Populārākas Posts

Redaktora Izvēle - 2019

Šerševska Turnera sindroms

Pirmo reizi šo slimību kā iedzimtu 1925. gadā aprakstīja padomju endokrinologs N. A. Šeševevskis, kurš uzskatīja, ka to izraisīja dzimuma dziedzeru nepietiekama attīstība un hipofīzes priekšējais dziedzeris, un to apvienoja ar iedzimtiem iekšējās attīstības defektiem. 1938. gadā Turners identificēja šo simptomu kompleksam raksturīgo simptomu triādi: seksuālo infantilismu, ādas spārnoto krokām uz kakla sānu virsmām un elkoņu locītavu deformāciju. Krievijā šo sindromu sauc par Šerševska - Turnera sindromu. C. Ford atklāja slimības etioloģiju (monosomiju X hromosomā) 1959. gadā.

Nav skaidras sakarības starp Tērnera sindromu un vecāku vecumu un slimībām. Tomēr grūtniecību parasti sarežģī toksikoze, aborts un bērna piedzimšanas draudi bieži ir pāragri un patoloģiski. Grūtniecības un dzemdību iezīmes, kas beidzas ar bērna piedzimšanu ar Tērnera sindromu - augļa hromosomu patoloģijas sekas. Seksu dziedzeru veidošanās pārkāpums Tērnera sindromā ir saistīts ar viena dzimuma hromosomas (X hromosoma) trūkumu vai strukturāliem defektiem.

Embrijā primārās dīgļu šūnas tiek ievietotas gandrīz normālos daudzumos, bet grūtniecības otrajā pusē notiek strauja inversija (apgrieztā attīstība), un līdz brīdim, kad bērns piedzimst, folikulu skaits olnīcā ir strauji samazināts vai pilnīgi nepastāv, salīdzinot ar normu. Tas izraisa izteiktu sieviešu dzimumhormonu trūkumu, seksuālo attīstību, vairumam pacientu - primāro amenoreju (menstruāciju neesamība) un neauglību. Rezultātā radušās hromosomu anomālijas ir malformāciju cēlonis. Iespējams, ka vienlaicīgas autosomālās mutācijas spēlē noteiktu lomu anomāliju attīstībā, jo ir tādi paši apstākļi kā Turnera sindromam, bet bez redzamas hromosomu patoloģijas un seksuālas attīstības.

Tērnera sindromā dzimuma dziedzeri parasti ir nediferencētas saistaudu daļas, kas nesatur gonadu elementus. Mazāk sastopami ir olnīcu rudimenti un sēklinieku elementi, kā arī sēklinieku rudimenti. Citi patoloģiskie dati atbilst klīnisko izpausmju īpatnībām. Svarīgākās izmaiņas osteo-locītavu sistēmā ir metakarpālo un metatarsālo kaulu saīsināšana, pirkstu phalanges aplasija (prombūtne), locītavas locītavas deformācija un skriemeļu osteoporoze. Radiogrāfiski ar Turnera sindromu, turku seglu un galvaskausa kaulus parasti nemaina. Ir sirds defekti un lieli asinsvadi (aortas koarktācija, kanāla kanāla nesavienošanās, starpslāņu starpsienu nesavienošanās, aortas atveres sašaurināšanās) un nieru defekti. Recesīvi gēni krāsu aklumam un citām slimībām.

Shereshevsky-Turner sindroms ir daudz retāk sastopams nekā X trisomija, Klinefeltera sindroms (XXY, XXXY) un XYY, kas norāda uz spēcīgas selekcijas klātbūtni pret gametām, kurās nav dzimuma hromosomu, vai pret XO zygotēm. Šo pieņēmumu apstiprina bieži novērotā monosomija X starp spontāni pārtrauktajiem embrijiem. Šajā sakarā tiek pieņemts, ka XO izdzīvojušie zygoti nav rezultāts neototiskajam, bet mitotiskajam nefunkcionam vai X hromosomas zudumam attīstības sākumposmā. Monosomija YO cilvēkiem nav konstatēta. Iedzīvotāju biežums ir 1: 1500.

Pacientu ar Turner sindromu fiziskā attīstībā nepabeigtie laiki ir pamanāmi no dzimšanas. Aptuveni 15% pacientu ar pubertātes kavēšanos. Pilnas slodzes jaundzimušajiem raksturīgs neliels garums (42–48 cm) un ķermeņa svars (2500–2800 g un mazāk). Tērnera sindroma raksturīgās pazīmes piedzimšanas brīdī ir ādas pārpalikums uz kakla un citām malformācijām, īpaši osteo-locītavu un sirds un asinsvadu sistēmām, "sfinksa seja", limfostāze (limfas stāze, kas klīniski izpaužas lielos tūskos). Jaundzimušajam ir raksturīga vispārēja trauksme, nepareiza refleksu pārkāpšana, strūklaku atdzimšana, vemšana. Agrīnā vecumā dažiem pacientiem ir vērojama garīgās un runas attīstības kavēšanās, kas norāda uz nervu sistēmas patoloģiju. Raksturīgākā iezīme ir īss augums. Pacientu augstums nepārsniedz 135-145 cm, ķermeņa svars bieži ir pārmērīgs.

Tērnera sindromā patoloģiskās pazīmes ir šādas: īss augums (98%), vispārējā displastitāte (slikta uzbūve) (92%), mucas krūtis (75%), kakla saīsināšana (63%), zema matu augšana uz kakla ( 57%), augsts „gotu” aukslējas (56%), pterigoidas ādas krokas kaklā (46%), auskaru deformācija (46%), metakarpālo un metatarsālo kaulu sašaurināšanās un phalanges aplazija (46%), elkoņu locītavu deformācija ( 36%), vairāku pigmentu moliem (35%), limfostāzei (24%), sirds defektiem un lielie kuģi (22%), augsts asinsspiediens (17%).

Seksuālā attīstība Tērnera sindromā atšķiras ar noteiktu oriģinalitāti. Biežas pazīmes ir geroderma (ādas patoloģiskā atrofija, kas atgādina senilu) un smadzeņu lielgabala forma, augsts kājstarpes, mazuļu, dzemdes un klitora nepietiekama attīstība, piltuves formas ieeja maksts. Vairumam pacientu piena dziedzeri nav attīstīti, sprauslas ir zemas. Sekundārā matu augšana parādās spontāni un ir ierobežota. Dzemde ir nepietiekami attīstīta. Dzimumdziedzeri nav attīstījušies un parasti tiek pārstāvēti saistaudos. Tērnera sindromā ir tendence paaugstināt asinsspiedienu jauniešiem un aptaukošanos ar audu nepietiekamu uzturu.

Lielākā daļa pacientu ar Turnera sindromu ir gandrīz saglabājušies, bet oligofrēnijas biežums joprojām ir augstāks. Garīgā atpalicība pacientiem ar šo sindromu ir biežāka nekā populācijā [1]. Pacientu ar Turnera sindromu garīgajā statusā galvenā loma ir sava veida garīgajam infantilismam ar euforiju ar labu praktisko pielāgošanās spēju un sociālo adaptāciju. Daudzi pacienti ir pazeminājuši kognitīvās intereses, telpisko reprezentāciju trūkums, emocionālās un neparedzētās sfēras nepietiekama attīstība un radošu izmeklēšanu trūkums [1].

Tērnera sindroma diagnoze ir balstīta uz raksturīgām klīniskām pazīmēm, dzimuma hromatīna noteikšanu (šūnu kodola vielu) un kariotipa (hromosomu kopas) izpēti. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar nanismu (dwarfism), lai izslēgtu, kas tiek veikta hipofīzes hormonu satura noteikšanai asinīs, īpaši gonadotropīnos.

Pirmajā posmā terapija ir ķermeņa augšanas stimulēšana ar anaboliskiem steroīdiem un citām anaboliskām zālēm. Ārstēšana jāveic ar minimālām efektīvām anabolisko steroīdu devām periodiski ar regulāru ginekoloģisko uzraudzību. Galvenais pacientu ārstēšanas veids ir estrogēns (sieviešu dzimuma hormonu iecelšana), kas jāveic no 14 līdz 16 gadiem. Ārstēšana noved pie ķermeņa feminizācijas, sievietes sekundāro seksuālo īpašību attīstība, uzlabo dzimumorgānu trofismu (uzturu), samazina hipotalāma-hipofīzes sistēmas palielināto aktivitāti. Ārstēšana jāveic visā pacienta auglīgajā vecumā.

Ja ar hormonu terapiju ir iespējams audzēt dzemdi līdz normālam izmēram, tad grūtniecība šādos pacientiem ir iespējama, izmantojot IVF ar donora olu šūnu. Gadījumi, kad to olas ir saglabātas, ir reti.

Nesen tika veikta somatotropīna terapija, lai palielinātu galīgo augšanas ātrumu.

Prognoze dzīves ilgumam Turnera sindromā ir labvēlīga, izņemot pacientus ar smagiem iedzimtiem sirds defektiem un lieliem asinsvadiem un nieru hipertensiju. Ārstēšana ar sieviešu dzimumhormoniem padara pacientus spējīgus ģimenes dzīvē, bet lielākā daļa no viņiem paliek sterili.

Tērnera sindroma simptomi

Turnera sindroma simptomi sāk parādīties no dzimšanas. Slimības klīniskais attēls ir šāds:

Bērni bieži piedzimst priekšlaicīgi.

Ja bērns piedzimst savlaicīgi, tad ķermeņa masa un augstums tiks novērtēts par zemu, salīdzinot ar vidējām vērtībām. Šādi bērni sver no 2,5 kg līdz 2,8 kg, un viņu ķermeņa garums nepārsniedz 42-48 cm.

Jaundzimušā kakls ir saīsināts, tās sānos ir krokas. Medicīnā šo slimību sauc par pterigija sindromu.

Bieži vien jaundzimušo periodā tiek konstatēti iedzimti sirds defekti, limfostāze. Kājas un kājas, kā arī mazuļa plaukstas ir pietūkušas.

Bērna nepieredzēšanas process ir salauzts, ir tendence uz biežu regurgitācijas strūklaku. Ir motorizēta nemiers.

Tā kā pāreja no bērna perioda uz agrīnās bērnības periodu, ir vērojama ne tikai fiziska, bet arī garīga attīstība. Runa cieš, uzmanība ir atmiņa.

Bērnam ir tendence uz atkārtotu vidusauss iekaisumu, kā rezultātā viņam ir vadītspējas dzirdes zudums. Otīts visbiežāk notiek vecumā no viena līdz sešiem gadiem. Pieaugušo vecumā sievietes ir pakļautas progresējošiem neirozensoriem dzirdes zudumiem, kas izraisa dzirdes traucējumus pēc 35 gadu vecuma.

Līdz pubertātes periodam bērnu pieaugums nepārsniedz 145 cm.

Pusaudža izskats ir raksturīgs šai slimībai: kakls ir īss, pārklāts ar pterigoīdu krokām, atdarinājums nav ļoti izteikts, lēns, nav pieres krokās, apakšējā lūka ir sabiezināta un droops (sejas sejas vai sfinksa seja). Matu līnija ir nepietiekami novērtēta, ausis ir deformētas, krūtis ir plats, ir galvaskausa novirze, kas ir mazliet attīstīta.

Biežie kaulu un locītavu pārkāpumi. Var konstatēt gūžas displāziju un elkoņu novirzi. Bieži diagnosticēta kājas kaulu izliekums, saīsinot 4 un 5 pirkstus, skoliozi.

Nepietiekama estrogēna ražošana izraisa osteoporozes veidošanos, kas savukārt izraisa biežu lūzumu rašanos.

Augstā gotiskā debess veicina balss pārveidošanu, padarot to ēnā augstāku. Ir iespējama patoloģiska zobu attīstība, kas prasa ortodontisku korekciju.

Pacientam nogatavojoties, izzūd limfātiskā tūska, bet tā var notikt vingrošanas laikā.

Cilvēku ar Shershevsky-Turner sindromu intelektuālās spējas nav traucētas, oligofrēniju reti diagnosticē.

Atsevišķi ir vērts atzīmēt dažu Turnera sindromam raksturīgo orgānu un orgānu sistēmu darbības pārkāpumus:

No reproduktīvās sistēmas puses slimības galvenā pazīme ir primārais hipogonadisms (vai seksuāls infantilisms). No tā cieš 100% sieviešu. Tajā pašā laikā to olnīcās nav folikulu, un paši viņus pārstāv šķiedru audu pavedieni. Dzemde ir nepietiekami attīstīta, samazināta attiecībā pret vecumu un fizioloģiskajām normām. Smadzenēm ir labia formas, lielas smadzenes, un labia minora, himna un klitors nav pilnībā attīstījušies.

Pubertācijas periodā meitenēm ir nepietiekami attīstīti piena dziedzeri ar apgrieztām sprauslām, matu augšana ir niecīga. Ikmēneša nāk ar kavēšanos, vai arī vispār nesākas. Neauglība visbiežāk ir Tērnera sindroma simptoms, tomēr ar dažiem ģenētiskās pārkārtošanās variantiem grūtniecības sākums un grūtniecība joprojām ir iespējama.

Ja slimība tiek atklāta vīriešiem, tad no reproduktīvās sistēmas puses viņiem ir novirzes sēklinieku veidošanās procesā ar hipoplaziju vai divpusēju kriptorhidismu, anorhiju, ārkārtīgi zemu testosterona koncentrāciju asinīs.

Tā kā sirds un asinsvadu sistēma bieži ir vērojama ar ventrikulāru starpsienu defektu, atklātu artēriju kanālu, aneurizmu un aortas koarkciju, koronāro sirds slimību.

No urīnceļu sistēmas puses ir iespējama dubultā iegurņa dubultspēja, nieru artēriju stenoze, pakavs nieres klātbūtne, netipiska nieru vēnu atrašanās vieta.

No vizuālās sistēmas puses: krampji, ptoze, krāsu aklums, tuvredzība.

Biežas dermatoloģiskas problēmas, piemēram, pigmentētas nevi lielos daudzumos, alopēcija, hipertrichoze, vitiligo.

Kuņģa-zarnu trakta daļā ir palielināts resnās zarnas vēža risks.

No endokrīnās sistēmas puses: Hashimoto thyroiditis, hipotireoze.

Metabolisma traucējumi bieži izraisa 2. tipa diabēta attīstību. Sievietēm ir tendence aptaukošanos.

Turnera sindroma cēloņi

Turnera sindroma cēloņi sakņojas ģenētiskajās patoloģijās. To pamatā ir skaitliska slimība X hromosomā vai tās struktūra.

X hromosomas veidošanās novirzes Turnera sindromā var būt saistītas ar šādām anomālijām:

Vairumā gadījumu tiek konstatēta X hromosomas monosomija. Tas nozīmē, ka pacientam nav otras dzimuma hromosomas. Šāds pārkāpums tiek diagnosticēts 60% gadījumu.

20% gadījumu tiek diagnosticētas dažādas X hromosomas strukturālās novirzes. Tas var būt garas vai īsas rokas dzēšana, X / X tipa hromosomu translokācija, X hromosomas gala dzēšana abās rokās ar gredzena hromosomas izskatu utt.

Vēl 20% gadījumu Shereshevsky-Turner sindroma attīstībā rodas mozaīkā, tas ir, ģenētiski atšķirīgu šūnu klātbūtne cilvēku audos dažādās variācijās.

Ja vīriešiem rodas patoloģija, tad iemesls ir vai nu mozaīkisms, vai pārvietošanās.

Šajā gadījumā grūtnieces vecums neietekmē palielināto risku, ka dzimst bērns ar Tērnera sindromu. Gan kvantitatīvās, gan kvalitatīvās, gan strukturālās patoloģiskās izmaiņas X hromosomā rodas hromosomu meiotiskas atšķirības rezultātā. Grūtniecības laikā sieviete cieš no toksēmijas, viņai ir augsts aborts risks un priekšlaicīgas dzemdības risks.

Turnera sindroma ārstēšana

Turnera sindroma ārstēšana ir vērsta uz pacienta augšanas stimulēšanu, aktivizējot pazīmju veidošanos, kas nosaka cilvēka dzimumu. Sieviešu ārsti cenšas pielāgot menstruālo ciklu un panākt tā normalizāciju nākotnē.

Agrīnā vecumā terapija tiek samazināta līdz vitamīnu kompleksu uzņemšanai, masāžas terapeita biroja apmeklējumam un vingrošanas terapijai. Bērnam jāsaņem augstas kvalitātes uzturs.

Lai palielinātu augšanu, hormona terapija ir ieteicama, lietojot hormonu Somatoropin. Tās katru dienu injicē subkutāni. Ārstēšana ar Somatotropin jāveic līdz 15 gadiem, līdz augšanas ātrums palēninās līdz 20 mm gadā. Ievadiet zāles pirms gulētiešanas. Šāda terapija ļauj pacientiem ar Turnera sindromu augt līdz 150-155 cm. Ārsti sniedz ieteikumus, lai kombinētu hormonu terapiju ar anabolisko steroīdu terapiju. Ir svarīgi regulāri uzraudzīt ginekologu un endokrinologu, jo hormonu terapija ar ilgstošu lietošanu var izraisīt dažādas komplikācijas.

Estrogēnu aizvietojošā terapija sākas no brīža, kad pusaudzis sasniedz 13 gadu vecumu. Tas ļauj jums simulēt normālas pubertātes meitenes. Pēc pusotra gada vai pusotra gada ieteicams sākt ciklisku apmaiņu ar estrogēnu-progesterona perorālajiem kontracepcijas līdzekļiem. Hormonu terapiju ieteicams iecelt sievietēm līdz 50 gadiem. Ja cilvēks ir pakļauts slimībai, tad viņam ieteicams lietot vīriešu hormonus.

Ar plastiskās ķirurģijas palīdzību tiek novērsti kosmētiskie defekti, jo īpaši kakla kakli.

IVF metode ļauj sievietēm iestāties grūtniecības laikā, kad tam tiek pārstādīta donora ola. Tomēr, ja ir vismaz īstermiņa olnīcu darbība, tad var izmantot sievieti mēslošanai. Tas kļūst iespējams, kad dzemde sasniedz normālu izmēru.

Ja nav smagu sirds defektu, pacienti ar Turnera sindromu var dzīvot līdz dabiskam vecumam. Ja ievērojat terapeitisko shēmu, tad ir iespējams uzsākt ģimeni, dzīvot normālu seksuālo dzīvi un iegūt bērnus. Lai gan lielākā daļa pacientu paliek bez bērniem.

Slimības profilakses pasākumi tiek samazināti līdz konsultācijai ar ģenētiku un pirmsdzemdību diagnozi.

Pants autors: Pavel Mochalov | D.M.N. ģimenes ārsts

Izglītība: Maskavas medicīnas institūts. I.Sechenovs, specialitāte - “Vispārējā medicīna” 1991. gadā, 1993. gadā „Arodslimības”, 1996. gadā „Terapija”.

Šerševska-Turnera sindroms - galvenie simptomi:

  • Ādas pigmentācija
  • Emocionālā nestabilitāte
  • Nav menstruāciju
  • Trauksme
  • Pēdu deformācija
  • Krusts
  • Atdalītas mutes
  • Garīgā atpalicība
  • Nepietiekami attīstīta krūtis
  • Neliels augums
  • Nespēja krunka pieres
  • Zobu izliekums
  • Kakla krokojums
  • Matu trūkums padusēs
  • Thorax mucas formas
  • Krūmu deformācija
  • Zema matu līnija
  • Plašās sprauslas
  • Отсутствие волос на лобке
  • Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Slimības raksturīgā atšķirība ir tā, ka tā skar tikai meitenes. Slimības biežums ir viens gadījums uz pieciem tūkstošiem jaundzimušo meiteņu. Bieži vien ar šo slimību bērna reproduktīvā perioda (agrīnā stadijā) spontāna pārtraukšana. Šī iemesla dēļ nav iespējams precīzi noteikt slimības biežumu. Šīs slimības iezīme ir tā, ka tam ir ļoti labvēlīgs iznākums.

Šīs sindroma pazīmes ir - īss augums, dažādas būtisku orgānu anomālijas, strabismus, ādas krokām uz kakla un locītavu locītavu deformācija. Tā ir vienīgā ģenētiskā slimība, kurā sievietes dzīvo ar 45 hromosomām, nevis parastā 46 hromosomu kariotipa vietā. Diagnoze ir noteikta specifisku klīnisko pazīmju dēļ. Turklāt ir iespējams diagnosticēt šādu slimību grūtniecības laikā.

Sindroma ārstēšana ir sarežģīta un balstās uz hormonu terapijas izmantošanu iedzimtu anomāliju labošanai. Starptautiskajā slimību klasifikācijā (mcb 10) patoloģija notiek vairākās nozīmēs - Q 96, pati slimība, Q 96.8 - citas slimības variācijas.

Šereševska-Turnera sindroma veidošanās galvenais iemesls ir normālā kariotipa pārkāpums, kurā nav otrā dzimuma hromosomas. Slimības pārnešanas mehānisms nav pilnībā saprotams. Medicīnas jomā ir daudz strīdu par viņa iedzimtību. Prognozējošie faktori slimības rašanās gadījumā ir šādi:

  • dažādas reproduktīvās sistēmas infekcijas, kas iepriekš nodotas nākamajai mātei, t
  • nelabvēlīgiem vides apstākļiem, piesārņojumu, t
  • lielas alkohola daudzuma lietošana sievietēm grūtniecības laikā, t
  • spēcīgs elektromagnētiskais vai jonizējošais starojums, t
  • bads vai jebkurš cits ķermeņa izsīkums, piemēram, smagas slimības laikā (bieži vien laikā pirms ieņemšanas).

Vairumā gadījumu sindroma izskatu novēro nejauši - bieži šie bērni ir dzimuši no pilnīgi veseli vecāki. Tas nozīmē, ka nav iespējams paredzēt slimnieka bērna koncepciju vai veikt preventīvus pasākumus iepriekš. Grūtniecības laikā jūs varat uzzināt par šo slimību tikai analizējot kariotipu.

Šķirnes

Šerševska-Turnera sindroms nodrošina visa veida traucējumu klātbūtni reproduktīvās sistēmas un svarīgo orgānu struktūras ziņā. Pamatojoties uz ģenētiskās patoloģijas raksturu, medicīna zina vairākus slimības variantus:

  • otrās dzimuma hromosomas neesamība - šī slimības forma notiek visbiežāk. Tās īpatnība ir tā, ka pirmajā trimestrī augļa olnīcas attīstās normāli. Bet, palielinoties gestācijas vecumam, nākamo olu šūnu aizstāšana ar saistaudu pamazām sāk izpausties, kā arī sāk attīstīties iekšējo orgānu defekti. Papildus tam, ka šis veids ir visizplatītākais, tas ir viens no smagākajiem, simptomi tiek izrunāti, to ir grūti ārstēt, tas notiek ar komplikāciju klātbūtni,
  • Mozaīka - vieglākais slimības veids, jo nav novērotas smagas anomālijas, ir tikai dažas īpašas izpausmes pazīmes, bet tās ir daudz mazākas nekā iepriekšējā formā. Komplikācijas ir ļoti reti. Labi izturas
  • strukturālas izmaiņas dzimuma hromosomās - retos gadījumos diagnosticē sievietes, kurām ir normāls kariotips, bet viena no reproduktīvās sistēmas hromosomām ir stipri bojāta. Ir raksturīgi slimības simptomi, taču tie ir daudz mazāki nekā pirmajā formā.

Daudzām jaundzimušām meitenēm ir tikai nelieli simptomi, bet dažiem ir deformācija ar rokām un kājām, un ādas kakls ir ādas locījumi. Citi šī sindroma simptomi ir:

  • konkrēta sejas izteiksme - mimikri ir vāja, nespēja krunka pieres, mute vienmēr ir atvērta, apakšējā lūka nedaudz piekļaujas,
  • krūšu forma ir mucas izskats
  • apakšējo ekstremitāšu pietūkums, t
  • zems augums kopā ar augstu ķermeņa masu
  • matu līnija uz kakla ir zema,
  • sprauslas ir lokalizētas daudz zemākas un plašākas nekā veseliem bērniem,
  • pusaudža vecumā var novērot būtisku pubertātes bojājumu. Nav menstruāciju, mati uz pubis un padusēm, piena dziedzeru nepietiekama attīstība,
  • augšanas aizture - jo vecāks bērns, jo gaišāka ir zīme;
  • zobu līknes izliekums - novērots visās ģenētiskajās slimībās, t
  • krustveida acis
  • garīgā atpalicība - bērnus raksturo neuzmanība un slikta atmiņa,
  • garīgās veselības traucējumi emocionālas nestabilitātes, depresijas, psihozes, pastāvīgas t
  • iekšējo orgānu anomālijas - sirds un asinsvadu sistēma, dzirdes orgāni, nieres (tie bieži tiek divkāršoti).

Komplikācijas

Bieži vien ir šādas slimības sekas, piemēram, sieviešu neauglība. Tomēr ir gadījumi, kad sievietes, kas cieš no šādas slimības, var iestāties grūtniecības stāvoklī, tradicionāli vai ar mākslīgās apsēklošanas palīdzību. Tas ir iespējams tikai pacientiem ar slimības mozaīkas variantu vai agrīnās hormonālās terapijas gadījumā. Galvenokārt komplikācijas, kas saistītas ar iekšējo orgānu un sistēmu patoloģijām:

  • nosliece uz sirds un asinsvadu sistēmas slimību agrīnu attīstību, t
  • infekcijas un iekaisuma procesi nierēs un urīnpūslī, t
  • otīts,
  • ļaundabīgo audzēju rašanos uz ādas, t
  • dažādas psiholoģiskas problēmas
  • augsts diabēta un aptaukošanās risks.

Ar savlaicīgu, pareizu diagnozi un sarežģītu ārstēšanu cilvēki ar šo sindromu pilnībā pielāgojas dzīvei. Izņēmumi ir personas ar smagiem iedzimtiem sirds defektiem un asinsvadiem.

Diagnostika

Neskatoties uz konkrētu ārēju pazīmju klātbūtni, Shereshevsky-Turner sidru diagnosticē dažas grūtības. Tas ir saistīts ar to, ka bieži sastopama slimības mozaīkas forma vai strukturālas izmaiņas abu dzimumu hromosomās. Šādos gadījumos ir iespējams, ka slimības simptomi var nebūt. Šajā gadījumā diagnozi var apstiprināt tikai īpašs kariotipa, kariotipizēšanas tests.

Diagnostikas darbību pamatā ir:

  • noteikt šīs slimības iemeslus, t
  • vecāku un augļa kariotipizēšana, t
  • Ultraskaņa.

Pirmajā gadījumā ir nepieciešams veikt detalizētu vecāku aptauju par kaitīgo faktoru vai alkoholisma ietekmi. Saruna ar ģenētiku ir vērsta uz ģenētisko slimību klātbūtnes noskaidrošanu līdz pat ceturtajai paaudzei. Tiek uzskatīts, ka sindroma veidošanās risks ir liels, ja kāds no vecākiem ģimenē cieš no hromosomu anomālijām. Ja šī informācija nav apstiprināta, tad šajā posmā nav diagnostikas vērtības.

Vecāku kariotipa noteikšana notiek ne tikai tad, ja ir aizdomas par speciālistu, bet arī pēc vecāku pieprasījuma. Procedūra pēc būtības atgādina parastu vēnu asins paraugu laboratorijas izmeklēšanai. Analīze tiek veikta laikā no 10 līdz 12 grūtniecības nedēļām. Augļa šūnu iegūšanas process pētniecībai tiek veikts, izmantojot punkciju, kuras laikā dzemdes dobumā caur priekšējo vēdera sienu tiek ieviesta īpaša adata.

Augļa ultraskaņa grūtniecības laikā ir neaizstājama pārbaude daudzu intrauterīnu slimību diagnostikā. Noteikti neatrodiet šādu sindroma ultraskaņu, bet tā sniedz informāciju par dažādām slimības izpausmes pazīmēm.

Pēc bērna piedzimšanas ar šo ģenētisko traucējumu ir nepieciešami papildu pētījumi:

  • Iekšējo orgānu ultraskaņa
  • EKG - studēt sirds darbu,
  • EchoCG - ļauj atklāt sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas,
  • pilnīgs asins skaits - atspoguļo daudzos procesus, kas notiek iekšējos orgānos un sistēmās,
  • urīna analīze - līdzīgi kā iepriekšējā procedūrā, parādās daži iekšējie procesi,
  • rokas un kaulu kaulu radiogrāfija.

Turklāt pacientiem ar šo sindromu jāpārbauda daudzi speciālisti no dažādām medicīnas jomām. Tādējādi diagnozei ir svarīga loma, nosakot slimības un ārstēšanas taktikas kariotipu, formu.

Tāpat kā daudzas hromosomu slimības, šo sindromu nevar pilnībā izārstēt. Terapijas galvenais uzdevums ir hormonālo vielu izmantošana un augšanas stimulēšana. Agrā bērnībā var izmantot terapeitiskās masāžas, fizikālās terapijas kursus un vitamīnu kompleksus. Pusaudža vecumā tiek noteikta estrogēna aizstājterapija.

Turklāt piemērojiet:

  • ķirurģija - lai novērstu iekšējo orgānu defektus,
  • plastiskā ķirurģija - slimības ārējo pazīmju izpausmes novēršana vai samazināšana, t
  • psihoterapeitiskā ārstēšana.

Nav specifiska sindroma profilakse. Vecākiem ieteicams veikt kariotipa analīzi pirms ieņemšanas un līdzīgu testu attiecībā uz augli, ja ir aizdomas par speciālistu.

Ja jūs domājat, ka jums ir Šerševska-Turnera sindroms un simptomi, kas raksturīgi šai slimībai, ārsti var jums palīdzēt: ģenētists, terapeits.

Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimību diagnostikas pakalpojumu, kas izvēlas iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.

Martin-Bell sindroms ir izplatīta ģenētiska anomālija, ko biežāk diagnosticē zēni nekā meitenes. Šīs medicīniskās statistikas dati ir diezgan neapmierinoši - bērnu ar šo slimību dzimšanas biežums ir 1 no 6000 meitenēm un 1 no 4000 zēniem. Ir vērts atzīmēt, ka spēcīgāka dzimuma pārstāvji, slimība ir grūtāk, bet joprojām ir daži izņēmumi. Iemesls, kāpēc meitenēm ir vairāk novecojuši simptomi, ir kompensējošā iedarbība, kas ir otrā X kromosomu kariotipā.

Prolaktinoma ir hipofīzes mirdzošs audzējs, kas ir lokalizēts priekšējā daivā un izraisa lielu daudzumu hormona prolaktīna. Šis hormons ir atbildīgs par piena sekrēciju pēc dzemdībām. To ražo arī vīriešu pārstāvji. Kopā ar citiem hormoniem prolaktīns ir atbildīgs par vairošanos un seksuālo funkciju. Tāpēc tā piedalās testosterona ražošanā un nodrošina spermas aktivitāti, kā arī sintezē estrogēnu un veicina ovulāciju.

Dzimumhormonu nepietiekamas ražošanas sindroms, kas rodas dzimuma dziedzeru disfunkcijas rezultātā, tiek saukts par hipogonādismu. Vīriešiem un sievietēm ir hipogonadisms, un to var gan iegūt, gan iedzimtu, un tas var attīstīties jebkurā vecumā. Pārkāpuma galvenās izpausmes ir reproduktīvās sistēmas ārējo un iekšējo orgānu veidošanās trūkums, kas attiecīgi noved pie to nespējas pildīt savas funkcijas. Šos simptomus sauc par primāro, bet ar šo patoloģisko stāvokli un sekundāriem simptomiem, ko raksturo tauku un olbaltumvielu vielmaiņas traucējumi, kā arī sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi un izmaiņas skeleta sistēmā.

Achondroplasia ir iedzimta patoloģija, kurā rodas patoloģisks kaulu augšanas traucējums, proti, kaulu kaulu audi un galvaskauss.

Policistiska olnīcu slimība ir hormonāla slimība, kas rodas, kad ovulācija nav sievietes ķermenī. Policistiskās olnīcas, kuru simptomi ir izteikti palielinājušies, un vairākas citas specifiskas izpausmes, izraisa olnīcu virsmas veidošanos daudzās cistās folikulu veidā, kas tajos ir šķidrums ar nenobriedušām olām. Cistisko polistisko un specifisko proliferācijas rezultātā, kas raksturo tās gaitu - grūtniecības iestāšanās neiespējamība sievietē un attiecīgi neauglība.

Ar vingrinājumu un mērenību vairums cilvēku var darīt bez medicīnas.

Pamatjēdzieni

Shereshevsky-Turner sindroms (Ulrich-Turner) ir ģenētiska slimība, ko izraisa kāda no dzimuma X-hromosomu struktūras neievērošana vai pilnīga neesamība.

Sindroma nosaukums bija par godu ārstiem, kas pirmo reizi aprakstīja slimību 20. gadsimta sākumā, dažreiz slimību sauc par gonadīna disgenesiju, kas norāda uz slimības galveno simptomu. Slimība ir reta, saskaņā ar statistiku, sindroms ir konstatēts 1 no 3 līdz 5 000 jaundzimušajiem. Bet slimības patieso izplatību populācijā ir grūti noteikt, jo sievietes, kura ir auglis ar ģenētiskiem defektiem, grūtniecība bieži beidzas ar sabotāžu.

Vienīgā X hromosoma nosaka bērna dzimumu. Bet normāla seksuālā attīstība vienā nukleoproteīna struktūrā nevar nodrošināt. Turklāt “izlaistā” DNS satur aptuveni 5% no visas ģenētiskās informācijas, bērnam ar šādu genotipu neizbēgami būs attīstības traucējumi un darbības traucējumi dažādu orgānu darbā.

Slimības cēloņi

Embriju veidošanās laikā rodas priekšnosacījumi sindroma attīstībai. Viena no hromosomām „nokrīt” vai ir neparasta struktūra. Kromosomu slimību parādīšanās cēloņi joprojām nav pietiekami izpētīti. Tiek uzskatīts, ka jonizējošā starojuma, vides piesārņojuma, vecāku slimību ietekme pirms ieņemšanas, zāļu lietošana palielina risku, ka bērnam ir patoloģija. Bet aprakstīja situāciju, kad bērns piedzimst ar ģenētisku sindromu pilnīgi veselos vecākos, kas norāda uz mutācijas "nejaušību".

Dažreiz, pārbaudot mammas un tētus no slima bērna, tiek konstatētas „gonadālās mozaīkas” pazīmes, vienlaicīga normālu un patoloģisku dīgļu šūnu klātbūtne. Ja embriju veidošanā iesaistīts bojāts gamete, bērnam ir hromosomu slimības.

Slimības izpausmes vecākā vecumā

Kad bērns aug, slimības simptomi kļūst redzamāki, parādās jaunas slimības pazīmes:

  • attīstības kavēšanās.

Meitenes ar Shereshevsky-Turner sindromu ir ievērojami atpalikušas no sava vienaudžiem fiziskajā attīstībā, un vecuma dēļ šī atšķirība kļūst pamanāmāka. Nav augsts un bērnu ar šo ģenētisko sindromu ķermeņa masa. Šādas izmaiņas izskaidro bērna endokrīnās sistēmas darbības traucējumi un svarīgu hormonu nepietiekamība.

Garīgā attīstība vairumā pacientu ar šo sindromu necieš. Dažreiz ir neliels kognitīvo funkciju, atmiņas, koncentrēšanās spēju samazinājums, kas saistīts ar vairogdziedzera hormonu trūkumu. Ļoti reti ir gadījumi, kad izlūkošana ir ievērojami samazinājusies, oligofrēnijas attīstība,

  • pubertātes pārkāpums.

Reproduktīvās sistēmas patoloģija notiek gandrīz katram pacientam ar šo ģenētisko sindromu. Vienīgā seksuālā X hromosoma nevar nodrošināt normālu reproduktīvo orgānu attīstību.

Izmaiņas ķermenī, kas pusaudža vecumā rodas normālām meitenēm, ir saistīta ar dzimumhormonu koncentrācijas palielināšanos. Pacientiem ar ģenētisku sindromu nav normālas pubertātes. Krūšu dziedzeru attīstības anomālijas izpaužas nelielā krūšu palielinājumā, pārkāpjot sprauslu formu un mīkstumu. Matu augšana ir ievērojami nenozīmīga, dažkārt galvas āda parādās vīriešiem raksturīgās vietās (rokās, augšdaļā, krūtīs). Iekšējie dzimumorgāni: arī maksts, dzemdes un olvadu ir nepietiekami attīstītas,

  • hiperpigmentācija.

Endokrīno dziedzeru pārkāpums palielina melanīna pigmenta veidošanos ādā. Pacientiem, kam raksturīgas dzimumzīmes, pigmenta plankumi, kas parasti parādās bērnībā. Laika gaitā to skaits un lielums var palielināties. Dažiem pacientiem ir vispārējs ādas tumšums, sieviete izskatās tumša,

  • somatiskās slimības.

Iekšējo orgānu malformācijas izraisa to funkcijas, nieru, sirds un asinsvadu nepietiekamības attīstību. Sievietes ar ģenētisku sindromu bieži cieš no hipertensijas. Ir slimības gaitas varianti, kam seko dzirdes zudums, redzes traucējumi, kaulu locītavu aparāta slimības, cukura diabēts, hipotireoze. Aizsargplēves deformācijas, zobu izliekums, ādas locīšana kaklā tiek uzskatīti par kosmētiskiem defektiem un tiek koriģēti ar ķirurģiskas ārstēšanas palīdzību.

Prognoze un profilakse

Ja nav bruto attīstības defektu, sievietes ar ģenētisku sindromu dzīvo ilgi, rada ģimenes, pietiekami socializējas. Lielu ietekmi uz dzīves kvalitāti ietekmē arī ārstēšanas piemērotība, kas var ievērojami samazināt slimības simptomus.

Preventīvie pasākumi ietver medicīnisku un ģenētisku konsultāciju ģimenēm, kurām draud iedzimtu slimību attīstība, sieviešu izmeklēšana grūtniecības laikā.

Ģenētiskās slimības ir reti sastopamas, bet to īpatnība ir dažādu orgānu un sistēmu patoloģijas kombinācija, raksturīgās ārējās izpausmes. Ģenotipa mutāciju attīstībai ir daudz iemeslu, un ne vienmēr ir iespējams noteikt faktoru, kas ietekmēja anomāliju parādīšanos bērnam.Neviena ģimene nav imūna pret bērna ar ģenētisku defektu izskatu.

Bērna vecākiem ar Šerševska-Turnera sindromu ir jāsaprot, ka pareiza, savlaicīga ārstēšana būtiski uzlabo bērna dzīves kvalitāti un samazina galveno simptomu smagumu. Parasti šīs slimības prognoze ir labvēlīga, bērni ar ģenētisku defektu spēj socializēties sabiedrībā, iegūt augstāko izglītību, dzīvot ilgi.

Loading...