Populārākas Posts

Redaktora Izvēle - 2019

Ārsts ģenētists par 14 gadus vecu bērnu

Ģenētists ir medicīnas speciālists, kas nodarbojas ar iedzimtas predispozīcijas izraisītu patoloģisku procesu diagnosticēšanu, ārstēšanu un profilaksi. Visbiežāk bērni konsultējas ģenētikas jautājumos bērna plānošanas stadijā vai ja ir aizdomas par iedzimtu slimību.

Gadījumā, ja pāris ir asinīs un plāno vai jau ir iecerējis bērnu, konsultācija un novērošana ar ģenētiku ir vienkārši obligāta.

Kas ir iekļauts ģenētikas kompetencē?

Visas slimības, kas var būt saistītas ar iedzimtu nosliece vai ko izraisa attiecības starp tuviem radiniekiem, ir ģenētikas kompetencē.

Turklāt ģenētists var aprēķināt slimības riska pakāpi bērnam, ar nosacījumu, ka abi vecāki vai viens no viņiem ir pārvadātāji. Šajā gadījumā ārsts obligāti runā ar vecākiem, izskaidrojot viņiem visus faktorus, riskus un patoloģiskā procesa attīstību nākotnē.

Jāatzīmē, ka ģenētists neārstē nevienu atsevišķu orgānu. Speciālists strādā, lai noteiktu visu slimību kopumā attiecībā uz visu organismu.

Kādas slimības ārstē?

Šī speciālista kompetences jomā ir ļoti daudz patoloģisku procesu. Daži no tiem ir ļoti reti. Visbiežāk sastopamās ir šādas slimības:

  1. patoloģijām, kurām ir dominējošs, recesīvs X saistītā mantojuma veids, t
  2. genomika,
  3. dažāda veida sindromi (Down, Disomy, kaķu scream),
  4. garīgā atpalicība
  5. Ģenētiski predisponēts bērns pret alkoholismu, narkotiku lietošanu, nikotīnu,
  6. dažāda veida mutācijas.

Turklāt ģenētists var izveidot ciltsrakstu un aprēķināt bērna ģenētiskās slimības riska pakāpi koncepcijas stadijā.

Kad jums ir nepieciešams vērsties pie ģenētikas?

Šī speciālista konsultācija ir nepieciešama bērna plānošanas stadijā ar nosacījumu, ka ir gadījumi, kad ģimenē ir smaga iedzimta patoloģija. Īpaša uzmanība ir jāpievērš tam, ja bērns jau ir dzimis ģimenē, ar kādu ģenētisku slimību vai patoloģiju ar nezināmu etioloģiju.

Tomēr jāatzīmē, ka apspriešanās ar ģenētiku nebūs lieka, pat ja nav acīmredzamu iemeslu bažām. Ar modernu diagnostikas metožu palīdzību var konstatēt nopietnu patoloģiju jau grūtniecības pirmā trimestra stadijā. Ceļojums uz ģenētiku ir obligāts, ja ultraskaņas skenē tiek konstatēta augļa attīstības anomālija.

Ir jāņem vērā fakts, ka speciālista diagnozi ne vienmēr var uzskatīt par teikumu. Daudzus patoloģiskus procesus, pat ar iedzimtu nosliece, var novērst vai samazināt līdz minimumam.

Arī ģenētika jārisina, ja šādi faktori ir godīgi:

  1. sieviete dzemdē tikai mirušus bērnus, vai grūtniecība beidzas ar aborts,
  2. precētajā pārī, kur sieviete ir 35 gadus veca un vecāka
  3. persona, kurai ir tendence uz ģenētiskām slimībām un plāno bērnu
  4. cilvēkiem ar patoloģisku garīgās aktivitātes pasliktināšanos, t
  5. pāri, kas ir asins radinieki.

Darba ģenētikas princips

Ārsta darbs ar pacientiem sākas ar ģimenes vēstures atklāšanu. Lai novērstu dažādu formu etioloģiskos faktorus, pacientu sākotnēji pārbauda daži speciālisti.

Tikai pēc tam, kad ģenētiskajam ārstam ir pārbaudes rezultāti un pilnīga ģimenes vēsture, ir noteikta diagnostikas programma.

Ģenētiskās izpētes metodes

Speciālists savā darbā izmanto šādas diagnostikas metodes:

  1. ģenētiskā tipa pārbaude
  2. DNS diagnostika,
  3. hromosomu izpēte
  4. kariotips.

Ja mēs runājam par augļa patoloģiju, tad tiek iecelti papildu izpētes veidi:

  1. materiāla biopsija no dzemdes,
  2. mātes bioķīmiskais marķieris,
  3. Ultraskaņa.

Kas attiecas uz invazīvām metodēm, tās ieceļ tikai ārkārtējos gadījumos. Tas ir saistīts ar to, ka šādas instrumentālās analīzes var ietekmēt bērna veselību.

Pāra savlaicīga piesaiste šim speciālistam var palīdzēt novērst smagas patoloģijas attīstību bērnam augļa attīstības agrīnā stadijā. Pareiza bērna plānošana ļauj, ja ne izslēgt, mazināt nopietnu slimību un komplikāciju risku. Pēdējais attiecas ne tikai uz bērnu, bet arī uz viņa māti. Jāatzīmē, ka šajā gadījumā tas attiecas ne tikai uz bērna un vecāku fizisko veselību, bet arī uz psiholoģisko.

Kad man jāvēršas pie ģenētikas?

Konsultējieties ar speciālistu grūtniecības plānošanas stadijā.

Tas jo īpaši attiecas uz šādiem pāriem:

Laulātie, kas saskaras ar neauglības problēmu.

Sievietes, kurām ir otrā grūtniecība, kas nav attīstījusies.

Atkārtoti spontānas aborts.

Identificētas iedzimtas slimības ģimenē.

Vecums vecākiem par 35 gadiem.

Augļa malformācijas, kas tika atklātas rutīnas ultraskaņas skrīninga laikā.

Bērns var pieprasīt konsultācijas ģenētiku. Tādējādi pediatrijā zinātne ļauj apstiprināt vai atspēkot hromosomu vai iedzimtas slimības bērnam. Ir svarīgi, lai bērns nonāktu ģenētikā, ja viņam ir KRA, traucēta fiziska vai psihoverbāla attīstība, ir iedzimti defekti vai autisma traucējumi.

Nedomāju, ka ģenētiskā konsultēšana ir neparasta procedūra. Tā ir specializēto medicīnisko pakalpojumu kategorija, un tās mērķis ir palīdzēt pacientam. Tās mērķis ir identificēt un novērst iedzimtas slimības un anomālijas.

Palīdzība ģenētika ļauj sākt profilaksi, ieskaitot savlaicīgu pirmsdzemdību, lai veiktu visaptverošu pirmsdzemdību diagnozi auglim, ja ir ģenētisks bērna attīstības risks. Ja ir apstiprinātas iedzimtas anomālijas, ģenētists var sniegt provizorisku prognozi par bērna attīstību un dzīvi. Iespējams, ka mainīsies grūtnieces vadības taktika, tiek veikti pasākumi, lai veiktu atklāto pārkāpumu terapeitisko vai ķirurģisko korekciju.


Vai tekstā ir kļūda? Atlasiet to un vēl dažus vārdus, nospiediet Ctrl + Enter

Dzemdību speciālists-ginekologs ir ārsts, kurš visbiežāk sūta precējus pārus, lai konsultētos ar ģenētiku, pediatriem un neonatologiem, kuri iesaka ģenētikas konsultācijas bērniem un jaundzimušajiem.

Iemesli, kāpēc griezties pie ģenētikas, var būt šādi:

Primārā aborts,

Nedzīvi dzimušie vai aborts

Ģimenes vēsturē ir iedzimtas un iedzimtas slimības,

Laulība starp tuviem radiniekiem,

IVF un ICSI plānošanas procedūras

Nelabvēlīgā grūtniecības gaita ar hromosomu patoloģijas risku, t

Iedzimtu defektu iespējamība (saskaņā ar ultraskaņas rezultātiem),

Pārnestie ARVI, medikamenti, arodslimības, kā negatīvi faktori, kas ietekmē grūtniecības gaitu.

Kā ģenētika tiek uztverta?

Pacientam, kurš ieradās konsultācijā, būs jāiet cauri vairākiem posmiem:

Diagnostikas precizēšana. Ja ir aizdomas par iedzimtu patoloģiju, ārsts izmantos dažādas pētījuma metodes, lai atspēkotu vai apstiprinātu šo aizdomas: bioķīmisko, imunoloģisko, citoģenētisko, ģenealoģisko utt. Turklāt ir jāpārbauda ģimenes vēsture un tiks atklāti dati par tuvu radinieku pieejamajām patoloģijām. Iespējams, ka ir nepieciešama rūpīgāka slimnieku radinieku pārbaude.

Prognoze. Šajā stadijā ārsts izskaidro ģimenei, kas lūdza palīdzību, identificētās slimības raksturu. Pati prognoze ir balstīta uz noteiktu mantojuma veidu - monogēnu, hromosomu, daudzfaktoru.

Secinājums pacientiem tiek izsniegts rakstiski, kas norāda uz veselības prognozi konkrētas ģimenes pēcnācējiem. Ārsts novērtē slimnieka bērna riskus un informē par to laulāto.

Ģenētikas ieteikumi attiecas uz to, ka viņš sniedz padomus par to, vai ģimenei ir jāplāno bērna piedzimšana, ņemot vērā slimības smagumu, paredzamo dzīves ilgumu un iespējamos riskus gan bērna veselībai, gan vecāku veselībai. Attiecībā uz lēmumu un par to, vai ir bērns vai nē, laulātie to pieņems pats.

Ģenētika savā darbā izmanto dažādas sarežģītas metodes, lai diagnosticētu iespējamos pārkāpumus.

Ģenealoģiskā metode, kuras mērķis ir apkopot informāciju par radinieku slimībām vairākās paaudzēs.

HLA testēšana vai ģenētiskās saderības pārbaude. Šī diagnostikas metode ir ieteicama laulātajiem turpmākās grūtniecības plānošanas laikā. Turklāt ir iespējams izpētīt vīra un sievas kariotipus, gēnu polimorfismu analīzi.

Ieviešot pētījumus par ģenētiskajām patoloģijām embriju attīstībā, kas iegūti IVF laikā.

Sieviešu un augļa seruma marķieru neinvazīva kombinēta skrīnings. Šī metode tiek veikta bērna nēsāšanas stadijā un ļauj identificēt esošo hromosomu patoloģiju.

Invazīvas augļa diagnostikas metodes tiek izmantotas tikai tad, kad tas ir absolūti nepieciešams. Ģenētisko augļa materiālu iegūst, izmantojot koriona biopsiju, cordocentēzi vai amniocentēzi.

Augļa ultraskaņa ir arī diezgan informatīva metode, kas ļauj jums redzēt augļa attīstības nopietnus defektus un novirzes. To veic obligāti trīs reizes bērna nēsāšanas laikā.

Biochemiskā pārbaude ir obligāta procedūra visām sievietēm bez izņēmuma, kas pārvadā bērnu. Šī metode ļauj izslēgt daudzas hromosomu anomālijas, piemēram: Patau sindroms, Edvarda sindroms utt.

Jaundzimušo skrīnings tiek veikts, lai noteiktu cistisko fibrozi, galaktozēmiju, fenilketonūriju, iedzimtu hipotireozi, androgēnu sindromu. Ja tiek konstatēti šo slimību marķieri, bērns tiek nosūtīts uz ģenētiku, un viņš atkārto pārbaudes procedūru. Pēc diagnozes apstiprināšanas ārsts nosaka atbilstošu ārstēšanu.

Papildus iepriekš minētajām metodēm ģenētists spēj noteikt paternitāti un mātes stāvokli, kā arī bioloģisko piederību.

Iedzimtu slimību profilakse

Profilaktiskiem mērķiem ģenētikā ir trīs jomas:

Primārā profilakse. Tas nāk līdz plānošanai bērna piedzimšanai, noraidot to ar lielu patoloģijas attīstības risku, kā arī uzlabojot cilvēka vidi.

Sekundārā profilakse tiek samazināta līdz embriju izvēlei ar defektiem pirms implantācijas. Turklāt tas ietver grūtniecības pārtraukšanu, ja ir skaidra patoloģija.

Terciārās profilakses mērķis ir labot tās izpausmes, kas rada bojātus genotipus.

Kad bērns piedzimst ar jau esošiem defektiem, tad visbiežāk tas prasa operāciju (ar iedzimtiem defektiem). Gēnu un hromosomu anomālijām ir nepieciešams sociālais atbalsts un atbilstoša terapija, kā arī ģenētikas novērošana mūža garumā.

Kad sazināties ar ģenētiku

Ļoti svarīgi ir jautājums par bērna dzimumu,

Jau dzimis bērns ar ģenētiskām novirzēm

Viena no laulātajiem ģimenē bija iedzimtas slimības vai anomālijas,

Mātes ir vecākas par 35 gadiem

Agrāk bija spontāni aborts, sterilitāte, nedzīvi dzimušie,

Grūtniecības sākumposmā māte lietoja medikamentus, veica ķīmijterapiju vai bija pakļauta kaitīgiem vides faktoriem (radiācija, ķimikālijas).

Kādi ir galvenie ģenētiskās diagnostikas veidi

Veicot karjeru, neaizmirstiet, ka sieviete ir labākā formā veseliem bērniem no 18 līdz 35 gadiem.

Ja grūtniecība iestājas pēc 35 gadiem, jums jāiziet ģenētiskā pārbaude.

Ir ļoti svarīgi saglabāt visu informāciju par katras ģimenes veselības vēsturi. Lielākajai daļai gaidošo vecāku ir neliels risks pārnest jebkādus ģenētiskus defektus un nekad neizmantot ģenētikas pakalpojumus. Daudzos gadījumos, runājot ar katru no šiem pāriem, akušieris ir saistīts ar nopietnām ģenētiskām problēmām.

Labākais laiks, lai tiktos ar ģenētiku, protams, ir laiks pirms grūtniecības sākuma vai tuvas radniecības gadījumā pat pirms laulībām. Ja sieviete jau ir grūtniece, ģenētists ierosinās atbilstošus pirmsdzemdību testus un palīdzēs vecākiem izlemt, vai viņiem ir bērni. Ģenētikas padomes saglabāja simtiem tūkstošu pāru, kuriem ir augsts risks saslimt ar nopietniem attīstības traucējumiem.

Medicīniskās ziņas

Kolorādo universitātes zinātnieki Amerikas Savienotajās Valstīs piespieda vēža šūnas vairāk pakļauties narkotikām. Ir vajadzīgas ietekmētās šūnas.

Sanktpēterburgā notika praktiska fizioterapijas nodarbība pacientiem ar Bechterew slimību. Pasākumā piedalījās aptuveni 25 pacienti, kas cieš no šīs smagās reimatiskās slimības.

Ģenētiskā - Ārsts, kurš pēta iedzimtas slimības. Šim speciālistam ieteicams apmeklēt visus pārus, kas plāno bērnus, kā arī sievietes grūtniecības laikā, īpaši, ja pastāv risks, ka bērnam ir patoloģija.

Daži cilvēki domā, kas padara ģenētiku grūtniecības laikā, kas no pirmā acu uzmetiena gūst gludu darbību, tad kāpēc konsultēties ar viņu? Fakts ir tāds, ka bieži bērni ar ģenētiskām novirzēm ir dzimuši no pilnīgi veseliem vecākiem, kuri ir tikai bojātu hromosomu vai mutāciju nesēji. Viņi, iespējams, nav informēti par šādu problēmu. Lai izvairītos no šāda nepatīkama likteņa, viņi vēršas pie ģenētiskajiem centriem.

Kādas situācijas iet uz ģenētiku?

Konsultējieties ar šo speciālistu šādās situācijās:

  • pirms laulības pārmeklēšana, lai radītu veselīgus pēcnācējus,
  • grūtniecības plānošana,
  • neauglība vai aborts, nedzīvi dzimušie,
  • pēdējo reizi, kad bērns piedzima ar ģenētiskām patoloģijām,
  • mantojuma slimības ir citos ģimenes locekļos, t
  • bērna reproduktīvā vecumā, lai noteiktu preeklampsijas, attīstības aizkavēšanās, trombofilijas risku, tas ir īpaši svarīgi t
  • Dažiem ģimenes locekļiem ir problēmas ar fizisku vai garīgu attīstību (īss augums, autisma uzvedība, skeleta deformācijas),
  • onkoloģija ar tuviem radiniekiem,
  • lai noteiktu paternitāti (ja bērns izskatās kā ģimenes loceklis),
  • gadījumi, kad nākotnes vecāki ir asins radinieki, t
  • grūtniece, kas jaunāka par 18 gadiem vai vecāka par 35 gadiem,
  • dzemdību laikā sieviete cieta infekcijas slimību vai bija hroniska recidīva, kurā tika lietotas zāles,
  • nākotnes māte ņem alkoholu, narkotikas, vai rentgena diagnostika, kas atrodas stāvoklī.

Ģenētiskās slimības

Šeit ir tikai dažas slimības, kuru diagnoze ir iespējama pēc ģenētiskās izpētes:

  • cistiskā fibroze,
  • adrenogenitālais sindroms
  • I tipa neirofibromatoze, t
  • Dauna sindroms,
  • Marfana sindroms,
  • patau sindroms,
  • garīga atpalicība ar trauslu X hromosomu.

Ko dara ārsts ģenētists?

Viņš detalizēti jautā par pāris "ģimenes" slimībām, proti, vai diabēts, sirds slimības un tamlīdzīgi ir tuvākajā ģimenē: vecāki, vecmāmiņas, vectēvi, brāļi vai māsas. Šādās situācijās tiek uzskatītas trīs paaudzes. Ģenētists pārbauda jūsu karti ar slimības vēsturi. Pamatojoties uz savākto informāciju, ārsts var noteikt dažus testus, lai noteiktu iespējamo risku. Ģenētists atdala skrīninga rezultātus jebkurā grūtniecības posmā.

Kādas pārbaudes un diagnostikas metodes tiek izmantotas?

Pamatojoties uz savāktajiem datiem par vīra un sievas radiniekiem, ģenētiskais risks bija līdz 5%, tas tiek uzskatīts par zemu, no 6 līdz 20% - vidēji. Kad ir ieteicams, ka pāris iziet vienu no pirmsdzemdību diagnozes metodēm. Ja risks ir lielāks par 20%, turpmāka pārbaude ir obligāta.

Pirmsdzemdību diagnoze

Neinvazīvas metodes (bez ķirurģiskas iejaukšanās). Tie ietver:

  • . I, otrā grūtniecības trimestra sākumā var konstatēt daudzus defektus. Piemēram, tādi kā priekšējās vēdera sienas trūces, mugurkaula un galvaskausa trūces, plaši smadzeņu defekti, policistiska nieru slimība, neatdalīti augļi. Saņemtās informācijas svarīguma dēļ nav iespējams aizmirst ultraskaņas pārbaudi, un tas jādara ārsta norādītajā laikā. Parasti procedūra tiek veikta trīs reizes 11-12, 20-22 un 30-32 nedēļās. Ja ir pierādījumi, veiciet 4 nedēļu intervālu. Ārsti jau sen ir izveidojuši noteiktu saikni starp defekta raksturu un laiku, kad tas tika atklāts.
  • Alfa proteīna iegūšana ražoti no placenta un citi marķieri, kuru DNS fragmenti ir atrodami sievietes asinīs. Tās nosaka 16-20 nedēļas. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Invazīvas metodes (ar ķirurģisku iejaukšanos). Ar viņu palīdzību augļa šūnas ir izolētas pētniecībai. Šādas metodes dod diezgan precīzus rezultātus attiecībā uz augļa stāvokli, bet ķirurģiskas iejaukšanās dēļ pastāv abortu draudi, tāpēc tie tiek izmantoti ārkārtējos gadījumos, kad defektu rašanās risks ir augsts. Invazīvās metodes ietver:

  • Amniocentēze (paraugu ņemšana un amnija šķidruma analīze). Visbiežāk izmantotā pētniecības metode. Notika 17-20 nedēļu laikā. Pateicoties šim pētījumam, tiek noteikts augļa kariotips, noteiktu enzīmu un hormonu saturs, alfa proteīns, tiek veikta DNS analīze hromosomu patoloģijai.
  • Kordocentēze. Tas ir augļa asins vākšana no nabassaites. Tas notiek arī no 17. grūtniecības nedēļas. Tādējādi tiek konstatētas asins slimības, iedzimta imūndeficīta stāvokļi, augļa intrauterīna infekcija, vielmaiņas traucējumi, tiek konstatēts kariotips.
  • Korija biopsija . Ieplūdes notiek ar priekšējās vēdera sienas un augļa urīnpūšļa punkciju. Procedūra tiek veikta no 8 līdz 11 nedēļām. Tas tiek parādīts, kad vienam no vecākiem ir mainīts kariotips (hromosomu kopums) vai ģimenei jau ir bērns ar iedzimtu patoloģiju.
  • Embrioskopija. Pētījums, kas tika veikts pirmajā trimestrī. Dzemdes kaklā tiek ievietota īpaša elastīga optika, lai tieši pārbaudītu un novērtētu embriju asinsriti no iekšpuses. Embrioskopija tiek veikta ne agrāk kā 5 nedēļas.
  • Augļa ādas biopsija. Veikta noteiktu ādas slimību diagnosticēšanai.

Kas ir kariotipa analīze?

Tas ir pētījums par pieejamo hromosomu skaitu, to formu un lielumu. Aptuveni 1-2 nedēļas pēc analīzes rezultātiem būs gatavi. Ja viss ir labi, tad 46 hromosomas ir grupētas un marķētas ar 46XY vīriešiem un 46XX sievietēm. Patoloģisku izmaiņu klātbūtnē hromosomu kopa var būt lielāka vai mazāka par 46, pārī savienojumi var būt sadalīti vai nepareizi sagrupēti. Šādas izmaiņas sauc par aneuploīdiju.

Protams, ģenētikas pārbaudei ir liela nozīme: tas ļauj jums izpētīt augļa augļa attīstību, lai izdarītu zināmas prognozes. Tomēr ir šādas analīzes morāls un ētisks aspekts: ja, piemēram, šādas aptaujas laikā nākotnes vecākiem tiek paziņots, ka bērnam ir Dauna sindroms, kā būt? Galu galā, ģenētists neārstē iedzimtas slimības, bet tikai tās atklāj.

Bieži vien šādos gadījumos mātes ierosina izbeigt grūtniecību, tomēr tiek uzskatīts, ka no ieņemšanas brīža attīstās dzīve ar tiesībām pastāvēt. Turklāt ir gadījumi, kad tiek aprēķināta tikai slimības attīstības riska varbūtība. Bet tas nenozīmē, ka tas noteikti izpaužas.

Ģenētists ir ārsts, kura galvenais uzdevums ir identificēt un ārstēt slimības, kas rodas dažādu ģenētisku traucējumu rezultātā. Jums vajadzētu doties uz tikšanos ar šo speciālistu, ja kāds no ģimenes locekļiem jau ir precīzi noteikts vai ir aizdomas par iedzimtas patoloģijas attīstību. Ģenētika jāpievērš vecākiem, kuriem ir bērns ar fizisku vai garīgu invaliditāti, kā arī pāriem grūtniecības plānošanas periodā, lai novērstu iespējamās problēmas.

Kādi ir ārsta ģenētikas pienākumi

Ģenētikam vispirms ir jāveic diagnoze. Tad viņam katrā gadījumā jāidentificē mantojuma veids. Viņa pienākumos ietilpst slimības atkārtošanās riska iespējamības aprēķināšana. Šis speciālists var noteikt simtprocentus, vai preventīvie pasākumi var palīdzēt novērst iedzimtas slimības attīstību. Viņam arī skaidri jāpaskaidro visas savas domas pacientam, kā arī viņa ģimenes locekļiem, ja tādi ir, reģistratūrā. Nu, un, protams, tieši šim speciālistam jāveic nepieciešamās pārbaudes.

Kādos gadījumos ir jāapmeklē ģenētikas ārsts?

Ja bērna dzimums ir īpaši svarīgs pāriem, tad viņiem jāapmeklē ģenētika. Tas pats jādara arī visām tām ģimenēm, kuras ģimenē bija pārmantotas slimības vai deformācijas. Bērna ar ģenētisku traucējumu ģimenē uzņemšana ir vēl viens iemesls, lai tiktos ar šo ārstu. Bez šī speciālista palīdzības nav iespējama radniecības laulību gadījumā, kā arī tad, ja sieviete iestājusies grūtniece vairāk nekā trīsdesmit piecu gadu vecumā.

Kā iegūt ģenētikas profesiju?

Lai kļūtu par ģenētiku, vispirms ir nepieciešams iegūt augstāko izglītību vispārējās medicīnas jomā. Pēc tam jums ir jāiet cauri specializācijai ģenētika, kas notiek ģenētiku sagatavošanas nodaļās dažādās izglītības iestādēs. Apmācības specializācija ilgst aptuveni 2 gadus.

Ar specializācijas gaitu ģenētika pētīja šādas disciplīnas:

  • Vispārējā cilvēka ģenētika. Šajā zinātnē tiek pētīts pārneses veids, ko pārmanto mantojumā, ņemot vērā dažas normālas un anomālas organisma iezīmes.
  • Klīniskā ģenētika. Šī medicīnas pētījumu sadaļa (izcelsme, attīstība, sekasa) iedzimtas slimības.
  • Mūsdienu diagnostikas metodes. Šī disciplīna ietver pētījumus par to, kā veikt un atšifrēt dažādas analīzes, kuras var izraudzīties par ģenētiku.
  • Cilvēka fizioloģija. Zinātne, kas pēta gan atsevišķu orgānu, gan audu struktūru un funkcijas, kā arī to kumulatīvo darbību, kas nodrošina organisma vitālo aktivitāti.
  • Ekoloģiskā ģenētika. Šī ir ģenētikas daļa, kas pēta vides ietekmi uz cilvēka ķermeni, iespējamās izmaiņas ekoloģijas ietekmē un spēju būt mantojamam.
  • Farmakogenētika. Šajā disciplīnā tiek pētīta iedzimtības ietekme uz organisma reakciju, kas var rasties, lietojot noteiktas zāles.

Ģenētikas pacienti

Ģenētikas pacientu galvenā kategorija sastāv no cilvēkiem, kuri pēc savas gribas vai ārsta liecības vēlas uzzināt iedzimtas slimības varbūtību plānotajā vai nesošajā bērnā. Ilgstoši neveiksmīgi mēģinot iedomāties bērnu, viņi arī sazinās ar šo speciālistu, lai pārbaudītu, vai ģenētiskā neauglība nav iemesls. Lai iegūtu ticamus datus, tiek veikts ģenētiskā riska novērtējums, kas ietver dažādu pirmsdzemdību pētījumu veikšanu.

Arī šim ārstam ir tie, kas jau ir saskārušies ar kādu ģenētisku slimību. Šādi pacienti tiek diagnosticēti (ja diagnoze nav noteikta), ārstēšana ir noteikta (ja nepieciešams) vai preventīvus pasākumus, lai novērstu atkārtotu tatkārtotas paasināšanāsa) slimība.

Kas ir ģenētikas darbs?

Ģenētikas darbs, tāpat kā jebkurš cits ārsts, ir sniegt kompetento palīdzību pacientiem. Sākotnēji tiek veikta aptauja, kuras laikā ārsts uzdod jautājumus par pacientiem (biežāk tie ir pāri, kas plāno bērnus vai jau gaida viņu) un par tuviem radiniekiem.

Aptaujas laikā ģenētists precizē šādus datus:

  • neveiksmīgu grūtniecību klātbūtne (aborti, aborti),
  • noteiktu ģenētisko patoloģiju klātbūtne vīriešiem un sievietēm, kas plāno vai gaida bērnu, t
  • informācija par radinieku slimībām (parasti skar vismaz 3 paaudzes),
  • vecāka bērna ar noteiktu patoloģiju klātbūtne ģimenē, t
  • kaitīgiem faktoriem, ar kuriem pacienti saskaras mājās vai darbā tdzīvo tuvu lielām rūpnīcām, bieža mijiedarbība ar ķimikālijām).
Tad tiek veikta diagnoze, kuras metodes tiek izvēlētas atkarībā no saņemtajām atbildēm. Analīzes un apsekojumu dati ļauj ārstam noteikt ģenētiskās patoloģijas attīstības iespējamību un veikt atbilstošus pasākumus.

Ģenētisko slimību profilakses jautājumi ir arī nozīmīga ģenētikas darba sastāvdaļa. Papildus ģenētisko slimību diagnostikai, ārstēšanai un profilaksei ir arī citi profesionālie pienākumi.

Darba vietas ģenētists veic šādas darbības:

  • pacienta rehabilitācijas organizēšana (ar smagu iedzimtu slimību),
  • izņemt nepieciešamos dokumentus (slimnīcu lapas, nodošana citiem speciālistiem),
  • personāla, kas ir pakļauts, organizēšana un kontrole (medmāsas, ordeņi).
Šim virzienam ir jānorāda arī ģenētikas darbā kā izglītojošs darbs ar iedzīvotājiem. Aptuveni 10% bērnu Krievijas Federācijā cieš no kādas ģenētiskas slimības. Starp tiem ir daudzi invalīdi un sociāli nepiemēroti bērni, kuriem nepieciešama pastāvīga palīdzība gan no vecākiem, gan ārstiem. Atbildīga attieksme pret bērna dzimšanas plānošanu ir efektīva metode iedzimtu slimību skaita samazināšanai.

Ģenētikas uzdevums ir izskaidrot vecākiem vecākiem priekšlaicīgas pārbaudes nozīmi pirms ieņemšanas, medicīnas priekšrakstu ievērošanas un citiem piesardzības pasākumiem. Ārsts arī izglītības pasākumos runā par riska faktoriem un iedzimtu slimību profilaksi.

Kādas hromosomu slimības ārstē?

Šo grupu pārstāv daudzas slimības, kuras izpaužas kā daudzas novirzes fiziskajā attīstībā un bieži vien saistītas ar garīgo atpalicību.

Ģenētikas praksē visbiežāk sastopamas šādas hromosomu slimības:

  • Dauna sindroms. Visbiežāk sastopamā un labi izpētītā slimība šajā grupā. Dauna sindroma attīstības cēlonis kļūst par papildu hromosomu, kas veidojas olas mēslošanas laikā (tas ir, bērnam ar Dauna sindromu ir veseli vecāki, bet, apvienojot savu biomateriālu, ir „neveiksme”). Izpaustās slimības raksturīgais izskatsslīpi grieztas acis, plaša deguna, mutes puse atvērta), demence, vāja imūnsistēma.
  • Sindroms Patau. Tas attīstās arī sakarā ar papildu hromosomu, kas veidojas mēslošanas laikā. Izpaužas smagas fiziskas anomālijas, kas bieži noved pie augļa nāves dzemdē. Bērni, kas dzimuši ar šo sindromu attīstītajās valstīs, dzīvo līdz 1 gada vecumam aptuveni 15% gadījumu.
  • Klinefeltera sindroms. Tas ir atrodams tikai vīriešu kārtas pacientiem un bieži tiek konstatēts, kad pāris kļūst par ģenētiku par neauglību, jo šī anomālija padara cilvēku par sterilu. Ārējo Klinefeltera sindroma pazīmju var attiecināt uz strauju augšanu (ne mazāk par 180 centimetriem), dažiem pacientiem ir palielināts piena dziedzeris. Dažiem pacientiem intelekts ir normāls, citās var būt nelielas novirzes no normas.
  • Šerševska-Turnera sindroms. Patoloģiju izpaužas tikai fiziskas anomālijas - dzimumorgānu struktūras defekti, īss augums, īss kakls, ādas locījumi kaklā. Vairumā gadījumu cilvēki ar šo sindromu ir neauglīgi, bet ar kompetentu ārstēšanu ir iespējams iedomāties.

Kādas ir ģenētisko slimību ģenētiskās ārstēšanas?

Ģenētiskās slimības izpaužas kā jebkuras vielas grupas vielmaiņas traucējumi.lipīdi, aminoskābes, metāli, proteīni), kas noved pie atsevišķu orgānu darbības traucējumiem, fiziskās attīstības anomālijām. Garīgās veselības problēmas gēnu patoloģijās ir reti.

Ģenētikas praksē var rasties šādas slimības:

  • Hemofilija. Patoloģijas cēlonis ir nepietiekama olbaltumvielu sintēze, kas ir atbildīgas par asins recēšanu. Ja asinsvadu integritāte tiek pārkāpta, šādos pacientos sākas smaga asiņošana. Tā rezultātā pastāv risks, ka pacienta nāve var rasties iekšējās asiņošanas vai ārējā asins zuduma dēļ, pat ar nelieliem ievainojumiem vai griezumiem. Hemofilija cieš no vīriešiem, un sievietes ir mutācijas gēna nesēji.
  • Talasēmija. Vēl viens asins traucējums, kurā rodas nepietiekams hemoglobīna daudzums. Talasēmijas izpausme ar dzeloņainu ādu, lielu vēdera izmēru, lēnu ķermeņa augšanu. Šī slimība nerada draudus dzīvībai, bet smagās formās ir nepieciešams regulāri veikt asins pārliešanu un lietot īpašus medikamentus.
  • Ichtyosis Šajā slimībā nepareizas olbaltumvielu un tauku vielmaiņas dēļ ādas keratinizācijas process tiek pārtraukts, kā rezultātā pacienta ķermenis ir pārklāts ar biezām cietām skalām. Šādiem pacientiem ir arī tendence uz alerģijām, aknu slimībām, sirds un asinsrites sistēmu. Ja pirmie simptomi parādās pēc dzimšanas (parasti 3 - 4 mēneši), ar atbilstošu ārstēšanu un vieglu ikhtiozi ( tir aptuveni 28 veidi), prognoze ir labvēlīga. Ja bērns piedzimst jau ar ichtyosis, tad vairumā gadījumu viņš mirst pirmajās dzīves dienās.
  • Cistiskā fibroze. Pacientiem ar šo slimību ir samazinājusies gļotu veidojošo orgānu funkcionalitāte (siekalu dziedzeri, plaušas, dzimumorgāni). Noslēpto noslēpumu izceļas ar palielinātu blīvumu un viskozitāti, kas rada problēmas ar daudzu orgānu funkcionalitāti. Eiropas valstīs vidējais cistiskās fibrozes izdzīvošanas vecums ir 40 gadi, Krievijas Federācijā - ne vairāk kā 30 gadus.
  • Marfana sindroms. Šī patoloģija traucē tādas vielas ražošanu, kas nodrošina veselīgu saistaudu struktūru, kas izraisa muskuļu un skeleta sistēmas, sirds un asinsvadu sistēmas un nervu sistēmu problēmas. Pacienti ar Marfana sindromu ir plāni, augsti, ar diezgan īsu ķermeni un nesamērīgi garas un plānas rokas, kājas un pirksti. Interesanti, ka Abraham Lincoln cieta no Marfana sindroma. Ar atbilstošu ārstēšanu šīs slimības prognoze ir labvēlīga.
Jāatzīmē, ka iepriekš minētās slimības ir tikai neliela daļa no visām patoloģijām, ar kurām ģenētikai ir jāsaskaras, jo kopumā ir aptuveni 1500 gēnu noviržu sugas.

Kādas ir daudzfaktoru slimības?

Daudzfaktoru slimības ir patoloģijas, kuru attīstība nosaka ne tikai iedzimtību, bet arī citus faktorus. Arī šādas slimības sauc par slimībām ar iedzimtu nosliece.

Izšķir šādas daudzfaktoru slimības:

  • Flatfoot. Pareizas pēdas formas deformācija, kā rezultātā cilvēks ātrāk nogurst, staigājot. Plakanas pēdas var rasties gan no dzimšanas, gan jebkurā dzīves gadā.
  • Diabēts.Cukura diabēts ir ūdens un ogļhidrātu metabolisma pārkāpums, kas izpaužas kā augsts cukura saturs asinīs.
  • Kuņģa čūla.Kuņģa čūla ir kuņģa gļotādas integritātes pārkāpums, kas izraisa pacientus (biežāk vīrieši) rodas sāpes vēderā, neparasti izkārnījumi un citas gremošanas problēmas.
  • Lūpu lūka. Anomālija, kurā bērns piedzimst ar redzamu plaisu augšdaļā. Ar savlaicīgu darbību (viens vai vairākia) defekts ir gandrīz pilnībā novērsts. Faktu, vai bērns izpauž šo patoloģiju, lielā mērā ietekmē grūtnieces smēķēšana, alkohola lietošana un infekcijas slimību klātbūtne bērna nēsāšanas laikā.
  • Bronhiālā astma.Bronhiālā astma ir hroniska tipa plaušu iekaisums, kam seko smagas klepus, elpas trūkums un gaisa trūkuma sajūta.
  • Šizofrēnija.Šizofrēnija ir garīga slimība, kurā tiek traucēta pacienta uztvere par pasauli un domāšanu. Slimības izpausmes ir ievērojamas un lielā mērā atkarīgas no pacienta dzimuma un vecuma.
Iedarbība uz konkrētu slimību ir iepriekš noteikta embriju veidošanās laikā, bet tas, vai tas parādīsies, ir atkarīgs no ārējiem apstākļiem.

Iedzimtas slimības ietekmē šādus faktorus:

  • Cilvēka dzīvesveids. Jo spēcīgāka ir fiziskā un garīgā veselība, jo mazāk iespējams saslimt ar slimību.
  • Pāvils Dažas patoloģijas ir biežākas, piemēram, vīriešiem. Arī personas dzimums var ietekmēt slimības izpausmes intensitāti.
  • Vide. Nelabvēlīgu vides faktoru ietekme (piesārņots gaiss un ūdens, pārtika ar nitrātiem) palielināt risku saslimt ar daudzām slimībām.
Papildus iepriekšminētajiem faktoriem attiecībā uz katru slimību ir atsevišķi ierosinātāji (apstākļi, kas izraisa slimību). Tādējādi diabēta risks palielinās ar liekā svara palielināšanos, plakanās kājas veicina neērtu apavu valkāšanu, čūlas - lietojot noteiktas zāles. Tāpēc cilvēkiem, kuriem ir iedzimta nosliece uz kādu konkrētu slimību, jums jāievēro šīs slimības profilakse un jārada veselīgs dzīvesveids.

Kādus testus un eksāmenus var noteikt ģenētists?

Starp visiem testiem un eksāmeniem, ko ģenētists var noteikt, pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) diagnostika. Šādi pētījumi tiek piešķirti abiem pāriem, kuri tikko plāno grūtniecību, un sievietes, kas jau ir bērni. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (iejaukties ķermeņa iekšienē) un neinvazīvi (bez iejaukšanās) metodes. Invazīvas izpētes metodes tiek piešķirtas pacientiem, kuri jau ved bērnu. Neinvazīvas pārbaudes var veikt gan grūtniecības plānošanas laikā, gan grūtniecības laikā.

Invazīvas analīzes ģenētikā grūtniecības laikā

Tiek veikti invazīvie testi, lai noteiktu, vai auglim ir kādas ģenētiskas novirzes.

Ģenētists grūtniecības laikā var noteikt šādus testus:

  • amniocentēze (pierakstieties),
  • placentocentēze,
  • cordocentēze,
  • fetoskopija.
Amniocentēze
Šīs analīzes mērķis ir laboratorijas pētījums par šķidrumu, kas ieskauj augli sievietes dzemdē.to sauc arī par amnija šķidrumu vai amnija šķidrumu). Lai iegūtu materiālu analīzei, ārsts pievelk pacienta vēdera sienu ar plānu adatu. Procedūras laikā tiek veikta uzraudzība (kontroli) sievietes stāvoklis ar ultraskaņas skeneri. Atkarībā no pacienta sāpju sliekšņa amniocentēze tiek veikta pilnīgi bez anestēzijas vai tiek izmantota vietējā anestēzija.

Optimālais periods amniocentēzes veikšanai ir periods no 16 līdz 18 grūtniecības nedēļām, kad augļa lielums joprojām ir neliels, bet jau ir pietiekami daudz amnija šķidruma.
Iegūtais šķidrums (ne vairāk kā 30 mililitri) tiek nosūtīta ģenētiskai analīzei. Šāda pētījuma dati ļauj auglim noteikt šādu nopietnu hromosomu slimību klātbūtni kā Dauna sindroms, Patau sindroms.

Kordocentēze
Šis pētījums tiek veikts, piestiprinot augļa nabas auklu, lai izņemtu asinis un pēc tam veiktu pētījumu laboratorijā. Punktu veic caur grūtnieces vēdera sienu. Analīzei nepieciešamā materiāla daudzums svārstās no 1 līdz 5 mililitriem. Optimālais laiks šai analīzei ir no 21 līdz 25 grūtniecības nedēļām. Šajā laikā nabassaites kuģi sasniedz vēlamo lielumu, lai veiktu drošu asins savākšanu.

Kordocentēze ir informatīvāka analīze nekā amniocentēze. To var izmantot, lai noteiktu ne tikai hromosomu patoloģijas, bet arī asins slimības, muskuļu distrofiju un dažādas intrauterīnās infekcijas. Vairumā gadījumu procedūra tiek veikta bez anestēzijas, bet pēc tam pacientam jāpaliek vairākas stundas ārsta uzraudzībā.

Placentocentēze
Šīs procedūras laikā tiek noņemts mazs placenta fragments, kas tiek pakļauts laboratorijas analīzei. Vairumā gadījumu tas prasa vispārēju vai vietēju anestēziju. Pēc placenta sievietei jābūt vismaz 2 dienas medicīniskā uzraudzībā.

Šī analīze ļauj noteikt, kādas ir dažādas dažādas iedzimtas anomālijas auglim, kuras papildina garīgās vai fiziskās patoloģijas. Atšķirībā no diviem iepriekšējiem pētījumiem placentocentēzi var veikt iepriekšējos periodos (sākot no 12. grūtniecības nedēļas), kas nosaka tā vērtību.

Fetoskopija
Šis pētījums tiek veikts, izmantojot fetoskopiju (plānas caurules, kas aprīkotas ar gaismas avotu un lēcām), ko ievieto ar mazu griezumu palīdzību grūtnieces vēderā. Ar ierīces palīdzību ārsts pārbauda augli, lai identificētu redzamas fiziskās novirzes. Arī fetoskopijas laikā var noņemt augļa biomateriālu (asinis, ādas fragmenti) studēt laboratorijā.

Fetoskopija ir viens no informatīvākajiem testiem un ļauj identificēt retas slimības, kuras nevar uzstādīt, izmantojot citas diagnostikas procedūras. Tomēr šis pētījums ir klasificēts kā bīstams un reti noteikts, jo apmēram 5% gadījumu tas izraisa abortu.

Indikācijas invazīvām pārbaudēm

Indikācijas invazīvai pētniecībai var būt absolūtas vai relatīvas. Absolūti ir tie, kas obligāti prasa (ja nav kontrindikācijua) veikt pētījumus. Tie ietver apgrūtinātu iedzimtību (tādu slimību klātbūtne, kuras ir mantotas no tēva vai mātes), vecāka bērna klātbūtne ar noteiktu ģenētisko patoloģiju, slikti skrīninga rezultāti ( tplānotās pārbaudes grūtniecības laikā). Grūtnieces vecums virs 35-40 gadiem ir arī absolūta indikācija vienam no invazīvajiem testiem.

Ar relatīvām norādēm ārsts nosaka pētījuma iespējamību, koncentrējoties uz pacienta stāvokli un citiem faktoriem. Šādas pazīmes ir grūtniecības grūtniecība, infekcija, diabēts un citas endokrīnās slimības grūtniecēm. Relatīvas norādes šādai procedūrai ir arī medikamentu lietošana ar mutagēnu iedarbību, rentgena caurlaide grūtniecības laikā.

Neinvazīvas ģenētikas pārbaudes, plānojot grūtniecību un tās laikā

Lielākā daļa diagnostisko neinvazīvo testu princips, ko ģenētists var noteikt, ir biomateriāla noņemšana (vairāk asiņu) pacientiem (vai viņas partneris) papildu laboratorijas pētījumiem.

Izšķir šādas neinvazīvu diagnostikas procedūru metodes:

  • hromosomu analīze
  • ģenētiskās saderības analīze, t
  • ģenētiskā asins analīze, t
  • ultraskaņa (Ultraskaņa).
Hromosomu analīze
Hromosomu analīze (sauc arī par kariotipa analīzi) ir piešķirts vīriešam un sievietei bērna plānošanas periodā. Pētījuma mērķis ir izpētīt abu laulāto hromosomu kvantitatīvo un kvalitatīvo sastāvu. Analīzei tiek savākta vēnu asinis (dažreiz spermas), no kuras ekstrahē un izpēta nepieciešamās vielas. Šis pētījums ļauj identificēt hromosomu mutācijas vīrietim vai sievietei, kas var izraisīt bērna noteiktus traucējumus.

Kariotipa analīze ļauj noteikt šādas anomālijas:

  • Papildu hromosoma. Tas izpaužas kā Dauna sindroms, Patau sindroms un citas slimības, ko papildina garīga atpalicība. Jāatzīmē, ka pacienti ar šo anomāliju reti pievēršas ģenētikai par bērna plānošanu, jo tas reti paliek nepamanīts un noved pie invaliditātes jau agrīnā vecumā.
  • Nav vienas hromosomas. Tas ir diagnosticēts tikai sievietēm un izraisa neauglību, kā arī dažus attīstības traucējumus.
  • Kromosomu reģiona neesamība. Atkarībā no tā, kura hromosomas daļa trūkst, tā var izpausties kā fiziska deformācija (šķērsošana debesīs ar papildu pirkstiem), dažādu orgānu slimības ( tbiežāk aknas), garīgās attīstības problēmas. Vīriešiem hromosomu reģiona trūkums izraisa neauglību.
  • Kromosomas gala dubultošana. Var izraisīt nieru slimības un dažas fiziskās attīstības pazīmes (šaurs auss kanāls, izvirzīts augšējais žoklis).
Arī kariotipa analīze atklāj bērna ģenētisko jutību pret daudzām slimībām, tostarp diabētu, hipertensiju, sirds un asinsvadu patoloģijām. Ja atklājas jebkādas hromosomu anomālijas, tikai laulātie nosaka sevis koncepcijas lietderību, jo ārsts nevar aizliegt vai pieprasīt pieņemt jebkādu lēmumu.

Ģenētiskās saderības analīze
Šī analīze tiek veikta gadījumos, kad pāris ilgu laiku nespēj iedomāties bērnu. Pētījums ir svarīgs arī tad, kad tiek veikta koncepcija, bet grūtniecība tiek pārtraukta aborts, neatbildētie aborti un citi iemesli. Lai veiktu pētījumu, no cilvēka un sievietes tiek ņemta asinis, lai izpētītu HLA proteīna sastāvu (cilvēka leikocītu antigēnu).

Jo mazāk atšķiras sieviešu un vīriešu olbaltumvielu sastāvs, jo mazāka ir varbūtība, ka pāris uztvers bērnu. Tas izskaidrojams ar to, ka embrijs sastāv no gan sieviešu, gan vīriešu HLA. Bet, ja vīriešu olbaltumvielu sastāvs ir līdzīgs sievietei, sievietes ķermenis to uztver kā savas, bet mutācijas, šūnas un sāk uzbrukt, līdz ar to notiek aborts.

Ģenētiskā asins analīze
Ģenētiskās asins analīzes tiek veiktas grūtniecēm divos posmos. Asinis pētniecībai tiek ņemtas no vēnas, procedūra tiek veikta no rīta tukšā dūšā. Pirmajā posmā no 11 līdz 13 nedēļām tiek veikta dubultā pārbaude, kas ietver šādu elementu skaita noteikšanu asinīs kā hCG (hronisks cilvēka gonadotropīns) un PAPP-A (plazmas olbaltumvielas A). Abas šīs vielas sievietes organismā sāk ražot grūtniecības laikā. Ja palielinās hCG un pazeminās PAPPA, mēs varam runāt par ģenētiskās patoloģijas iespējamību auglim.

Otrajā posmā - no 15 līdz 18 nedēļām grūtniecības laikā tiek veikts trīskāršs tests, kura mērķis ir noteikt tādu vielu līmeni kā hCG, AFP (alfa fetoproteīns, ko ražo augļa aknas) un estriolu (hormons, ko sintezē placenta un bērna aknas). Kumulatīvā novirze no visu trīs rādītāju normām var norādīt uz augļa attīstības traucējumiem.

Ultraskaņas izmeklēšana (Ultraskaņa)
Sonic pētnieks paredz ultraskaņu grūtniecēm no 10 līdz 14 grūtniecības nedēļām. Šajā periodā ultraskaņa novērtē 2 svarīgus kritērijus augļa attīstībai. Pirmais ir kakla zonas biezums (ādas kakls aiz kakla). Šajā telpā auglis uzkrājas šķidrums un, ja tā tilpums pārsniedz normu, pastāv iespējamība, ka Dauna sindroms vai citas hromosomu anomālijas.

Otrs nozīmīgais attīstības traucējumu pazīme, ko var noteikt ultraskaņas skenēšanā, ir deguna kauls. Ja tā lielums ir mazāks par normālu vai ka kaulam vispār nav, tas var norādīt uz dažām patoloģijām, kas saistītas ar bērna garīgās attīstības aizkavēšanos.

Runājot par ultraskaņu kā ģenētisko noviržu noteikšanas metodi, ir svarīgi atzīmēt, ka tas ļauj tikai noteikt to attīstības risku un nevis veikt precīzu diagnozi. Ultraskaņas rezultātu precizitāte lielā mērā ir atkarīga no ārsta kompetences, aprīkojuma kvalitātes, kā arī no dažām pacienta īpašībām (svara amnija šķidrums). Ja ārsts ir konstatējis kādu no iepriekš minētajām novirzēm, viņš var pasūtīt otru ultraskaņas skenēšanu. Ja aizdomas tika apstiprinātas otro reizi, pacientam tiek noteikts amniocentēze vai cits invazīvs pētījums.

Iemesli, kāpēc griezties pie ģenētikas

Dzemdību speciālists-ginekologs ir ārsts, kurš visbiežāk sūta precējus pārus, lai konsultētos ar ģenētiku, pediatriem un neonatologiem, kuri iesaka ģenētikas konsultācijas bērniem un jaundzimušajiem.

Iemesli, kāpēc griezties pie ģenētikas, var būt šādi:

Primārā aborts,

Nedzīvi dzimušie vai aborts

Ģimenes vēsturē ir iedzimtas un iedzimtas slimības,

Laulība starp tuviem radiniekiem,

IVF un ICSI plānošanas procedūras

Nelabvēlīgā grūtniecības gaita ar hromosomu patoloģijas risku, t

Iedzimtu defektu iespējamība (saskaņā ar ultraskaņas rezultātiem),

Pārnestie ARVI, medikamenti, arodslimības, kā negatīvi faktori, kas ietekmē grūtniecības gaitu.

Diagnostikas metodes ģenētikā

Ģenētika savā darbā izmanto dažādas sarežģītas metodes, lai diagnosticētu iespējamos pārkāpumus.

Ģenealoģiskā metode, kuras mērķis ir apkopot informāciju par radinieku slimībām vairākās paaudzēs.

HLA testēšana vai ģenētiskās saderības pārbaude. Šī diagnostikas metode ir ieteicama laulātajiem turpmākās grūtniecības plānošanas laikā. Turklāt ir iespējams izpētīt vīra un sievas kariotipus, gēnu polimorfismu analīzi.

Ieviešot pētījumus par ģenētiskajām patoloģijām embriju attīstībā, kas iegūti IVF laikā.

Sieviešu un augļa seruma marķieru neinvazīva kombinēta skrīnings. Šī metode tiek veikta bērna nēsāšanas stadijā un ļauj identificēt esošo hromosomu patoloģiju.

Invazīvas augļa diagnostikas metodes tiek izmantotas tikai tad, kad tas ir absolūti nepieciešams. Ģenētisko augļa materiālu iegūst, izmantojot koriona biopsiju, cordocentēzi vai amniocentēzi.

Augļa ultraskaņa ir arī diezgan informatīva metode, kas ļauj jums redzēt augļa attīstības nopietnus defektus un novirzes. To veic obligāti trīs reizes bērna nēsāšanas laikā.

Biochemiskā pārbaude ir obligāta procedūra visām sievietēm bez izņēmuma, kas pārvadā bērnu. Šī metode ļauj izslēgt daudzas hromosomu anomālijas, piemēram: Patau sindroms, Dauna sindroms, Edvarda sindroms utt.

Jaundzimušo skrīnings tiek veikts, lai noteiktu cistisko fibrozi, galaktozēmiju, fenilketonūriju, iedzimtu hipotireozi, androgēnu sindromu. Ja tiek konstatēti šo slimību marķieri, bērns tiek nosūtīts uz ģenētiku, un viņš atkārto pārbaudes procedūru. Pēc diagnozes apstiprināšanas ārsts nosaka atbilstošu ārstēšanu.

Papildus iepriekš minētajām metodēm ģenētists spēj noteikt paternitāti un mātes stāvokli, kā arī bioloģisko piederību.

Ģenētists: ko viņš dara un kādas slimības viņš dziedina?

Ir zināms, ka ģenētists ārstē iedzimtas slimības., izvērtē ģenētiskā faktora lomu patoloģisku noviržu attīstībā. Ģenētists savā darbā izmanto zināšanas par galveno gēnu patoloģiju patoģenēzi, klīniskajām pazīmēm un epidemioloģiju.

Ir svarīgi atzīmēt, ka ģenētists ārstē pacientus.DNS testēšana, infekcijas, sirds un asinsvadu un endokrīno slimību izmeklēšana, augļa pirmsdzemdību ģenētiskā diagnoze, kas ļauj identificēt iedzimtos defektus un novirzes un dažkārt tos novērst.

Ko dara ģenētists un ko viņš ārstē?

Tas, ko ģenētists ārstē pieaugušos, jaundzimušos un bērnus dzemdē, ir labi zināmsViņam ir arī plašas zināšanas:

  • iedzimtu slimību diagnostikas, ārstēšanas un profilakses metodes, t
  • patoģenēzes un patoloģiju mantojuma modeļi, t
  • ģenētiski noteikta sirds un asinsvadu sistēma, autoimūna, infekcijas slimības un vēzis, to profilakses, atklāšanas un ārstēšanas metodes, t
  • hromosomu anomāliju klīniskās un citoģenētiskās īpašības, to paaugstinātā riska bērniem faktori un terapeitiskās korekcijas metodes.

Ir svarīgi, lai ģenētists ārstētu vairāk nekā 3000 iedzimtas slimības. un palīdz identificēt gēnus:

  • krāsu aklums
  • Dauna sindroms
  • spina bifida
  • hemofilija
  • cistiskā fibroze,
  • Tay-Sachs slimība (agrīnās bērnības idiocija),
  • neirofibromatoze un citi.

Ko ārstē ģenētists? Tā ne tikai atklāj iedzimtas slimības, bet arī:

  • molekulārās bioloģiskās, citoģenētiskās, bioķīmiskās un imunogenētiskās diagnostikas metodes, t
  • gēnu inženiertehnoloģiju praktiska pielietošana
  • piedalīšanās pirmsdzemdību diagnostikā un skrīninga programmās, t
  • hromosomu anomāliju un iedzimtu anomāliju identificēšana, to profilakse un terapija, t
  • simptomātiskas, patogenētiskas un etiotropas (šūnu un gēnu terapijas) ārstēšanas principu izmantošana klīniskajā darbībā.

Papildus ārstēšanai ģenētists sniedz konsultācijas pāriem sarežģītas iedzimtas vēstures klātbūtnē ģimenes plānošanas jautājumos.

Ģenētists: ko viņš dara, kādas slimības viņš ārstē?

Pirmkārt, ir nepieciešams precīzi noteikt, ko ģenētikas speciālisti izturas un kādas ir tās funkcijas:

- slimības ar autosomālu recesīvo mantojuma veidu, t

- faktori, kas palielina bērnu ar hromosomu slimībām risku, t

- medicīnas ģenētikas aksioms, t

- Dauna sindroms (21. trisomija), t

- patogēnu baktēriju un vīrusu genomika, t

- slimības ar dominējošu autosomālo mantojumu, t

- slimības ar X saistītu dominējošo mantojumu, t

- 1. tipa neirofibromatoze, t

- Y-hromosomu disomijas sindroms,

- medicīnas ģenētikas vērtība, t

- myotonic distrofija (distrofiska myotonija), t

- iedzimtas patoloģijas klīnikas iezīmes, t

- iedzimtu slimību klīniskā diagnoze, t

- garīgās atpalicības sindroms ar X hromosomas pārrāvumu, t

- iedzimtu slimību ģenētiskā klasifikācija, t

- Patau sindroms (13. trisomija), t

- daļējas trisomijas sindroms uz 9. hromosomas īsās rokas, t

- Edvarda sindroms (18. trisomija),

- iedzimta predispozīcija pret alkoholismu, t

- Kaķu scream sindroms.

Tādējādi var secināt, ka ģenētikas priekšmets un uzdevumi ietver slimību ģenētiskā rakstura noteikšanu, nevis cilvēka ķermeņa atsevišķu orgānu un sistēmu ārstēšanu.

Apsveriet veselas sievietes Daria un viņas tēva - albīno gadījumu. Albarma mantojuma iespējamība Daryai ir 1/2. Starp viņas vīra Darya Ivan priekštečiem un asins radiniekiem albīnisms nenotiek. Tādējādi, balstoties uz albīnisma gēna sastopamības biežumu visu iedzīvotāju vidū, ģenētists zina, ka varbūtība, ka Ivans ir šī gēna nesējs, ir vienāds ar 1/70. Un pat tad, ja Daria un Ivans ir albīnisma gēna nesēji, šo gēnu apvienošanās varbūtība pēcnācējiem ir 1/4.

Šīs trīs iespējamības reizina: 1/3 x 1/70 x 1/4. Pavairošanas rezultāts norāda, ka Albinisma mantojuma kā Daryas un Ivana bērna varbūtība ir 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Loading...