēzes laikā, koriona zobu punkcija ir attiecīgi 0,5-1% un 1-2%. Augļa asins paraugu ņemšana ir grūtāka, augļa zudums var būt 1-6% gadījumu. Līdz ar to visi iepriekš minētie pētījumi tiek veikti ar laulātā pāra piekrišanu. Pirmsdzemdību diagnoze ir svarīga intrakraniālas asiņošanas profilaksei, kas ir bīstama bērna veselībai un dzīvei darba laikā.

Hemofilijas pēcdzemdību diagnoze balstās uz asins recēšanas laika pagarināšanu vai, precīzāk, uz aktivētā daļējā tromboplastīna laika (APTT) pagarināšanos ar normālu asiņošanas laiku un protrombīna laiku.

Magnētiskā rezonanse un datortomogrāfija ir ļoti informatīvas metodes, lai noteiktu hemorāģiskas komplikācijas pacientiem ar hemofiliju, kas ļauj sniegt pilnīgu informāciju par atrašanās vietu, lielumu, asiņošanas ilgumu, kā arī novērtēt apkārtējo orgānu un audu stāvokli.

6.Hemofilijas ārstēšana bērniem

Galvenais hemofilijas ārstēšanas princips ir aizstājterapija. A hemofilijas gadījumā ir norādīta tieša (no radiniekiem) asins pārliešana vai svaigi sagatavots citrāts asinis. Uzglabāšanas laikā antihemofīlais globulīns tiek ātri iznīcināts, tāpēc nav ieteicams pārvietot uzglabātās asinis. Antihemofilo medikamentu vidū plaši tiek izmantota antihemofīla plazma, antihemofīlais globulīns un koncentrētais antihemofilais globulīna preparāts, krioprecipitāts, kas tiek pagatavots no svaigas saldētas cilvēka asins plazmas. Šie preparāti, ievadot lielā koncentrācijā, nodrošina ātru, izteiktu hemostatisku efektu.

Hemofilijas produkti bērniem

B un C hemofilijas gadījumā ir iespējams izmantot konservētas asinis, jo IX un XI faktori ir pietiekami noturīgi un netiek iznīcināti uzglabāšanas laikā. Lai ārstētu pacientus ar B hemofiliju, tiek izmantots komplekss PPSB preparāts, kas satur faktorus II (protrombīns), VII (proconvertīns), IX (plazmas tromboplastīna komponents) un X (Stewart-Prauer). Pacientiem ar hemofiliju palielinās fibrinolītiskā aktivitāte asinīs, 5 - 6% epsilon-aminokapronskābe. Vietējai hemostāzei izmanto fibrīna plēvi, hemostatisko sūkli, trombīnu, želatīnu, svaigu sieviešu pienu, kas bagāts ar tromboplastīnu.

Ja asiņošana notiek akūtā periodā locītavās, nepieciešama pilnīga atpūta, īslaicīga ekstremitāšu imobilizācija fizioloģiskā stāvoklī (2 - 3 dienas) un vietējā aukstuma. Masveida asiņošanas gadījumā ir ieteicams nekavējoties izšļākt locītavu ar asins aspirāciju un hidrokortizona injekciju locītavas dobumā. Nākotnē parādīta vieglās skartās ekstremitātes muskuļu masāža, rūpīga terapijas vingrošanas un fizioterapeitisko procedūru izmantošana. Ja rodas locītavu funkcijas, nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.

Izvēloties pārliešanas līdzekļus, priekšroka tiek dota plazmai, ja pacientam nav anēmijas. Tas izskaidrojams ar to, ka daudzas asins un no tā pagatavotas zāles pārliežas izraisa izomunizāciju, inhibējošas hemofilijas attīstību. Inhibitoru parādīšanās pret koagulācijas faktoriem apgrūtina ārstēšanu, jo inhibitors neitralizē antihemofīlo faktoru, un parastā aizstājterapija ir neefektīva. Šādos gadījumos mēģiniet pielietot imūnsupresantus. Tomēr pozitīvais efekts nav novērots visiem pacientiem.

Mūsdienu ārstēšanas prognoze ir labvēlīga un atkarīga no slimības smaguma, savlaicīguma un terapijas piemērotības.

· Asiņošana svarīgos orgānos

· Hroniska hemofīlija artropātija

· Transmisīvo aģentu infekcija

· Mīksto audu un / vai kaulu pseidoģeneratori

Ar hemofiliju bērniem ir tā sauktais hemorāģiskais sindroms, kas izpaužas kā:

· Hemorāģiskais sindroms hemofilijā nav pietiekams traumas smagumam. Novēroti sindroma recidīvi.

Slimība ir neārstējama. Ir nepieciešama asiņošanas novēršana. Visiem pacientiem ar hemofiliju jāatrodas ambulatorā, jāiesniedz dokuments, kurā norādīts hemofilijas veids, iepriekšēja ārstēšana un tās efektivitāte. Pacientiem ar hemofiliju vecākiem jāzina aprūpes un pirmās palīdzības iezīmes bērniem ar šo slimību. Tiem ir jārada nepieciešamie apstākļi, lai bērns varētu attīstīt normālu personību. Tā kā pacients ar hemofiliju nevar iesaistīties fiziskajā darbībā, vecākiem ir jāattīsta savs garīgais darbs.

Ķirurģiska iejaukšanās pacientiem ar hemofiliju jāveic tikai tad, ja tas ir absolūti norādīts. Ja nepieciešams, ķirurģiskas iejaukšanās (ieskaitot zobu ekstrakciju) pacientiem, ja iespējams, jāsaņem slimnīcā specializētās iestādēs. Pacienti ar hemofiliju ir jāsaglabā no savainojumiem. Bērni, kas slimo ar hemofiliju, ir novērojami īpašās medicīnas iestādēs. Nepieciešama ģenētiska konsultācija jauniem pāriem.

Lietots uninformācijas avotiem

1. Abdulkadyrov K.M. Klīniskā hematoloģija: rokasgrāmata. Spb.: Peter, 2006. - 448 lpp.

2. Iekšējās slimības: mācību grāmata universitātēm 2 sējumos / zem Acad. RAMS N.A. Mukhina. - M .: GEOTAR-Media, 2009. 2. sējums - P. 374-400.

3. Grozdov DM, Patsiora MD, asins sistēmas slimību ķirurģija. - Maskava, Medicīna. - 1962.

4. Guseva, S.A. Asins sistēmas slimības: rokasgrāmata / S.A. Guseva, V.P. Voznyuk.- M.: Medpress-inform, 2004. - 488 lpp.

5. Kassirsky I. A., Aleksejevs G. A. Klīniskā hematoloģija. - Maskava, Medicīna. - 1970.

6. Kolmogorov V. G. Skaitļotās un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas loma hemofilijas hemorāģisko komplikāciju diagnostikā. Http://www.rosm.ru/1999/3-5.htm

7. Klīniskās hematoloģijas pamati: atsauces rokasgrāmata / red. V.G. Radčenko. Spb.: Dialect, 2003. - 634 lpp.

8. Plakhota T., Jakunina L. Hemofilija bērniem. Ārsta kopsavilkums. Medicīnas avīze Nr. 62, 2003. gada 22. augusts. Fedorov D.V., Mikhalkov D.F.

9. Hematoloģijas rokasgrāmata 3 sējumos. 1. sējums / Red. A.I. Vorobjovs. - 3. izdevums, Pererab. un pievienot. - M.: Newdiamed, 2002. - 280s.

Размещено на Allbest.ru

Līdzīgi dokumenti

Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.

реферат [14,3 K], добавлен 24.03.2009

Pētījums par hemofilijas, retas ģenētiskās asins slimības īpašībām. Etioloģija un patoģenēze. Hemofilijas formu analīze atkarībā no antihemofīlā faktora koncentrācijas. Diferenciāldiagnoze, aizstājterapija un slimības profilakse.

prezentācija [291.4 K], pievienots 2016. gada 29. aprīlī

Retas iedzimtas slimības, to hroniskā un progresīvā gaita. Hemofilijas jēdziens, veidi un galvenie cēloņi. Klīniskais attēls, raksturīgie ārējie simptomi, diagnoze, specializēta ārstēšana un asiņošanas novēršana.

abstrakts [16,5 K], pievienots 05/06/2016

Koagulācijas faktoru izpēte. Hemocagulācijas trīsfāžu procesa teorija. Hemorāģisko slimību patogenētiskā klasifikācija. Hemofilijas formas, klīniskās izpausmes, slimības biežums. Ārstēšanas un profilakses metodes.

abstrakts [75,0 K], pievienots 15.09.2010

Hemofilijas definīcija kā hemorāģiskās diatēzes grupas slimība. Iedzimta koagulopātijas ģenētiskais pamats ir koagulācijas traucējumi. Pacienta nāves risks no asiņošanas smadzenēs. Ārstēšanas un profilakses pasākumi.

termins papīrs [388,5 K], pievienots 11.03.2011

Pētīt ikdienas fiziskās aktivitātes nozīmi. Fizisko vingrinājumu komplekss ceļa, potītes, elkoņu locītavām hemofilijā. Intramuskulāras asiņošanas rehabilitācija. Apmācīt acu muskuļus un masēt ausis.

abstrakts [24,7 K], pievienots 03.11.2014

Klīniskais attēls, von Willebrand slimības anamnēze ir iedzimta asins slimība, ko raksturo epizodiska spontāna asiņošana, kas ir līdzīga hemofilijas asiņošanai. Asins recēšanas metode (koagulometrija).

prezentācija [3,2 M], pievienota 05/17/2016

Viena no asins koagulācijas aktivizēšanā iesaistīto prokoagulantu izraisītas iedzimtas slimības pazīmju noteikšana. Koagulācijas faktora koncentrātu raksturojums, to deva un lietošana.

prezentācija [2,6 M], pievienota 12/09/2017

Cilvēku iedzimtu slimību klasifikācija. Gēnu, mitohondriju un hromosomu slimības. Bojājums šūnas iedzimtajai ierīcei. Vispārējais gēnu slimību biežums cilvēku populācijās. Marfana sindroma simptomi un hemofilijas ārstēšanas metodes.

prezentācija [2,5 M], pievienota 12/06/2012

Hemorāģiskais sindroms jaundzimušajiem, cēloņi, galvenie simptomi. Hemostāzes trombocītu un koagulācijas komponentu pētījums. Iedzimtas trombocitopēnijas formas. Vaskulīta profilakse un ārstēšana. Hematomatozs asiņošanas veids.

prezentācija [715,7 K], pievienota 2016. gada 25. maijā

Arhīvos veiktie darbi ir skaisti dekorēti atbilstoši universitāšu prasībām un ietver zīmējumus, diagrammas, formulas utt.
PPT, PPTX un PDF faili tiek parādīti tikai arhīvos.
Iesakām lejupielādēt darbu.

Hemofilijas cēloņi un mantojuma mehānisms

Hemofilija pārsvarā ir vīrieši. Sievietes reti saslimst un tikai tad, kad māte ir gēna nesējs, un tēvs cieš no hemofilijas. Būtībā tās novirza tikai nenormālu hromosomu saviem bērniem. Ja šāda sieviete dzemdēs meiteni, viņa kļūs arī par patoloģiskā gēna nesēju, kamēr dēls var piedzimt jau slims.

Slavenais hemofilijas gēna pārvadātājs bija angļu karaliene Viktorija (1819-1901). Viņa slimību nodeva saviem bērniem Alise un Leopold. Princese Alise savukārt dzemdēja Hesenes-Darmštates Alixu, nākotnes krievu cariņu Aleksandru Feodorovnu. Cara Nikolaja II un princeses Alixa Alekseja dēls bija slims ar hemofiliju.

Karalienes Viktorijas ģimenes koks ar informāciju par hemofilijas gēna un slimnieka pārvadātājiem

Slimības pārnešanas mehānisms ir atkarīgs no tā, vai nenormālas hromosomas nesējs ir vīrietis vai sieviete. Katrā vīriešu dzimuma šūnā ir divu veidu hromosomas - X un Y. Sieviešu šūnās ir divas X hromosomas, no kurām viena var būt patoloģiska. Tas dod 50% iespēju, ka sieviete to nodos saviem bērniem.

Pāris, kurā vīrs ir slims ar hemofiliju, un sieva nav patoloģiskā gēna nesējs, dēli ir dzimuši veselīgi, jo viņi saņem no mātes veselīgu X-hromosomu un no tēva tikai Y-hromosomu. Kamēr meitenes, kas parādās šādā laulībā, mantos slimo X hromosomu no tēva un veselās hromosomas no mātes. Tā rezultātā tie kļūst par nākamo vadītāju (nesēju), kas ir nenormāla gēna.

Hemofiliju var pārmantot no vectēva mazdēls caur māti, patoloģisku hromosomu saimnieku vai retos gadījumos spontāni (sporādisku gēnu mutāciju) dažās slimībās. Vēsture nesniedz datus par to, kā karaliene Viktorija mantojusi viņas slimību, pierādīja, ka viņas tēvs faktiski nebija Edvards, Kenta princis. Tādējādi var pieņemt, ka šajā gadījumā spontāni radās hemofilija, no kuras vēlāk cieta Cesarevitch Aleksey.

Jebkurā gadījumā hemofilija, kas izpaužas ģimenē, vēlāk būs mantojama, kā tas notika karaliskajā ģimenē. Šī iemesla dēļ slimībai ir vairāki alternatīvi grafiskie nosaukumi: “karaliskā slimība”, “ķēniņu slimība”. 20. gadsimta sākumā zāles nebija tik attīstītas kā mūsdienās, tāpēc hemofilijas pacients burtiski gāja pa naža asmeni. Jebkura, pat neliela asiņošana varētu izmaksāt zēnu dzīvi. Bet ar dažiem piesardzības pasākumiem cilvēks var dzīvot gandrīz kā veselīgs. Piemēram, Valdemārs, karalienes Viktorijas mazdēls, dzīvoja ar šo reto slimību 56 gadus.

Hemofilijas klasifikācija

Asins koagulācijas mehānisms veselam cilvēkam ietver 12 faktorus: 12 olbaltumvielas, kas latīņu valodā ir norādītas no I līdz XII. Viena no viņiem asinīs esošā līmeņa pazemināšanās vai pazemināšanās izraisa asins recēšanu.

Iepriekš identificēti trīs iedzimtas hemofilijas veidi:

  • A hemofilija (klasisks - VIII faktora trūkums - antihemofilais globulīns), t
  • B hemofilija (Ziemassvētku slimība - IX faktora deficīts - plazmas tromboplastīns), t
  • hemofilija C (ļoti reta forma - komponentu XI faktora trūkums - tromboplastīna asins plazmas prekursors).

Sakarā ar to, ka C hemofilijas simptomi un mantojuma veids būtiski atšķiras no pirmajiem diviem veidiem, tas tika izslēgts no klasifikācijas un attiecināms uz retām koagulopātijām: slimību grupa ar dažādu iemeslu dēļ radītiem asiņošanas traucējumiem.

Pēc smaguma pakāpes hemofiliju var iedalīt trīs veidos:

  • gaismas asiņošana notiek tikai ķirurģisku operāciju laikā vai traumu rezultātā,
  • vidēji - slimības simptomi (plašas hematomas un asiņošana pēc traumām) notiek agrīnā vecumā,
  • smaga - slimība jūtama no bērna dzīves pirmajām dienām.

Hemofilijas simptomi

Hemofilijas izpausmes var rasties jebkura vecuma bērnam. Pat bērnu pirmajās dzīves dienās - ģenēriskas cefaloshematomas veidā, asiņošana no nabassaites vai subkutānas un intradermālas hematomas. Bērniem līdz gada vecumam zobu asiņošanas laikā var rasties asiņošana.

Bet visbiežāk slimības simptomi dzīves pirmajos mēnešos ir gandrīz nemanāmi, jo mātes pienā ir vielas, kas veicina normālu asins recēšanu bērnam.

Vairumā gadījumu hemofilijas pazīmes parādās pēc gada, kad bērns mācās staigāt, un neizbēgami rodas pirmie ievainojumi. Šajā laikā var novērot hemofilijas sākotnējos simptomus:

  • izskats pēc plašas un sāpīgas hematomas, kas ir slikti uzsūcas, krišanas;
  • ilgstoša asiņošana, kas neatbilst traumas smagumam: piemēram, tos var izraisīt sagriezumi, nobrāzumi vai nelielas medicīniskas procedūras, piemēram, pirkstu asins vai injekcijas;
  • asiņošana no smaganām, zobu zobu izņemšana vai noņemšana,
  • deguna asiņošana, bieži parādās bez acīmredzama iemesla.

Laika gaitā bērns izpauž jaunus simptomus:

  • gremošanas problēmas
  • ķermeņa temperatūras paaugstināšanās bez redzama iemesla
  • asinis urīnā un izkārnījumos
  • lielo locītavu hemartroze (asiņošana locītavās): gūžas, ceļgala, elkoņa, plecu. Tās ir saistītas ar sāpēm, pietūkumu, drudzi un locītavu mobilitātes ierobežošanu. Primārā bojājuma gadījumā šīs parādības pilnībā izzūd pēc kāda laika, bet ar atkārtotām asiņošanu locītava var pakāpeniski deformēties.

Bieži smaga asiņošana sākas tūlīt pēc traumas, bet pēc 6-12 stundām. Tas ir saistīts ar faktu, ka traumas laikā asiņošanas sākšana aptur trombocītus, kas ir asinīs nemainīgā daudzumā pat hemofilijas gadījumos.

Hemofilijas komplikācijas

Asiņošanas rezultātā var parādīties vairāki sarežģījumi:

  • paralīze, gangrēna (sakarā ar plašu nervu galu hematomas un lielo asinsvadu saspiešanu), t
  • smaga anēmija (smagas asiņošanas dēļ no traumām vai operācijas)
  • akūta elpošanas mazspēja (sakarā ar mehānisku elpceļu obstrukciju, ko izraisa asiņošana no balsenes gļotādas), t
  • smagi nervu sistēmas bojājumi un pat nāve (sakarā ar asiņošanu smadzenēs un muguras smadzenēs, kā arī meningās), t
  • trombocitopēnija (samazināts trombocītu skaits), t
  • aseptisko audu nekroze un kaulu dekalcifikācija (osteoporoze), ko izraisa bieži sastopamas kaulu audu asiņošanas.

Tiek uzskatīts, ka pacients var nomirt no ārējās asiņošanas. Tas ir iespējams retos gadījumos. Visbiežāk dzīvībai bīstama ir iekšēja asiņošana, ko izraisa traumas.

Jo agrāk slimība tiek diagnosticēta bērnam un sākas ārstēšana, jo retāk rodas komplikācijas.

Hemofilijas diagnostika

Slimības diagnoze tiek veikta trīs posmos:

  • anamnēzes vākšana: informācija par līdzīgu simptomu parādīšanos ģimenē un mātes sūdzībām par bērna stāvokli, t
  • laboratorijas asins analīzes, ja galvenais indikators ir paaugstināts asins recēšanas laiks, kā arī plazmas paraugs, kurā vismaz viens recēšanas faktors nav vai samazinās, t
  • slimības klīniskos simptomus.

Veicot diagnozi, ārstam jāveic diferenciāla diagnoze ar trombocitopēnisko purpuru, von Willebrand slimību un Glanzmann trombastēniju.

Ārstēšana ar hemofiliju

Hemofilija ir slimība, kas pavada bērnu uz mūžu. No tā nav iespējams pilnībā atbrīvoties. Ārstēšana ir novērst radušos asiņošanu un novērst to sekas.

Slimības ārstēšanas metode ir atkarīga no hemofilijas veida. Pacienti saņem asins recēšanas trūkstošo komponentu intravenozas injekcijas veidā.

Pirms ārstēšanas uzsākšanas bērnam jāpārbauda speciālists: pediatrs, hematologs, zobārsts, ortopēds un psihologs. Kopā viņi veiks individuālu ārstēšanas shēmu, ņemot vērā hemofilijas veidu un procesa smagumu.

A tipa hemofilijas gadījumā tiek nozīmēta aizstājterapija. Trūkstais VIII faktors tiek injicēts asinīs, injicējot bērnam svaigi pagatavotu citrāta asiņu vai veicot tiešu asins pārliešanu (donoram jābūt kādam no radiniekiem). Šajā gadījumā konservētas asinis pārliešanai nav piemērotas, jo nepieciešamais globulīns ilgstošas ​​uzglabāšanas laikā tiek iznīcināts.

A tipa hemofilijas ārstēšanā tiek izmantots arī antihemofilais globulīns, antihemofīlija plazma un krioprecipitāts - antihemofilais globulīns, kas pagatavots no svaigas saldētas cilvēka asinis. Ar šīm reaktīvajām vielām šie medikamenti rada lielisku hemostatisku (hemostatisku) efektu.

B hemofilijas ārstēšanā ir atļauts lietot konservētas asinis, jo uzglabāšanas rezultātā IX un XI faktori netiek iznīcināti.

Slimības saasināšanās periodā bērnam ir nepieciešama stingra gultas atpūta, līdz viņa stāvoklis stabilizējas.

Nelielas ārējas asiņošanas gadījumā ieteicams lietot hemostatisku sūkli, fibrīna plēvi un pat sieviešu pienu, kas ir bagāts ar tromboplastīnu.

Ar hemartrozi ārsts izraksta ortopēdijas konsultāciju. Galvenā ārstēšana ir vērsta uz locītavas pilnīgu imobilizāciju 2-3 dienas, lietojot aukstu. Masveida asiņošanas gadījumā locītava ir punkta un tiek sniegts hidrokortizons. Pēc dažām dienām tiek parakstīta maiga masāža no ievainoto ekstremitāšu muskuļiem, un viņi rūpīgi pāriet pie fizioterapijas un fizioterapijas. Un tikai ārkārtējos gadījumos ir norādīta ķirurģiska locītavas ārstēšana.

Kāpēc hemofilija tiek saukta par "karalisko slimību"?

Viens no slimības rašanās pieņēmumiem tiek uzskatīts par gēnu mutāciju. Ir zināms, ka karaliskajās ģimenēs bija biežas saiknes starp attāliem radiniekiem. Tiek uzskatīts, ka šī bija pirmā reize, kad karaliene Viktorija kļuva par slimības "pārvadātāju". Vēlāk, viņas dēls Edvards Augusts, arī mazbērni, tostarp krievu Carevich Aleksejs Nikolajevich, cieta no hemofilijas. Šeit ir ģimenes ģenealoģiskais koks, pamatojoties uz recesīvā gēna pārnešanu.

Kas ir hemofilija?

Hematopoētiskie procesi ir diezgan sarežģīti. Tiek uzskatīts, ka cilvēka asins koagulācijai ir savi “pakāpeniski” faktori. Zinātnē viņi saņēma romiešu nosaukumus: no viena līdz trīspadsmit. Koagulācijas faktori tiek aktivizēti secīgi, un atkarībā no tā, kurš no tiem izkrīt, arī slimību veidi ir sadalīti. Katrs iepriekšējais posms izraisa nākamo, tāpēc, ja procesi, kas saistīti ar "ķēdes" sākumu, tiek traucēti organismā, slimība tiek uzskatīta par smagāku. Pēdējais pareiza koagulācijas faktors tiek uzskatīts par asins recekli, kas radies griezuma vai brūces vietā, kas aptur asins plūsmu. Hemofilijas cēloņi bērniem visbiežāk ir saistīti ar šo procesu pārkāpumiem. Fotoattēlā redzamas sarkanās asins šūnas bez trombocītiem. Parasti viņi „likvidē” sarkano asins šūnu darbību, apturot asinis, veidojot trombu.

Atkarībā no tā, kurš faktors nav, ir trīs hemofilijas veidi:

  • 85% cilvēku, kuriem ir šis recesīvais simptoms, cieš no A tipa hemofilijas, un tas ir saistīts ar antihemofilā globulīna trūkumu.
  • Hemofiliju B (Ziemassvētku slimību) izraisa tādas fermenta trūkums kā tromboplastīns, kas plazmā vienkārši nepastāv. Tas ir IX faktors. Šī forma ietekmē aptuveni 13% gēnu nesēju.
  • C tipa hemofilija ir ļoti reta. Tas notiek tikai 3% pacientu ar hemofiliju. Trūkst XI faktora, kas ir īpaša olbaltumviela pirms tromboplastīna.

Ir arī citas iedzimtas slimības, kas saistītas ar konkrēta faktora „zudumu”. Dažreiz tie parādās negaidīti - zobu ieguves laikā vai nejaušās dziļi skrāpējumi. Hemofilija bērniem ir īpaši bīstama - mazs bērns nepaziņo par daudzām darbībām, palielinās bērna traumu risks.

Gēnu mantojums

Kas ir hemofilija ģenētikas ziņā? Hemofilijas gēns, kā mēs iepriekš atzīmējām, pievienojas X hromosomai. Tāpēc sievietes ir slimības nesēji. Viņu pēcnācēji var arī nodot šo gēnu saviem dēliem. Gēnu var mantot arī pacienti ar hemofiliju.

Sieviešu bērni ir gēna nesēji, bet tie ir veseli. Iespēja saņemt bērnu ar hemofiliju ir 50%. Turklāt "pārvadājums" var izpausties caur paaudzi - no vectēva līdz mazdēls.

Parasti ģimenes apzinās savu slimību un dažos gadījumos piesaista ģenētiku, lai atrisinātu savas problēmas. Dažreiz mākslīgā apsēklošana ir viens no izeju, kad vecāki izvēlas bērnu. Bet neaizmirstiet, ka arī viņas bērnu hemofilija var izpausties.

Kā slimība izpaužas bērniem?

Pirmie hemofilijas simptomi bērniem var parādīties uzreiz pēc piedzimšanas, kad akušieris redz, ka nabassaites asinis neapstājas. Cesarean sievietes parasti ir paredzētas aizdomām par hemofiliju, jo fizioloģiskais darbs var izraisīt smadzeņu asiņošanu vai bērna orgānu un audu bojājumus. Jau pirmajā dzīves mēnesī pēc vakcinācijas injekcijas vietā māte var pamanīt izteiktus zilumus un hematomas. Vieglākas formas izpaužas kā gļotādu un muskuļu asiņošana.

Jo smagāka ir hemofilijas forma, jo agrāk tas parādās. Jau pirmajos 4 zobu mēnešos asiņošana neapstājas uz pusstundu. Diagnozi apstiprina 8. vai 9. mēnesis. Šajā laikā bērns jau aktīvi pārvietojas vai sāk staigāt, tāpēc plašas asiņošanas vietas zilumu un zilumu vietā nevar palīdzēt, bet piesaista uzmanību. Citas ārējās hemofilijas pazīmes bērniem ir: bieža, nemitīga deguna asiņošana vai asinis no smaganām, sejas zilām un zilām.

Hematomas izspiež artērijas un saspiež nervus. Īpaši bīstami ir locītavu sasitumi. Ja trieciena vietā pirmo reizi asinsritē lēnām atgriežas normālā stāvoklī, tad fibrīnie recekļi veidojas sekundārajā traumā, šīs mirušās šūnas uzkrājas skrimšļos. Savienojumi uzbriest, bērns var zaudēt spēju staigāt, viņš ir mocīts ar stipras sāpes.

Iekšķīga asiņošana bieži notiek pacientu bērniem, piemēram, ja bērns nejauši sajauc mēli, viņš var aizrīties ar asinīm. В некоторых случаях ушибы головы могут вызвать слепоту, из-за чрезмерного давления гематомы на глазные сосуды и мышцы.

Уже с шести лет болезнь проявляет себя, так же, как и у взрослых. Ребенок как бы попадает в порочный круг. Из-за слабости мышц, вызванной анемией, он часто падает и ударяется, получает травму, что приводит к кровотечениям, проблемам в органах и суставах.

Нередки кровоизлияния в головной мозг. Liela problēma ir tā, ka bērni, kas cieš no hemofilijas, ir īpaši aktīvi, jo hematopoētiskās īpatnības dēļ arousācijas procesi dominē pār inhibēšanas procesiem.

Kā diagnosticēt?

Kā noteikt, vai bērniem ir hemofilija? Diagnoze jau ir pieejama dzemdē. Pētījumi ļauj izpētīt koriona villi jau 12. grūtniecības nedēļā. Ja kāda iemesla dēļ villu nevar noņemt, pēc 20 nedēļām ir iespējams izņemt embriju. Pētījumi var novest pie komplikācijām grūtniecības laikā, tāpēc pārliecinieties, ka sver visi plusi un mīnusi. Bērna zaudēšanas risks ir diezgan augsts - 1-6%. Parasti šis pētījums tiek izmantots, ja pastāv citu patoloģiju risks, un analīze ir būtiska.

Personai, kas dzimusi, veic koagulācijas testu. Tomēr dažreiz B tipa hemofilijas formu bērna dzīves pirmajos mēnešos ir grūti noteikt, jo asinsrades sistēma nedarbojas pilnā stiprumā, koagulācijas aktivitāte atšķiras no normas pat veselam bērnam.

Lai noskaidrotu diagnozi attiecībā uz A un B tipa hemofiliju, tiek veikta ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu gēnu anomāliju. 99% precizitāte, ja ir kāds no radiniekiem - gēnu nesēji.

Turklāt ir iespējams veikt testu faktoru koagulācijas aktivitātes noteikšanai, tomēr šie testi ir diezgan dārgi un praktiski tiek izmantoti reti. Parasti koncentrējas uz faktisko recēšanas laiku. Ja vairāk nekā 30 minūtes, tad diagnoze ir gandrīz apstiprināta.

Dažreiz MRI var palīdzēt noteikt slimības ietekmi, skatīt slēptās hematomas, kas var kalpot kā netiešs pierādījums slimības klātbūtnei.

"Karaliskās slimības" ārstēšana

Hemofilijas ārstēšana bērniem visbiežāk ir konservatīva. Pirmkārt, tas ir aizstājterapija. Bērnam tiek nozīmētas zāles, kas satur plazmu ar lielu antihemofīlo globulīna daudzumu. Šīs zāles atjauno asins hemostatisko spēju.

Interesanti, ka mātes pienā ir augsta tromboplastīna koncentrācija, un devītā tipa hemofilijā zīdīšanas un zilumu un izcirtņu eļļošana var būt efektīvs profilakses līdzeklis.

Vēl viena iespēja ir radinieku asins pārliešana. Antihemofilais globulīns tiek iznīcināts ārpus cilvēka ķermeņa, un nav ieteicams attiecīgi sagatavot sagatavoto plazmu.

Narkotiku terapijas "slazdi"

Bieža asins pārliešana dažkārt izraisa antivielu koncentrācijas palielināšanos asinīs kā reakciju uz pārmērīgiem ārvalstu fermentiem. Šādā gadījumā ir norādīta steidzama pārliešana. Liels skaits antivielu samazina zāļu ārstēšanas efektivitāti, ķermenis it kā novedīs pie sākotnējā stāvokļa.

Dažos gadījumos tiek noteikta imūnterapija. Tomēr tas nav efektīvs visiem pacientiem.

Aprūpe

Šādi bērni vienmēr tiek reģistrēti. Bērnu hemofilijas barošanas procesu organizē vietējais pediatrs. Parasti šādus bērnus bieži pārbauda medmāsa, regulāri pārbauda asinis un tiek uzraudzīts bērna iekšējo orgānu darbs.

Vecāki ir svarīgi, lai izvairītos no jebkādām briesmām, kas saistītas ar bērna traumu un savainojumu risku. No bērna viedokļa noņemiet smagos un asus priekšmetus (adatas, šļirces, šķēres, nažus, dakšas).

Šādi bērni, lai gan ir aktīvi, ātri noguruši un slikti ēd. Labāk nav pārslogot bērnu ar nevajadzīgiem norādījumiem. Bieži vien šādiem bērniem tiek piešķirta mīksta masāža, lai nodrošinātu muskuļu tonusu.

Bērna uzturam jābūt pēc iespējas līdzsvarotākam, labāk ir ietvert pārtikā, kas bagāta ar dzelzi. Ir nepieciešams izslēgt gumijas griešanas iespēju ar ādu vai bedrēm. Piemēram, āboli ir labāk, lai mizotu un noņemtu kaulus no citrona vai apelsīna.

Ja bērns ir pietiekami liels, tad viņam var izskaidrot viņa slimības briesmas un runāt par uzvedības noteikumiem. Mācīt personīgo higiēnu: kā notīrīt zobus, lai nebojātu smaganas, kā samazināt nagus vai izvairīties no rotaļlietām (šautriņas, traumatiskas pistoles).

Ir ļoti svarīgi, lai vecāki paši zinātu, kā rīkoties neparedzētas situācijas gadījumā. Pirmās palīdzības komplektam, kas satur zāles vai injekciju ampulas, vienmēr ir jābūt pieejamam.

Ja bērns locītavā ir ievainots, pirmās sekundes ir jāapstiprina ekstremitātē, lai lokāli uzklātu aukstu. Ja asins tilpums locītavās strauji palielinās, var būt nepieciešams izspiest audus, parasti ātrās palīdzības speciālisti veic šīs operācijas viegli. Ir svarīgi atcerēties, ka jo ātrāk tiek saukta palīdzība, jo lielāka ir laimīgas izredzes.

Slimu bērnu mācīšanas iezīmes

Nav ierobežojumu saziņai starp bērnu un vienaudžiem. Izglītojoši pasākumi ar bērniem ar hemofiliju praktiski neatšķiras no tiem, ko parasti veic ar citiem bērniem. Tomēr ir nepieciešams, lai skolotāji un pedagogi saprastu, kā rīkoties ārkārtas situācijā. Skolotāja uzdevums ir nodrošināt šādiem studentiem atbilstošus darba un atpūtas apstākļus. Nepievērsiet uzmanību savai problēmai, tomēr rūpīgi sekojiet bērna stāvoklim. Vienīgais ir tas, ka šādu bērnu fiziskās kultūras un darbaspēka mācības būtu jāierobežo ar vāju slodzi. Zēniem nevajadzētu vērsties pie sarežģītām mašīnām vai ne pacelt svaru, nevis piedalīties neapstrādātos sporta veidos.

Ir svarīgi, lai bērns pienācīgi uztver viņa slimību, nevis pārspīlētu sevi.

Ir nepieciešams sarunāties ar bērna vienaudžiem un izskaidrot, kā rīkoties ar šādu īpašu klasesbiedru. Labāk ir atrast klusu okupāciju šādam bērnam, kas viņam būs interesants un spējīgs.

Ja bērns ir ievainots, nekavējoties ir jāsazinās ar ātrās palīdzības mašīnu, jālieto ledus un jāmēģina apturēt asinis.

Hemofilija bērniem: klīniskās vadlīnijas

Hemofilija attiecas uz slimībām, kurām nepieciešama īpaša vides ārstēšana. Tas ir neārstējams. Tomēr ir gadījumi, kad cilvēks dzīvoja visu mūžu un bija spēcīgs un spēcīgs līdz vecumam. Pirmkārt, ir vērts zināt, ka šādi pacienti vienmēr ir pakļauti riskam. Darbības tiek veiktas tikai izņēmuma gadījumos, izmantojot speciālu uzturošo terapiju. Tomēr nav nepieciešams aizsargāt bērnu no visas pasaules. Viņam ir tiesības sazināties un personiski. Tomēr var iegādāties tikai šādu spilvenu.

Viņa glābs bērnu ne tikai no zilumiem, bet arī no skaļiem trokšņiem. Nepieciešams, lai bērns zinātu, kā rīkoties ārkārtas situācijā un kur iegūt pareizo medikamentu (bērniem, kas vecāki par 10 gadiem). Profilakse ir labākais veids, kā aizsargāt bērnu no kaitējuma.

Katrs pacients ar hemofiliju ir obligāti reģistrēts rajona klīnikā vai īpašā centrā. Ikvienam ir īpašs dokuments - grāmata. Tajā ārsts atzīmē, kāda veida ārstēšanu pacients saņem un cik efektīvi tas ir. Turklāt tajā ir informācija par slimības veidu, tā smagumu un zālēm un terapiju, kas tai jālieto. Ārkārtas situācijā tieši šis dokuments glābj šādu pacientu dzīvības.

Ir ļoti svarīgi ārstēt visas ķirurģiskās procedūras un iejaukšanās. Pat šādai operācijai, piemēram, zobu ekstrakcijai, šādi pacienti obligāti tiek hospitalizēti specializētā klīnikā, kur šādi iejaukšanās notiek ārstu uzraudzībā. Un, ja cilvēkam tiek veikta operācija, tad šajā gadījumā obligāta ir pirmsoperācijas asins pārliešana un zāļu terapija.

Pacientiem ar hemofiliju dažreiz ir nepieciešama psiholoģiska palīdzība. Ne daudzi jaunieši paši var pārvarēt dažas fobijas, kas saistītas ar pastāvīgu apdraudējumu. Psiholoģiskās problēmas pastiprinās augšanas laikā un cenšoties veidot attiecības ar pretējo dzimumu. Ne katra meitene uzdrošinās radīt ģimeni ar personu, kurai ir līdzīgs gēnu traucējums. Lai mazinātu stresa faktoru, noteikti jāsaņem ģenētiskā konsultācija. Ir vērts atcerēties, ka šāds gēns izpaužas tikai caur vīriešu līniju.

Noslēgumā

Hemofilija nav vienkārša slimība. Ģenētika ir precīza zinātne, tā ir neparedzama. Lai saprastu, kā un kur tas vai slēptais atribūts izpaužas pat veseliem cilvēkiem, tas ir ārpus tās varas. Medicīnā ir vairāki simti reti sastopamu ģenētisku traucējumu un mutāciju, kas daudzu gadu desmitu laikā nav parādījušās ģints. Un pat diviem pilnīgi veseliem cilvēkiem var būt īpašs bērns. Šajā gadījumā labākais padoms ir apkopot visu nepieciešamo informāciju par diagnozi, nevis atteikties un darīt visu, lai bērns varētu justies laimīgs, un, pats galvenais, mīļie vecāki.

Hemofilijas profilakse

Lai gan slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, zāles var uzturēt apmierinošu hemofiliskā bērna veselības stāvokli.

Pirmkārt, ir nepieciešama asiņošanas novēršana. Tas tiek panākts, savlaicīgi injicējot trūkstošo asins recēšanas faktoru, kas novērš muskuļu un locītavu asiņošanu.

Visi bērni ir obligāti pie pediatra, un viņiem ir dokuments, kurā norādīts hemofilijas veids, ārstēšanas metode un rezultāts.

Vecākiem ir jāzina, kā pareizi rūpēties par bērnu, lai viņš nejūtos neērti mājās un starp saviem vienaudžiem. Viņiem arī jāspēj sniegt pirmo palīdzību savam bērnam, ja nepieciešams.

Hemofilijas gadījumā ir nepieciešams bagātināt bērna pārtiku ar vitamīniem, kā arī kalcija un fosfora sāļiem.

Bērni, kas cieš no "karaliskās slimības", nevar tikt iesaistīti fiziskā darbībā traumu riska dēļ. Tādēļ vecākiem ir jāinteresē bērns garīgās mācībās un attīstīt spējas šāda veida darbībā.

Dažreiz vecāki sajauc vakcināciju pret hemofilisku infekciju ar hemofilijas novēršanu. Šīs divas slimības nav saistītas viena ar otru. Bet pati hemofilija nav kontrindikācija plānotajām bērna vakcinācijām. Tomēr jāatceras, ka šādi bērni jāievada subkutāni, jo pēc intramuskulāras ievadīšanas var rasties plaša hematoma.

Vēl viens hemofilijas profilakses virziens var tikt saukts par konsultāciju ģenētiskajos centros ģimenēm, kurās kāds no viņu radiniekiem (vai esošam bērnam) cieš no šīs slimības.

Kurš ārsts sazinās

Pacientu ar hemofiliju ārstē hematologs, ko novēro pediatrs. Viņu obligāti iesaka zobārsts, ģenētists, ja nepieciešams (vecākiem bērniem) - psihologs. Ja rodas komplikācijas, palīdziet anesteziologam, ķirurgam, neirologam, ortopēdam. Kad parādās hemarthrosis, ir nepieciešams apsekojums par reimatologu.

Klīniskās hemofilijas pazīmes bērniem

Tas ir slimība atkarībā no VIII līmeņa: C (vai IX: C hemofilijā B), smaguma pakāpe ir smaga, vidēji izteikta un viegla. Smagas slimības simptomi ir atkārtotas spontānas asinsrites locītavās un muskuļos, kas var novest pie artrīta deformācijas, ja tas netiek pienācīgi ārstēts.

Ir vairums bērnu izpausmes sākas pirmajā dzīves gadā, kad tās sāk pārmeklēt un pēc tam staigāt (un krišanu). Asiņošanas epizodes visbiežāk rodas locītavu un muskuļu dobumā. Ja nav ģimenes vēstures, jūs varat sākotnēji uzņemties nejaušus ievainojumus.

Gandrīz 40% gadījumu debitēja jaundzimušo periodā ar intrakraniālu asiņošanu, asiņošanu pēc apgraizīšanas vai ilgstošu asins noplūdi no injekcijas vietas uz papēdi un venipunkcijas vietās. Smagums paliek nemainīgs ģimenē.

Bērnu ar hemofiliju uzturēšana

Koncentrēt rekombinants VIII faktors hemofilijā A vai rekombinantā IX faktora koncentrāts hemofilijā B tiek ievadīts intravenozas bolus infūzijas veidā, ja ir asiņošana. Ja nav pieejami rekombinanti produkti, tiek izmantoti produkti, kas iegūti no ļoti attīrītas plazmas ar vīrusu inaktivāciju.

Nepieciešamā summa atkarīgs par asiņošanas vietu un raksturu. Kopumā pietiekamā apjomā asinsrites līmeņa paaugstināšanās par 30% ir pietiekama, lai koriģētu vieglo asiņošanu un vienkāršas asiņošanas iespējas locītavas dobumā.

Liela ķirurģiska intervences vai dzīvībai bīstama asiņošana prasa palielināt 100% un pēc tam 2 nedēļas uzturēt to 30-50% līmenī, lai novērstu sekundāru asiņošanu. To var panākt tikai ar regulāru faktoru koncentrātu infūziju (parasti ar 8 līdz 12 stundu intervāliem VIII faktora gadījumā, 12–24 stundas IX faktora vai nepārtrauktas infūzijas gadījumā) un ar nepārtrauktu plazmas līmeņa uzraudzību.

Nepieciešams izslēdz intramuskulāras injekcijaslietojot aspirīnu un NPL pret visiem pacientiem ar hemofiliju.

Hemofilijas ārstēšanas komplikācijas bērniem:
• inhibitori, tas ir, antivielas pret VIII vai IX faktoru:
- Izveidots 5-20%.
- Samaziniet vai pilnībā kavējiet ārstēšanas efektu.
- Tas prasa izmantot ļoti lielas VII faktora devas vai paralēlas vielas (piemēram, Vila faktoru), lai apturētu asiņošanu.
- Var būt atbildīgs par imūnās tolerances ierosināšanu.

• Pārnēsājamas infekcijas: A, B un C hepatīts.
- HIV.
- Prioni (?).

• Piekļuve asinsvadu sistēmai:
- Perifērās vēnas var būt grūti kannēt.
- Centrālās vēnu piekļuves ierīces var būt inficētas vai trombētas.

Mājas ārstēšana Tā mērķis ir novērst kavēšanos terapijas uzsākšanā, jo tas palielina pastāvīgu bojājumu risku, piemēram, progresējošu artropātiju. Parasti vecākiem tiek mācīts, kā mājās nodrošināt aizvietotājterapiju, ja bērns ir 2-3 gadus vecs, un sākot no 7-8 gadu vecuma, lielākā daļa bērnu var paši lietot zāles.

Profilaktiskais VIII / IX faktors visiem bērniem ar smagu hemofiliju, lai vēl vairāk samazinātu hronisku locītavu bojājumu risku, palielinot bāzes līmeni virs 2%. Primārā profilakse parasti sākas 2–3 gadu vecumā un tiek veikta 2–3 reizes nedēļā. Ja perifēro venozā piekļuve ir vāja, ir nepieciešamas centrālās vēnas piekļuves ierīces. Ir pierādīts, ka profilakse noved pie labākas locītavu darbības pieaugušajiem.

Desmopresīns (DDAVP, deamino-8-D-arginīna-vasopresīna acetāts) var atbrīvot vieglu hemofiliju A, neizmantojot asins pagatavojumus. Tas ir parakstīts infūzijās, tas stimulē VIII faktora endogēno veidošanos: C un PV. Lai nodrošinātu minimālu ķirurģisku iejaukšanos vai zobu ekstrakciju, var sasniegt atbilstošus koagulācijas faktoru līmeņus. Tomēr DDAVP nav efektīvs B hemofilijas gadījumā.

Centri hemofilija uzraudzīt bērnu ar patoloģisku asiņošanu vadību. Viņi īsteno daudzdisciplīnu pieeju, piedaloties medicīnas speciālistiem un medmāsām un izmantojot laboratorijas metodes. Ir nepieciešama specializēta fizioterapija, lai uzturētu muskuļu spēku un izvairītos no bojājumiem imobilizācijas dēļ. Psiholoģiskais atbalsts ir neatņemama atbilstības uzturēšanas sastāvdaļa.

Skatiet videoklipu: Kā atpazīt aizkuņģa dziedzera problēmas? (Decembris 2019).

Loading...