Populārākas Posts

Redaktora Izvēle - 2019

Laulāto plānošana grūtniecības laikā

Protams, grūtniecība ir ļoti svarīgs, aizraujošs un laimīgs periods katrai nākamajai mātei. Šajā laikā sieviete sāk rūpīgi klausīties savas jūtas, rūpīgi rūpēties par viņas veselību un bērna attīstību. Šī iemesla dēļ grūtniecēm bieži ir vairāki jautājumi, kurus es vēlos atrast precīzu un detalizētu atbildi.


Mūsu vietnē jūs varat izlasīt vairākus interesantus un informatīvus rakstus par grūtniecības gaitu līdz dzimšanai, kā arī plānošanu. Turklāt, ja nepieciešams, varat uzdot jautājumus mūsu praktizējošiem akušieriem-ginekologiem.

Aptaujas

informācijuDzemdību periodā sievietei ir jāveic virkne eksāmenu, kam ir liela nozīme augļa attīstības un pašas grūtnieces stāvokļa novērtēšanā.

Detalizētu informāciju par diagnostikas metodēm, to ieviešanas noteikumiem, parastajiem rādītājiem un iespējamām novirzēm no normas var iegūt Pārbaudes sadaļā.

Ultraskaņas sadaļa satur dažādus rakstus par šīs metodes nozīmi grūtniecības laikā. Jūs varat uzzināt par aptaujas laiku, normālu veiktspēju, ultraskaņas datu atšifrēšanu, kā arī jaunas metodes - 3D un 4D ultraskaņu.

Grūtniecības kalendārs

Iknedēļas grūtniecības kalendāra sadaļā varat iegūt informāciju par nepieciešamajām pārbaudēm, sievietes izjūtām, iespējamiem draudiem utt. par katru grūtniecības nedēļu.

Augļa sekcija ir veltīta bērna attīstībai no pirmajām dienām pēc dzimšanas. Jūs varat uzzināt par dzimuma, kustības, sirdsdarbības, lieluma, bērna svara noteikšanas metodēm. Jūs varat arī atrast informāciju par normālu amnija šķidruma un placentas darbību, iespējamām komplikācijām.

Mātes stāvoklis

Nākamās mātes stāvokļa tēmās jūs uzzināsiet par grūtniecības pazīmēm, laika noteikšanu, iespējamo svara pieaugumu, pārsēju valkāšanu utt. Šajā sadaļā ir arī informācija par grūtniecības gaitu: izbalēšanu, priekšlaicīgu pārtraukšanu.


Slimības

Diemžēl grūtniecība ne vienmēr sniedz tikai patīkamus mirkļus. Sievietes, kuras gaida bērnu, imunitātes samazināšanās dēļ, globālās izmaiņas organismā, ir pakļautas daudzām slimībām. Sadaļās sāpīgi apstākļi grūtniecības un dzemdību laikā grūtniecības laikā var iepazīties ar daudzu slimību cēloņiem, klīniskajām pazīmēm, diagnozi un, pats galvenais, ārstēšanu. Varat arī izlasīt šādas sadaļas:

Narkotiku jautājumā grūtniecības laikā jūs varat uzzināt par indikācijām, kontrindikācijām daudzu zāļu lietošanai, nepieciešamajām devām.

Tomēr atcerietiesŠo informāciju var izmantot tikai informatīvos nolūkos! Neatkarīga uzņemšana, pat pirmajā mirklī, nekaitīgas zāles, ir stingri aizliegta grūtniecības laikā.

Iedzimtas anomālijas

Sadaļā par iedzimtajām anomālijām ir informācija par visbiežāk sastopamajām anomālijām, to cēloņiem, ārstēšanas iespējām un prognozēm par bērna dzīvi un veselību.

Informācija bērna piedzimšanas tēmās palīdzēs Jums sagatavoties gaidāmai bērna dzimšanai gan psiholoģiski, gan fizioloģiski. Jūs uzzināsiet par darba periodiem, priekšlaicīgas darba sākšanās īpatnībām, operatīvās piegādes indikācijām.

Karyotyping: kas tas ir?

Karyotyping ir diagnostikas procedūra, kas atklāj kromosomu struktūras un skaita novirzes. Šādas novirzes var izraisīt iedzimtas patoloģijas bērnam un laulāto neauglību.

Katram cilvēkam ir savs specifisks gēnu kopums, ko sauc par kariotipa. Kromosomas ir sakārtotas pa pāriem: 22 pāri autosomu un 1 pāri dzimumorgāniem, kas sievietes ķermenī ir pārstāvēti kā XX, un vīriešu ķermenī - XY. Tie sastāv no gēniem - vietām, kas ir atbildīgas par noteiktas iezīmes izpausmi.

Karyotyping atklāj slimības, kas tieši saistītas ar DNS izmaiņām. Defekts var būt jebkurā gēnā, hromosomu struktūrā vai to skaitā. Vispazīstamākais piemērs ir Dauna sindroms, ko kromosomā sauc arī par trisomiju.

Laulāto kariotipēšana (citogenētiskā analīze) ir asins šūnu hromosomu izpēte. Procedūra atklāj abortu vai neauglības cēloņus pāriem, kad citi faktori jau ir izslēgti (hormonālā, imūnā, infekciozā). Ja tiek konstatēta paaugstināta genoma nestabilitāte, antioksidantu un imūnmodulatoru lietošana palīdzēs samazināt neveiksmes risku.

Kādi pāri norāda kariotipu?

Kā jau minēts, laulāto kariotipizēšana nav iekļauta obligāto diagnostikas procedūru sarakstā. Tas tiek parādīts šādos gadījumos:

  1. Viens vai abi vecāki ir vecāki par 35 gadiem. Vairāk par vēlā grūtniecības riskiem →
  2. Neauglība, kuras cēloņus nevar noteikt ar citām metodēm.
  3. Vairākas neveiksmīgas IVF procedūras.
  4. Dzīvošana vietās ar sliktiem vides apstākļiem, kas darbojas bīstamās nozarēs, saskare ar bīstamām ķimikālijām.
  5. Smēķēšana, alkohola lietošana, narkotiku lietošana, dažas zāles.
  6. Aborts, kas noticis agrāk, neatbildētas grūtniecības, priekšlaicīga dzemdība.
  7. Laulātie ir asins radinieki.
  8. Iepriekš dzimuši bērni ar ģenētiskām slimībām.

Sagatavošanās pārbaudes procedūrai

Analīze tiek veikta laboratorijā un nerada draudus laulāto veselībai. 2 nedēļas pirms procedūras ir jāatsakās no alkohola, tabakas izstrādājumu un narkotiku lietošanas. Ja nevienu zāļu lietošanu nevar atcelt, par to jāinformē laboratorija.

Asins paraugu ņemšana notiek uz pilnas kuņģa, pēdējā ēdienreizē jānotiek 1-2 stundas pirms analīzes. Pirms pašas procedūras jums ir jāaizpilda īpaša veidlapa vai jāiesniedz līdzi (dažos gadījumos to aizpilda ārsts iepriekš). Ja laulāto karyotyping sakrīt ar infekcijas slimības paasinājumu vai akūtu gaitu vienā vai abos pāros, tad pētījums būtu jāatliek.

Analīze

Kad asinis tiek ņemtas no vēnām. Tehniķis piepilda cauruli un atbrīvo pacientu. Ģenētiskā analīze un rezultātu sagatavošana parasti aizņem apmēram 5 dienas.

Tālākai izpētei būs nepieciešama tikai daļa materiāla - limfocīti. Sadalīšanas laikā tās ir izolētas no asinīm. Lai provocētu šī procesa darbību, tiek pievienoti īpaši preparāti (Kolhicīns, Nokazadols). Nākamo trīs dienu laikā tiek analizētas šūnu pavairošanas funkcijas. Pamatojoties uz iegūtajiem rezultātiem, izdarīts secinājums par iespējamām abortu patoloģijām un riskiem.

Mūsdienu tehnoloģijas ļauj kariotipizēt, izmantojot tikai 15 šūnas un īpašus preparātus. Tādēļ, lai iegūtu precīzu un pilnīgu informāciju par hromosomām un gēniem, pietiek ar vienu asins paraugu.

Kāds būs rezultāts?

Laulāto laulības kariotipēšanas analīzi interpretē ģenētists. Parasti rezultāts sievietēm ir 46 men, vīriešiem - 46 resultУ. Tas nozīmē, ka kopumā tiek konstatētas 46 hromosomas, no kurām pēdējais ir seksuāls. Ģenētiskās patoloģijas noteikšanā šī formula mainās. Piemēram, Dauna sindromā (21 trisomija hromosoma) izskatās, ka tas ir 46XX21 +.

Karyotyping rezultāts palīdz noteikt šādas patoloģijas:

  1. Trisomija ir trešās papildu hromosomas klātbūtne pārī. Trisomy 21 hromosoma - Dauna sindroms, 16. spontāns aborts 1. trimestrī, 13.-Patau sindroms, 18.-Edvarda sindroms. No tiem vienīgais dzīvotspējīgais variants ir Dauna sindroms.
  2. Monosomija ir vienas hromosomas neesamība no pāri. Jebkuras autosomālas hromosomas monosomija izraisa embrija agrīnu nāvi. Līdzīga patoloģija XX sievietes pārī sievietēm izpaužas Šerševska-Turnera sindromā.
  3. Dzēšana - hromosomas daļas trūkums. Ja tiek zaudētas lielas platības, embrijs mirs agri. Citos gadījumos var attīstīties ģenētiskās patoloģijas (piemēram, kaķu cry sindroms ar dzēšanu 5. kromosomā) vai pozitīva ietekme uz dzīvotspēju (piemēram, rezistenci pret HIV). Dzimšana dzimuma hromosomā vīriešiem ir spermatogenizācijas traucējumu cēlonis un izraisa neauglību.
  4. Pavairošana - hromosomas divkāršota fragmenta klātbūtne. Sākotnējo gēnu funkcijas netiek ietekmētas.
  5. Inversija - jebkuras 180 ° hromosomas daļas maiņa. Dažas no šīm izmaiņām ir normālas, bet citas izraisa dīgļu šūnu nāvi un nesabalansētu materiālu veidošanos tajās. Rezultāts ir auglības samazināšanās, aborts un augļa attīstības traucējumu risks.
  6. Translokācija - hromosomu reģiona pārvietošana. Dažas no šīm izmaiņām neietekmē personu, otra izraisa aborts, iedzimtas augļa patoloģijas (Robertsonian translokations).

Rezultātu veidā reģistrētas izmaiņas hromosomu struktūrā. Garo plecu apzīmē ar burtu “q”, īso - “t”. Piemēram, kaķu cry sindroms (svītrojums 5. hromosomā) ir šāds: 46ХХ5t vai 46ХY5t.

Otrā lieta, kas tiek konstatēta kariotipēšanas laikā, ir gēnu izmaiņas. Var identificēt:

  1. Gēnu mutācijas, kas ietekmē asins recēšanu. Palielināta tromboze var izraisīt spontāno abortu, neauglību vai olnīcu implantācijas neiespējamību.
  2. Ģenētiskā mutācija Y hromosomā ir vīriešu neauglības cēlonis, kam nepieciešama donora spermas izmantošana.
  3. Gēnu mutācijas, kas samazina organisma spēju detoksicēt - atbrīvoties no kaitīgām vielām, kas iegūtas no ārējās vides.
  4. Cistiskās fibrozes gēna izmaiņas, kas izraisa šīs bērna slimības rašanos.

Identificētās novirzes no normas: ko darīt?

Lai iegūtu pilnīgu informāciju par kariotipēšanas rezultātiem, laulātajiem ir jākonsultējas ar ģenētiku. Viņš sīki runās par iespējamiem riskiem un konkrēta pārkāpuma iespējamību.

Kad atklājās laulāto labā savietojamība, papildu pasākumi nav nepieciešami - jūs varat turpināt grūtniecības plānošanu. Ja tiek konstatētas novirzes, atkarībā no to veida ir noteikts ārstēšanas kurss vai ieteicams lietot donora materiālu (olas, spermu).

Laulāto laulības veidošana palīdz noskaidrot neauglības cēloni, izvairīties no spontānas grūtniecības un dzemdību abortu ar ģenētiskām un hromosomu anomālijām, no kurām dažas izraisa agrīnu postnatālo nāvi. Rezultātu interpretāciju veic ārsts, bet lēmumu par turpmāko grūtniecību pieņem vecāki.

Autors: Olga Khanova, ārsts,
īpaši Mama66.ru

Kas tas ir?

Karyotyping ir citoģenētiskās diagnozes metode, kuras būtība ir cilvēka hromosomu izpēte. Hromosomu kopas (kariotipa) diagnozes laikā ir iespējams noteikt skaitliskā sastāva izmaiņas un noteikt hromosomu struktūras pārkāpumus.

Ir nepieciešams veikt kariotipēšanu reizi dzīves laikā. Pateicoties viņam, viņš spēs noteikt laulāto hromosomu neatbilstību. Tas var būt būtisks faktors, lai parādītu drupatas ar anomāliju vai nopietnu ģenētiskās slimības formu, kuru dēļ laulātajiem nevarēja būt bērns.

Analīzes galvenie iemesli

Karyotyping ir diezgan izplatīta manipulācija Eiropā. Taču Krievijā šo analīzi sāka praktizēt jau sen, lai gan pieprasījums katru gadu pieaug. Šīs diagnostikas metodes galvenais mērķis ir noteikt saderību starp laulātajiem, kas ļaus iedomāties bērnu un dzemdēt viņu bez patoloģiskām izmaiņām un dažādām novirzēm.

Vairumā gadījumu šāda analīze tiek veikta bērna plānošanas sākumposmā, lai gan to ir iespējams veikt sievietē, kas jau ir stāvoklī. Šajā gadījumā materiāls tiek ņemts no augļa un mātes. Tas noteiks hromosomu kopas kvalitāti. Protams, kariotipizēšana nav obligāta manipulācija jauniem vecākiem, bet, no otras puses, viņa varēs savlaicīgi atklāt daudzas patoloģijas par drupām, kas vēl nav parādījušās.

Analizējot, ir iespējams saprast nākotnes drupatas noslieci uz diabētu un hipertensiju, sirdslēkmes un citiem locītavu un sirds patoloģiskajiem procesiem. Kad materiāls tiek savākts, tiek noteikts defektīvs hromosomu pāris, kas ļaus mums aprēķināt neveselīga bērna risku.

Indikācijas kariotipizēšanai

Ideālā gadījumā kariotipēšana ir nepieciešama visiem laulātajiem, kuri sapņo kļūt par vecākiem. Turklāt tas būtu jādara pat tad, ja nav diagnosticēšanas nosacījumu. Lielākā daļa iedzimto slimību, kas bija vecvecākiem, var nebūt jūtama, bet kariotipēšana ļaus jums noteikt nenormālo hromosomu un aprēķināt bērnu ar slimībām risku.

Obligātie manipulācijas rādītāji ir:

  1. Laulāto laulāto vecums. Ja viņi jau ir vecāki par 35 gadiem, tad tas ir iemesls analīzes veikšanai.
  2. Neauglība, kurai ir neidentificēta izcelsme.
  3. Daudzi un neveiksmīgi mēģinājumi iestāties grūtniecības laikā ar IVF.
  4. Iedzimtas slimības klātbūtne vienā no laulātajiem.
  5. Hormonālā nelīdzsvarotība sievietēm.
  6. Sperma veidošanās traucējumi nezināmu iemeslu dēļ.
  7. Negatīvi vides apstākļi.
  8. Kontakts ar ķīmiskajām sastāvdaļām un apstarošanas ietekme.
  9. Kaitīgo faktoru ietekme uz sievietes ķermeni: smēķēšana, narkotikas un alkohols, medikamentu lietošana.
  10. Spontāna aborts vai priekšlaicīga dzemdība.
  11. Laulība starp radiniekiem.
  12. Kad ģimenei jau ir bērns ar hromosomu patoloģijām un iedzimtajām anomālijām.

Manipulācija, kas ietver laulāto kariotipu diagnostiku, jāveic grūtniecības plānošanas stadijā. Neizslēdziet iespēju veikt kariotipēšanu grūtniecības laikā. Tad diagnoze tiks veikta ne tikai laulātajiem, bet arī nedzimušajam bērnam. Šo procedūru sauc par perinatālu kariotipu.

Kāda analīze atklāj

Procedūrai viņi izmanto unikālu materiālu paraugu ņemšanas tehnoloģiju, pateicoties kurai ir iespējams atdalīt asins šūnas un izolēt ģenētisko ķēdi. Ģenētists bez jebkādām problēmām varēs noteikt tromomas (Dauna sindroma) risku, viena hromosomas neesamību ķēdē, ģenētiskās vietas zudumu, kā arī dublēšanos, inversiju un citas ģenētiskās patoloģijas.

Papildus norādīto noviržu noteikšanai var redzēt dažādas anomālijas, kas var izraisīt dažādu nopietnu noviržu attīstību augļa attīstības gaitā. Tie var izraisīt gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par asins recekļu veidošanos un deoksidāciju. Savlaicīga norādīto noviržu noteikšana ļauj radīt normālus apstākļus bērna attīstībai un novērst aborts un priekšlaicīgu dzemdību.

Gatavošanās laulāto kariotipa analīzei

Šī analīze tiek veikta laboratorijā un ir pilnīgi droša vīriešiem un sievietēm. Ja sieviete jau ir stāvoklī, materiāls tiek savākts no esošās augļa. Laulātie ņem asins šūnas un pēc tam, izmantojot dažādas manipulācijas, nosaka hromosomu kopu. Tad notiek esošo hromosomu kvalitāte un gēnu patoloģiju skaits.

Ja jūs nolemjat iet cauri karyotyping procedūrai, tad ir vērts 14 dienas pārtraukt smēķēšanu, lietot alkoholiskos dzērienus un lietot zāles. Ja hroniskas un vīrusu slimības saasinās, diagnoze būs jāatliek uz vēlāku laiku. Procedūras ilgums ir 5 dienas. No bioloģiskā šķidruma izdalās limfocīti sadalīšanās periodā. 3 dienas tiek veikta pilnīga šūnu vairošanās analīze. No šīs nodaļas rezultātiem varam secināt par patoloģiju un aborts.

Tā kā mūsdienās tiek izmantotas unikālas tehnoloģijas, lai iegūtu precīzus rezultātus, ir jāizmanto tikai 15 limfocīti un dažādas zāles. Tas liek domāt, ka laulātajiem nebūs jādodas vairākas reizes, lai ziedot asinis un citus bioloģiskos šķidrumus. Pietiek, ja precējies pāris veic analīzi vienu reizi, un saskaņā ar tās rezultātiem jau ir iespējams plānot koncepciju, grūtniecību un veselīgu bērnu dzimšanu.

Ir situācijas, kad grūtniecība jau notiek, un nav veikta nepieciešamā diagnostika, lai noteiktu novirzi. Šī iemesla dēļ ģenētiskā materiāla vākšana notiks ne tikai no augļa, bet arī no vecākiem.

Vislabāk ir veikt testu grūtniecības pirmajā trimestrī, jo šajā laikā ir ļoti viegli noteikt un noteikt tādas slimības kā Dauna sindroms, Turners un Edvards. Чтобы при заборе материала плод не испытал вредного влияния, диагностику выполняют инвазивным или неинвазивным методом.

Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ , а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры. Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный. Ar speciālu aprīkojumu var veikt procedūras dzemdē, caur kuru var iegūt nepieciešamo ģenētisko materiālu.

Visas manipulācijas nerada sāpes sievietē un auglim, bet pēc diagnostikas veikšanas ar invazīvo metodi stacionāra novērošana ir nepieciešama vairākas stundas. Šāda manipulācija var izraisīt aborts vai neatbildētos abortus, lai ārsti brīdinātu pacientus par visām sekām un iespējamiem riskiem.

Ko darīt, ja atrodat novirzes?

Kad analīzes rezultāts ir saņemts, speciālists aicina laulātos paziņot par neveselīga bērna iespējamību. Ja vīriešu un sieviešu savietojamība ir nevainojama, tad hromosomu kopumam nav noviržu, tad ārsts stāsta laulātajiem visus grūtniecības plānošanas posmus.

Ja konstatētas specifiskas novirzes, ārsta uzdevums ir noteikt terapijas kursu, ar kuru jūs varat novērst nepatīkamu komplikāciju veidošanos, plānojot kļūt par vecākiem. Bet, kad novirzes kļuva zināmas jau grūtniecības laikā, vecākiem var ieteikt atbrīvoties no viņas, vai arī viņiem ir tiesības izvēlēties.

Šādā situācijā katrs no vecākiem var uzņemties risku un dzemdēt pilnvērtīgu veselīgu bērnu, bet ārstam ir pienākums brīdināt par visām novirzēm un to sekām. Plānojot bērnu, ikviens var izmantot donora ģenētisko materiālu. Ģenētists un ginekologs nevar likumīgi piespiest sievieti abortā, tāpēc izvēle vienmēr paliek vecākiem. Tas ir bērni - tā ir katra cilvēka dzīves jēga. Tāpēc ir nepieciešams pilnībā atbildēt par plānošanas un koncepcijas procesu. Ir labi, ka šodien notiek šāda manipulācija kā karyotipizācija, pateicoties kurai ir iespējams novērst nepatīkamas komplikācijas augļa attīstības laikā.

Ar vai bez aberācijas: atšķirīgas iezīmes

Karyotyping bez aberācijām tiek veikta, novērtējot visu cilvēka ķermeņa šūnu struktūru hromosomu kopas kvalitatīvās un kvantitatīvās anomālijas. Anomālijas hromosomu pāru skaitā ir jāpiešķir kvantitatīvām izmaiņām, bet kvalitatīvas anomālijas hromosomu struktūrā ir attiecināmas uz kvalitatīvām.

Ar šo manipulāciju ir iespējams noteikt šūnu izmaiņas, ko var pārnest no vecākiem ieņemšanas laikā vai pirmajās 7 dienās olšūnu veidošanās laikā. Tās kļūst par bērna ķermeņa attīstības pamatu.

Karyotyping ar aberācijām ir papildinājums klasiskajai procedūrai. Šajā gadījumā var konstatēt neregulāras aberācijas, kas raksturo viena no vecāku negatīvo vides faktoru ietekmi uz organismu. Šī metode ir informatīvāka, salīdzinot ar iepriekšējo.

Kāda ir aberācija un kāda iemesla dēļ tā notiek? Tās ir novirzes hromosomu struktūrā, kas rodas to struktūru plīsuma rezultātā, un tad notiek to pārdale, zudums vai dublēšanās.

Aberācijas ir kvantitatīvas (hromosomu izmaiņu skaits) un kvalitatīvās (struktūras izmaiņas). Tās var rasties visās organisma šūnās (regulāri) vai tās var būt tikai noteiktās (neregulāras). Regulāra sastopamība notiek grūtniecības pirmajās dienās, neregulāri - pēc tam, kad ir ietekmēts viens no negatīvajiem vides faktoriem.

Kad kariotipizējot ārstu, tiek pieņemts spriedums par veiksmīgas bērna koncepcijas iespējamību. Bet dažreiz diagnostikas rezultātā tiek noteiktas arī hromosomu patoloģijas. Neregulāras aberācijas ir gandrīz neiespējamas, un to atklāšanai manipulācijas tiek veiktas tikai grūtniecības laikā.

Karyotyping ir dārga pētniecības metode. Ne katrs pāris to var atļauties. Analīzes izmaksas ir atkarīgas no tā, vai vecāki ziedo asinis vai vai auglis joprojām saņems materiālu, kā arī klīnikas atrašanās vietu. Paredzamā cena:

  • viena pacienta kariotipa diagnoze - 4500-7500 rubļu,
  • veicot asins analīzi kariotipam ar hromosomu attēliem - 5000–8000 rubļu,
  • kariotipēšana ar aberāciju atklāšanu (asinis ar heparīnu) - vairāk informatīva diagnostika, bet tās cena ir augstāka - no 5500-6000 rubļiem,
  • kariotipizēšana, atklājot aberācijas ar hromosomu attēliem - no aptuveni 6000 rubļiem.

Karyotyping ir svarīga un nepieciešamā diagnostikas metode tiem, kas veic veselīgu un pilnvērtīgu bērnu. Metodes būtība ir iepriekš noteikt vecāku ģenētiskās anomālijas un virzīt visus centienus to novēršanai.

Kas studē kariotipēšanu

Dzīvas šūnas kodolā ir hromosomas - pavedieni, kas satur DNS ar specifisku gēnu secību, kas satur ģenētisko informāciju. Kromosomu uzdevums ir saglabāt informāciju un nosūtīt pēcnācējiem.

Saskaņā ar kariotipu saprotiet pilnu hromosomu kopumu, kā arī to skaita, lieluma un struktūras īpašības.

Pirmo reizi zinātnieki aprakstīja hromosomas XIX gadsimta otrajā pusē, un hromosomu teorija par iedzimtību tika pamatota XX gadsimta sākumā. Terminu „kariotips” 1924. gadā ierosināja padomju ģenētists Levitsks.

Standarta cilvēka kariotips ir 46 hromosomas, kas sastāv no 23 pāriem. Šis komplekts ir iekļauts gandrīz katrā ķermeņa šūnā. Ir:

  • autosomālās hromosomas - 44 gab. vai 22 pāri, kas ir atbildīgi par acu krāsu, ādas krāsu, matu tipu un krāsu, redzes kvalitāti, augstumu, izlūkošanas līmeni utt.
  • dzimuma hromosomas - 2 gab. vai 1 pāris, kas ir atbildīgas par vīriešu vai sieviešu pazīmēm, sieviešu kariotipā abi hromosomi ir vienādi, apzīmēti ar XX, vīriešiem - atšķirīgi, viens vienāds-rokas (X), otrs samazināts stieņa (Y), tāpēc XY.

Bērns saņem pusi no kariotipa hromosomu no mātes un pusi no tēva. Personas ar papildu hromosomu kariotips ir 47. diagrammā, nevis 46

20. gadsimta 70. gados viņi eksperimentēja ar hromosomu krāsošanu - un konstatēja, ka dažas krāsvielas noveda pie šķērsvirziena sloksnēm uz “iedzimtības daļiņām”, dažādi pāri ieguva atsevišķu slokšņu komplektu.

Zinātnieki ir pieņēmuši diferenciālu krāsošanas metodi un izgatavojuši kariogrammas: katram hromosomu pārim tika piešķirts skaitlis, katrai no tām bija raksturīgās svītras. Vienoti kariotipa ieraksti. Tātad, normā:

  • sievietes kariotips ir 46, XX,
  • vīriešu kariotips - 46, XY.

Un šeit ir norādīts, kā norāda hromosomu mutācijas:

  • 47, XX, 21+ - dekodēšana nozīmē to, ka trešajā hromosomā sievietē ir 21 pāri (+ vai - pazīmes norāda uz papildu vai bez galvenā hromosomas klātbūtni),
  • 47, XXY - vīrietis atrada papildu seksuālo X hromosomu (Klinefeltera sindromu).

Tātad, viņi pakāpeniski nonāca pie jaunas citoģenētiskās izpētes metodes - kariotipizēšanas. No šī brīža, zinātnieki var noteikt ar gandrīz simtprocentīgu precizitāti, kāda ir varbūtība, ka bērns ar noteiktu ģenētisko anomāliju piedzimst tajos vai citos vecākos.

Kam ir kariotipizācija

Kariotipa analīze ir fakultatīva, bet plānojot bērnu, laulātie izvairīsies no šokējoša “atklājuma” bojāta bērna veidā, ja viņi iepriekš atpazīs savas kromosomu kopas.

Starp visām iedzimtajām slimībām, ko izraisa hromosomu anomālijas - vadošā pozīcija. Vidēji viens no simts jaundzimušajiem ir pakļauts šādām patoloģijām.

Iedzimtas slimības, kas negaidīti parādās ģints pārstāvēs, paaudze pēc paaudzes var piedzimt veselīgi, kad pēkšņi bērns parādās ar ļoti sliktu sindromu. Aprēķiniet ģenētiskās slimības riskus, kas palīdzēs kariotipizēt. Ģenētists nosaka, vai vīrietis un sieviete ir ģenētiskā līmenī, pētot abu kariotipus.

Tā gadās, ka laulātie par jauno metodi uzzina ar kavēšanos, kad mātes dzemdē jau attīstās jauna dzīve. Pirmajā trimestrī ir iespējams nokārtot arī kariotipa testus, ja rezultāts liecina par neārstējamas slimības draudiem auglim, sieviete saglabā iespēju atbrīvoties no bērna, kā to pieļauj termins. Tomēr daudzas nākotnes mātes, neraugoties uz grūtībām, nolemj dzemdēt „īpašu” bērnu.

Mūsdienu metodes ļauj arī pētīt bērna kariotipu - šajā gadījumā viņi runā par pirmsdzemdību kariotipizēšanu.

Kariotipa analīze - procedūra nav lēta, cena spriež aptuveni 6 700 rubļu. Iespējams, ka šāds tests beidzot būs pienākums iziet visus nākotnes vecākus, Eiropā kariotipizēšana jau sen nav bijis pārsteigts jautājums, bet Krievijā tas vēl nav iesakņojies. Tomēr ārsts nozīmēs partneriem kariotipa analīzi, ja:

  • viens vai abi iespējamie vecāki šķērsoja 35 gadus veco t
  • kāds no ģimenes pāris satika iedzimtas patoloģijas,
  • nākotnes māte un tēvs ir tuvi asins radinieki,
  • sieviete cenšas grūtniecību nokļūt bez rezultātiem, neauglības cēloņi nav konstatēti,
  • vairāki IVF mēģinājumi ir bijuši neveiksmīgi
  • sievietei bija spontānie aborti pirms (trīs vai vairāk), vai auglis miris vairākas reizes dzemdē,
  • sievietei tika diagnosticēta hormonāla neveiksme, vai cilvēkam bija vāja spermatozoīds, saskaņā ar īpašas analīzes rezultātiem - spermogrammas,
  • viens no diviem vai abi no tiem strādā bīstamā ražošanā ar bīstamām ķimikālijām vai ir saņēmuši paaugstinātu radiācijas devu,
  • nākamajiem vecākiem - vienam vai abiem - ir slikti ieradumi - smēķēt, lietot alkoholu, narkotikas, arī riskam pakļautos, tos, kuri nekontrolēti norij spēcīgas narkotikas,
  • partneriem jau bija bērns ar nopietnām patoloģijām.

Tā kā hromosomu sastāvs un struktūra visa mūža garumā nemainās, ir pietiekami veikt kariotipēšanu tikai vienu reizi.

Kādas slimības kariotipa testā ir auglim?

Hromosomu mutācijas izraisa neatgriezeniskus garīgās attīstības traucējumus un smagas fiziskas slimības. Lūk, ko diagnosticē citoģenētisko pētījumu metode:

  • monosomija - X hromosomas dzimuma hromosomu pāru trūkums, kā rezultātā attīstās Shereshevsky-Turner sindroms - ģenētiska patoloģija, kas izraisa īsu augumu, abu elkoņu locītavu deformācija, nepietiekama pubertāte,
  • trisomija ir trešā hromosoma sākotnēji iecerētajā duetā, ja pārpalikums parādās 21 pāri, Dauna sindroms tiek diagnosticēts - garīgā atpalicība ir izteikta vājā vārdnīcā, neskaidra runa, nespēja domāt abstrakti, prombūtne, kad "trešais pārpalikums" parādās 13 pāriem, ir skaidrs Patau sindroms - smagas iedzimtas anomālijas nedod iespēju dzīvot ilgi, slimi bērni sasniedz ne vairāk kā 10 gadus, Tie, kas dzimuši ar Dauna sindromu uz visiem laikiem, paliek septiņu gadu veci bērni, bet šī ģenētiskā anomālija, atšķirībā no Patau sindroma, ļauj izdzīvot līdz vecumam.
  • dublēšanās - hromosomu segments dubultojas, biežāk sastopams 9. hromosomā, tad patoloģija izraisa iedzimtas deformācijas, nieru disfunkcija, oligofrēnija, ceturtā daļa pacientu ar šādu diagnozi mirst līdz vecumam,
  • svītrojums - hromosomu segmentā pazūd hromosomu segments, kad tiek zaudēts 9. hromosomu, tiek konstatēts Alfie sindroms, starp pazīmēm ir nieru hidronefroze, sirds un asinsvadu defekti, mēreni garīga atpalicība, paklausīgi bērni, sirsnīgs; tiek zaudēti iekšējo orgānu defekti, idiocija, daļa no 5. hromosomas - parādīsies anomālija, ko sauc par „kaķa saucienu”: bērns saņems iedzimtu defektu, turklāt tas ilgi un skaļi raudās, Histeriska, bezcēloņu raudāšana ir viena no kromosomu anomālijas pazīmēm, ko sauc par kaķa saucienu, bērna sobbing patiešām atgādina skaļu meju
  • inversija - hromosomu segmenta pagriešana par 180 grādiem, parasti neiedala izskatu un neizraisa patoloģijas, tomēr zinātnieki uzskata, ka, kad 9. kromosomas segmentā ir apvērsts, sievietes aborts var palielināties par 30%,
  • translokācija - viens hromosomas segments ir pievienots citam, piemēram, saistītās hromosomas izraisa neauglību, spontāno abortu, bērni piedzimst ar attīstības defektiem.

Izmantojot kariotipēšanu, novērtēt gēnu stāvokli, dažos gadījumos atrodiet:

  • gēnu mutācija, kas izraisa asins recekļu veidošanos - topošā māte ir apdraudēta aborts un dažreiz neauglība,
  • seksuālās Y-hromosomas ģenētiskais pārkāpums - cilvēka neauglības diagnoze, lai kļūtu grūtniece ar partneri, jums būs jāizmanto donora sperma,
  • gēnu mutāciju, kas traucē organisma detoksikācijas spēju, t
  • mutācija cistiskās fibrozes gēnu regulatorā - smaga neārstējama slimība, kurā traucē gremošanas trakta un elpošanas orgānu funkcijas.

Vienu no pazīstamākajām iedzimtajām slimībām, hemofiliju vai "karalisko slimību" izraisa gēnu mutācija dzimuma X hromosomā. Patoloģijas īpatnība ir tāda, ka bojātās hromosomas nesēji ir sievietes, un hemofilija tiek pārnesta tikai vīriešu pēcnācējiem. Izpaužas ar sliktu asins recēšanu. Līdzīga slimība tika atklāta Anglijas karalienes Viktorijā, no kuras mātes ģenētiskais gēns tika saņemts viņas mazdēls - krievu imperatora Nikolaja II Alekseja dēls. Pēdējā krievu imperatora Carevich Alekseja dēls no dzimšanas cieta no hemofilijas, saņēma ģenētisku slimību no mātes, imperatora Aleksandra Feodorovna

Turklāt kariotipēšana atklāj šādu slimību iespējamo pārnesi ar mantojumu:

  • hipertensija - pastāvīgs spiediena pieaugums,
  • miokarda infarkts - miokarda reģiona nekroze asins apgādes trūkuma dēļ, t
  • cukura diabēts - traucēta glikozes uzņemšana, t
  • locītavu patoloģijas.

Kā tiek veikta kariotipa analīze

Procedūra nav vienkārša, tāpēc jums nevajadzētu to darīt regulāri klīnikā. Ir nepieciešama kompetenta ģenētika un rūpīga laboratorijas izpēte, izmantojot modernas tehnoloģijas, labāk ir sazināties ar reproduktīvajiem centriem.

Ja kariotipēšana tiek veikta saskaņā ar visiem noteikumiem, kļūda ir iespējama vienā gadījumā no simts.

Sagatavošana

Lai iegūtu precīzu laboratorijas asistentu hromosomu "portretu", tiek gaidīta vairāk nekā viena diena. Pētījumam tiek ņemts vēnu asins paraugs, un iegūto biomateriālu šūnām vajadzētu augt normāli. Lai nezaudētu asinis divreiz, jāsāk sagatavošanās procedūra divām nedēļām pirms “notikuma”.

Lai saglabātu asins šūnu augšanu, nepieciešams:

  • ja jūs smēķējat, pametiet
  • ja jūs dzerat,
  • atteikties lietot zāles - pirmkārt, antibiotikas,
  • izvairīties no infekcijas infekcijām, hronisku slimību paasinājumiem. Ja saaukstēšanās izraisa infekciju, kariotipēšana būs jāatliek.

Kariotipa analīze ir droša, nedz grūtniecības plānotājiem, nedz gaidošajām māmiņām nebūtu jābaidās no procedūras.

Laboratorijas pētījumi

Vispirms katrs no potenciālajiem vecākiem ņem asinis no vēnas un nekavējoties nosūta analīzei, līdz šūnas ir mirušas. “Vecākām” grūtniecēm, ārstiem vispirms ir ieteicams uzzināt viņu kariotipu un šim nolūkam ziedot asinis no vēnas analīzei.

Nākamais - piecu dienu pētījums laboratorijā. Posmi:

  1. Limfocīti (imūnās šūnas) tiek izolēti no plazmas sadalīšanas stadijā - mitoze, jo hromosomas ir labāk redzamas mikroskopā mitozes laikā, šūnas ievieto inkubatorā.
  2. Limfocītos pievienot vielu, kas stimulē to vairošanos - mitogēnu.
  3. Limfocītu uzvedību uzrauga trīs dienas - jo īpaši, kā šūnas dalās, lai “apturētu brīdi” un sīkāk izpētītu hromosomas kodolos, pievieno citu vielu - kolhicīnu, kas pārtrauc šūnu dalīšanos.
  4. Uz stikla slaida, kas tiek novietots zem mikroskopa, skaidrības labad laboratorijas asistents veic diferenciālu krāsošanu - katra pāra raksturīgais modelis parādās uz “iedzimtības daļiņām”.
  5. Kromosomas ir disarranged, tāpēc jums ir nepieciešams, lai ņemtu attēlu daļiņas, sakārtot tos pa pāriem diagrammā - izveidot kariogrammu. Kromosomas "staigā" ap kodolu, kā tas patīk, tas aizņem daudz darba, lai tos sakārtotu kartē, pārrautu pa pāriem
  6. Tiek aprēķināts kodolā esošo hromosomu skaits, analizēta spriedze, detalizēti pētīta katras hromosomas struktūra.
  7. Novērojumu rezultātus salīdzina ar parasto rādītāju tabulu.

Pētījumiem pietiek ar tikai 12-15 limfocītiem.

Rezultāti

Jūs saņēmāt divus secinājumus, kuros redzat 46 XX (sievietei) un 46 XY (vīrietim), viss ir kārtībā, jums ir normāli kariotipi, mierīgi dzemdēt.

Ja izdotajā dokumentā ir sarežģītāka "gaiļu" sistēma, ģenētiskais ārsts aicina potenciālos vecākus konsultēties. Kas tālāk:

  • ārsts paskaidro, cik lielā mērā draudi dzemdēt pāris bojātu bērnu, kurš no partneriem izrādījās nepareiza hromosomu kopuma vai gēnu mutācijas nesējs,
  • ārsts stāsta, ko vecāki var darīt katrā gadījumā: ņemiet donora spermu (vai donora olu), lai ieņemtu, būtu apmierināts ar bērna adopciju, vai arī uzņemieties risku un piedzimst viņu pašu;
  • когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.
Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах, врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Когда и как проводят кариотипирование плода

Tātad, sieviete kļuva grūtniece, iepriekš neesot nokārtojusi kariotipa analīzi, partneris arī ignorēja procedūru. Jau pirmajā trimestrī nākotnes mātei var ieteikt augļa kariotipizāciju - pat agrīnā stadijā analīzes precizitāte ir augsta, un bērna kariotipa pētījums parādīs, vai ir parādījušās hromosomu anomālijas.

Procedūra prasa labus medicīniskus iemeslus. Papildus problemātiskai iedzimtībai, cietam vecumam un citiem faktoriem, kas grūtniecei piešķir riska grupu, ir citi iemesli bažām:

  • vīrusu infekcijas, ko sieviete paņēma grūtniecības laikā, t
  • slikti asins analīžu rezultāti: tādējādi samazināts AFP līmenis (alfa-fetoproteīna - olbaltumvielu masa aknās un gremošanas traktā) norāda uz iespējamu Dauna sindroma attīstību auglim, un paaugstināts hCG līmenis (cilvēka grūtniecības hormons - cilvēka horiona gonadotropīns) brīdina par to pašu.

Neplānota grūtniecība, arī no nejauša partnera, rada arī draudus: sievietei nav ne jausmas, kādas iedzimtas slimības radušās nepazīstamā "tēva" ģints.

Pirmsdzemdību kariotipizēšana notiek ar divām metodēm:

  • neinvazīva (t.i., bez iekļūšanas caur ādu un gļotādām) sastāv no ultraskaņas procedūras ar augļa mērīšanu un mātes asinīm, kas ziedotas bioķīmijai, identificējot marķierus - AFP, hCG uc pārkāpumus, metode tiek uzskatīta par drošu nedzimušam bērnam,
  • invazīvs (ar iekļūšanu) - tiek veikta biopsijas procedūra, ārsts ievieto instrumentus dzemdē, maigi iekļūst amnija urīnpūšļa un ekstraktu ģenētisko materiālu - placentas šūnas, nabassaites asinis, šķidruma piliens, kas veido amnija šķidrumu, pētot bioloģiskos paraugus, ļaus iegūt augļa kariotipu un noskaidrot augļa kariotipu un noteikt klātbūtni ar augļiem. nav hromosomu anomāliju.

Turklāt invazīvā metode - augsta precizitāte un informatīva diagnostika, kļūdaino rezultātu procentuālais daudzums ir minimāls. Neinvazīvie pētījumi nav tik efektīvi. Tomēr "iespiešanās" metodes tauku mīnus ir iespējamie draudi auglim. Trauslas intrauterīnās pasaules invāzija apdraud komplikācijas, tostarp:

  • pēkšņa asiņošana,
  • amnija šķidruma noplūde
  • placenta pārtraukums,
  • aborts

Patiesībā šādas sekas rodas reti - 2-3% gadījumu, bet ārstiem ir pienākums informēt nākotnes vecākus par augļa invazīvās metodes risku. Starp citu, šādā veidā grūtniecības sākumā tiks atpazīts nedzimušā bērna dzimums, bet vēlāk mazliet vēlāk apmierinātu zinātkāri, lai neaizsargātu augli pret briesmām.

Ar vai bez aberācijām

Aberācija - citiem vārdiem sakot, novirze no normas, kļūda - tās ir tādas pašas kvantitatīvās un strukturālās anomālijas hromosomās, kas ir ģenētisko slimību cēloņi. Aberācijas ir:

  • regulāri - daudzas vai pat visas šūnas, sākot no ieņemšanas brīža vai pēc pāris dienām,
  • neregulāri - parādās kā nelabvēlīgas ārējās vides (starojums, ķīmiskās krāsvielas) ietekme uz organismu.

Lai noteiktu hromosomu komplekta kaitīgo vielu iedarbības pēdas, 12-15 limfocītu pētījums vairs nav pietiekams. Ir nepieciešama detalizētāka ģenētiskā pārbaude - analīzei tiek ņemtas 100 imūnās šūnas. Tas ir kariotipizēšana ar aberācijām, saskaņā ar kuru rezultātiem sievietēm tiek nozīmētas zāles, lai samazinātu "ķīmijas" negatīvo ietekmi uz ķermeni.

Šāda kompleksa analīze parastās norādes vietā:

  • Pacienti un viņu partneri ar aizdomām par neauglību,
  • sievietes, kas iepriekš nevarēja nest bērnu
  • sievietēm ar vairākiem neveiksmīgiem IVF mēģinājumiem.

Kariotipa ar aberāciju analīze ir laikietilpīga procedūra: viens augsti kvalificēts ārsts nodarbojas ar viena pacienta biomateriālu visu darba dienu. Ne katrs medicīnas centrs spēj atļauties greznību veikt šādus pētījumus, tāpēc joprojām ir vieta, kur meklēt šo pārbaudi.

Mans vīrs un es ziedojām, mēs patiešām atradām novirzes kariotipā, un tas izskaidro daudzas no mūsu problēmām ... Tādā veidā tika piedāvātas vai nu donoru programmas, vai IVF ar preimplantācijas diagnostiku. Kariotips var nedaudz mainīties, tas neko neietekmē, un varbūt tāpat kā mūsu - sliktais SG (neauglība), veselīga bērna dzimšanas procents ir 25%. Tikai vīram ir novirzes, viņam ir 45 hromosomas, 13 un 14 kaut kādā veidā ir savstarpēji saistītas, pastāv risks, ka bērnam ir Dauna sindroms un palaidis aborts.

natali77

http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

Šodien sazinājās ar mūsu ārstu. Viņš sniedza rezultātu. Diagnoze saka: "Pētījums liecina par Shereshevsky-Turner sindroma izdzēstās formas klātbūtni." Pirmdien mēs vēlreiz ziedosim asinis, viņi to pētīs, izmantojot citu hromosomu pētījumu (infrasarkano staru), bet mūsu ārsts nedod praktiski nekādas izredzes. Šodien mums ir IVF protokols. Tas sāksies augusta beigās, un pārstādīšanai jābūt septembrī. Tas viss, protams, ar donora olu. Tas joprojām ir lieta - ģenētika. Un tas nenozīmēja neko.

Dvoe

http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

Mans vīrs un es nodevām. 2008. gadā man ir 1 neatbildēts aborts, 2 sākumposmos. Ārsts nosūtīja šo analīzi. Mēs atklājām, ka 9 un 9 no kromosomas man ir gan mans, gan mans vīrs. Bet ārsti ir neskaidri diagnozē, ārsts, kurš man tika ārstēts agrāk, sniedza nepārprotamu secinājumu, ka šī ir norma, un tas nav iemesls grūtniecības trūkumam. Un tagad, pirms pirmā IVF, tika apspriesta cita ģenētika, viņa teica, ka tas ir galvenais iemesls. Pirmais IVF neizdevās. Vienīgais, ja tiek atklāti kariotipa pārkāpumi, ārsti iesaka veikt embriju diagnosticēšanu pirms implantācijas IVF laikā (aptuveni 130 tūkstoši 1 embrija), lai izslēgtu ģenētiskos traucējumus un slimības. Taču embriju implantācijas procentuālā daļa pēc diagnozes ir mazāka. Tāpēc, ja ir papildu nauda, ​​nododiet savu mieru, ka šajā pusē nav problēmu. Bet es mēdzu domāt, ka tas nav galvenais iemesls, un ar bojātām hromosomām dzemdēt veselus bērnus.

Oksana

https://www.baby.ru/community/view/22621/forum/post/434516394/

Vecāku ģenētiskā saderība ir nosacījums veselīga bērna piedzimšanai. Ieteicams veikt kariotipēšanu vismaz jūsu miera dēļ, atceroties, ka vairumam pāriem ir normāli kariotipi. Ja pastāv risks, ka bērns piedzimst ar attīstības kavējumiem, būs rezerves iespējas: donoru materiāls, IVF, adopcija. Galvenais nav atteikties, izvēlēties pareizo taktiku un mierīgi iet uz mērķi: bērns noteikti parādīsies, ja jūs patiešām vēlaties.

Loading...