Populārākas Posts

Redaktora Izvēle - 2020

Jaundzimušo jaundzimušo skrīnings dzemdību slimnīcā iedzimtu slimību gadījumā: papēža asins analīze

Dzemdību slimnīcā vai dzemdību slimnīcā pirms izlaišanas tiek pārbaudīti visi jaundzimušie. Šo procedūru sauc par jaundzimušo jaundzimušo skrīningu. Jaundzimušo skrīnings var atklāt slimības, kas ir gandrīz neiespējamas, pirms bērns piedzimst, bet kas vienkārši jāārstē, lai novērstu invaliditāti un pat nāvi.

Kad viņi pārbauda jaundzimušos?

Skrīningam no jaundzimuša papēža 3 stundas pēc barošanas tiek ņemts asins paraugs.

  • pilna laika bērnam - 4. dzīves dienā,
  • priekšlaicīgā bērnībā - 7. dzīves dienā.

Gadījumā, ja asinis iepriekš tiek ņemtas (bērna dzīves 1-2 dienās), ir iespējami kļūdaini pozitīvi rezultāti.

Dati par veikto jaundzimušo skrīningu tiek ievadīti jaundzimušā attīstības kartē un izplūdes izplūdē.

Kā asinis tiek ņemtas skrīningam?

Asins paraugi tiek ņemti, izmantojot speciālu filtrpapīra testa formu. Pirms asins parauga ņemšanas bērna papēži tiek noslaucīti ar sterilu audumu, kas samitrināts ar 70 grādu alkoholu. Turklāt, pēc tam, kad āda ir caurdurta apmēram 1-2 mm dziļumā, māsa uzmanīgi piespiež jaundzimušā papēdi un pielieto to testa kausa apļiem, kas ir iemērkti asinīs līdz galam. Kopumā konstatēto slimību skaitam jābūt vismaz 5 šādām aprindām.

Kādas slimības tiek pārbaudītas jaundzimušajiem?

Prioritātes nacionālā projekta „Veselība” ietvaros un saskaņā ar Krievijas Federācijas Veselības un sociālās attīstības ministrijas 2006. gada 22. marta rīkojumu Nr. 185 "Par jaundzimušo jaundzimušo masu skrīningu" Jaundzimušo skrīnings tiek veikts ar 5 iedzimtajām slimībām:

Adrenogenitālais sindroms (iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija) - šī slimība izraisa zēnu un meiteņu dzimumorgānu attīstības traucējumus un smagos gadījumos var izraisīt sāls zudumu caur nierēm un izraisīt nāvi. Novēlota diagnostika, savlaicīga un nepareiza ārstēšana rada nopietnas sekas: bērna nāve no sāļu zuduma krīzes, augšanas traucējumiem un pubertātes, neauglība. Pozitīva rezultāta (17-hidroksiprogesterona līmeņa palielināšanās) gadījumā bērnam nekavējoties jāsazinās ar endokrinologu vai neonatologu slimnīcā. Ideālā gadījumā bērna pārbaude būtu jāsāk ne vēlāk kā 14. dzīves dienā (par pilnu laiku).

Galaktozēmija - slimība, kas sastāv no fermentu trūkuma galaktozes, kas atrodas pienā, pārstrādei glikozē. Ar šo slimību galaktoze, kas uzkrājas organismā, ietekmē aknas, smadzenes, acis un citus orgānus. Ārstēšana sastāv no īpaša diēta, kurā piens un piena produkti ir pilnībā izslēgti no bērna uztura, bērns tiek pārnests uz barošanu ar bezalkoholiskām formulām. Diagnoze tiek veikta, palielinot galaktozes līmeni bērna asinīs.

Iedzimta hipotireoze - Viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām vairogdziedzera slimībām bērniem. Slimības pamatā ir vairogdziedzera hormonu pilnīga vai daļēja nepietiekamība, kas noved pie visu orgānu un sistēmu attīstības kavēšanās. Pirmkārt, centrālā nervu sistēma cieš no hormonu trūkuma jaundzimušajam. Iedzimta hipotireozes skrīninga galvenais mērķis - pēc iespējas ātrāk identificēt visus jaundzimušos ar paaugstinātu TSH līmeni asinīs. Iedzimta hipotireoze ir slimība, kurā savlaicīgi uzsākta ārstēšana novērš garīgās atpalicības attīstību bērnam.

Cistiskā fibroze - slimība, kas izraisa eksokrīno dziedzeru (aizkuņģa dziedzera, sviedru, tauku) sistēmisku disfunkciju, kā arī gremošanas (aknu cirozes) un elpošanas sistēmu (bronhīta, pneimonijas) pārkāpumu, kā arī bērna augšanas un attīstības pārkāpumu. Tas ir saistīts ar to, ka plaušas, aizkuņģa dziedzeris un citi orgāni, ko rada gļotas un izdalījumi, kļūst biezi un viskozi, kas var izraisīt šo orgānu smagu disfunkciju. Diagnoze tiek veikta, kad asinīs palielinās imunoreaktīvais tripsīns.

Fenilketonūrija - slimība, kas sastāv no fermenta, kas noārdās aminoskābju fenilalanīnu, aktivitātes trūkuma vai pazemināšanās. Bīstama slimība ir fenilalanīna uzkrāšanās asinīs, kas savukārt var izraisīt neiroloģiskus traucējumus, smadzeņu bojājumus un garīgo atpalicību. Tā kā fenilalanīns ir atrodams visos pārtikas produktos, kas satur olbaltumvielas, ārstēšana notiek galvenokārt ar īpašu diētu - pilnīgu ierobežojumu pārtikas produktiem, kas satur olbaltumvielas - gaļu, zivis, piena produktus utt. Tātad šiem bērniem tiek izsniegtas bezmaksas speciālās zāles bez fenilalanīna saskaņā ar ārsta norādījumiem. papildu medicīniskās aprūpes nodrošināšanai.

Kur un kad es varu uzzināt par jaundzimušā skrīninga rezultātiem?

Asins paraugu izpēte tiek veikta medicīnas ģenētiskajā konsultācijā (centrā) līdz 10 dienām pēc asins parauga ņemšanas.

Vecāki tiek informēti par rezultātiem tikai tad, ja viņi konstatē novirzi no bioķīmisko parametru normas. Ja paaugstināts asins recidīvs tiek iecelts par jaundzimušo bērnu. Asinis tiek ņemtas uz tīras formas un uz veidlapas vienmēr ir norādīts zīme “atkārtot uz ATS” vai „atkārtojiet PKU” vai „atkārtojiet galaktozēmiju” vai „atkārtojiet cistisko fibrozi” vai „atkārtot uz VG”. 48 stundu laikā tiek piegādāts jaundzimušo skrīninga centrs.

Kas ir skrīninga tests bērniem un ko tas ietver?

Mazuļu mātes bieži vien uztraucas par dīvainu, pēc viņu domām, procedūra - kāpēc ņemt asinis no papēža? Jaundzimušo skrīnings tiek veikts, lai identificētu iedzimtas slimības, kas ne vienmēr ir tieši pēc piedzimšanas, bet var tikt ārstētas agrīnā stadijā. Daži pilieni biomateriālu palīdzības speciālistu, lai identificētu zīdaiņa noslieci uz:

  • hipotireoze
  • fenilketonūrija,
  • cistiskā fibroze,
  • galaktozēmiju un citas slimības.

Jaundzimušo skrīnings ir iekļauts divos pētījumos. Pirmais ļauj noteikt TSH (specifiskā vairogdziedzera stimulējošā hormona) daudzumu asinīs. Ja šī vērtība ir augstāka par normālu, bērns varbūt mantos hipotireozi.

Otrā pētījuma mērķis ir meklēt fenilalanīnu. Tās klātbūtne lielos daudzumos ir viena no fenilketonūrijas pazīmēm.

"Papēža tests" - kas tas ir?

Asins ņemšana no vēnas no maza radījuma, kas nesen piedzima pasaulē, ne vienmēr strādā pirmo reizi. Māsas ilgu laiku var uzlikt drupatas ar adatu, meklējot piemērotu trauku. Bioloģiskā materiāla ņemšana no pirksta arī ne vienmēr ir ieteicama - nepieciešamo summu nevarēs savākt. Bet asinis no papēža vienmēr iegūst pietiekamā daudzumā.

Ģenētikas analīzes būtība ir bioloģiskā materiāla iegūšana un turpmāka pielietošana īpašās formās. Pēc tam ārsts atzīmē bērnu karti un biomateriālu nosūta uz laboratoriju analīzei.

Ja kāda iemesla dēļ sieviete dzemdē ārpus maternitātes nodaļas sienām, tad bērns nesaņem pienācīgu medicīnisko aprūpi un netiek veikta pārbaude. Šādas mātes apdraud savu bērnu. Nepieciešams parādīt bērnu speciālistiem, iziet visus testus un veikt ultraskaņu.

Jaundzimušo skrīninga procedūra

Jaundzimušo skrīningu veic visiem jaundzimušajiem. Ekspresanalīze spēj norādīt patoloģijas no imūnsistēmas un vielmaiņas. Šīs aptaujas vērtība ir tāda, ka esošās anomālijas tiek konstatētas pat pirms pirmo nopietnu slimību simptomu parādīšanās.

Ja ātrās analīzes rezultāti ir pozitīvi, tad ārstējošais ārsts nekad nenosaka diagnozi, pamatojoties uz vienu sānu skrīningu. Lai diagnosticētu slimību, ir jāizmanto citas, informatīvākas metodes.

Ir ļoti reti, ka vecākiem netiek paziņots par slimības klātbūtni, un bērnam drīz būs slimības simptomi. Tas viss attiecas uz nepareizu negatīva ātrās analīzes rezultātu.

Kā un kad viņi ņem asinis?

Lai ņemtu asinis no jaundzimuša papēža, medicīnas personālam ir jāievēro pamatnoteikumi. Procedūra ir paredzēta bērniem, kuru barošana tika veikta pirms 3 stundām. Asinis tiek ņemtas no 4 dienu veciem bērniem, kas dzimuši laikā un bez nopietnām patoloģijām.

Priekšlaicīgas bērnu procedūras tiek veiktas 7. dienā vai otrajā dzīves nedēļā. Ja lietojat asinis analīzei agrāk, tad ģenētiskās skrīninga rezultāti būs neuzticami, tie būs jāpārbauda.

Dažreiz asinis netiek ņemtas no papēža, bet no īkšķa

Pirms procedūras uzsākšanas medmāsa ar alkohola šķīdumu apstrādā bērna papēdi. Pēc tam uz ādas tiek veidota 1-2 mm dziļa punkcija. Ar viegla spiediena kustībām uz papēža procesuālā māsa mēģina savākt nepieciešamo asins daudzumu. Tad biomateriāls tiek pārnests uz 5 formām, no kurām katra spēj noteikt konkrētu slimību.

Kā veikt analīzi?

Testa formas ir piesūcinātas ar reaģentu. Uz testa asinīm iekrāso to atbilstošā krāsā. Pēc procedūras medmāsai īpašā formā jānorāda mazā pacienta dati: augstums, svars, dzimšanas datums utt. Turpmāk veidlapas tiek nodotas laboratorijai. Masu spektrometrija ilgst ne vairāk kā 10 dienas, pēc tam vecāki var uzzināt jaundzimušo skrīninga rezultātus.

Kādas iedzimtas slimības var atklāt?

Krievijā, izmantojot ātru analīzi jaundzimušajiem, var rasties hipotireoze, cistiskā fibroze, galaktozēmija, adrenogenitālais sindroms un citas slimības. Tiklīdz papildu pētījumi, kas veikti, pamatojoties uz pozitīvu skrīninga rezultātu, ļaus noteikt precīzu diagnozi, tiek noteikta atbilstoša ārstēšana.

Skrīnings var atklāt iedzimtas slimības.

Fenilketonūrija

Fenilketonūrija ir diezgan smaga un vienlaikus retas slimības. Bērna, kas slimo ar iedzimtu slimību, organismā tiek pārtraukts fermenta, kas atbild par fenilalanīna iznīcināšanu, ražošana. Asinīs sāk sakrāties kaitīgi sadalīšanās produkti. Ietekmētā centrālā nervu sistēma un smadzenes. Bieži vien šiem bērniem ir krampji.

Saskaņā ar statistiku 1 no 15 000 cilvēku cieš no fenilketonūrijas, lai samazinātu komplikāciju risku, personai visā savas dzīves laikā būs jāievēro īpaša diēta, kas izslēdz finilalanīnu saturošus produktus.

Cistiskā fibroze

Cistisko fibrozi ar jaundzimušo skrīningu var diagnosticēt vienā bērnā no 2000. līdz 2003. gadam. Ar šo slimību cilvēkiem plaušās un gremošanas traktā rodas slepena pārāk bieza konsistence.

Iedzimta slimība izraisa cauruļu aizsprostošanos, visu izdalošo orgānu darbs ir bojāts. Visvairāk skartās ir aknas, aizkuņģa dziedzeris un plaušas. Vecāki, zinot par problēmu, var sākt ārstēšanu laikā. Ja bērns saņem atbilstošu terapiju no dzimšanas, tad viņam ir visas izredzes laimīgai nākotnei.

Galaktozēmija

Galaktozēmijas simptomi bērnam neparādās nekavējoties, ilgu laiku bērna veselības stāvoklis nerada aizdomas par vecākiem. Tomēr enzīma trūkums, kas ir atbildīgs par galatozes sadalīšanos, izraisa proteīnu parādīšanos urīnā un tūsku. Tiek zaudēta bērna apetīte, bieži rodas vemšana.

Šī iedzimta slimība ir reta. Grūtniecības un dzemdību slimnīcās veiktie ģenētiskie testi atklāj 1 bērnu no 13 000 dzimušo ar galaktozēmiju. Ja Jūs nesākat ārstēšanu, aknas cietīs un jūsu redze pasliktināsies galaktozēmijas dēļ. Slimi bērni bieži atpaliek attīstībā. Ārstēšana ietver tādu produktu nepieļaušanu, kas satur laktozi.

Hipotireoze

Saskaņā ar statistiku, no 5000 pārbaudītajiem jaundzimušajiem tikai 1 bērnam ir diagnosticēts hipotireoze. Vairogdziedzeris izdala nepietiekamu hormonu daudzumu, tāpēc tiek ietekmēti visi svarīgi orgāni. Bērns sāk atpalikt attīstībā, samazinās viņa intelektuālās spējas.

Jaundzimušo skrīnings var atklāt pārmērīgu TSH līmeni asinīs. Savlaicīga ārstēšana palīdz bērniem dabiski attīstīties. Garīgās atpalicības tajās netiek progresēts.

Adrenogenitālais sindroms

Dažādu ģenētisku slimību grupa, kas saistīta ar kortizola ražošanas samazināšanos, ir apvienota vienā sindromā - adrenogenitālajā sindromā. Slimiem bērniem virsnieru dziedzeru patoloģijas dēļ seksuālā attīstība palēninās, nieres un sirds un asinsvadu sistēma cieš. Bieži nāves gadījumi.

Ar šo nopietno slimību tiek diagnosticēts tikai viens no 15 000 bērniem. Personai ar adrenogenitālu sindromu visu savu dzīvi ir jāveic hormonu preparāti.

Citas slimības, kas tiek analizētas

Apmēram 500 dažādu slimību izraisa vielmaiņas traucējumus organismā. Attīstītajās valstīs, pārbaudot jaundzimušos grūtniecības un dzemdību slimnīcā, speciālisti var diagnosticēt dažādus iedzimtu slimību skaitļus. Vācijā jaundzimušo asinis tiek pārbaudītas 14 testu formās. ASV bērni var identificēt vienu no 40 pētītajām slimībām.

Krievijā ir 5 smagākās iedzimtas slimības. Viņi cenšas kaut ko atrast ar ģenētisko pētījumu palīdzību. Ja bērns piedzimst priekšlaicīgi vai ir apdraudēts, tiek veikta 16 slimību diagnoze.

Jaundzimušo analīze - kāpēc?

Galvenais iemesls jūsu bailēm un pieredzei ir pilnīgas informācijas trūkums par jaundzimušo skrīninga procedūru. Es centīšos pastāstīt par visām tās niansēm.

  • Mazuļu testēšana nav sava veida inovācija mūsu slimnīcās. Tas notika agrāk, tikai visbiežāk šī procedūra netika ziņota vecākiem (tikai tad, ja rezultāts bija pozitīvs)
  • Es vēlos arī uzsvērt, ka pārbaude tiek veikta pilnīgi visiem jaundzimušajiem! Tāpēc mums nevajadzētu pieņemt, ka jūsu lieta ir īpaša,
  • Mūsu valstī skrīnings tiek veikts kopš 80. gadu vidus. Tas notiek Eiropā, ASV,
  • Nav pierādījumu, ka šī procedūra ir bīstama bērnam un viņa veselībai, bet šādu pētījumu priekšrocības ir acīmredzamas. Galvenā priekšrocība ir tā, ka jaundzimušo periodā daudzas slimības joprojām neizpaužas, un pat rūpīgākais novērojums neļauj identificēt to simptomus, tāpēc diagnozi var noteikt tikai, pamatojoties uz bioķīmiskām analīzēm.

Zināt Skrīnings angļu valodā nozīmē "šķirošanu", t.i. nepieciešamo testu rezultātā tiek noteikts, vai jaundzimušais ir vesels vai ir nopietna slimība. Tas ir ļoti svarīgi, jo agrīnā anomāliju atklāšana iekšējo orgānu darbā vai attīstībā ļauj sākt ārstēšanu laikā.

Šī pieeja dod iespēju pilnībā atbrīvoties no slimības vai būtiski uzlabot bērna dzīves kvalitāti nākotnē. Jūs piekrītat, ka labāk ir nekavējoties uzzināt par jaundzimušā veselības problēmām, kad ir iespēja viņam palīdzēt, bet ne vēlāk, kad visi vienkārši izplatīs savas rokas un tikai norāda, ka bērns ir kļuvis par nederīgu.

Kas ir jaundzimušo skrīnings?

Jaundzimušo skrīnings ir asinsanalīze, kas ļauj agrāk diagnosticēt vismaz 50 iedzimtas slimības. Metode pašlaik ir visprecīzākā metode ģenētiski noteiktu patoloģiju agrīnai diagnostikai. Pēc PVO ieteikuma jaundzimušo skrīnings ir iekļauts bērnu obligāto medicīnisko pārbaužu sarakstā.

Jums jāzina, ka pozitīvs rezultāts ne vienmēr nozīmē, ka bērnam patiešām ir šī vai šī slimība. Lai iegūtu pilnīgu pārliecību, vecākiem tiks nosūtīts papildu speciālistu pieprasījums.

Ja jaundzimušo skrīnings tiek veikts jaundzimušajiem

Šis pētījums tiek veikts bērna dzīves pirmajās 10 dienās, bet precīzs datums var ievērojami atšķirties atkarībā no apstākļiem.

Jaundzimušo skrīnings nav ieteicams pirmajās 2–3 dzīves dienās, jo agrīnā pētījumā ir kļūdas risks - rezultāts var būt viltus negatīvs vai pozitīvs.

Parasti asinis analīzei no laicīgi dzimušiem bērniem tiek ņemtas dzemdību slimnīcā 4. dzīves dienā. Priekšlaicīgie bērni tiek pārbaudīti 7. dienā. Ja māte ar bērnu līdz šim brīdim ir atbrīvojusies no maternitātes nodaļas, tiek ņemta asins pārmeklēšanai mājās vai klīnikā.

Šādus agrīnos analīzes periodus izskaidro fakts, ka dažas ģenētiski noteiktas slimības izpaužas pirmajās dzīves nedēļās, un ir ārkārtīgi svarīgi tos diagnosticēt laikā, lai sāktu terapiju. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Kādi pētījumi ir iekļauti obligātajā iedzimtu slimību skrīninga programmā

Tā kā šajā pētījumā ir daudz slimību, ko var identificēt, patoloģiju saraksts ar obligātu skrīningu tiek samazināts līdz pieciem no visbiežāk sastopamajiem:

  • Hipotireoze. Vairogdziedzera patoloģija, kas var novest pie fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās. Šodien laicīgi diagnosticēta hipotireoze labi reaģē uz hormonu terapiju. Slimības izplatība - 1 gadījums no 5 tūkstošiem.
  • Androgenitālais sindroms. Virsnieru garozas patoloģija, kurā tiek traucēta kortizola hormona normāla ražošana. Var izpausties kā aizkavēta reproduktīvās sistēmas attīstība, problēmas ar asinsvadiem un sirdi. Šo sindromu nevar pilnībā izārstēt, bet to var kontrolēt ar hormonu terapijas palīdzību. Slimības izplatība - 1 gadījums no 15 tūkstošiem.
  • Cistiskā fibroze. Slimība izpaužas kā noslēpumainas sabiezējums gremošanas traktā un plaušās, kas izraisa aknu, kuņģa-zarnu trakta, elpošanas sistēmas un citu orgānu bojājumus. Var ārstēt. Slimības izplatība - 1 gadījums no 3000.
  • Fenilketonūrija. Slimība, ko raksturo dažu fermentu ražošanas traucējumi. Sekas ir diezgan smagas. Pirmkārt, tie ietver centrālās nervu sistēmas bojājumus. Tomēr tos var izvairīties, izmantojot īpašu diētu. Slimības izplatība - 1 gadījums no 15 tūkstošiem.
  • Galaktozēmija. Tā saucamais enzīma trūkums, kas izjauc galaktozi - viens no cukuriem, kas ir laktozē un citās vielās. Šīs fermenta trūkuma sekas parādās pēc dažām dzīves nedēļām. Bērns sāk dzelti, vemšanu, apetītes zudumu. Laika gaitā attīstiet smagas aknu patoloģijas, garīgā un fiziskā attīstība palēninās, redzes pasliktināšanās. Šī iedzimta patoloģija ir bīstama, un tas ir diezgan reti. Izplatība - 1 gadījums no 30 tūkst.

Šīs slimības tika izvēlētas arī tāpēc, ka, ja tās tiek diagnosticētas agri, ir iespējams tās izārstēt vai vismaz mazināt sekas. Tomēr patoloģiju saraksts, ko var noteikt skrīninga laikā, ir daudz plašāks, un, ja nepieciešams, vecāki var veikt papildu pārbaudes. Dažās valstīs jaundzimušo skrīnings ietver vairāku slimību diagnostiku, piemēram, ASV - 40 un Vācijā - 14.

Kā sagatavot savu bērnu pētniecībai

Lai rezultāti būtu pēc iespējas precīzāki, asinis jāievada tukšā dūšā, 3 stundas pēc pēdējās barošanas. Analīzi parasti veic vismaz 4 dienas pēc zīdīšanas sākuma. Sagatavošanās jaundzimušajiem ir ļoti vienkārša. Pirms asins ņemšanas bērna kāju mazgā ar ziepēm, berzē ar alkoholu un noslauka ar sterilu drānu - tieši tas ir sagatavošanas pasākumi un ierobežojumi.

Kā tiek ņemtas asinis?

Šī procedūra ir diezgan vienkārša darbību kopa. Par bērna papēdi ir mazs punkcija. Pirmo asins pilienu izņem ar sterilu drānu. Tad māsa maigi izspiež bērna papēdi un pielieto saņemto asinīm īpašu papīra testa loksni, lai asinis uzsūktu poraino papīru. Tā satur visu informāciju par jaundzimušo, kā arī par iestādi, kurā asinis tika ņemtas. Tukšo vakuumu žāvē istabas temperatūrā 2–4 stundas, ievieto aploksnē un nosūta uz laboratorijas vai medicīnas ģenētisko centru.

Analīzes rezultātu interpretācija

Paraugu apstrāde aizņem 10–14 dienas, pēc tam vecāki saņem ģenētiskās pārbaudes sertifikātu. Rezultātus var interpretēt tikai speciālists. Atcerieties, ka jaundzimušo skrīninga rezultāti - tā nav diagnoze. Secinājumu var dot tikai ārsts no atbilstoša profila, pamatojoties uz papildu pētījumiem.

Lai gan jaundzimušo skrīnings ir diezgan precīzs, reizēm tas dod viltus pozitīvus vai viltus negatīvus rezultātus (visbiežāk tas ir saistīts ar asins paraugu ņemšanas metodes pārkāpumu). Ja kādas slimības testa rezultāts ir pozitīvs, vecākiem tiek lūgts atkārtot testu. Atkārtota pozitīva rezultāta gadījumā bērns tiek nosūtīts detalizētai pārbaudei.

Kas ir progresīvs jaundzimušo ģenētiskais skrīnings ar TMS?

Neskatoties uz to, ka obligātā skrīninga programma jaundzimušajiem ietver tikai piecas slimības, ir daudz vairāk ģenētiski izraisītu slimību - aptuveni 500. Par laimi, lielākā daļa iedzimto patoloģiju ir ļoti reti. Tomēr daudzi apzināti vecāki vēlas iegūt pēc iespējas vairāk informācijas par bērna veselību un veikt padziļinātu jaundzimušo skrīningu. Tas ļauj identificēt iedzimtos vielmaiņas traucējumus bērna dzīves pirmajās nedēļās.

Šādu skrīningu veic ar tandēma masas spektrometriju (TMS) un dod iespēju pārbaudīt bērnu 37 ģenētiskām slimībām, ieskaitot leucīnu, metilmaloniskā acidēmiju, biotinidāzes deficītu, argininēmiju un daudzas citas slimības. No obligātā saraksta šajā pētījumā ir iekļauta tikai fenilketonūrija.

Asins paraugu ņemšanas tehnika uzlabotas skrīninga veikšanai neatšķiras no kārtējās izpētes procedūras. Analīzes rezultātus var iegūt 2-3 nedēļu laikā.

Uzlabotā jaundzimušo skrīnings atklāj metabolītu koncentrācijas izmaiņas vienā vai otrā virzienā, tas ir, šo vielu palielināts vai samazināts saturs var liecināt par ģenētiskās slimības klātbūtni. Piemēram, fenilalanīns palielinās fenilketonūrijā.

Tāpat kā obligātajā skrīningā, nopietnu noviržu gadījumā no normas, ārsts nosūta mazulim šaurus speciālistus, lai veiktu papildu pētījumus un izstrādātu ārstēšanas shēmu, ja diagnoze ir apstiprināta.

Jaundzimušo ģenētiskā skrīnings ir īpaši nepieciešams, ja agrāk ģimenē bija arī iedzimtu slimību gadījumi, pat tālā pagātnē. Bieži vien veseliem vecākiem joprojām ir bojāti gēni un tie var nodot tos saviem pēcnācējiem. Bet pat tad, ja neviens jūsu ģimenē nav cietis no ģenētiskām slimībām, jums vēl ir jāveic šāda uzlabota pārbaude jaundzimušajiem, jo ​​bērnam joprojām ir risks, ka viņiem ir šīs patoloģijas.

Kur es varu veikt jaundzimušo skrīningu pamata un progresīvai programmai?

Kā minēts iepriekš, jaundzimušo skrīnings tiek veikts dzemdību slimnīcā, un, ja māte un bērns jau ir izlādējušies, patronāžas māsa mājās ražo asinis. Tomēr, pat ja vecāki sākotnēji pameta aptauju un pēc tam mainīja savu domu, pārbaudi var veikt vēlāk, sazinoties ar klīniku reģistrācijas vietā vai tirdzniecības laboratorijā.

Jaunas jaundzimušo skrīnings ir nepieciešams rajona pediatra virzienam. Tomēr šo pārbaudi var pabeigt bez nodošanas privātajā diagnostikas centrā, piemēram, varat iesniegt biomateriālu analīzei INVITRO tīkla laboratorijās un dažās citās tirdzniecības medicīnas iestādēs. Pētniecības izmaksas ir aptuveni 5000 rubļu.

Daži vecāki atsaucas uz jaundzimušo skrīninga procedūru bez daudz entuziasma. Tas viss attiecas uz emocijām, jo ​​ar viltus pozitīvu, mamma un tētis būs izturējuši nopietnu stresu. Un ļoti cerības uz rezultātiem liek jums nervēt. Taču jāsaprot, ka savlaicīgi veiktais tests var glābt bērna veselību un dažos gadījumos arī dzīvi. Un, lai gan Krievijas tiesību akti paredz iespēju oficiāli atteikties veikt pārbaudi (šajā gadījumā vecāki paraksta atteikuma paziņojumu), ir nepieciešama jaundzimušo pārbaude - tas nav tik daudz likuma prasību, bet gan veselas saprāta un atbildības prasība.

Licence medicīniskai darbībai LO-50-01-008046, 09/13/2016

Kā tiek veikta pārbaude?

Jaundzimušo skrīnings ir obligāta procedūra, kas tiek veikta bez maksas valsts programmas ietvaros. Pārbaudes tiek veiktas gan pilngadīgiem, gan priekšlaicīgiem zīdaiņiem. Skrīnings tiek veikts ar asins paraugu, kas ņemts no bērna papēža. Priekšnoteikums ir, ka asins paraugu ņemšana tiek veikta 3 stundas pēc barošanas. Tiek sniegti šādi laika grafiki:

  • priekšlaicīgi dzimušiem bērniem - 7 dienas pēc dzimšanas,
  • bērniem, kas dzimuši savlaicīgi, 4 dienas pēc dzimšanas.

Jaundzimušo skrīnings ir obligāta procedūra, un to veic bez maksas saskaņā ar valsts programmu.

Asins paraugu ņem ar īpašu formu ar papīra filtru. Šajā veidlapā ir 5 apļi, tajos ir nepieciešams mitrināt asinis. Šo aprindu skaits atbilst to slimību skaitam, kurām veic skrīningu. Pirms bērna stieņa izurbšanas tas tiek noslaucīts ar sterilu drānu.

Ja izrakstīšana no dzemdību slimnīcas bija agrāk par norādītajiem termiņiem, tiek izsniegta īpaša veidlapa un karte norāda, ka nav veikta asins analīze skrīningam. Bērna mammai jāsazinās ar bērnu klīniku un jāveic pārbaudes procedūra. Iepriekš atzīmētie datumi, kad šāda aptauja netiek veikta, jo tā var sniegt nepatiesus rezultātus.

Asins paraugus pārbauda medicīnas ģenētiskajās laboratorijās. Termiņš tam ir 10 dienas. Rezultātus ziņo vecākiem tikai tad, ja konstatētas novirzes. Ja tiek atklāts rādītāju pieaugums, tiek veikts atkārtots pētījums, kas sniegs galīgo atbildi uz jautājumu, vai ir slimība vai nē. Apstiprinot ģenētisko slimību klātbūtni, ko paredz skrīnings, bērns tiks nosūtīts uz attiecīgajiem speciālistiem, kas izrakstīs ārstēšanu un novēros bērnu. Laicīga ārstēšanas sākšana ir svarīga, jo tā panākumi ir atkarīgi no tā. Gandrīz visas slimības, kas konstatētas šādas pārbaudes rezultātā, ilgstoši tiek ārstētas vairākus gadus.

tiek nodrošināta jaundzimušo audioloģiskā pārbaude, ar tās palīdzību tiek identificēti iespējamie bērna dzirdes traucējumi

Bez tam, ir audioloģisks jaundzimušo skrīnings, ar kura palīdzību tas identificē bērna dzirdes traucējumus. To veic, izmantojot audiometru, kas ievietots bērna ausī. Šī pētījuma rezultāti tiek iegūti tūlīt pēc tā. Ja kāda iemesla dēļ šāda pārbaude maternitātes slimnīcā netika veikta, tā tiek veikta klīnikā, kad bērns ir 1 mēneša vecs.

Kādas slimības skrīnings atklāj?

Jaundzimušo skrīninga programma ietver 5 ģenētisko slimību identifikāciju:

  • Iedzimta hipotireoze ir saistīta ar dažu hormonu ražošanas traucējumiem. Vairogdziedzeris ražo nepietiekamus hormonus, un tāpēc tas izraisa vielmaiņas traucējumus, kas paliek garīgā un fiziskajā attīstībā. Turklāt var būt nozīmīgu orgānu un ķermeņa sistēmu darbības traucējumi. Slimību ārstē ar hormonāliem līdzekļiem. Ārstēšanas pasākumi, kas uzsākti pirms slimības klīnisko simptomu rašanās, novērsīs vai samazinās slimības tālāku attīstību.

Iedzimta hipotireoze - saistīta ar dažu hormonu rašanos

  • Adrenogenitālais sindroms - virsnieru garozas hormonu trūkums - kortizols ar pārmērīgu androgēnu ražošanu. Slimība izpaužas kā fakts, ka bērnu seksuālā attīstība ir traucēta, un tās bieži cieš no īsa auguma. Turklāt var būt problēmas ar nierēm, kas bieži izraisa bērna nāvi.
  • Fenilketonūrija - trūkst fermentu, kas noārdītu īpašu aminoskābi - fenilalanīnu, un tas ir atrodams lielākajā daļā olbaltumvielu produktu. Tā sadalīšanās neiespējamība noved pie tā, ka tas uzkrājas organismā un tam ir toksiska iedarbība uz nervu šūnām un smadzeņu šūnām. Šī stāvokļa sekas ir bērna garīgā atpalicība. Ārstēšana sastāv no stingras diētas un īpašu medikamentu lietošanas. Agrīna ārstēšana var novērst šādas briesmīgas komplikācijas, bet slimība joprojām būs dzīvē.

Fenilketonūrija izraisa bērna garīgo atpalicību.

  • Galaktozēmija - saistīta ar vielmaiņas traucējumiem, ko raksturo gēna, kas atbild par galaktozes transformāciju, mutācija. Tā rezultātā tas fermentējas un organismā uzkrājas. Ietekme uz centrālo nervu sistēmu, aknu bojājumi un redzes pasliktināšanās. Galaktoze ir pienā, tādēļ ārstēšanai jāietver pilnīga izslēgšana no bērna uztura.

Cistiskā fibroze ir slimība, kas saistīta ar visu orgānu, kas rada gļotas un izdalīšanos, disfunkciju.

  • Cistiskā fibroze ir slimība, kas saistīta ar visu orgānu, kas rada gļotas un izdalīšanos, disfunkciju. Tās ir zarnas, aizkuņģa dziedzeris, bronhi un plaušas, sviedri un tauku dziedzeri. Gļotas un sekrēcija, ko tie rada, sabiezē un kļūst viskozs, kas ievērojami sarežģī orgānu darbu un līdz ar to izraisa gremošanas un elpošanas pārkāpumus.

Vai ir iespējams noraidīt analīzi?

Ja bērns piedzimst priekšlaicīgi vai ir pakļauts riskam, asinis no papēža ņem bez neveiksmes. Tomēr mātei ir tiesības noraidīt procedūru.

Lai to izdarītu, viņai ir jāparaksta oficiāls dokuments, kas atsakās no jaundzimušā. Parakstītais dokuments ir ielīmēts bērna kartē. Ja vecāki atteicās no procedūras, bet nav dokumentējuši viņu atteikumu, tad paramedicīniskais personāls apmeklēs ģimeni vairāk nekā vienu reizi, lai pārliecinātu viņus vēlreiz diagnosticēt bērnu.

Kas ir jaundzimušo skrīnings (jaundzimušo skrīnings)?

Jaundzimušo skrīnings ir jaundzimušo brīva masveida pārbaude pirmajās dzīves dienās par noteiktu ģenētisko slimību klātbūtni. Šī ir unikāla dāvana katram jaunam sabiedrības loceklim, ko garantē valsts.

Tas ļauj jums noteikt smagu (seku ziņā) slimību, kad bērnam vēl joprojām nav šo slimību izpausmes. Galu galā, kad parādās jebkādi ģenētisko slimību simptomi, tad vecākiem un ārstiem biežāk jau ir smaga slimība vai slimības komplikācijas (dekompensācijas stāvoklis).

Un šo stāvokli jau ir grūti kompensēt, tas ir, stabilizēt vai pārvērst atpakaļgaitā.

Krievijā pēc Pasaules Veselības organizācijas ieteikuma jaundzimušie ir pārbaudīti piecpadsmit gadus. Tagad pārbaude dod iespēju pārbaudīt bērnus piecās ģenētiskajās patoloģijās. To saraksts: fenilketonūrija, cistiskā fibroze, iedzimta hipotireoze, adrenogenitālais sindroms, galaktozēmija.

Kad viņi to tērē?

Jaundzimušie 4. dienā noteica asins paraugu ņemšanu no papēža. Tāpēc skrīningu sauc arī par papēža pārbaudi.

Bērniem, kas steidzās dzemdēt agrāk, nekā gaidīts, skrīnings tiek veikts 7. dienā.

Ja bērns tika atbrīvots no maternitātes slimnīcas agrāk, piemēram, trešajā dienā, tad klīnikā tiek veikta asins paraugu ņemšana.

Analīze jāveic tukšā dūšā, ne agrāk kā pēc 3 stundām pēdējā ēdienreizē.

Agrīna diagnoze, kad jaundzimušā asinis tika uzņemtas pirms trešās dienas, bieži dod nepatiesus pozitīvus vai nepatiesus negatīvus rezultātus. Tāpēc optimālais periods bērnu pārbaudei tiek uzskatīts par bērna dzīves ceturto dienu.

Šī paša iemesla dēļ, neaizkavējiet ģenētisko pārbaudi pēc bērna dzīves desmitās dienas.

Kā tērēt?

Perifēra asins paraugu ņemšana notiek no bērna papēža. Tas ļauj jums iegūt vēlamo asins daudzumu pārbaudei. Šeit nav piemērota normāla asins paraugu ņemšana no bērna pirksta.

Punkta vieta ir iepriekš apstrādāta ar antiseptiskiem līdzekļiem. Punkts nav dziļāks par 2 mm.

Speciālajai testa formas daļai tiek piemērots asins piliens, kurā ir aprakstīti pieci apļi (viens katrai slimībai). Šajā gadījumā asinīm jāpārplūst papīrs.

Nākotnē medicīnas ģenētiskā laboratorija noteiks slimības klātbūtni bērnam, pamatojoties uz sauso asins paraugu. Analīze tiek veikta desmit dienu laikā.

Testa formā ir vēl viena (pase) daļa, kas ir piepildīta ar māmiņām. Tajā tie norāda bērna personas datus, tālruņa numurus un adreses, kur jūs varat sazināties ar viņiem un / vai iestādi, kurā bērns tiks novērots pēc izlaišanas.

Aizpildot šos datus, ir jāvēršas ļoti nopietni un uzmanīgi. Pretējā gadījumā aptaujas pozitīvā atbilde par slimības klātbūtni drupatos var netikt atrasta laikā. Un laiks tiks zaudēts.

Diezgan agra pārbaude dod iespēju identificēt ģenētiskās vielmaiņas slimības pirmsklīniskajā stadijā. Tas ir, kad nav patoloģijas izpausmju. Tomēr, ja šajā periodā ārstēšana tika uzsākta savlaicīgi, izredzes iegūt labvēlīgu slimības iznākumu ir daudz lielākas.

Turklāt dažos gadījumos ir iespējams pārvarēt slimību, ja jūs savlaicīgi pielāgojat bērna uzturu un dzīvesveidu. Un tad, nobriedušākā vecumā, personai vispār nav nepieciešama ārstēšana.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Vairogdziedzera hormonu trūkuma dēļ attīstās visu ķermeņa funkciju inhibīcijas. Viss kavējas visa organisma attīstībā un, galvenokārt, nervu sistēmā.

Ja slimība tiek atklāta novēloti un aizvietojošā terapija nav noteikta laikus, attīstās neatgriezenisks smadzeņu bojājums, kretinisms.

Prognoze ir labvēlīga tikai tad, ja vairogdziedzera hormonu aizstājterapija sākas jaundzimušā dzīves pirmajās nedēļās. Šajā gadījumā skrīninga rezultāti - bērna glābšana.

Vai ir iespējams atteikties no pārbaudes, ja vecāki ir veseli?

Tas ir ļoti bieži sastopams jautājums vecākiem, kuri ir noraizējušies par to, ka viņu bērni veic „visu ķekaru” testus. Un, kamēr viņi ir diezgan veseli vecāki.

Tātad, visas iepriekš minētās slimības tiek mantotas autosomālā recesīvā veidā. Tas ir, kad vecāki ir veseli, bet tie ir bojātā gēna nesēji.

Šādu gēnu pārvadāšana pati par sevi nerada slimības attīstību. Un kopumā tas vispār neparādās. Bet, ja šādi pārvadātāji ir sastopami un tiek nodoti bērnam ar bojātu gēnu, bērns būs dzimis slims.

Tā ir divu defektīvu gēnu - no tēva un mātes - kombinācija, kas izpaužas slimības rezultātā. Tāpēc vecāku acīmredzamā veselība nevar garantēt pilnīgi veselīga bērna dzimšanu.

Es vēlos paskaidrot, ka nav nepieciešams parādīt nevajadzīgu trauksmi un atteikties no pārbaudes. Bērnam nav iespējams atņemt iespēju ātri identificēt praktiski neārstējamas un strauji progresējošas slimības tikai tāpēc, ka Jūsu bērns uzņems 2 ml vairāk asiņu. Tas ir vismaz neprātīgi.

Kā un kad uzzināt aptaujas rezultātus?

Skrīninga rezultāti būs pieejami desmit dienu laikā. Negatīvas atbildes gadījumā (tas ir, viss ir kārtībā), vecāki netiek informēti par ģenētiskās testēšanas rezultātiem. Par pozitīvu rezultātu (konstatēta problēma attiecībā uz kādu no slimībām) nekavējoties ziņo vecākiem iestādē, kurā tiek novērots bērns.

Tādēļ, ja jums netika ziņots par pārbaudes rezultātiem, tas nenozīmē, ka jūsu analīze ir aizmirsta vai pazaudēta. Izveidotā skrīninga sistēma nespēj sniegt rezultātus katram.

Nav jāuztraucas par to. Gluži pretēji, ja jūs netraucē zvans vai vēstule no ģenētiskās konsultācijas, jums vajadzētu būt laimīgiem.

Audioloģiskā pārbaude

Kopš 2008. gada Krievijā visi jaundzimušie ir pārbaudīti audioloģiski. Šī pārbaude ļauj noteikt dzirdes funkciju zīdaiņiem. Pavadiet to bērna 4. dzīves dienā.

Procedūrai nav kontrindikāciju. Absolūti nesāpīga metode, kas nerada draudus bērna veselībai, var konstatēt dzirdes traucējumus bērna attīstības pirmajos posmos. Tad, kad vecākiem un ārstiem joprojām ir laiks, lai veiktu pasākumus, lai uzlabotu bērna dzirdi.

Galu galā ir pierādīts, ka bērna dzirdes korekcija līdz trīs mēnešu vecumam ļauj normāli attīstīt runu bērnam. Bērna dzīves pirmajos sešos mēnešos runas attīstības process iet caur visintensīvāko posmu, neskatoties uz to, ka ārēji tas praktiski neparādās.

Audioloģijas skrīninga tehnika

Metodes būtība ir ietekmēt konkrētu iekšējās auss daļu - cochlea. Tā ir atbildīga par skaņas uztveri un atpazīšanu.

Ārsts izmanto elektroakustisku zondi, kurai ir mikroskopisks supersensīvs mikrofons. Zonde pati ir pievienota monitoram, kas ieraksta procedūras rezultātu.

Zonde tiek ievietota bērna auss kanālā. Ierīce nosūta dažādu frekvenču skaņas, piemēram, klikšķus, un uztver matu šūnu svārstības cochlea.

Svarīgs ir tas, ka pārbaudes laikā bērnam ir jābūt pilnīgi klusam. Tas ir labāk, ja drupas gulēs. Tomēr pat nepieredzējis zīdainis procedūras laikā ir nepieņemams.

Tas pabeidz pirmo skrīninga posmu. Bērniem, kuri ir veiksmīgi pabeiguši, nav nepieciešams otrs skrīninga solis. Izņemot riskam pakļautos bērnus.

Riska grupas ir bērni, kuriem ir:

  • apgrūtināta dzirdes zudums,
  • priekšlaicīgas dzemdības
  • mazs svars
  • Asfiksija (skābekļa bads) dzemdībās,
  • preeklampsija vai smagas mātes toksēmija grūtniecības laikā, t
  • ototoksisko antibiotiku lietošana grūtniecības laikā.

Šādiem bērniem neatkarīgi no pirmā skrīninga posma rezultātiem audiologam, dzirdes speciālistam, jāveic atkārtota pārbaude līdz 3 mēnešiem. Galu galā, dzirdes zudums bieži attīstās pakāpeniski.

Otrais skrīninga posms bērniem, kas pakļauti riskam, tiek veikts viena gada vecumā.

Saņemot apšaubāmu vai neapmierinošu testa rezultātu maternitātes slimnīcā, bērns tiek nosūtīts atkārtotai pārbaudei 1-1,5 mēnešu vecumā poliklīnikā.

Apstiprinot dzirdes problēmu, bērns tiek nosūtīts uz tuvāko dzirdes rehabilitācijas centru. Un tur, jūs varat būt pārliecināti, eksperti izskatīs un ieteiks veidus, kā novērst bērna dzirdes traucējumus.

Galu galā tikai savlaicīga diagnostika un tūlītēja ārstēšana dod bērniem ar dzirdes zudumu iespēju augt un attīstīties, kā arī viņu vienaudžiem.

Par jaundzimušo skrīningu teicis praktizējošs pediatrs un divreiz māte Elena Borisova-Tsarenok.

Pārbaudes noteikumi un nosacījumi

Kā tiek pārbaudīti jaundzimušie?

  • Pilnas slodzes zīdaiņiem analīzes tiek veiktas 4. dienā maternitātes slimnīcā.
  • Priekšlaicīgie bērni tiek pārbaudīti dzīves dienā un vēlāk.
  • Ja bērns tika atbrīvots no dzemdību slimnīcas agrāk, bērns tiek analizēts mājās vai kopienas klīnikā.
  • Skrīningam tiek veikta perifēra asinīm (no papēža), līdz ar to - „papēža tests”.
  • Asinis tiek piemērotas 5 atsevišķām filtrētas papīra formām (apļiem).
  • Analīze tiek veikta tukšā dūšā, nav iespējams barot jaundzimušo 3 stundas pirms skrīninga.

Kad jāveic pārbaude? Ja analīze tiek veikta agrāk - 2. vai 3. dzīves dienā, rezultāti var būt gan kļūdaini, gan negatīvi. Analīzi ieteicams nodot pirmajās 10 dzīves dienās. Ģenētisko vielmaiņas traucējumu identificēšana agrīnā stadijā ir svarīga labvēlīgai prognozei.

Gēnu līmeņa patoloģijas diagnostika

Kādas iedzimtas slimības tiek diagnosticētas ar skrīningu Krievijā? Sarakstā ir iekļautas tās slimības, kuras var izārstēt vai samazināt to smaguma pakāpes noteikšanas sākumposmā. Tās ir patoloģijas, kas saistītas ar dažādiem vielmaiņas traucējumiem. Tas, piemēram, neietver tādas hromosomu slimības diagnozi kā Dauna sindroms.

  • Hipotireoze. Šī slimība ir saistīta ar vairogdziedzera hormonu ražošanas traucējumiem. Šīs slimības sekas ir smagas: vispārēja fiziska un garīga atpalicība. Vidēji 5000 jaundzimušajiem ir viens iedzimta hipotireozes gadījums, un meitenes biežāk slimo. Iespējas pilnīgi izārstēt slimību pēc pozitīviem skrīninga rezultātiem ir diezgan augstas, un hipotireoze var tikt atcelta. Nepieciešama hormonu terapija. Lasiet vairāk par hipotireozi, TSH noteikumiem bērniem, lasiet mūsu citu rakstu.
  • Cistiskā fibroze. Šajā slimībā traucē sekrēciju izdalīšanos plaušās un gremošanas traktā. Šūnu izdalītais šķidrums kļūst biezs, tas noved pie plaušu, aknu, aizkuņģa dziedzera nopietnām disfunkcijām. Cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām slimībām, kas konstatēta skrīninga laikā, viens gadījums ir reģistrēts 2-3 tūkstošiem jaundzimušo. Prognoze ir labvēlīga, ja sākas savlaicīga ārstēšana.
  • Adrenogenitālais sindroms. Tas ir reti, apmēram viens gadījums uz 15 tūkstošiem jaundzimušo. Tas ietver ģenētisko slimību grupu, ko izraisa kortizola ražošanas pārkāpums (virsnieru garozā). Kādas ir šīs slimības sekas? Dzimumorgānu attīstība aizkavējas, tiek ietekmētas nieres, sirds un asinsvadi. Iespējami letāli iznākumi, ja netiek sniegta medicīniskā palīdzība. Ārstēšana sastāv no ilgstošas ​​hormonu terapijas.
  • Galaktozēmija. Šīs slimības cēlonis ir fermenta deficīts, kas noārdās galaktazi. Šī viela nonāk organismā ar glikozi, satur laktozi. Galaktozēmijas simptomi parādās pakāpeniski, un jaundzimušais, šķiet, ir pilnīgi vesels bērns. Bet pēc dažām nedēļām var parādīties vemšana, apetītes zudums, pietūkums, olbaltumvielas urīnā, dzelte. Galaktozēmija ir bīstama ar sekām: nopietni aknu pārkāpumi, samazināts redzes asums, aizkavēta fiziska, intelektuāla attīstība. Šī ir retākā slimība, kas diagnosticēta skrīninga laikā un notiek reizi 30.000 jaundzimušajiem. Galaktozēmijas ārstēšana sastāv no stingra diēta, kas izslēdz piena produktus.
  • Fenilketonūrija. Retas iedzimtas slimības, kas rodas reizi 15 tūkstošos jaundzimušo. Fenilketonūrija izpaužas kā fermenta sabrukuma rezultāts, kas jāiznīcina fenilalanīna skābe. Fenilalanīna sabrukšanas produkti negatīvi ietekmē visu ķermeni un uzkrājas asinīs. Pirmkārt, centrālā nervu sistēma, smadzenes cieš un parādās krampji. Lai izvairītos no slimības komplikācijām, ir nepieciešama stingra diēta, kas izslēdz fenilalanīna uzņemšanu.

Medicīnā ir apmēram pieci simti slimību, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem vai vielmaiņu. Piemēram, Vācijā 14 ģenētiskās slimības tiek diagnosticētas, pārbaudot jaundzimušos, ASV - vairāk nekā 40 slimības. Krievijā tiek veikta jaundzimušo skrīnings, lai diagnosticētu piecas visbīstamākās patoloģijas, kas sāk attīstīties agrīnā vecumā. Pēc vecāku lūguma, ja bērns ir pakļauts riskam, skrīningu var pagarināt līdz 16 slimībām.

5 vecākiem aktuāli jautājumi

Skrīnings rada bažas daudzām māmiņām un tēviem, un gaidīšanas periods ir piepildīts ar nemieru un bailēm. Īpaši nemierīgās mammas var pat sākt laktācijas problēmas. Iespējams, ka tāpēc dažās grūtniecības un dzemdību slimnīcās mātēm netiek paziņots par visiem konkrētajiem mērķiem, kādiem tiek veikta analīze.

  1. Kad es varu iegūt rezultātu? Analīze tiek veikta trīs nedēļu laikā. Ja rezultāti ir negatīvi (kā tas notiek vairumā gadījumu), neviens par to nav ziņots. Bet dati tiek ierakstīti bērna medicīniskajā kartē. Ja ir pozitīvs rezultāts, jūs noteikti zvanīsiet no klīnikas un tiks lūgts atkārtoti veikt analīzi. Visbiežāk viltus pozitīvos testus veic cistiskā fibroze.
  2. Ja atkārtota pārbaude apstiprināja iepriekšējo analīzi? Vecāki tiek aicināti runāt ar ģenētiku. Viņš dod norādījumus šauriem speciālistiem, kur tiek veiktas papildu pārbaudes: koprogramma, DNS diagnostika, sausas asins vietas analīze, ja ir aizdomas par cistisko fibrozi - sviedru tests. Ja pēc papildu testiem diagnoze joprojām tiek apstiprināta, tiek lemts par bērna ārstēšanas taktiku.
  3. Vai ir iespējams pārmeklēt jaundzimušos mājās? Ja kāda iemesla dēļ skrīnings nav veikts grūtniecības un dzemdību slimnīcā vai izrakstīšana 3 dienas, analīzi veic klīnikā dzīvesvietā. Dažas mātes, komentējot situāciju, dalās savā pieredzē: kāds māju sauc par māju, kāds devās uz klīniku, un māsa pati ieradās pie kādas mājās un veica asins pārmeklēšanai. Ja rodas grūtības un nospiežot asins paraugu ņemšanas laiku, jūs varat veikt analīzi samaksātā laboratorijā. Jūs varat arī sazināties ar augstākās veselības iestādēm, kas ir pakļautas rajona maternitātes slimnīcai un klīnikai, un jautājiet, kā rīkoties šajā situācijā.
  4. Cik liela ir skrīninga precizitāte? Ja analīze tiek veikta savlaicīgi, ja bērns neēd 3 stundas pirms asins savākšanas, testu precizitāte ir augsta. Bet diagnoze nekad netiek veikta pēc pirmā pozitīvā rezultāta. Ir reti gadījumi, kad skrīnings parāda viltus negatīvus rezultātus. Šajā gadījumā slimība tiek atklāta vēlu, kad parādās simptomi.
  5. Vai ir iespējams atteikties no pārbaudes? Jā, varat. Vecāki uzņemas atbildību un paraksta dokumentu, kas atsakās no jaundzimušā. Šis papīrs ir ielīmēts uz bērnu kartes. Rajona klīnikas medmāsa vai ārsts zvanīs, ieradīsies mājās, atstās piezīmes ar lūgumu veikt pārbaudi līdz vecāku atteikuma rakstīšanai.

Ir svarīgi zināt, ka patoloģiskie vielmaiņas traucējumi var būt ne tikai iedzimtas slimības. Pilnīgi veseli vecāki var dzemdēt bērnus ar cistisko fibrozi, hipotireozi, galaktozēmiju, fenilketonūriju, adrenogenitālo sindromu. Svarīgi ir arī zināt, ka diagnozes apstiprināšanas laikā nav iespējams aizkavēt ārstēšanu un ignorēt ieteikto diētu fenilketonūrijai vai galaktozēmijai.

Jaundzimušo skrīnings grūtniecības un dzemdību slimnīcā ir ātrs, bezmaksas un nesāpīgs mazuļiem. Medicīnas speciālisti iesaka vecākiem apzināti vērsties pie šīs diagnozes, kas tiek veikta saskaņā ar valsts programmu un PVO iniciatīvu. Diemžēl novēlota ģenētisko vielmaiņas slimību noteikšana izraisa neatgriezeniskas sekas, invaliditāti un bērnu mirstību.

Skatiet videoklipu: Kā notiek pilna acu un redzes pārbaude? (Janvāris 2020).

Loading...